Синдром бругада у подростка

Все материалы публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков ( об авторах ), но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам!

При использовании материалов ссылка или указание названия источника обязательны.

Автор: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа

Синдром Бругада (СБ) представляет собой наследственную патологию, связанную с высоким риском внезапной смерти по причине аритмий. Страдают им преимущественно молодые люди, чаще – мужского пола. Впервые о заболевании заговорили в конце прошлого столетия, когда испанские врачи, братья П. и Д. Бругада, описали это состояние и сформулировали основной характеризующий его ЭКГ-феномен.

К проблеме внезапной сердечной смерти внимание врачей приковано давно, но объяснить ее далеко не всегда возможно. Если при хронической ишемической болезни сердца, инфаркте все более или менее ясно, в сердце происходят известные изменения, есть субстрат для появления аритмий, в том числе, смертельно опасных, то во многих других случаях, особенно среди молодых пациентов, вопрос внезапной гибели остается неразрешенным.

Многочисленные исследования и возможности современной медицины позволили отыскать некоторые механизмы внезапных аритмий и остановки сердца у, казалось бы, абсолютно здоровых людей. Известно, что такая патология может носить генетический характер, а, значит, риску подвержены не только носители гена, страдающие нарушениями сердечного ритма, но и их не обследованные родственники.

Низкий уровень выявляемости синдромов, сопровождающихся внезапной смертью в молодом возрасте, недостаточное внимание со стороны врачей поликлиник приводят к тому, что правильный диагноз зачастую не ставится даже после смерти. Малое количество информации об особенностях патологии и отсутствие каких-либо структурных нарушений в миокарде и сердечных сосудах «выливаются» в довольно неопределенные заключения наподобие «острой сердечной недостаточности», причину которой объяснить никто не в состоянии.

Синдром Бругада в числе других состояний, сопровождающихся внезапной гибелью пациентов, – самое «загадочное» заболевание, данных о котором в отечественной литературе практически нет. Описаны единичные случаи патологии, но и среди них не все имеют достаточный объем сведений об особенностях ее течения. Мировая статистика же свидетельствует о том, что более половины всех аритмогенных смертей, не связанных с поражением миокарда и коронарных сосудов, приходится именно на СБ.

Точные цифры распространенности СБ отсутствуют, но исследования уже показали, что среди больных преобладают жители Юго-Восточной Азии, Кавказа, Дальневосточного региона. Высока частота внезапной ночной гибели в Японии, На Филиппинах, в Таиланде. Афроамериканцы, напротив, не страдают этим типом нарушения сердечной деятельности, что, вероятно, связано с генетическими особенностями.

Причины и механизмы развития синдрома Бругада

Среди причин синдрома Бругада указывают генетические аномалии. Было замечено, что патология больше распространена среди членов одной семьи, что стало поводом для поиска генов, ответственных за патологию ритма сердца. Уже описаны пять генов, которые могут быть причиной аритмии и остановки сердца.

Педро Бругада – соавтор формулировки синдрома-эпонима

Установлен аутосомно-доминантный вариант передачи синдрома Бругада, и «виновником» всему считается ген SCN5a, находящийся в третьей хромосоме. Мутации этого же гена зарегистрированы и у больных с иными формами нарушения проведения импульсов в миокарде с высокой вероятностью внезапной смерти.

В кардиомиоцитах, составляющих сердечную мышцу, происходят многочисленные биохимические реакции, связанные с проникновением внутрь и выведением наружу ионов калия, магния, кальция, натрия. Эти механизмы обеспечивают сократимость, правильный ответ на поступление импульса по проводящей системе сердца. При синдроме Бругада страдают белки натриевого канала клеток сердца, следствием чего становятся нарушение восприятия электрических импульсов, повторное «вхождение» волны возбуждения в миокард и развитие аритмии, которая грозит остановкой сердца.

Признаки нарушения сердечной деятельности обычно возникают в ночное время или во время сна, что связывают с физиологическим преобладанием парасимпатической нервной системы, снижением частоты сокращений сердца и интенсивности проведения импульсов во сне.

Клинические и электрокардиографические особенности синдрома Бругада

Симптомы синдрома Бругада малочисленны и очень неспецифичны, поэтому по клиническим характеристикам диагноз можно лишь предположить. Особого внимания заслуживают больные с ниже перечисленными явлениями, в семье которых уже случалась необъяснимая гибель родственников молодого возраста во сне.

Среди признаков синдрома Бругада отмечаются:

• Частые обморочные состояния;
• Приступы сердцебиения;
• Удушье ночью;
• Эпизоды срабатывания дефибриллятора во сне;
• Внезапная некоронарогенная остановка сердца, преимущественно ночью.

Обычно заболевание проявляется у людей среднего возраста, около 40 лет, но описаны случаи патологии и среди детей, а также начало приступов аритмии и потери сознания в пожилом и даже старческом возрасте. Внезапная гибель более чем в 90% случаев наступает, когда больной спит, чаще – во второй половине ночи, что вызвано преобладанием тонуса парасимпатики в это время суток. К слову, у больных хронической ишемией сердца и инфарктом подобные фатальные осложнения чаще регистрируются ранним утром.

Электрокардиографические изменения являются важным диагностическим критерием синдрома Бругада и неотъемлемой частью проявлений, без которой заподозрить патологию невозможно, поэтому ЭКГ должна быть обязательно проведена всем пациентам, предъявляющим жалобы на перебои в ритме сердца и обморочные состояния.

ЭКГ-признаки синдрома Бругада:

1. Полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса;
2. Характерный подъем сегмента ST выше изолинии в первом-третьем грудных отведениях;
3. Увеличение длительности интервала PR, возможно – уменьшение QT;
4. Эпизоды желудочковой тахикардии на фоне синкопе;
5. Фибрилляция желудочков.

ЭКГ-признаки различных типов синдрома Бругада

Желудочковая тахикардия и фибрилляция – самые частые причины внезапной гибели больного , а установка дефибриллятора способна помочь пациенту избежать их, поэтому проблема профилактики синдрома Бругада требует определения вероятности остановки сердца при таких аритмиях. Среди факторов, которые оцениваются для каждого пациента, важны наследственность, эпизоды синкопальных состояний (обмороков), характерные ЭКГ-феномены, особенно, в комбинации с обмороками, результаты холтеровского мониторирования, выявление мутировавших генов.

Для диагностики синдрома Бругада важно тщательно выяснить симптоматику, наличие случаев внезапной необъяснимой смерти среди молодых родственников. Большой объем информации дает динамический ЭКГ-контроль, а также электрофизиологическое исследование сердца с применением фармакологических проб.

Лечение синдрома Бругада

Лечение синдрома Бругада активно обсуждается, специалисты предлагают подходы в назначении лекарственных препаратов, основанные на клиническом опыте и результатах их применения больными с патологией электрической активности сердца, но по сей день так и не найдено эффективного медикаментозного способа профилактики желудочковых аритмий и внезапной смерти.

Больные, у которых ЭКГ-феномены провоцируются пробами с введением блокатора каналов натрия, но при этом симптоматика в покое отсутствует, а в семье не зарегистрировано случаев внезапной гибели, нуждаются в наблюдении.

Медикаментозная терапия состоит в назначении антиаритмических средств класса IА – хинидина, амиодарона, дизопирамида. Стоит отметить, что препараты новокаинамид, аймалин, флекаинид, относящиеся к I классу, вызывают блокаду натриевых каналов и, соответственно, симптоматику синдрома Бругада, поэтому их следует избегать. Провоцируют аритмию, а потому противопоказаны флекаинид, прокаинамид, пропафенон.

Хинидин обычно назначается в небольших дозировках (300-600 мг), способен предупреждать эпизоды желудочковой тахикардии, может применяться у пациентов с разряженным дефибриллятором как дополнительное средство профилактики внезапной смерти.

Эффективным считается изопротеренол, действующий на бета-адренорецепторы сердца, который можно комбинировать с хинидином. Этот препарат может способствовать снижению сегмента ST к изолинии и применим в педиатрической практике. Новым препаратом, «возвращающим» сегмент ST в нормальное положение, является фосфодиэстераза.

Показано, что многие антиаритмические средства вызывают блокаду каналов натрия в кардиомиоцитах, поэтому логично было бы предположить, что более безопасными будут те, которые не имеют такого эффекта – дилтиазем, бретилиум, но исследования их эффективности еще не проводились.

Антиаритмическая терапия оказывается эффективной только у 60% пациентов, у остальных не удается достичь безопасного состояния только при помощи лекарственных препаратов, и возникает необходимость в коррекции электрической активности сердца с помощью специальных приборов.

Самым эффективным способом профилактики внезапной смерти считают установку кардиовертера-дефибриллятора, которая нужна, если:

• Есть симптоматика СБ;
• Течение патологии бессимптомное, но провокация вызывает фибрилляцию желудочков;
• При пробах возникает феномен Бругада тип 1, а среди родственников имелись случаи необъяснимой гибели в молодом возрасте.

По данным мировой статистики, СБ встречается куда чаще, нежели фигурирует в диагнозах кардиологов. Малый процент выявляемости может быть объяснен недостаточной настороженностью в его отношении со стороны врачей, отсутствием убедительных диагностических критериев. Исходя из этого, все больные, имеющие характерные ЭКГ-изменения, необъяснимые обмороки, неблагополучный семейный анамнез в отношении внезапной смерти среди молодых, нуждаются в тщательном обследовании с проведением ЭКГ, холтеровского мониторирования, фармакологических проб. Повышенного внимания требуют и родственники в семьях, где уже были случаи внезапной гибели молодых лиц.

Исследование синдрома Бругада продолжается, а для получения высоких результатов необходимо достаточное количество наблюдений, поэтому специалисты заинтересованы в выявлении как можно большего числа больных в разных странах.

Для изучения патологии создан специальный Международный фонд синдрома Бругада, где могут быть проконсультированы бесплатно и заочно все лица с подозрением на это заболевание. Если диагноз подтвердится, то больного внесут в единый список пациентов, которые в будущем могут быть подвергнуты генетическим исследованиям в целях уточнения наследственных механизмов развития патологии.

Сегодня, очень часто мы наблюдаем, когда у молодых, здоровых людей, без видимых симптомов, просто останавливается сердце. И, даже после смерти, проведя обследование, не всегда можно установить точную причину, приведшую к гибели человека.

Синдром Бругада является одним из таких распространенных и загадочных факторов внезапной смерти. Именно это заболевание считают основным «виновником» неожиданной кончины здоровых по всем критериям людей, в возрасте 30–40 лет.

Этот синдром был открыт испанскими братьями учеными-кардиологами П. и Д. Бругада. Они первыми описали клинико-электрокардиографический синдром, который объединяет частые семейные случаи обморочных состояний или внезапной смерти из-за полиморфной желудочковой тахикардии, а также регистрацию специфического электрокардиографического паттерна.

Причины возникновения синдрома Бругада

Синдром Бругада (СБ) – это наследственная патология, которая обусловлена высоким риском внезапной смертности от аритмий. У человека происходит изменение генов, отвечающих за синтез белков, ответственных за поступление ионов натрия, кальция, калия в клетки. Эти вещества занимают главную роль в электрохимических процессах, они помогают клетке расслабляться. От их поступления зависит частота сердечных сокращений.

Мутированные гены приводят к частичному или полному закрытию натриевых каналов в миоцитах, тем самым возникает аномальная электрическая активность миокарда. В этом случае, подвержен более всего правый желудочек, где и происходит формирование очага возбуждения, который приводит к приступу тахикардии.

Синдром Бругада наследуется аутосомно-доминантным способом. Это значит, что если мутированный ген передается ребенку либо от отца, либо от матери, то заболевание непременно у него проявится впоследствии. Ученые выявили до 5 различных вариантов мутаций в плече третьей хромосомы, содействующий развитию синдрома.

К группам риска, по выявлению синдрома Бругада можно отнести людей, у которых:

• Частые обморочные состояния, без видимых причин.
• Плохая наследственность из-за случаев внезапной сердечной смертности (когда были зафиксированы прецеденты смерти в семье, особенно молодых мужчин, без установленных причин).
• Пациентов, у которых бывают приступы пароксизмальных сокращений желудочков.

Клиническая картина заболевания

Синдром Бругада проявляется у молодых людей, в возрасте 30–40 лет, невзирая на то, что заболевание врожденное и имеет наследственный фактор. В мире, все же были зафиксированы единичные случаи, которые привели к внезапной смерти как детей, так и подростков, вызванной синдромом Бругада. Выделяют 2 формы клинического СБ:

• с потерей сознания – к этому приводит пароксизм желудочковой тахикардии;
• без потери сознания – обморочных состояний нет, человек ни на что не жалуется и чувствует себя хорошо.

От того, насколько нарушена проводимость натриевых каналов в миоцитах, степень клинических проявлений синдрома различна:

• если повреждение составляет меньше 1/3 от общего количества каналов, то ритм сердца изменяется тогда, когда в организм попадет вещество, которое обладает блокирующими свойствами натриевых каналов;
• при большем количестве повреждений каналов, приступ приводит к внезапной смерти.

Клинические проявления приступа, который в большинстве своем заканчивается более или менее удачно:

• чаще всего возникает после тяжелых физических нагрузок, при попадании инфекции и повышении температуры тела;
• при употреблении алкогольных напитков;
• возникает в основном ночью, обычно во время сна;
• сильное потоотделение;
• головокружение, затуманенное сознание;
• внезапное чувство нехватки сил, недомогание;
• чувствование толчков в области сердца, учащенный ритм и сердцебиение;
• мелькание черных точек или мушек перед глазами.

По истечении криза, к больному возвращается сознание, пострадавший адекватен. Если реанимационные процедуры провели вовремя и правильно, то пациент выживет, у 11% после приступа синдрома Бругада наступает клиническая смерть.

Электрокардиографические исследования синдрома и их особенности

Для правильной и точной диагностики синдрома Бругада применяется ЭКГ, это самый достоверный и единственный метод исследования для постановки диагноза. На электрокардиограмме при выявлении этого заболевания чаще всего проявляется следующее:

• Можно определить БПНПГ (полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса).
• Элевация ST-сегмента (подъем точки J, точка перехода комплекса QRS в сегмент ST, отражает деполяризацию желудочков).
• Элевация ST-сегмента по типу «свода» или «седла».

Синдром Бругада в основном определяется двумя видами подъемов ST-сегментов, в виде «свода» или «седла». Между ритмом желудочков и типов подъема сегмента существует закономерная связь.

Если у пациента элевация ST-сегмента «свод», то у него, как правило, преобладают симптомы патологической аномалии, в истории болезни они указывают на фибрилляцию желудочков и приступы с потерей сознания. Именно у этих больных диагностируют чаще всего ВСС (внезапная сердечная смерть).

Пациент, у которого преобладает подъем ST-сегмента по типу «седло», указывает на бессинкопальную форму синдрома (без потери сознания). Но с такими характерными изменениями стандартного типа на ЭКГ, диагностировать заболевание довольно сложно, требуются дополнительные исследования, для постановки и выявления синдрома Бругада.

В ночное время и в течение всего дня проводится суточное мониторированное ЭКГ, для фиксирования коротких пробежек желудочковых аритмий.

Бывают случаи, когда приходится делать ЭКГ с высоким грудным отведением, когда при наличии синкопально (с потерей сознания) приступа патологии не выявлено. Тогда электроды накладывают примерно на 2 межреберных промежутка выше обычного положения. Такое отведение помогает выявить патологические состояния на 15–20% эффективнее.

Дополнительные методы диагностики

Очень хорошо себя зарекомендовало обследование на ЭКГ с применением внутривенно медикаментов, блокаторов натриевых каналов (Флекаинид, Прокаинамид и Аймалин), с последующим регистрированием данных на пленке.

В этой диагностике очень важна правильная подготовка медицинского персонала, проводящая процедуру, так как возможно развитие пароксизмальной тахикардии и остановке сердца, которое провоцирует это исследование. Но иногда наоборот, может отмечаться нормализация ST-сегмента при приеме антиаритмических препаратов (А) класса, пациентов с синдромом Бругада.

Чтобы выявить скрытую форму патологии синдрома Бругада, используют препарат Дименгидринат, который относится к классу (С), его применяют при неэффективности препаратов класса (А). Здесь особое внимание уделяют лихорадочному состоянию больного.

При использовании М-холиномиметиков, бета-адреноблокаторов высока вероятность подъема характерного сегмента у больного с этой патологией. Диагностика СБ при физической нагрузке может нормализовать ST-сегмент, а в период восстановления случится его подъем.

Сегодня методы генетической диагностики применяют очень редко, да и изменения в генах при синдроме Бругада происходят далеко не у всех пациентов и не сразу. Выявляется мутация только в гене SCN5A, изменения в других генах еще недостаточно изучены, генетические исследования слабо используются в практике, поэтому выявить латентную форму заболевание бывает непросто. Электрографическими параметрами наличия мутации гена SCN5A являются:

• Более удлиненный интервал P – Q (>21 мс).
• Более удлиненный интервал H – V (>60 мс).
• Значительное увеличение продолжительности комплекса QRS при введении антиаритмических препаратов (А) класса, доказывает у пациентов нарушение функции натриевых каналов.

Для исключения других заболеваний при частых случаях потери сознания, необходимо пройти дополнительное обследование: рекомендована консультация невропатолога, а также проведение нейросонографии и МРТ головного мозга. Электрофизиологическое (через пищевод или инвазивное) назначается с целью более точной регистрации кардиограммы после электрической стимуляции сердца.

Методы лечения

Сегодня медикаментозная терапия при синдроме Бругада не дала положительного результата, так как не существует препаратов, которые клинически доказали снижение смертности таких больных. Если и назначают что-то, то их направленность идет исключительно на купирование приступов желудочковой аритмии и профилактике ВСС.

Из представленных современных антиаритмических препаратов, таких как амиодарон, бета-блокаторы, для лечения и профилактики синдрома малоэффективны. Некоторые из них (прокаинамид, флекаинид, дизопирамид) – строго противопоказаны. Единственный препарат, который показал свою клиническую результативность является хинидин. Он понижает скорость передачи импульсов и возбудимости миокарда, оказывает м-холиноблокирующее воздействие, а также снижает проводимость по пучкам Гиса и AV-узлов.

Действенным методом является установка искусственного кардиовертера-дифибриллятора (ИКД), предотвращающего эпизоды внезапной смерти. Расположенные внутрисердечно электроды реагируют на сердечный ритм и при развитии желудочковой тахикардии помогают запустить сердце, и нужный сердечный ритм восстанавливается.

О том, стоит ли устанавливать ИКД пациентам с бессимптомным типом синдрома Бругада, ведутся постоянные споры и разногласия. Кардиовертер-дифибриллятор показан больным мужского пола в возрасте 30–40 лет, которые имеют случаи ВСС в семье либо подтверждена мутация в генах или есть спонтанные изменения ЭКГ.

Рекомендации и прогноз

Каких-либо мер, по предупреждению возникновения приступа нет. Но некоторые рекомендации от кардиолога все же есть:

• старайтесь меньше нервничать, избегайте стрессов и эмоциональных состояний;
• откажитесь от вредных привычек, исключите сигареты и любые виды алкоголя, даже пиво;
• не перегружайте себя при физической работе или занятиях спортом;
• не употребляйте бодрящих напитков (кофе, газированные энергетики);
• следуйте принципам правильного питания (исключите острое, жирное, жареное, включайте в рацион больше полезного белка, овощи и фрукты), ешьте в меру;
• антиаритмические препараты следует принимать пожизненно, тем у кого вживлен ИКД рекомендовано наблюдение кардиохирурга не реже 1 раз в год, кардиостимулятор должен быть заменен по истечении 4–5 лет.

При планировании беременности, если один из родителей имеет это заболевание, необходимо обязательно пройти обследование у генетика, сдать требуемые анализы, чтобы оценить степень риска развития у ребенка синдрома Бругада. Врач также подберет стратегию ведения беременности и выберет способ родоразрешения для удачного исхода.

Прогноз при синдроме Бругада неутешительный. После постановки диагноза 11% больных умирают в течение трех лет, даже при проведении самых современных методов лечения.

Что такое синдром Бругада?

Синдром Бругада — это редкое наследственное нарушение электрической системы сердца, которое может привести к фибрилляции желудочков и внезапной смерти у практически здоровых молодых людей. В отличие от большинства других заболеваний, вызывающих внезапную смерть у молодых людей, аритмия, вызванная синдромом Бругада, обычно возникает во время сна, а не во время физических нагрузок или упражнений.

Сердце имеет собственную электрическую (проводящую) систему, состоящую из генератора электрических импульсов — главного водителя ритма (синусовый узел) — и проводящих путей (атрио-вентрикулярного соединения, пучка Гиса и его ветвей), соединяющих всю электрическую цепь.

Большинство людей, у которых диагностирован синдром Бругада — это взрослые молодые люди среднего возраста, средний возраст которых на момент постановки диагноза составляет 41 год. Синдром Бругада встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин — в некоторых исследованиях распространенность среди мужчин в девять раз выше чем у женщин.

Считается, что в Соединенных Штатах синдром Бругада встречается примерно у одного из 10000 человек. Тем не менее, он более распространен у людей юго-восточного азиатского происхождения (приблизительно 1 случай на 100 человек). Единственная сердечная аномалия — электрическая; сердца людей с синдромом Бругада структурно нормальны.

Симптомы

Наиболее разрушительной проблемой, вызванной синдромом Бругада, является внезапная смерть во время сна. Тем не менее, люди с синдромом Бругада могут испытывать эпизоды головокружения, потери равновесия или обморока (потеря сознания) до фатального летального исхода. Если до летального исхода первые признаки привлекут внимание врача, можно поставить диагноз и назначить лечение, чтобы предотвратить последующую внезапную смерть.

Поначалу синдрома Бругада был идентифицирован как таинственный «синдром внезапной неожиданной/необъяснимой ночной смерти», данное состояние было впервые описано несколько десятилетий назад как состояние, затрагивающее молодых мужчин в Юго-Восточной Азии. С тех пор было признано, что эти молодые азиатские мужчины имеют синдром Бругада, который гораздо более распространен в этой части мира, чем в большинстве других мест.

Причины и факторы риска

Синдром Бругада, по-видимому, обусловлен одной или несколькими генетическими аномалиями, которые влияют на клетки сердца, в частности, в генах, которые контролируют натриевый канал. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, но не все, кто имеют аномальный ген или гены SCN5A, подвержены одинаковому воздействию.

Электрический сигнал, который контролирует сердечный ритм, генерируется каналами в мембранах сердечной клетки, которые позволяют заряженным частицам (называемым ионами) течь назад и вперед через мембрану. Поток ионов через эти каналы производит электрический сигнал сердца. Одним из наиболее важных каналов является натриевый канал, который позволяет натрию проникать в сердечные клетки. При синдроме Бругада натриевый канал частично блокируется, так что электрический сигнал, генерируемый сердцем, изменяется. Это изменение приводит к электрической нестабильности, которая при некоторых обстоятельствах может привести к фибрилляции желудочков.

Кроме того, люди с синдромом Бругада могут иметь форму дисавтономии — дисбаланса между симпатическим и парасимпатическим тонусом. Предполагается, что нормальное повышение парасимпатического тонуса во время сна может быть преувеличено у людей с синдромом Бругада, и что этот сильный парасимпатический тонус может вызвать нестабильность аномальных каналов и привести к внезапной смерти.

Другие факторы, которые могут вызывать фатальную аритмию у людей с синдромом Бругада, включают лихорадку, употребление кокаина и использование различных лекарств, особенно некоторых антидепрессантов.

Диагностика

Электрические аномалии, вызванные синдромом Бругада, могут привести к появлению характерного паттерна ЭКГ — паттерна, получившее название паттерн Бругада. Эта схема состоит из псевдо-правого блока ветвей пучка, сопровождаемого подъемами сегментов ST в отведениях V1 и V2.

(А) — нормальная ЭКГ в правых грудных отведениях (V1-V3); (В) — изменения при синдроме Бругада

Не у всех с синдромом Бругада есть «типичный» паттерн Бругада на ЭКГ, хотя они, скорее всего, будут иметь другие едва заметные изменения. Таким образом, если подозревается синдром Бругада (например, из-за обморока или внезапной смерти члена семьи во сне), любые отклонения ЭКГ следует направить к специалисту по электрофизиологии, чтобы оценить, может ли у человека быть «нетипичный» паттерн Бругада.

Если ЭКГ человека отображает паттерн Бругада, и если у него были эпизоды необъяснимого сильного головокружения или обморока, человек переносил остановку сердца или в семье были случаи внезапной смерти в возрасте до 45 лет, риск внезапной смерти является высоким. Тем не менее, если на ЭКГ присутствует паттерн Бругада, однако ни одного из перечисленных выше признаков и симптомов нет, риск внезапной смерти намного ниже.

Люди с синдромом Бругада, которые имеют высокий риск внезапной смерти, должны подвергаться агрессивному лечению. Однако те, у кого есть паттерн Брудада на ЭКГ, но нет других факторов риска, решение о том, насколько агрессивным должно быть лечение, не так однозначно.

Электрофизиологическое исследование используется, чтобы помочь в вопросе более агрессивного лечения, путем уточнения рисков внезапной смерти человека. Способность электрофизиологического исследования точно оценить риски далеко не идеальны. Тем не менее, основные профессиональные общества в настоящее время поддерживают проведение этого исследования у людей, имеющих паттерн Бругада на ЭКГ без дополнительных факторов риска.

Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз синдрома Бругада, но обычно не помогает при оценке риска внезапной смерти пациента. Кроме того, генетическое тестирование при синдроме Бругада является довольно сложным и часто не дает четких ответов. Поэтому большинство экспертов не рекомендуют рутинное генетическое тестирование у людей с этим заболеванием.

Поскольку синдром Бругада является генетическим заболеванием, которое часто передается по наследству, текущие рекомендации требуют скрининга всех родственников первой степени у любого, у кого диагностировано это состояние. Скрининг должен состоять из исследования ЭКГ и тщательного изучения истории болезни в поисках эпизодов обморока или сильных и частых головокружений.

Лечение

Единственный проверенный метод предотвращения внезапной смерти при синдроме Бругада — это установка имплантируемого дефибриллятора. В целом, следует избегать применения противоаритмических препаратов. Из-за того, как эти препараты воздействуют на каналы в мембранах клеток сердца, они не только не снижают риск фибрилляции желудочков при синдроме Бругады, но и могут фактически увеличить этот риск.

Должен ли кто-то с синдромом Бругада установить имплантируемый дефибриллятор, зависит от того, будет ли его риск внезапной смерти окончательно оценен как высокий или низкий. Если риск высок (на основании симптомов или электрофизиологического исследования), рекомендуется установить дефибриллятор. Но имплантируемые дефибрилляторы дороги и несут свои собственные осложнения , поэтому, если риски внезапной смерти оценены как низкие, эти устройства в настоящее время не рекомендуются.

Рекомендации по физическим нагрузкам

Каждый раз, когда у молодого человека диагностируется заболевание сердца, которое может привести к внезапной её остановки, необходимо задаваться вопрос о том, безопасно ли выполнение различных упражнений. Это связано с тем, что большинство аритмий, приводящих к внезапной смерти молодых людей, чаще возникают при физической нагрузке.

При синдроме Бругады, напротив, смертельная аритмия возникает во время сна с гораздо большей вероятностью, чем во время физических упражнений. Тем не менее, предполагается (практически без объективных доказательств), что напряженная нагрузка может представлять повышенный риск остановки сердца, чем обычно, у людей с этим заболеванием. По этой причине синдром Бругада включен в формальные руководящие принципы, разработанные группами экспертов, в которых рассматриваются рекомендации по физическим нагрузкам для молодых спортсменов с заболеваниями сердца.

Первоначально, руководящие принципы относительно занятия спортом с синдромом Бругада были довольно ограничительными. На 36-й конференции Bethesda 2005 года по рекомендациям для спортсменов с сердечно-сосудистыми нарушениями рекомендовалось, чтобы люди с синдромом Бругада вообще избегали высокоинтенсивных физических нагрузок.

Однако это абсолютное ограничение впоследствии было признано слишком строгим. Ввиду того, что аритмии, наблюдаемые с синдромом Бругада, обычно не возникают во время физических нагрузок, эти рекомендации были либерализованы в 2015 году в соответствии с новыми рекомендациями Американской ассоциации кардиологов и Американского колледжа кардиологов.

Согласно последним рекомендациям 2015 года, если у юных спортсменов с синдромом Бругада не было симптомов, связанных с физическими нагрузками, им целесообразно участвовать в соревновательных видах спорта, если:

• Они, их врачи, родители или опекуны понимают возможные риски и согласились принять необходимые меры предосторожности.
• Автоматический наружный дефибриллятор (AED) является нормальной частью их личного спортивного инвентаря.
• Должностные лица команды могут и хотят использовать автоматический наружный дефибриллятор и выполнять СЛР (сердечно-легочную реанимацию) в случае необходимости.

Резюмируя

Синдром Бругада — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает внезапную смерть, обычно во время сна, у здоровых молодых людей. Важность заключается в том, чтобы диагностировать это состояние до того, как произойдет необратимое событие. Это требует от врачей быть бдительными — особенно в отношении тех, у кого были обмороки или необъяснимые эпизоды головокружения — к тонким данным ЭКГ, которые наблюдаются при синдроме Бругада.

Люди, у которых диагностирован синдром Бругада, почти всегда могут избежать летального исхода с помощью соответствующего лечения, и рассчитывать на нормальную жизнь.