Семейный эритроцитоз что это

Иногда в результатах общего анализа крови, пришедшего из лаборатории, стоит пометка: «эритроцитоз». В некоторых случаях врач, назначивший исследование вообще ничего не скажет пациенту, что это такое. А в лучшем случае ответит: «эритроцитоз — это излишнее количество эритроцитов». Как же быть? Терминология и специальная литература для простых людей недоступны, а у специалиста иногда просто не хватает времени, чтобы объяснить человеку особенности его анализа. Известно, что чем более непонятен термин, тем больше он беспокоит, и необходимо внести ясность. Что же такое эритроцитоз, и является ли это заболеванием?

Немного о крови

Кровь состоит из двух разных частей. Первая — жидкая часть, или плазма. В ней находятся различные ионы, органические молекулы, белки, ферменты и другие активные вещества, а также продукты обмена органов и тканей.

Вторую часть крови составляют клеточные, или форменные элементы. Больше всего у нас в крови эритроцитов, или красных кровяных телец. Их главная функция — газообмен. В легких они насыщаются кислородом и отдают в выдыхаемый воздух углекислый газ, а в мельчайших капиллярах всех органов и тканей происходит обратный процесс. Эритроциты являются донорами кислорода для обеспечения тканевого дыхания, и забирают продукты газообмена, то есть насыщаются углекислотой. Всё это возможно благодаря сложному белку гемоглобину, в составе молекулы которого находится атом железа. Именно поэтому наша кровь красного цвета. У морских беспозвоночных вместо железа в крови находится кобальт, и поэтому кровь у каракатиц, моллюсков и осьминогов синяя.

Кроме эритроцитов, в крови существуют кровяные пластинки, или тромбоциты. Это самые мелкие форменные элементы, они занимаются свертыванием крови, или процессами гемостаза. Наконец, последнюю и весьма пеструю группу составляют белые кровяные тельца, или лейкоциты. В их составе нейтрофилы, эозинофилы, базофилы, лимфоциты и моноциты. Их задача — защищать организм от микроорганизмов, уничтожать их напрямую, путем фагоцитоза, или выделять особые медиаторы, приводящие к мобилизации иммунитета путем выработки антител.

Что такое эритроцитоз?

Когда говорят об эритроцитозе, то имею в виду действительно избыток красных кровяных телец. Известно, что у взрослого человека максимальное количество эритроцитов — это примерно пять миллиардов в одном литре, или 10*12/л. При этом у женщин эритроцитов немного меньше, чем у мужчин. Каждый день в организме человека массой 70 кг костный мозг производит на свет около 200 – 250 миллиардов новых эритроцитов, то есть в 35 раз больше, чем живет людей на нашей планете, и столько же их утилизируется.

И поэтому, если в общем анализе крови у женщины выявлено больше эритроцитов, чем 4,7*1012/л, а у мужчины – более чем 5,5*1012/л, то речь идет об эритроцитозе. Получается, что эритроцитоз — это не болезнь, а пока просто лабораторный феномен, «до выявления вновь открывшихся обстоятельств», как говорят юристы. О чём этот феномен может говорить врачу?

Прежде всего, это значит, что масса циркулирующих эритроцитов превышает нормальные значения, и о, лабораторном, достоверном эритроцитозе говорят, когда такая масса составляет более 125% от нормы для человека данной массы тела. Чтобы определить, действительно ли масса циркулирующих эритроцитов повышена, проводится довольно непростое изотопное исследование. Их метят изотопом хрома, Cr-51. Если это исследование не проводить, то следует диагностировать эритроцитоз с помощью дополнительных методов диагностики.

Разновидности эритроцитозов

Существует две больших группы эритроцитозов. Это абсолютный и относительный эритроцитоз. Увеличение массы красных кровяных телец — это абсолютный эритроцитоз. А вот если их количество, или общая масса эритроцитов не увеличена, но зато плазмы крови, в которой находятся клетки, стало меньше чем нужно, то в результате их относительная концентрация в единице объема будет более высокой. И поэтому на первый взгляд результат будет одинаковым. Неясно, то ли клеток слишком много, или жидкости слишком мало. Поэтому для того, чтобы разобраться, какой вид эритроцитоза существует у пациента, нужно всегда знать общий объем циркулирующей крови, или тот объем жидкой части плазмы, в которой и находятся красные кровяные тельца.

Причины относительных эритроцитозов

Естественно, что врачей-гематологов интересует абсолютный эритроцитоз, когда по каким-либо причинам возникает повышенная продукция красных кровяных телец. С относительным эритроцитозом все более-менее понятно.

К нему может приводить продолжительная диарея при острых кишечных инфекциях, обезвоживание организма при выраженной потливости, нахождение в жарком климате, интенсивная физическая работа, ограничение жидкости.

Довольно часто относительный эритроцитоз может возникать у пожилых с заболеваниями сердечно-сосудистой системы при передозировке диуретиков. О развитии гипокалиемии, связанной с передозировкой мочегонными, написано в этой статье. Возникает относительный эритроцитоз и при многократной рвоте. К хроническому относительному эритроцитозу приводят вредные привычки, такие как курение и алкоголизм.

После того, как врач определил, что причины эритроцитоза кроются в дефиците жидкости в организме, то в консультации гематолога пациент уже не нуждается. Поэтому нас будет дальше интересовать только лишь абсолютный эритроцитоз, когда количество плазмы крови нормальное, но почему-то вырабатывается избыток эритроцитов.

Скажем сразу, что существует совершенно нормальный физиологический эритроцитоз. Те люди, которые живут в горах, например шерпы, проживающие на высоте свыше 3 – 4 тысяч метров, обязательно имеют больше эритроцитов, поскольку парциальное давление кислорода на такой высоте слишком низкое, и, чтобы обеспечить адекватный газообмен, необходимо просто больше красных кровяных клеток. Это здоровый, физиологический абсолютный эритроцитоз у мужчин и такой же эритроцитоз у женщин. Но он всегда незначительно выражен, всегда контролируется красным костным мозгом, и в случае, если человек опустится на равнину, то через некоторое время количество эритроцитов у него уменьшится, поскольку парциальное давление кислорода на равнине существенно выше.

Дальше речь пойдет о патологических истинных эритроцитозах, которые бывают как врожденными, или наследственными, так и приобретенными.

Истинные эритроцитозы, отчего они?

Следует напомнить, что количество эритроцитов в организме зависит от особого гормона, или эритропоэтина. Он вырабатывается в почках, в его регуляции принимают участие печень, селезёнка и сердце. Эритропоэтин влияет на красный костный мозг, и заставляет его продуцировать больше эритроцитов. Когда в почках снижается давление кислорода в тканях, возникает гипоксия, и после этого почки начинают усиленно вырабатывать эритропоэтин, давая сигнал красному костном мозгу к повышению продукции.

Мы уже знаем, что абсолютный эритроцитоз может быть врождённым вследствие наследственных аномалий, и приобретенным. Перечислим некоторые, наиболее частые причины истинных эритроцитозов, в которых принимает участие выработка эритропоэтина – стимулятора эритропоэза, или синтеза красных клеток крови:

• Хроническая гипоксия (например, хроническая дыхательная недостаточность при болезнях легких);
• Различные заболевания сердца;
• Длительный стаж курения;
• Отравление угарным газом;
• Различные опухоли, секретирующие эритропоэтин;
• Врождённые пороки сердца, которые кардиологи называют «синими», протекающими с диффузным цианозом. Это причина эритроцитоза у детей;
• Аномалии и стеноз почечной артерии.

Все эти состояния приводят к повышенной продукции эритропоэтина, поскольку почки испытывают кислородное голодание. Это все – вторичный эритроцитоз, поскольку вначале была почечная гипоксия, а затем развилась эта реакция крови. Все это симптоматические эритроцитозы, поскольку здесь реакция крови – это симптом какого – то иного заболевания.

Эритремия: главный истинный эритроцитоз

Однако, среди всех абсолютных эритроцитозов, особое место занимает так называемая эритремия, или болезнь Вакеза. Ещё называют истинной полицитемией. Это заболевание относятся к приобретенным первичным эритроцитозам, и при эритремии начинают безудержно размножаться все клетки крови, красные кровяные тельца, белые, и тромбоциты. Но поскольку красных кровяных телец намного больше, то, в первую очередь развивается истинный эритроцитоз.

В 2005 году был выявлено, что это заболевание развивается в результате точечной, незначительной генной мутации. Всего-навсего, в ДНК, в одном участке хромосомы 9р24, в ее экзоне № 14 на 1849 месте произошла замена одного основания на другое. Казалось бы, мелочь, но: «не было гвоздя – подкова пропала, не было подковы – лошадь захромала…», и так далее.

Вследствие мутации гуанин заменяется на тимин. Когда идет синтез белка, снятого с матрицы РНК, комплементарной этому коду, вместо аминокислоты валина в белке появился фенилаланин. В результате, как любят писать в безграмотных медицинских статьях «произошёл сбой», но здесь он действительно произошёл, пошла постоянная активация особых структур, которые занимаются производством клеток крови. Поэтому клетки — предшественницы, которые называются гемопоэтическими, уже нельзя остановить.

Насколько часто появляется такая интересная мутация? С частотой один случай на 100 тысяч человек ежегодно. Средний возраст заболевших -60 лет и старше. Очень редко полицитемия встречается у лиц моложе 40 лет, или один случай на 2 млн. человек. Болезнь Вакеза никогда не бывает причиной эритроцитоза у детей.

Признаки и симптомы

Симптомы и признаки самого тяжелого вида эритроцитоза — эритремии являются довольно характерными, но проявляются не сразу. Обычно в дебюте заболевания виден только лишь эритроцитоз, и у пациентов вследствие сгущения крови возникает высокое артериальное давление, появляется синюшность пальцев рук и ног, кожный зуд после мытья, боли и нарушение чувствительности в кончиках пальцев. Сгущение крови приводит к нарушению микроциркуляции.

На второй стадии у пациентов с болезнью Вакеза появляются уже и другие лабораторные феномены: высокий лейкоцитоз за счёт нейтрофилов и сдвигом формулы влево. При нормальных условиях такая продукция лейкоцитов характерна для острых инфекционных заболеваний, с очень высокой температурой. В этом случае ясно, организм, и красный костный мозг бросает все резервы на борьбу с инфекцией. А здесь он просто не может остановиться. Важно, что пока это не «рак крови», не лейкоз. При лейкозе продуцируется огромное количество незрелых бластов, от которых нет никакого толку, один вред. А здесь пока костный мозг работает на износ, но продуцирует просто очень много, но нормальных клеток.

Затем повышается количество тромбоцитов, а селезёнка, которая является лимфопролиферативным органом и должна разрушать все весь этот избыток клеток крови, работает с чрезвычайно большим напряжением, и, в конце концов, ее структура нарушается.

Вязкость крови высокая, кровоток замедляется. Возникают различные тромбозы, развивается ишемия органов и тканей, а это все – люди немолодые. У пациентов очень велик риск ишемических инсультов, инфарктов, тромбоза мезентериальных сосудов кишечника. От и венозных тромбозов погибает около 30% пациентов с эритремией.

Усугубляет состояние возникновение геморрагических кровотечений: носовых, после удаления зубов. Кровотечение из язвы желудка у этих пациентов опасно для жизни. Могут спросить: А почему кровотечения? Ведь разговор об обратном – о тромбозах? В том и коварство эритремии, что внутри сосудов происходит тромбоз от сгущения крови, а при кровотечении, когда запускается механизм гемостаза, то эта густота препятствует нормальной ретракции кровяного сгустка.

К концу этой стадии присоединяется так называемая миелоидная метаплазия селезенки. Она уже просто не может перерабатывать такой лишний объём клеток крови, и не может служить кладбищем эритроцитов. Проще говоря, она отказывается работать. Селезенка увеличена, ее функциональная ткань замещается соединительной тканью, идет фиброз.

Наконец, костный мозг уже не может справляться с чрезмерной продукцией клеток крови. Он замещается такой же рубцовой тканью, и перестаёт производить даже нормальное количество клеток. Развивается анемия, падает количество тромбоцитов, разворачивается в полной мере геморрагический синдром. Таковы симптомы эритроцитоза, которые максимально драматичны и развернуты именно при эритремии.

Наконец, спустя длительный и многолетний период такой извращенной активности и чрезмерного напряжения костный мозг, кроме своего полного опустошения, может начать производить незрелые клетки крови и пациенту будет поставлен диагноз острого миелолейкоза. То есть, исходом эритремии может быть не только миелодиспластический синдром, но и лейкоз, или рак крови.

Диагностика болезни Вакеза

Эритремию диагностируют эталонно, и очень точно, разыгрывая ходы, как в шахматной партии, алгоритм очень строгий:

1. Выявляется высокий уровень гемоглобина (свыше 165 г/л для мужчин и 160 для женщин);
2. Проводится анализ гематокрита (густоты крови), он тоже высокий: свыше 49% для мужчин и 48% для женщин;
3. По результатам пунктата костного мозга выявлена пролиферация всех 3 ростков: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Уже на этой стадии диагноз более чем вероятен. Но нужно еще проверить уровень эритропоэтина. Естественно, истинная полицитемия от него не зависит, и он будет в норме, или даже чуть снижен.

Самое главное — при генетическом анализе выявляется специфическая точечная мутация гена в вышеописанном локусе хромосомы. Теперь это возможно. Все, диагноз ясен на 100%. Как проводить лечение эритроцитоза при таком тяжелом течении?

Лечение

Поскольку лечение эритремии — это эталон полной терапии эритроцитозов, то немного остановимся на нём. Очень важно как можно раньше предупреждать тромбозы и ишемические состояния. Обязательно нужно давать пациенту аспирин в достаточно высокой дозе для профилактики микроциркуляторных нарушений. Показан Курантил, пентоксифиллин и Трентал.

Для уменьшения количества крови и для снижения её густоты периодически производят кровопускания. Болезнь Вакеза – одна из немногих, где средневековые методики приносят истинное облегчение. Но кровопускания не рекомендуется делать, если гематокрит не превышает 0,54. А вот когда он достигнет этой отметки, и количество клеточного состава крови будет превышать жидкую часть, их и выполняют.

После кровопускания пациенту вводится аналогичное количество изотонического раствора хлорида натрия, то есть происходит элементарное разжижение крови. Однако следует помнить, что кроме излишних эритроцитов и других клеток крови при кровопускании пациент теряет железо, и обязательно это нужно корригировать. Для этого контролируется общая железосвязывающая способность сыворотки, берётся железо, ферритин и трансферрин.

С целью патогенетического лечения болезни Вакеза применяют иммунные препараты: альфа-интерферон, гидроксимочевину, другие средства. Все эти лекарства значительно уменьшают активность костного мозга. К сожалению, последняя стадия эритремии не имеет в настоящее время эффективных методов лечения, когда уже развивается анемия или присоединяется лейкоз.

Прогноз при тяжелом эритроцитозе – болезни Вакеза

Если говорить о прогнозе эритремии, как представителя тяжёлых истинных, абсолютных эритроцитозов, то всё-таки можно назвать его благоприятным, если лечение будет начато на ранних стадиях, и продолжаться постоянно. Что значит благоприятный прогноз? После постановки диагноза на ранней стадии 65% пациентов живут следующие 10 лет.

Кому-то этои цифры могут показаться ужасными, но следует помнить, что истинная полицитемия выявляется не в молодом возрасте, а обычно после 60 лет. И при правильном лечении пациент вполне может жить до средней продолжительности жизни. Конечно, сосудистые тромбозы в пожилом возрасте у пациентов после 60 лет — это главная опасность при этой тяжелой болезни, начавшейся с такого невинного феномена, как «много эритроцитов».

Все материалы публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков ( об авторах ), но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам!

При использовании материалов ссылка или указание названия источника обязательны.

Автор: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа

Эритроцитоз — это состояние, характеризующееся увеличением содержания в крови красных кровяных телец — эритроцитов. Если рассматривать его как сугубо лабораторный показатель, несложно заметить, что он свойственен чрезвычайно большому числу состояний, причем, в некоторых случаях носит даже физиологический характер.

В зависимости от первопричины, выделяют несколько разновидностей эритроцитоза, которые отличаются еще и симптоматикой, поэтому подходы к терапии тоже разнятся. В каждом случае, когда у пациента выявлено повышение эритроцитов, предстоит полноценное обследование в целях определения причин патологии и мер борьбы с ней.

Причины и разновидности эритроцитоза

При эритроцитозе, независимо от его причины, происходит увеличение содержания эритроцитов, влекущее нарастание гематокрита. В некоторых случаях заметен прирост и иных кровяных клеток, который отражает дисфункцию костномозговой ткани — болезнь Вакеза, например.

Чтобы объективно оценивать показатели анализа крови, важно определиться с нормой, которая имеет отличия у взрослых и детей, мужчин и женщин. Так, верхним пределом нормы гематокрита у мужчин считают 0,48, у женщин — 0,47. Эритроциты не должны превышать 5,5х10 12 /л и 5,0х10 12 /л, гемоглобин — 164 г/л и 172г/л у мужчин и женщин соответственно. Масса эритроцитов на кг веса не должна быть более 36 мг у мужчин и 32 мг — у женщин.

На основании данных гематологического анализа специалист определяется, есть ли повышение эритроцитов, если да — необходимо решить, в чем причина. Иными словами, имеет место истинное увеличение числа красных кровяных телец в организме либо оно носит относительный характер и связано с перераспределением клеточной массы и объема плазмы.

Таким образом, выделяют несколько видов эритроцитоза:

• Первичный — когда число клеток увеличивается из-за усиленной их продукции в костном мозге, нередко причина — в генетических мутациях;
• Вторичный — отражает наличие другой патологии, проявляющейся гипоксией, обезвоживанием и др.;
• Абсолютный — увеличивается общее число циркулирующих эритроцитов крови;
• Относительный — число красных кровяных клеток в рамках нормальных значений, но имеет место недостаток жидкой части крови.

Об относительном эритроцитозе говорят, если численность эритроцитов не увеличилась, при этом плазмы стало меньше. Понятно, что общее число клеток, циркулирующих по сосудам тела, при этом будет нормальным, но из-за сгущения крови по причине убыли жидкой ее части появляются лабораторные признаки эритроцитоза. Относительный эритроцитоз чаще носит вторичный характер и не связан с патологией самих эритроцитов или кроветворной ткани.

Причинами относительного эритроцитоза могут быть:

1. Потеря воды при обезвоживании на фоне приема мочегонных, кишечных инфекций с диареей и рвотой;
2. Ожоговая болезнь;
3. Артериальная гипертензия;
4. Синдром Гайсбека, проявляющийся гипертензией, излишним весом и тревожным расстройством.

Абсолютный эритроцитоз сопровождается приростом абсолютного числа красных клеток крови в единице ее объема. Этот процесс говорит о повышенной пролиферативной активности костного мозга, в котором образуется и созревает избыточное количество клеток, причем, степень зрелости их может быть недостаточной, что свидетельствует об опухолевом характере патологии. Причины абсолютного эритроцитоза:

1. Истинная полицитемия;
2. Наследственно-семейный эритроцитоз.

Первичным именуют эритроцитоз, который сопровождается патологией кроветворения и собственно эритроцитов. Он может возникнуть как следствие генетических мутаций, воздействия канцерогенов на ростки костного мозга. К этой группе эритроцитозов относят:

• Эритремию — истинная полицитемия или болезнь Вакеза, имеющая опухолевую природу и сопровождающаяся избыточной продукцией эритроцитов костным мозгом;
• Первичный эритроцитоз при аномалиях рецепторного аппарата (наследственно обусловленный), когда красные клетки излишне чувствительны к стимулятору их пролиферации (эритропоэтину).

Вторичный характер эритроцитоза проявляется при усилении секреции эритропоэтина, стимулирующего образование красных клеток в костном мозге. Он может быть связан с попытками организма компенсировать гипоксию:

• При хронической дыхательной недостаточности (абсцессы легких, туберкулез, хронический бронхит, бронхиальная астма, эмфизема и др.);
• При пороках сердца со сбросом венозной крови в артериальное русло (врожденные дефекты перегородок и крупных сосудов, отходящих от сердца);
• При снижении вентиляции легких у людей с сильным ожирением, поражениями головного мозга;
• У жителей высокогорья, альпинистов, пребывающих в условиях недостатка кислорода во вдыхаемом воздухе;
• У злостных курильщиков;
• У людей, принимающих андрогены с лечебной целью.

В некоторых случаях вторичный эритроцитоз развивается не в ответ на гипоксию, которой может и не быть, а по причине увеличения концентрации эритропоэтина:

1. Почечная патология — рак и другие опухоли, кисты, состояние после пересадки почки, гидронефротическая трансформация, поликистоз, сужение почечных артерий;
2. Рак печени;
3. Опухоли мозжечка.

Редкими причинами вторичного эритроцитоза считают миому матки и злокачественные новообразования яичников, а также феохромоцитому. Вторичный эритроцитоз бывает как абсолютным, так и относительным, тогда как первичный — это обычно истинное нарастание численности эритроцитов крови.

Какие обследования понадобятся для диагностики эритроцитоза?

При обнаружении повышенных эритроцитов, нужно проводить дальнейшее обследование, направленное на выяснение причины изменений. Пациента осматривают, уточняют перечень принимаемых лекарств, характер патологии и операций, перенесенных в прошлом.

Лабораторная диагностика эритроцитоза включает:

• Общий анализ с определением клеточного состава крови — могут быть повышены только эритроциты или и другие клетки, происходящие из белого ростка кроветворения (лейкоциты, эозинофилы), а также тромбоциты;
• Определение газового состава крови: чем ниже насыщение кислородом или чем выше концентрация карбоксигемоглобина (как у курильщиков), тем выше эритроцитоз;
• Определение массы эритроцитов и объема плазмы крови;
• Уровень эритропоэтина (не самый достоверный показатель, оценивается комплексно).

После лабораторных анализов назначаются УЗИ или КТ органов брюшной полости для уточнения состояния почек, по показаниям — исследования других органов в зависимости от подозрений врача. При вероятной первичной эритремии диагностике может помочь трепанобиопсия костного мозга.

Рисунок: базовая принятая диагностика эртироцитоза по уровню эритропоэтина

Первичный эритроцитоз

Если симптоматический эритроцитоз (вторичный) — лишь симптом другой патологии, которая определяет причину, признаки и тактику лечения, то первичное увеличение эритроцитов представляет собой отдельное самостоятельное заболевание со своими специфическими причинами и клиническими проявлениями, поэтому имеет смысл узнать о нем несколько подробнее.

Болезнь Вакеза

Самой частой причиной первичного абсолютного эритроцитоза считают болезнь Вакеза, или полицитемию. Это заболевание относят к хронической опухолевой патологии костномозговой ткани, сопровождающейся избыточным размножением клеток всех трех ростков кроветворения — эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, повышением объема циркулирующей крови и увеличением селезенки.

Эритроцитозу подвержены пожилые люди, у мужчин патология диагностируется несколько чаще. Несмотря на относительную редкость заболевания (около 5 случаев на миллион населения в год), внимание к проблеме связано с высокой вероятностью появления тромбозов, кровотечений у больных, а также риском преобразования полицитемии в острые лейкозы.

Среди причин болезни Вакеза выделяют:

1. Спонтанные мутации в стволовых клетках, дающих начало аномальным клонам клеток крови, не отвечающим на действие эритропоэтина;
2. Наследственность — среди евреев, например, отмечены семейные случаи патологии.

Клоны аномальных красных кровяных клеток, зреющие в костном мозге, существуют самостоятельно, бесконтрольно размножаются, так как на них не действует эритропоэтин, и их считают главным субстратом эритремии.

Абсолютный эритроцитоз при болезни Вакеза способствует изменению вязкости крови (сгущение), ее свертываемости, а также нарушению структуры и размеров печени и селезенки. Пациенты с густой кровью склонны к тромбообразованию, в тканях развивается гипоксия и застой крови. Напряжение красного костного мозга в конечном итоге приводит к истощению его функции, обеднению структуры и фиброзу.

Истинный эритроцитоз развивается медленно, на первых этапах не дает никаких проявлений и может быть диагностирован случайно. Первыми симптомами эритремии считаются:

• Тяжесть и шум в голове;
• Головокружения;
• Расстройства зрения;
• Похолодание кожи конечностей;
• Нарушения сна.

Эти симптомы симулируют многие другие заболевания, в частности, артериальную гипертензию, поэтому долгое время могут оставаться без должного внимания, особенно, у пожилых людей. По мере нарастания объема циркулирующей крови и количества клеток, в ней находящихся, появляются симптомы полнокровия:

1. Красная окраска кожи, особенно, открытых частей тела;
2. Расширенные капилляры и мелкоточечные кровоизлияния в коже;
3. Краснота склер за счет расширенных сосудов;
4. Синюшность мягкого неба при обычном цвете твердого;
5. Зуд кожи;
6. Краснота, болезненность и жжение кончиков пальцев.

В запущенной стадии заболевания больных мучают интенсивные головные боли, болезненность в костях, сердце, повышение артериального давления, кровоточивость десен, кожные гематомы. При осмотре выявляется увеличенная селезенка, реже — печень. Повышение вязкости из-за эритроцитоза способствует микротромбообразованию, трофическим расстройствам в коже и слизистых пищеварительного тракта.

В числе осложнений — тромбозы мозговых артерий и инсульты, инфаркт сердечной мышцы, тромбоэмболия легочной артерии, кровотечения из желудка или кишечника. В крови пациентов с первичной эритремией выявляют эритроцитоз и повышенный гемоглобин, а также увеличение числа лейкоцитов и тромбоцитов, что не всегда отмечается при вторичном эритроцитозе.

Вторичный эритроцитоз

При вторичном эритроцитозе повышение содержания красных кровяных клеток отражает адаптационные процессы в ответ на недостаток кислорода, а также патологию — избыток секреции стимуляторов образования эритроцитов, сгущение крови, стрессы, эндокринные расстройства и т. д. Классификация вторичных эритроцитозов сложна и включает перечень самых разных состояний, ведущих к повышению эритроцитов.

эритроцитоз под микроскопом

Стрессовые эритроцитозы связаны с поступлением в кровоток излишнего числа клеток из депо. К ним приводят:

• Сильные переживания и нервные потрясения;
• Длительная бессонница;
• Чрезмерные физические нагрузки;
• Гипертонические кризы.

На фоне перечисленных явлений наблюдается выброс адреналина и иных биологически активных веществ, действующих на рецепторный аппарат селезенки, которая в ответ сокращается и отправляет в периферическую кровь хранящиеся в ней красные кровяные клетки. Такой тип вторичного эритроцитоза обратим и со временем может самоликвидироваться.

Так называемый гемоконцентрационный вторичный эритроцитоз вызван потерей воды или перемещением жидкости из сосудов в ткани. Он относителен, поскольку масса клеток не изменяется. Причинами его являются:

1. Чрезмерное потоотделение (работа в горячих цехах, пребывание на солнце без возможности попить, сильная лихорадка);
2. Понос и рвота при патологии органов пищеварения, кишечных инфекциях, опухолях мозга;
3. Кетоацидоз у больных диабетом;
4. Ожоговая болезнь;
5. Обширные язвенные и некротические поражения кожи.

Легочный вторичный эритроцитоз — один из наиболее частых, вызывается разнообразными заболеваниями органов дыхания. Его относят с абсолютным эритроцитозам, потому что происходит нарастание общего числа эритроцитов. Это состояние, скорее, не нарушение, а естественный приспособительный процесс в ответ на нехватку кислорода.

В основе патогенеза легочного эритроцитоза лежат снижение насыщения крови кислородом, гипоксические изменения в тканях, повышенный синтез эритропоэтина и активация созревания большого числа эритроцитов. Он возникает при:

• Хронических обструктивных воспалительных процессах в бронхах;
• Бронхиальной астме;
• Эмфиземе;
• Состоянии после удаления большого объема легочной паренхимы;
• Ателектазах легкого;
• Пневмосклерозе;
• Спайках в грудных полостях;
• Выпотном плеврите;
• Новообразованиях легких;
• Пневмокониозах (асбестоз, например);
• Стенозе легочной артерии и ее ветвей.

Особенностью лабораторных изменений при легочном типе расстройства считают высокий эритроцитоз и повышение гемоглобина (до 10х10 12 /л и более эритроцитов и до 250 г и более гемоглобина в литре крови). Ввиду сильнейшего сгущения крови скорость оседания эритроцитов (СОЭ) может равняться нулю.

Самостоятельной причиной симптоматического эритроцитоза считают курение, которое провоцирует увеличение доли карбоксигемоглобина в крови на фоне гипоксических процессов в тканях. Прирост эритроцитов будет еще выше, если курильщик имеет хронический бронхит либо страдает ожирением.

Поскольку созревание костномозговых ростков подчиняется действию гормонов, существенное место среди вторичных эритроцитозов занимают эндокринно-обменные виды патологии. Умеренное повышение числа эритроцитов характерно для заболеваний щитовидной железы, в том числе — рака, патологии надпочечников (гиперальдостеронизм, синдром Иценко-Кушинга, феохромоцитома), гипофиза, семенников у мужчин (новообразования), яичников (киста, туберкулез).

Дисциркуляторные эритроцитозы сопровождают патологию сердца и сосудов — врожденные пороки сердца со сбросом венозной крови в артериальный круг, патология легочной артерии, хроническая легочно-сердечная недостаточность. Они нередки у малышей первых месяцев жизни с тяжелыми врожденными аномалиями сердца.

«Почечный» эритроцитоз — еще одна частая разновидность нарушения числа эритроцитов. Возникающая на фоне почечных заболеваний гипоксия паренхимы органа стимулирует выброс эритропоэтина и, соответственно, увеличение образования красных клеток в костном мозге. Причинами могут стать новообразования, как зло-, так и доброкачественные, поликистоз, гидронефротическая трансформация, пороки сосудов почек, перенесенная пересадка органа.

Более редкие причины вторичного эритроцитоза — новообразования поджелудочной железы, рак печени, тромбоз печеночных вен, язвы желудка и 12-перстной кишки, миома матки, поражения селезенки, гемангиобластома мозжечка и даже профессиональные вредности. Есть данные, что число эритроцитов увеличивается при работе с марганцем, в условиях повышенной вибрации, в загрязненном угольной пылью или песком воздухе.

У детей также возможно возникновение эритроцитоза. Наиболее характерными предрасполагающими факторами для повышения эритроцитов и гемоглобина у них считают врожденные сердечные пороки, легочную патологию и расстройства работы почек. Нередко диагностируется генетический характер патологии.

Эритремия с гиперплазией костномозговых ростков, нарастанием числа тромбоцитов и лейкоцитов у детей диагностируется редко. С первых дней жизни в крови происходит повышение уровня гемоглобина, который может достигать 200 г/л и более. Симптомами эритроцитоза могут стать судороги, острая дыхательная недостаточность, учащение пульса, желтуха, сердечная недостаточность. Есть сведения, что эритроцитозу новорожденных больше подвержены малыши с синдромом Дауна и Беквита, которые родились с низким весом. Причина такого явления часто остается невыясненной.

Лечение эритремий зависит, в первую очередь, от их причин. При вторичном повышении эритроцитов на фоне заболеваний внутренних органов или желез внутренней секреции терапия направлена на ликвидацию основной патологии, курильщикам с эритроцитозом стоит расстаться с пагубной привычкой, людям с ожирением — принять меры по снижению веса.

Первичная эритремия лечится кровопусканием, эритроцитаферезом, назначением цитостатиков. Для нормализации вязкости и свертываемости крови применяют гепарин, аспирин, курантил. Малышам с первичным эритроцитозом тоже могут проводить кровопускание, однако с осторожностью из-за высокого риска развития у них последующей анемии.

Видео: лекция об эритроцитозах

Видео: полицитемия – первичный эритроцитоз, программа “Жить здорово!”

OMIM 263400

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Семейная наследственная полицитемия – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов и обычно увеличенной продукцией эритропоэтина. Наиболее часто больные предъявляют жалобы на постоянную головную боль, головокружение, быструю утомляемость. Жалобы вызваны плеторой, повышенной вязкостью крови, нарушениями микроциркуляции. При осмотре обращает на себя внимание багрово-цианотичная окраска кожных покровов, особенно выраженная на лице, кистях, стопах. Частым симптомом (у каждого пятого больного) является варикозное расширение вен голеней.
Выделяют две степени тяжести заболевания:

• тяжелая: заболевание выявляется в возрасте младше 8 лет, количество эритроцитов >6х10 12 /л, гемоглобин >200г/л, гематокрит 55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 25 мм рт.ст. и более, резко выражен малиновый цианоз кожи и слизистых, наблюдаются тромбозы, геморрагии;
• среднетяжелая: заболевание выявляется в возрасте старше 8 лет, количество эритроцитов 5.5-6.5х10 12 /л, гемоглобин 170-200г/л, гематокрит 48-55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 10-24 мм рт.ст., малиновый цианоз кожи и слизистых выражен не резко.

Основной причиной смерти являются тромботические и геморрагические сосудистые осложнения.
В Чувашии распространенность этого заболевания составляет 1:4450 человек. Кроме того, заболевание выявлено среди марийцев и ряда других народностей. Мутация Arg200Trp, приводящая к аутосомно-рецессивному эритроцитозу, характерному для чувашей, выявлена в экзоне 3 гена VHL (OMIM 608537).
Мутации в этом гене ведут обычно к развитию синдрома Хиппеля-Линдау (OMIM 193300). Ген является геном-супрессором опухолевого роста. Он локализован в области хромосомы 3р25 и состоит из 3 экзонов. Белок pVHL состоит из 213 аминокислотных остатков.
В Центре Молекулярной Генетики проводится кака детекция частой мутации Arg200Trp, так и поиск мутаций во всей кодирующей последовательности гена VHL.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.