Гемофилия у женщин бывает

Все материалы публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков ( об авторах ), но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам!

При использовании материалов ссылка или указание названия источника обязательны.

Автор: Валентина Соплунова под редакцией врача НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий З. Нелли Владимировны

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия – это наследственное генетическое заболевание, которое развивается при изменении одного гена в Х-хромосоме. Главным образом гемофилия выражается в недостаточной скорости свертывания крови, что является причиной излишней кровоточивости.

От гемофилии страдают исключительно мужчины, но заболевание они наследуют от матери. То есть, передача генетической патологии осуществляется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Сама женщина является только носительницей измененного гена, но болезнь у нее не развивается. Хотя науке известны несколько случаев гемофилии у представительниц женского пола. Однако это может случиться лишь при условии, что мать девочки будет носительницей опасного гена, а отец будет страдать от этого заболевания. Тогда ребенок женского пола, рожденный у таких родителей, тоже будет болен гемофилией.

Почему развивается гемофилия, симптомы болезни

Самым распространенным мифом относительно гемофилии является то, что человек может скончаться от потери крови при получении даже незначительной царапины. На самом деле это не совсем верно. Повышенная кровоточивость и склонность к обильным кровотечениям действительно является признаком болезни, но случиться кровотечение может даже без предшествующего травмирования.

Основные симптомы гемофилии:

Повышенная кровоточивость, которая возникает время от времени. Причем кровотечение может открыться на фоне полученной травмы, после удаления зуба, во время оперативного вмешательства.

Кровотечение из носа или десневое кровотечение остановить трудно. Иногда оно возникает спонтанно.

Даже при незначительном травмировании у больного образуется большая гематома.

Склонность к гемартрозам, при которых кровотечение развивается внутри сустава, при повреждении его тканей. При этом человек будет испытывать суставные боли, место поражения станет отечным, объем движений ограничивается. Вторичный гемартроз приводит к нарушениям подвижности сустава.

Люди с гемофилией часто страдают от нарушения пищеварения.

В моче и кале может присутствовать кровь. Ее появление в испражнениях должно стать поводом для обращения к доктору. Дело в том, что у больных гемофилией часто развиваются патологии почек.

Кровоизлияние в головной мозг и в спинной мозг – это самые грозные осложнения болезни, которые способны приводить к летальному исходу.

Как проявляется гемофилия у ребенка?

У новорожденных детей заболевание проявляется в виде формирования крупных подкожных кровоизлияний в области головы. Они носят название кефалогематом. Кроме того, у младенца может открыться кровотечение из пуповины.

Иногда симптомы гемофилии у больного ребенка выражены слабо, особенно в первые несколько месяцев жизни. Дело в том, что от матери малыш получает антитела, которые позволяют крови нормально сворачиваться.

Почему развивается гемофилия?

Гемофилия является наследственным заболеванием, но поражает оно преимущественно мужчин, а женщины являются переносчиком опасного гена, который располагается в Х-хромосоме. Поэтому риск передачи патологии по наследству именно сыновьям крайне высок.

Гемофилия наследуется по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу. У мужчины Х-хромосома одна, если он получает ее от матери, то вместе с ней он получает и гемофилию.

Современная медицина позволяет обнаружить патологию еще во время внутриутробного развития ребенка. После его появления на свет, симптомами болезни будет повышенная кровоточивость и массивные гематомы, которые формируются без повода.

Наука пока не нашла способов борьбы с болезнью, так как она закладывается на генетическом уровне. Люди, рожденные с гемофилией должны бережно относится к своему здоровью и соблюдать все рекомендации, которые дает доктор.

Варианты наследования заболевания

Если отец здоров, а мать является переносчиком гена, то у таких родителей может родиться абсолютно здоровый сын или абсолютно здоровая дочь, но также есть вероятность рождения больного сына и дочери-переносчика болезни. Вероятность появления на свет каждого ребенка (и больного, и здорового) составляет 25%.

Здоровый отец, мать — переносчик гена:

Если гемофилией болен мужчина, а мать здорова, то все сыновья будут здоровыми, а все девочки будут переносчиками болезни.

Отец больной гемофилией, здоровая мать:

Если отец болен гемофилией, а мать является переносчиком гена, то может родиться здоровый или больной сын, больная дочь или дочь-переносчик гена. Вероятность появления на свет каждого из детей составляет 25%.

Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена:

Типы и формы гемофилии

В зависимости от тяжести течения болезни различают 3 формы гемофилии, среди которых:

Легкая форма болезни, при которой кровотечение развивается лишь после хирургических манипуляций, либо на фоне полученной травмы.

Умеренная форма болезни, при которой ее симптомы развиваются в детском возрасте. Кровотечение может открыться после полученной травмы, а также у человека часто формируются крупные гематомы.

Тяжелая форма болезни, при которой ее признаки появляются в первые месяцы после рождения ребенка: во время прорезывания зубов, во время ходьбы и ползания.

Родители не должны оставлять без внимания кровотечения из носа у ребенка, если они случаются часто. Также насторожить должны крупные синяки и кровоподтеки, которые появляются у малыша после незначительных падений и ушибов. Такие гематомы имеют склонность к разрастанию, припухают, а при прикосновении к ним ребенок будет испытывать боль. Проходят синяки очень долго – на протяжении нескольких месяцев.

Гемартрозы могут быть единственным признаком гемофилии у ребенка в возрасте до 3 лет. При этом поражаются чаще всего именно крупные суставы: коленные, локтевые, тазобедренные, плечевые. При этом ребенок будет жаловаться на сильные боли, на нарушение подвижности сустава, на их припухлость. Также возможно повышение температуры тела. Все эти симптомы должны стать поводом для обращения к доктору.

Различают три типа гемофилии:

Тип А, когда болезнь вызвана генной аномалией и у больного в крови будет отсутствовать антигемофильный глобулин, фактор VII. Это самый распространенный тип болезни, который встречается у 85% пациентов. Такой вариант течения патологии считается классическим.

Тип В. При этом у больного наблюдается дефицит IX фактора свертываемости крови. У таких пациентов происходит сбой в формировании коагуляционной пробки.

Тип С. В этом случае у больного в минимальных количествах будет присутствовать XI фактор свертываемости крови. Эта разновидность болезни встречается реже остальных.

Хотя проявляется болезнь идентичными симптомами, независимо от ее типа, знать его важно, так как это позволяет проводить максимально качественное лечение.

Как диагностировать и лечить гемофилию?

Чтобы поставить диагноз, необходимо выполнить генеалогический анамнез, сдать лабораторные анализы и изучить клиническую картину болезни. Врач должен выяснить, страдали ли от гемофилии близкие родственники пациента, в частности, мужчины по материнской линии.

Во время лабораторного исследования крови к ней добавляют образец плазмы, в которой отсутствует фактор свертываемости, важно определить общее количество этих факторов, а также уровень их дефицита, провести анализ, позволяющий уточнить время свертывания крови. Полученные результаты позволят оценить изменения, которые происходят в организме больного.

Хотя вылечить болезнь нельзя, ее течение можно взять под контроль. Пациенты должны будут получать инъекции того фактора, которого в организме наблюдается дефицит. Так, при гемофилии по типу А, человек получает VII фактор, а при гемофилии по типу В – IX фактор. Производят эти факторы либо из донорской крови, либо из крови животных, которых растят именно с этой целью.

Если человек будет трепетно относиться к собственному здоровью, а врач назначит ему правильное лечение, то продолжительность его жизни можно приравнивать к продолжительности жизни обычного человека.

Упражнения для реабилитации и разработки суставов при гемофилии:

Прививки и гемофилия

Вакцина от болезни не разработана. Некоторые люди путают прививку от вирусной гемофильной инфекции с прививкой от гемофилии. Однако, это два абсолютно разных заболевания.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии ее следует проводить как положено. Однако ставить инъекции нужно подкожно, а не внутримышечно. Дело в том, что внутримышечные инъекции сопряжены с риском появления обширной гематомы.

Гемофилия у женщин и у представителей королевской знати

У женщин гемофилия развивается очень редко, поэтому сведений о течение болезни именно у представительниц слабого пола совсем мало.

Наверняка известно одно – родиться больная девочка может при условии, что мать является носительницей гена, а отец будет страдать от гемофилии. В этом случае на свет также может появиться больной или здоровый сын, а также больная дочь или дочь – носительница гена.

Самой известной женщиной, которая являлась носительницей патологического гена, является королева Виктория. Предположительно, у нее возникла мутация генов, так как о состоянии здоровья ее родителей в плане заболевания, ничего не известно. Также ученые предполагают, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а другой мужчина, который страдал от гемофилии. Однако достоверных сведений, которые могли подтвердить или опровергнут эту теорию, просто нет. Гемофилия была унаследована от Виктории ее сыном Леопольдом, а также некоторыми ее внуками и правнуками. Также от гемофилии страдал цесаревич Алексей Романов.

Иногда гемофилию называют царской болезнью, так как в семействах королевской знати были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому не удивительно, что гемофилия так часто поражала именно людей, которые принадлежали к королевскому роду.

Гемофилия: Канал Discovery – болезни и смерти королей:

Проблема заболевания

На сегодняшний день от гемофилии во всем мире страдает около 400 000 людей. То есть каждый 10000-ый мужчина будет болен гемофилией.

Современная медицина предлагает таким мужчинам препараты, которые могут сделать их жизнь долгой и полноценной. Мужчина сможет создавать семью, работать и учиться, то есть быть полноценным членом общества.

Лечение гемофилии является очень затратным мероприятием в финансовом плане. Так, каждый год на одного больного расходуются около 12 тысяч долларов.

Медицинских препаратов на всех больных очень часто не хватает, что является причиной ранней инвалидизации таких пациентов. Причем инвалидами становятся не только молодые люди, но и дети.

Также есть риск заражения гепатитом и ВИЧ инфекцией во время получения терапии, так как препараты для лечения изготавливаются из крови доноров.

В связи с такими проблемами, ученые разработали синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не представляют угрозы для здоровья человека в плане заражения опасными болезнями. Однако стоимость их остается завышенной.

Видео: Тайны здоровья «гемофилия»:

Автор статьи: Шутов Максим Евгеньевич | Врач-гематолог

Образование: В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.

14 научно доказанных причин, есть грецкий орех каждый день!

Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία , здесь — «склонность» [1] ) — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

• Гемофилия A (рецессивнаямутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 % [1] больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
• Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Содержание

Симптомы [ править | править код ]

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов [ источник не указан 2326 дней ] , что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Известные носители [ править | править код ]

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Август, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Медицинская помощь [ править | править код ]

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

Поиск лечения [ править | править код ]

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии [2] . Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

• гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
• гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
• гемофилия С— свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение.

По мнению С. И. Куцева, опубликованному в мае 2019 года, некоторые фармацевтические компании мира «очень близки» к началу лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии [3] .

Методы лабораторной диагностики свертывающей системы крови [ править | править код ]

• Тромбоэластография
• Тест генерации тромбина (тромбиновый потенциал, эндогенный тромбиновый потенциал)
• Тромбодинамика
• Тест протромбинового времени (или Протромбиновый тест, МНО, ПВ)
• D-димер (анализ на уровень D-димера)
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)

Гемофилия у животных [ править | править код ]

Регистрируют ее преимущественно у собак, свиней и лошадей. Диагноз устанавливают на основании повышенной кровоточивости, наличия случаев заболеваний по линии самцов, с учётом удлинения времени свёртывания крови. Пробы на ломкость сосудов при гемофилии отрицательные. Дифференциальную диагностику проводят с гиповитаминозами С, К, Р, тромбоцитопенией, апластической анемией и аллергией. Решающее значение в диагностике имеют данные биохимических, морфологических исследований крови и результаты постановки аллергических проб [4] .