- Боль в животе
- Гипертонус мышц
- Изжога
- Нарушение координации движения
- Нарушение речи
- Одышка
- Отрыжка
- Перепады настроения
- Пожелтение кожи
- Посинение носогубного треугольника
- Потеря аппетита
- Рвота
- Снижение зрения
- Снижение интеллекта
- Снижение слуха
- Судороги
- Тошнота
- Увеличение лимфоузлов
- Увеличение объемов живота
- Учащенное дыхание
Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах. Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.
Этиология
Основной причиной формирования данного заболевания является генетический дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) хромосом. Вследствие данного патологического изменения нарушается активность фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет такой вид жира, как сфингомиелин. Это нарушение приводит к накоплению жира данного вида и холестерина в тканевых макрофагах, что приводит к нарушению обмена веществ.
Усугубить течение патологического процесса могут такие факторы:
- неправильное питание;
- чрезмерное употребление спиртных напитков;
- практически полное отсутствие физической активности;
- склонность к набору лишних килограммов;
- стрессы, постоянное нервное перенапряжение;
- наличие других заболеваний в острой или хронической форме.
Болезнь встречается как у мужчин, так и у женщин. При одновременной мутации нескольких генов недуг протекает с формированием осложнений.
Классификация
Различают три клинические формы данного недуга:
- тип А — классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затруднённое глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет;
- тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезёнка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста;
- тип С — подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет.
Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.
Симптоматика
Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от поражённого органа или системы в целом.
При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:
- нарушение речи;
- судороги;
- нарушение координации движений;
- ухудшение или полная потеря зрения;
- нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
- снижение интеллекта;
- резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;
- дисфагия.
При поражении печени и селезёнки, клиническая картина может проявляться следующим образом:
- увеличивается в размерах живот;
- ухудшение аппетита;
- боли в животе;
- отрыжка, изжога;
- тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
- повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
- желтушность кожи.
При поражении лёгких наблюдается следующая симптоматика:
- учащённое дыхание;
- одышка;
- посинение носогубного треугольника;
- больной часто страдает от лёгочных инфекций.
Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:
- гипертонус или гипотонус мышц;
- снижение уровня интеллекта;
- увеличение лимфатических узлов.
Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.
Диагностика
Программа диагностики может включать в себя следующие мероприятия:
- физикальный осмотр больного, уточнение жалоб и сбор семейного анамнеза;
- УЗИ внутренних органов;
- биопсия материала, взятого с поражённого органа;
- биохимический анализ крови;
- генетические исследования.
В этом случае консультация генетика обязательна.
Лечение
Специфического лечения болезни Ниманна-Пика не разработано. Терапия носит паллиативный характер и направлена на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного. В таких целях применяют:
- переливание крови;
- витаминную терапию;
- внутривенное введение белковых растворов.
В качестве симптоматической терапии могут назначаться препараты таких групп:
- противосудорожные;
- антидепрессанты;
- антихолинергические;
- противодиарейные;
- антибиотики;
- бронхолитики;
- для нормализации слюноотделения и др.
Кроме этого, важно питание больного, режим дня и соблюдение всех предписаний врача. В некоторых случаях требуется наблюдение и лечение у психиатра.
Прогноз
При болезни Ниманна-Пика прогноз неблагоприятный. При клинической форме типа А и С пациент редко доживает до 30 лет. В этом случае речь идёт о необратимом патологическом процессе.
Специфических методов профилактики нет. Если у будущих родителей в семье были случаи данного заболевания, то перед планированием ребёнка обязательно нужно посетить генетика. Также следует отметить, что вероятность рождения ребёнка с заболеванием Ниманна-Пика существенно повышается при браке между близкородными людьми.
Описаны 5 клинических форм болезни Ниманна-Пика:
Тип А болезни Ниманна-Пика — наиболее обыкновенная детская форма (85%), которая появляется у потомков ашкеназиевых евреев. Начало болезни наступает в первые месяцы жизни, иногда даже с первого месяца. Первые признаки — приостановление развития и анорексия. Постепенно появляются состояние денутриции, увеличение объема живота и неврологические поражения. Объем селезенки и печени сильно возрастает, причем гепатомегалия происходит раньше и более выражена чем при болезни Гоше.
Кожа — белая, иногда восковая или с пигментированными бурыми участками веррукозного вида или с высыпными ксантомами. У 50% больных появляется ярко красное пятно на Macula lutea. Часто появляется глухота внутреннего типа. Моторные и психические функции исчезают, ребенок становится вялым и невыразительным.
Неврологическая картина болезни Ниманна-Пика получила определение «спастико-кинетико-амавротико-идиотического симптоматологического комплекса с глухотой». Рентгенологическое исследование показывает милиарный аспект в обоих легких. Кости представляют утолщения трабекул, а также и дискретный остеопороз. Смерть наступает раньше 2-летнего возраста.
Тип В болезни Ниманна-Пика — хроническая форма, дебютирующая в раннем детстве, с гепатоспленомегалией, без выраженной затронутости центральной нервной системы.
Тип С болезни Ниманна-Пика — форма с более поздним началом, с висцеромегалиями, неврологическими расстройствами и экзитусом в детстве или юношестве.
Тип D болезни Ниманна-Пика — описан у больных одной общины в Новой Шотландии. Дебют происходит в детстве с мозговыми проявлениями (умственная отсталость, затруднения речи, мышечная спастичность, атаксия). Эволюция — медленная, с экзистусом в юношеском возрасте.
Тип Е болезни Ниманна-Пика — описан в некоторых случаях у взрослых, с хронической эволюцией. Больные представляют инфильтрации характерными клетками Ниманна-Пика в печени, селезенке, лимфатических железах, легких, но без неврологических явлений. В некоторых случаях отмечались цирроз печени, спленомегалия и фиброз легких.
Лабораторные данные болезни Ниманна-Пика — разнообразные и способствуют диагнозу.
Периферическая кровь при болезни Ниманна-Пика: эритроциты умеренно или, в некоторых случаях, сильно понижены; лейкоциты могут быть понижены или часто повышены. Гематологической характеристикой является наличие вакуолей в цитоплазме лимфоцитов и моноцитов крови. Единичные или многочисленные, эти вакуоли круглые, бледные, с диаметром в 0,5—1u. Клетки Ниманна-Пика появляются чаще в периферической крови, чем клетки Гоше. Тромбоциты нормальные или слегка понижены.
Костный мозг при болезни Ниманна-Пика массивно инфильтрирован характерными пенистыми клетками. На оптическом микроспоке, клетки Ниманна-Пика выступают как крупные клетки, диаметром в 20—90u, круглые, овальные или многогранные, с маленьким, единым (редко двойным) ядром, помещенным эксцентрично. Цитоплазма содержит маленькие круглые, светлые капли, придающие ей пенистый вид, «медовых сотов». Когда клетка достигает максимальной вместимости, капли сливаются и придают клетке дегенеративный аспект.
С цитохимической точки зрения клетки Ниманна-Пика являются Sudan III-позитивными, PAS-негативными и Smith Dietrich-позитивными (на миэлин).
Структура селезенки при болезни Ниманна-Пика полностью модифицирована благодаря инфильтрации пенистыми клетками. На уровне печени вакуолярная трансформация гепатоцитов настолько выражена, что уже с трудом их можно отличать от настоящих клеток Ниманна-Пика. На электронном микроскопе были выявлены липидные тела диаметром в 1—2u в макрофагах лимфатических желез и селезенки и мембранозные включения в гепатоцитах, клетки Купфера и в отдельные клетки из центральной нервной системы (Volk).
Тип А болезни Ниманна-Пика у ребенка
В легком, пенистые клетки заполняют альвеолы и интеральвеолярные перегородки. Центральная нервная система представляет значительные дегенеративные изменения.
Биохимические аспекты болезни Ниманна-Пика. Сывороточные липиды — обычно нормальные. В некоторых случаях было найдено повышение общего холестерола и фосфолипидов. Кислотная фосфатаземия повышена. Сфингомиэлиназа, тестированная на лейкоцитах периферической крови или единичных кожных фибробластах, отсутствует или понижена (Nitowsky).
Клиническая картина и обнаружение пенистых клеток Ниманна-Пика в материале, полученном посредством ганглиозной, медуллярной или спленической пункции указывают на диагноз болезни Ниманна-Пика. Определение активности сфингомиэлиназы в лейкоцитах или в кожных фибробластах полезно для предродового диагноза и для обнаружения гетерозигот (Brady, Nitowsky).
Дифференциальная диагностика болезни Ниманна-Пика производится по отношению к болезни Гоше, по клиническим, морфологическим и энзиматическим критериям.
Эволюция болезни неблагоприятная. Смерть наступает в первые 2—3 года жизни. Редко цитируются случаи выживания до 5 лет.
Лечение болезни Ниманна-Пика. Эффективного лечения пока не имеется. Применяется симптоматическое лечение. Спленектомия показана с целью облегчения симптомов, вызванных чрезмерным увеличением селезенки.
Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) — это генетическая наследственная болезнь, когда организм накапливает липиды во внутренних органах, а также в лимфе.
Чаще всего накопление холестерина происходит в таких органах:
- В клетках печени;
- В селезёнке;
- В клетках головного мозга;
- В лимфатических узлах.
Болезнь может поражать в разном возрасте, но, чаще всего, поражает в раннем возрасте, и одинаково болеют, как мальчики, так и девочки. От данной патологии высокая степень возникновения летального исхода.
Этиология развития патологии Нимана-Пика
Основная причина развитие патологии Нимана-Пика — это дефект в хромосомах:
- В хромосоме №11 (тип патологии А);
- В хромосоме №14 и №18 (тип патологии В).
При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы, которая расщепляет молекулы жиров сфингомиелина.
При таком нарушении в активности, происходит накапливания молекул жира сфингомиелина совместно с молекулами холестерина в макрофагах, что приводит к нарушению липидного обмена, а также к метаболизму всего организма.
Факторы-провокаторы, которые могут усугубить прогрессирование заболевания Нимана-Пика:
- Неправильное питание с преобладанием в рационе животных жиров;
- Злоупотребление алкоголем;
- Гиподинамия и полностью отсутствуют нагрузки на организм;
- Избыточный вес — ожирение;
- Постоянное перенапряжение нервной системы;
- Частые стрессовые ситуации;
- Хронические патологии в организме.
Если происходит мутирование нескольких генов одновременно, тогда болезнь Нимана-Пика протекает в осложнённой форме.
Классификация
Существуют 3 типа развития болезни Нимана-Пика:
- Болезнь типа А — это классическая форма болезни Нимана-Пика, имеющая инфантильный вид. Симптомы начинают проявляться у детей первого года после рождения — это судороги тела и отдельных его органов, отклонения в глотательном рефлексе, отсутствие многих реакций. При данном типе патологии, летальный исход наступает у детей до 3-х летнего возраста;
- Болезнь типа В — это висцеральный вид синдрома Нимана-Пика. Данная патология может возникнуть в возрасте от 2-х лет до 6-ти лет. При типе развития болезни В, преимущественно поражаются клетки печени и селезёнка. При типе В, летальный исход наступает реже, но все равно риск его возникновения — высокий. При патологии данного типа многие больные доживают до зрелого возраста;
- Болезнь типа С — это подростковая форма патологии. Первые симптомы появляются до 5-ти лет, но интенсивнее они проявляются с 15-ти лет до 18-ти лет. При типе С синдрома Нимана-Пика происходит поражение внутренних органов, а также клеток головного мозга. Процент смертности высокий. Многие подростки умирают с15-ти лет до 18-летия.
Висцеральная форма болезни Нимана-Пика — это наиболее благоприятная форма развития патологии, с наименьшим процентом смертности. Диагностируется она достаточно редко и ее проявления не ярко выраженные.
Симптомы патологии Нимана-Пика
Симптоматика болезни Нимана-Пика зависит от органа, который поражается и от масштаба поражения. Общей симптоматики болезни Нимана-Пика — нет.
При поражении молекулами сфингомиелина клеток головного мозга, проявляются такие симптомы:
- Нарушается работа речевого аппарата;
- Проявляются судороги;
- Происходит изменение в координации тела и движений;
- Ухудшается функционирование зрительного органа и происходит потеря зрения;
- Происходят нарушения в слуховом органе, пропадает слух, может наступить глухота;
- Происходит снижение уровня интеллекта;
- Нарушается психико-эмоциональное состояние человека, происходит резкая смена настроения — от веселого настроения до апатии и раздражительности;
- Патология дисфагия.
При поражении молекулами сфингомиелина клеток печени и клеток селезёнки, симптоматика такая:
- Происходит увеличение в размерах живота;
- Ухудшается аппетит, или совсем пропадает;
- Болезненность внутри живота;
- Отрыжка и сильная изжога;
- Сильная тошнота, которая провоцирует приступы рвоты;
- Происходит повышение кровоточивости при травмировании кожи;
- Жёлтый оттенок кожных покровов.
Отрыжка и сильная изжога
При поражении молекулами сфингомиелина клеток лёгких, проявляются такие симптомы:
- Больной часто дышит;
- Одышка;
- Цианоз губ и кожи в носогубных впадинах;
- Пациент часто болеет патологиями системы дыхания и инфекционными заболеваниями лёгких.
Симптомы также зависят от типа развития болезни Нимана-Пика.
Сфингомиелиноз типа А начинает развиваться в начале жизненного пути ребёнка, и проявляется в таких симптомах:
- Опухание живота в первые 3 — 6 месяцев жизни;
- Появляются кровавые пятна на глазном яблоке;
- Полностью пропадает аппетит;
- Происходит потеря навыков и рефлексов.
Полностью пропадает аппетит
При патологии Нимана-Пика типа В, симптомы не ярко выраженные, увеличение в объеме живота может проявляться у детей более раннего возраста, а у школьников и подростков, таких симптомов нет.
Могут проявляться рецидивы инфекционных патологий. Головной мозг и центры нервной системы, практически не поражаются при данном типе В.
Патология Нимана-Пика, которая развивается по типу С, поражает, чаще всего, детей в подростковом возрасте и в школьные годы, но может развиваться у грудничков и у взрослых людей, вне зависимости от возраста.
При данном типе патологии, синдромы такие:
- Происходит уменьшение в подвижности нижних конечностей;
- Увеличивается в объеме селезенка;
- Увеличивается в размере печеночный орган;
- Развивается в период рождения желтуха, или же развитие ее происходит в первые дни после рождения младенца;
- У ребенка проблемы с усваиванием учебного материала;
- Происходит деградация интеллектуальных способностей;
- Припадки эпилепсии;
- Происходят нарушения в речевом аппарате;
- Человек резко теряет мышечный тонус, что приводит к его падению;
- Тремор кистей и пальцев на руках;
- Нарушается функция глаз — трудно опускать глазные яблоки и поднимать;
- Походка становится шаткой и неустойчивой, что придает проблемы при движении.
Симптомы болезни Ниманна-Пикак содержанию ↑
Осложнения болезни Нимана-Пика
Основными осложнениями болезни Нимана-Пика, являются:
- Полная слепота;
- Заторможенность в развитии;
- Интеллектуальная отсталость;
- Полная потеря слуха — глухота;
- Не полное развитие двигательных рефлексов у ребёнка.
к содержанию ↑
Когда необходимо прийти на прием к доктору?
Первый визит к доктору должен быть в тот момент, когда супружеская пара собралась завести ребенка, если есть в семье родственники с генетической патологией Нимана-Пика.
Также необходимо обратиться к врачу-генетику в том случае, если у ребенка существуют признаки патологии сфингомиелиноз:
- Ребёнок отстаёт в развитии;
- Недостаточный аппетит у ребёнка, или полное его отсутствие;
- Малыш не набирает в достаточном количестве массу тела.
к содержанию ↑
Диагностика
Диагностика патологии состоит из таких методик:
- Сбор анамнеза и визуальный осмотр;
- УЗИ внутренних органов и головного мозга;
- Биохимический анализ состава крови;
- Метод биопсии клеток поражённого болезнью органа;
- Генетическое исследование больного.
Биохимический анализ состава кровик содержанию ↑
Лечение патологии Нимана-Пика
Специального лечения патологии Нимана-Пика не существует. Терапия направлена на то, чтобы приостановить прогрессирование развития патологии, и улучшить качество жизни больному.
Болезнь Нимана-Пика неизлечима и проводится симптоматическая терапия такими группами препаратов.
- Группа противосудорожных медикаментов — препарат Депакин;
- Для коррекции слюноотделения — препарат Атропин (капли в рот);
- Антидепрессанты при расстройствах психики — препарат Прозак, лекарство Золофт;
- Препарат Вальпроат при психозе;
- Препараты против диареи — Лоперамид;
- При инфекциях в дыхательных путях — антибактериальные препараты;
- Бронхорасширяющие медикаменты — Беродуал;
- Антихолинергические медикаменты при треморе рук — лекарство Циклодол, препарат Паркопан.
В современной медицинской практике для предотвращения накапливания жира сфингомиелина, применяют медикаментозный препарат Миглустат.
Данный медикамент блокирует синтезирование молекул гликосфинголипидов, которые являются предшественниками молекул жира сфингомиелина.
Данный медикамент используют для лечения 1 — 2 раза в день и дозировка зависит от возраста пациента и степени поражения — от 100,0 миллиграмм до 200,0 миллиграмм.
Медикамент Миглустат предотвращает нервные клетки от разрушения и предохраняет человека от неврологических патологий.
Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат, после приема от 6 месяцев до 12 месяцев. Также при медикаментозном лечении для больного приписывается диета.
Положительная динамика в лечении болезни Нимана-Пика препаратом Миглустат к содержанию ↑
Профилактика патологии Нимана-Пика
Профилактика патологии Нимана-Пика, это проведение консультации генетика перед тем, как зачать ребёнка и обследование в специализированных клиниках на предмет выявления гетерозигота по аутосомному гену.
Также проводится перинатальное диагностическое исследование и выявляется активность фермента сфингомиелиназы в составе амниотических клеток.
Видео: Трудные вопросы про холестерин
Прогноз на жизнь
При болезни Нимана-Пика прогноз на жизнь — неблагоприятный.
При развитии патологии по типу А и по типу С — больной очень редко доживает до 30-летия. Данный тип патологии приводит к необратимым процессам в организме.
При типе развития В — пациенты могут дожить до зрелого возраста, при условии постоянного контроля болезни и постоянной диеты.
Существует высокая вероятность рождения малыша с болезнью Нимана-Пика, если супруги имеют близкородственную связь.
Похожие публикации:
Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.
P.S. Только вот я сама из города и у нас его в продаже не нашла, заказывала через интернет.
P.S. Я тоже из города ))