Опухоли сердца у детей

Различают опухоли сердца: первичные доброкачественные и злокачественные опухоли. В число первичных доброкачественных поражений входят миксома, рабдомиома, фиброма, липома, тератома. К злокачественным опухолям сердца относится саркома.
Патология очень редкая и выявляется в 0,002-0,05% секционного материала. 75% из них доброкачественные (Бураковский В.И., Бокерия Л.А., 1989). У новорожденных частота опухолей сердца составляет 1 на 10000 аутопсий.

Наибольший удельный вес в раннем неонатальном периоде среди опухолей сердца занимают рабдомиома (58%) и тератома (20%). Миксома же, как правило, встречается редко (Kolter W.M., 1974). Фиброма, тератобластома, мезотелиома – более редкие поражения сердца. Наиболее часто наблюдаемая опухоль – рабдомиома, представлена множественными серыми узлами в миокарде левого желудочка или в других отделах сердца. Выступая в просвет камер сердца, она может затруднять внутрисердечный поток крови, симулируя стеноз клапанных отверстий.
Фиброма исходит из субэндотелия клапанов сердца. Реже располагается интрамиокардиально. Это солитарная (замкнутая) опухоль, и больших размеров она не достигает.
Редкость опухолей сердца объясняется особенностями метаболизма миокарда, кровотоком внутри сердца и ограниченностью лимфатических соединений сердца.

Этиология опухолей сердца неясна. Наиболее часто объясняют наличие опухоли генетической трансмиссией по аутосомно-доминантному типу. Предполагают, что клетки опухоли развиваются из эмбриональной мукоидной ткани или эндотелия с последующей миксоматозной дегенерацией. Преимущественная локализация в области овального отверстия межпредсердной перегородки объясняется физиологической склонностью этой зоны ктканевой пролиферации, сохраняющейся в неонаталь-ном и взрослом периодах. Инфекционная природа опухоли также является предметом обсуждения, так как в опухоли были выявлены антитела вируса Коксаки В4. Гистогенез рабдомиомы неоднозначен. Одни считают их истинными опухолями, другие – одной из форм нарушения углеводного обмена, третьи – гамартомой атипических клеток Пуркинье (гамартома – это узловое опухолевидное образование в результате нарушения эмбриогенного развития органов и тканей, состоящее из тех же составляющих, что и орган, где он находится). Отличие гамартомы от опухоли заключается в расположении ее в нетипичном месте и иной степени дифференцировки.

Сопутствующая опухолям сердца патология

Патология сопровождается часто суправентрикулярной тахикардией из-за нарушения проводящей системы в пределах расположения опухоли (Shaner K.M. et al., 1972).
Как одну из частых сопутствующих патологий отмечают туберозный склероз, считая, что опухоль сердца является его маркером. Туберозный склероз, или синдром Бурневилля, впервые был описан в 1862 году Recklinghausen F. Он включает в себя клинически себорейную аденому, судороги и умственную отсталость. Проявляется заболевание в возрасте 2 -5 лет. Наиболее постоянный признак патологии – судороги большие и малые. Поражение кожи включает в себя аденому сальных желез кожи щек в виде "бабочки" с шагреневыми утолщениями. Возможно опухолевое поражение сетчатки, почек, селезенки, печени. Анатомически синдром проявляется пирамидообразными включениями в головном мозгу, размером до 15 мм, расположенных преимущественно в субэпендимальном пространстве, имеющих склонность к малигнизации. Течение заболевания прогрессирующее. Продолжительность жизни 20-25 лет. Передается по аутосомно-доминантному типу (Wilson J. et al.,1978). Реже возможны спорадически возникшие случаи заболевания.

Множественная рабдомиома также сочетается:
с опухолями почек,
с аденомой кожи.

Изменения гемодинамики возникают при обструкции входного и выходного трактов желудочков, а также при выраженном нарушении ритма.

Клиника опухолей сердца

Прорастание опухолью участков локализации проводящих путей сопровождается нарушениями ритма сердечных сокращений (Geeter B.D. et al., 1982; Stephen D. et al., 1986). Сдавливая жизненно важные участки сердца, опухоль может явиться причиной внутриутробной гибели плода (Allan LD. et al., 1984, Soltan M.N. et al., 1981), либо преждевременных родов (Ostor A.G. et al., 1978).
После рождения большие узлы в межжелудочковой перегородке вызывают нарушения проводимости, аритмии и внезапную смерть. Выступая в просвет камер сердца, опухоль может затруднять внутрисердечный поток крови и симулировать стеноз клапанных отверстий.

Диагностика опухолей сердца

Работы, опубликованные в нашей стране и за рубежом свидетельствуют, что опухоли сердца у плода диагностируются при рутинном ультразвуковом исследовании, начиная с 18 недель. Первые публикации относятся к 1981-1982 годам (Soltan M.N., Keonane C.,1981). Множественные исследования по ультразвуковой пренатальной диагностике опухолей сердца подчеркивают тот факт, что при наличии современной диагностической аппаратуры это не представляет значительных сложностей (Abineder E.G.et al., 1987; Dilollo L et al., 1984). Авторы отмечают, что антенатально наличие опухоли сердца зачастую сочетается с экссудативным перикардитом либо с наличием асцита, что является неблагоприятным диагностическим признаком.
Опухоль левого предсердия (наиболее часто это миксома) вызывает наличие на эхокардиограмме слоистого образования между створками митрального клапана во время диастолы желудочков. В систолу желудочков эхосигнал от опухоли виден в полости левого предсердия или в полости левого желудочка. По степени деформации и амплитуде диастолического наклона кривой передней створки митрального клапана, объему, занимаемому слоистым образованием по отношению к полости левого предсердия, можно судить о размерах опухоли. Плотная, гладкая капсула миксомы дает четкие контуры отраженного эхосигнала. Опухоль без оболочки имеет смазанный контур.

Течение опухолей сердца

Зависит от размеров и локализации опухоли. Смертность первого года жизни составляет 29%.

Рабдомиома является наиболее частой доброкачественной первичной опухолью сердца, у новорожденных составляет 58,6%, более старшего возраста – 39,3% среди всех опухолей сердца. Она образуется из эмбриональных мышечных клеток в результате ранних нарушений дизэмбриогенеза.

Рабдомиоматозные образования могут быть в виде одного узла или множественными. Они, как правило, локализуются в желудочках и имеют смешанный интра- и экстрамуральный рост. В редких случаях рабдомиомы могут локализоваться в предсердиях, исходя из межпредсердной перегородки.

Макроскопически рабдомиомы округлой формы, достигают диаметра 10 см, но могут быть маленькими, обычно не имеют капсулы, мягкие, бело-розового цвета.

Гистологически опухоль имеет ячеистое строение, характерны паукообразные большие клетки с центрально расположенным, богатым хроматином ядром, в котором видно большое ядрышко.

Цитоплазма клеток содержит много полисахаридов, гистохимически отличных от гликогена.

Иммуногистохимическое исследование рабдомиомы подтверждает положительную реакцию на миоглобин, актин, десмин и виментин а также отрицательную реакцию на протеин S-100.

Рабдомиома сердца с высокой частотой ассоциируется с туберозным склерозом (болезнь Бурневиля). При этом рабдомиома может быть первой манифестацией болезни, а при последующем обследовании больного выявляется симптомокомплекс туберозного склероза.

Клиническая симптоматика
Особенности локализации и роста опухоли определяют широкий спектр клинических проявлений.

При преимущественном интрамуральном росте возникают различные нарушения ритма сердца и проводимости.

Внутриполостная локализация рабдомиом может обусловливать обструкцию выводных трактов либо приточных отделов сердца.

Мелкие множественные рабдомиомы не сопровождаются гемодинамическими нарушениями, однако во всех случаях при ХМ ЭКГ обнаруживаются различные ЭКГ-феномены: синдром WPW, непароксизмальная суправентрикулярная тахикардия, желудочковая экстрасистолия.

Возможна полная атриовентрикулярная блокада с приступами Морганьи-Адамса-Стокса (интрамуральная рабдомиома межжелудочковой перегородки).

Тромбоэмболические осложнения для рабдомиом сердца не характерны.

Электрокардиография
Рабдомиома сердца с высокой частотой ассоциируется с синдромом преэкзитации, что связано с прорастанием опухолью миокарда. При интрамуральном росте опухоли часто наблюдаются суправентрикулярные и желудочковые аритмии. Редко наблюдается синдром слабости синусового узла с пролонгированными периодами асистолии.

Эхокардиографыия
Рабдомиомы сердца могут обнаруживаться у плодов беременных женщин, страдающих туберозным склерозом при проведении эхокардиографии начиная с 21-й недели гестации. Наиболее высокая частота рабдомиомы сердца при проведении эхокардиографии наблюдается у новорожденных и детей грудного возраста. Эхокардиография позволяет проследить динамику роста опухоли (возможен спонтанный регресс), влияние ее на клапанный аппарат сердца.

Магнитно-резонансная томография
Магнитно-резонансная томография более информативна при определении степени прорастания миокарда, поскольку позволяет определить «деморкационную» линию опухоли от рабочего миокарда.

Медицинская помощь
Дети с рабдомиомой сердца, протекающей бессимптомно, не нуждаются в медикаментозной коррекции. Обычно аритмия при рабдомиомах рефрактерна к медикаментозной коррекции. Назначение антиаритмических препаратов проводится с целью профилактики жизнеугрожаемых аритмий и внезапной аритмогенной смерти.

Ретроспективные исследования за размером желудочковых рабдомиом через 10 лет от момента их выявления указали на значительное уменьшение опухолей (в среднем на 74%), а в ряде случаев их полное исчезновение.

Спонтанная регрессия рабдомиомы наблюдается только у детей до 6-летнего возраста. Обычно после 4-6 лет опухоли не исчезают, однако могут несколько уменьшаться в размере. Регресс опухоли может наблюдаться в размере и/или количестве. Регрессия опухоли связана с дегенеративными явлениями в массе опухоли. Регрессия опухоли может быть подтверждена гистологически: клетка теряет способность делиться, имеет только одно ядро, элементы цитоплазмы плохо прокрашиваются.

Хирургическая коррекция
Хирургическое лечение показано, если опухоль вызывает обструкцию в приточных или отточных отделах желудочков или если она обусловливает тяжелые нарушения ритма сердца.

Амбулаторное наблюдение
Проводится динамичный эхокардиографический контроль за размерами опухоли. Электрокардиография, включая суточное мониторирование при интрамуральном росте опухоли, проводится 1 раз в месяц, при внутриполостном росте – каждые 3-4 мес. При возникновении аритмии назначают противоаритмические препараты.

Осложнения
Наиболее частые осложнения рабдомиом у детей
– Обструкция выносящего тракта левого или правого желудочков.

– Застойная сердечная недостаточность.

– Перикардиальный выпот (редко).

– Пароксизмальная наджелудочковая тахикардия.

Прогноз
Прогноз рабдомиомы сердца в целом благоприятный. Возможен спонтанный регресс опухоли. Внезапная сердечная смерть имеет аритмогенное происхождение, составляет 5% среди детей с рабдомиомами.

Рабдомиома при туберозном склерозе
Туберозный склероз (ТС) – генетически гетерогенное заболевание, обусловленное мутациями гена TSC1 (605284) на хромосоме 9q34; TSC2 (191092) на хромосоме 16p13; TSC3 (191091) транслокация t(3;12)(p26.3;q23.3) и TSC4 (191090) – t(11q23.3;22q11.1). Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Диагностические критерии туберозного склероза
Первичные признаки
– Ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу.

– Нетравматические околоногтевые фибромы.

– Гипопигментные пятна (больше трех).

– Участок «шагреневой кожи».

– Множественные гамартомы сетчатки.

– Множественные ангиомиолипомы почек.

Вторичные признаки
– Многочисленные углубления в эмали зубов.

– Гамартоматозные ректальные полипы.

– Гамартомы внутренних органов.

– Ахроматический участок сетчатой оболочки глаза.

– Пятна «конфетти» на коже.

– Множественные кисты почек.

Поражение сердца – одно из ведущих признаков заболевания. Первое сообщение о поражении сердца при ТС сделано в 1862 г. F. von Recklinghausen. Автор описал опухоль сердца, которая по морфологическому строению соответствовала рабдомиоме.

Характерно, что в 50% случаях туберозного склероза в сердце обнаруживается рабдомиома, а среди всех случаев рабдомиом сердца в 86% наблюдается туберозный склероз.

Рабдомиома – наиболее частая доброкачественная опухоль сердца при туберозном склерозе. В большинстве случаев рабдомиома бывает первой манифестацией болезни, а при последующем обследовании больного выявляется симптомокомплекс туберозного склероза.

Рабдомиоматозные образования сердца при туберозном склерозе могут быть в виде одного узла или множественными. Они, как правило, локализуются в желудочках и имеют смешанный интра- и экстрамуральный рост. В очень редких случаях рабдомиомы могут локализоваться в предсердиях, исходя из межпредсердной перегородки.

Макроскопически рабдомиомы при туберозном склерозе обычно без капсулы мягкие, бело-розового цвета. Гистологически опухоль имеет ячеистое строение, характерны паукообразные большие клетки с центрально расположенным, богатым хроматином ядром, в котором видно большое ядрышко. Цитоплазма клеток содержит много полисахаридов, гистохимически отличных от гликогена.

Для диагностики рабдомиом применяются трансторакальная или чреспищеводная эхокардиография, а также ядерный магнитный резонанс. Магнитно-резонансная томография более информативна при определении степени прорастания миокарда, поскольку позволяет определить «демаркационную» линию опухоли от рабочего миокарда.

Рабдомиомы сердца могут обнаруживаться у плодов беременных женщин, страдающих туберозным склерозом, при проведении эхокардиографии начиная с 21-й недели гестации либо магнитно-резонансной томографии.

Наиболее высокая частота рабдомиомы сердца при туберозном склерозе наблюдается у новорожденных и детей грудного возраста. Обычно у новорожденных выявляются множественные рабдомиоматозные образования, исходящие из межжелудочковой перегородки и/или стенок левого желудочка. Примерно у 50% новорожденных опухоль может явиться случайной находкой при проведении планового эхокардиографического обследования по поводу туберозного склероза.

Обычно эти опухоли не нарушают гемодинамику и не имеют выраженного интрамурального роста. При массивных опухолях может наблюдаться внутриутробная смерть плода либо дети рождаются преждевременно с низкой оценкой по шкале Апгар, имеют распространенные отеки и выраженный цианоз.

Возможна неонатальная смерть от застойной сердечной недостаточности. Массивная обструкция полости правого желудочка у новорожденных может обусловить дуктусзависимую легочную циркуляцию. Массивная рабдомиома у новорожденного может привести к тяжелой миокардиальной ишемии из-за сдавления левой коронарной артерии.
Рабдомиомы в периоде новорожденности при туберозном склерозе часто сопровождаются нарушениями ритма сердца, в том числе синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта, пароксизмальной тахикардией. Реже могут наблюдаться обструктивные нарушения со стороны выносящего тракта левого желудочка.

У новорожденных может наблюдаться спонтанная регрессия рабдомиомы в связи с чем, если отсутствует обструкция выводных трактов желудочков сердца, проводится симптоматическое наблюдение.

У детей старшего возраста рабдомиомы сердца обычно протекают бессимптомно. Могут наблюдаться преходящая блокада левой ножки пучка Гиса, псевдоишемические изменения на электрокардиограмме, перикардиальный выпот. Редко аритмия при туберозном склерозе может быть обусловлена множественными рабдомиоматозными очагами в миокарде, когда макроскопически опухоль не определяется.

Лечение
Лечение кортикотропином инфантильных спазмов, связанных с туберозным склерозом, приводит к значительному росту рабдомиомы. Карбамазепин, применяемый в лечении судорог у больных туберозным склерозом и рабдомиомой сердца, может обусловить поперечный атриовентрикулярный блок.

Хирургическое лечение показано, если опухоль вызывает обструкцию в приточных или отточных отделах желудочков или если рабдомиома обусловливает тяжелые нарушения ритма сердца.

МиНИСТЕРСВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ

для студентов педиатрических факультетов, интернов, ординаторов и врачей педиатров.

ОПУХОЛИ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ

Опухоли сердца – редко встречающиеся заболевания с полиморфной клинической картиной. Эта патология еще более редка в детском возрасте. В течение длительного времени опухоли сердца выявлялись преимущественно на аутопсиях или как случайная находка при кардиохирургических вмешательствах. По мере накопления клинического опыта и внедрения в практику новых диагностических методов исследования, особенно неинвазивных (эхокардиография, компьютерная томография, магнитно-резонанасная томография и др.), появилась возможность прижизненного выявления этой патологии.

Первое упоминание об опухоли сердца относится к 1559 г., когда M.R.Columbus при патологоанатомическом исследовании обнаружил новообразование в полости левого желудочка. Известно высказывание De Senac (1783 г) «Сердце – благороднейший орган, который не может поражаться неоплазмой». Редкость развития сердечных неоплазм объясняется особенностями метаболизма миокарда, кровотоком внутри сердца и ограниченностью числа лимфатических сосудов сердца. Кроме того, в ответ на повреждение в сердце происходят дегенеративные изменения, а не регенерация.

Новообразования сердца могут встречаться в любом возрасте. Уже с 16-20 недели внутриутробного развития они могут быть обнаружены с помощью эхокардиографии.

Выделяют первичные опухоли сердца, представляющие собой самостоятельные заболевания и вторичные – метастатические. Первичные неоплазмы могут быть доброкачественными и злокачественными, а вторичные – всегда злокачественные. Последние развиваются в результате метастазирования по кровеносным или лимфатическим сосудам, а также в результате прямого прорастания неоплазмы из соседних органов.

Согласно одной из классификаций новообразований сердца (Бураковский В.И., 1991 г.) выделяются:

Немиксоматозные доброкачественные опухоли

1. Организованные тромбы

2. Воспалительные процессы (абсцессы, гранулемы, гуммы)

3. Конгломераты (участки) кальциноза

4. Эхинококковые кисты и другие паразитарные болезни

5. Инородные тела

6. Врожденные аномалии сердца, имитирующие опухоли.

IY. Экстракардиальные бластомы перикарда и средостения, сдавливающие сердце:

1. Доброкачественные неоплазмы

2. Злокачественные новообразования (первичные и вторичные)

Около 75% всех первичных неоплазм по своему гистологическому строению являются доброкачественными, остальные 25% – злокачественными. Среди первичных доброкачественных неоплазм наиболее часто выявляются миксомы, составляющие 50-80% всех случаев.

В детском возрасте на долю доброкачественных опухолей приходится 90% первичных новообразований. У детей первого года жизни более 75% доброкачественных опухолей составляют тератомы и рабдомиомы. В возрасте от года до 15 лет почти 80% случаев приходится на рабдомиомы, фибромы и миомы. Считается, что у новорожденных практически не встречаются миксомы, в отличие от миксоматоза – более типичного процесса для детей 1-го года жизни, поражающего клапанные структуры сердца.

Первичные злокачественные опухоли у детей встречаются редко (около 10%) и представлены тератобластомами, рабдомиосаркомами и фибросаркомами. Вторичные злокачественные новообразования сердца встречаются в 10-40 раз чаще, чем первичные.

По локализации различают эндокардиальные, миокардиальные и внутриперикардиальные опухоли.

Большинство эндокардиальных опухолей располагаются в левом предсердии (в 75% случаев). Довольно часто они обнаруживаются на межпредсердной перегородке и реже – на клапанах сердца.

Миксомы сердца могут быть одним из проявлений генетического NAME– синдрома. Название представляет собой аббревиатуру из следующих симптомов: кожные пигментации, подкожный нейрофиброматоз, эндокринные нарушения и сердечные миксомы. NAME – синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Среди эндокардиальных опухолей могут также встречаться фибромы, липомы, ангиомы, фибросаркомы и др.

Наиболее типичной миокардиальной опухолью считается рабдомиома (20% всех доброкачественных опухолей). Чаще она представляет собой множественные узлы различной величины, которые могут располагаться в любом отделе сердца. Типичной локализацией является толща стенок желудочков, реже – предсердий. Изредка рабдомиомы располагаются в области верхушки сердца. В половине случаев они имеют внутриполостной характер роста и могут занимать от 25 до 80% объема камер сердца.

Внутриперикардиальные опухоли считаются самыми редкими. Среди них встречаются фибромы, ангиомы, миомы, тератомы, липомы, саркомы и мезотелиомы.

Клинические проявления опухолей сердца отличаются разнообразием и определяются таким факторами как локализация и размеры опухоли, степень нарушений гемодинамики, функций автоматизма и проводимости. Даже доброкачественные по своей морфологии опухоли могут быть «злокачественными» по своим клиническим проявлениям, резистентными к проводимому лечению и заканчиваться летальным исходом.

При клиническом осмотре выявляются расширение границ относительной сердечной тупости, патологические шумы над областью сердца, симптомы сердечной недостаточности (тахипноэ, тахикардия, гепато- и/или спленомегалия), нарушения сердечного ритма ( экстрасистолии, синдром Вольфа-Паркинсон-Уайта, пароксизмальные и непароксизмальные тахикардии) и проводимости (блокады ножек пучка Гиса, атриовентрикулярные блокады вплоть до полных болкад). Могут встречаться также болевой синдром, признаки экссудативного перикардита, тампонада сердца, синдром верхней полой вены, эмболический синдром. Дети с опухолями сердца являются угрожаемыми по развитию скоропостижной смерти, а летальный исход, как правило, трактуется как синдром внезапной смерти в случаях скрытого, латентного течения на фоне маловыраженной клинической симптоматики.

Диагностика опухолей сердца затруднена в силу разнообразия клинических проявлений и отсутствия специфических для данной патологии признаков. В настоящее время наиболее информативными неинвазивными методами диагностики опухолей сердца являются ЭхоКГ, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы позволяют визуализировать опухоль, определить ее размеры, форму, локализацию, внутристеночный (инфильтративный) или внутриполостной характер. В ходе обследования можно определить степень подвижности опухоли, наличие или отсутствие обструкции, взаимоотношение с клапанным аппаратом, а также такую важную информацию как наличие или отсутствие капсулы, длины ножки, на которой может располагаться опухоль, солидного или кистозного ее характера. Эхокардиография позволяет диагностировать новообразования сердца антенатально. Результаты таких исследований как рентгенография органов грудной клетки и электрокардиография являются неспецифическими и малоинформативными.

Дифференциальная диагностика в первую очередь должна проводиться с врожденными пороками сердца, кардиомиопатиями, миокардитом, вегетациями при инфекционном эндокардите, перикардитом, ревматизмом, тромбами, абсцессами, амилоидозом сердца, а также вторичными (метастатическими) опухолями сердца.

Основным методом лечения опухолей сердца является хирургический. Существует два вида операций: тотальная резекция и паллиативные операции. Тотальную резекцию опухоли целесообразно проводить как можно раньше, т.к. в случае больших размеров опухоли, неудобного ее расположения, изменений миокарда на границе с опухолью и др. может возникнуть опасность повреждения коронарных артерий, клапанного аппарата, проводящей системы сердца. При таком виде операций широко используются методы аутотрансплантации, пластики и др. Паллиативные операции, например, удаление той части опухоли, которая приводит к стенозированию или окклюзии приточного или выводного отделов камер сердца, проводятся в случае невозможности проведения остальной резекции опухоли. Консервативное лечение носит симптоматический характер (терапия сердечной недостаточности, нарушений сердечного ритма).

При выявлении новообразования сердца у ребенка необходимо помнить, что оно может быть одним из симптомов наследственной формы факоматозов – болезни Бурневиля-Прингла или туберозного склероза. Туберозный склероз – редкое наследственное мультисистемное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризуется почти полной пенетрантностью и различной экспрессивностью. Согласно выделенным на сегодняшний день генам различают туберозный склероз четырех типов: TSC1–9q34, TSC2–16p13.3, TSC3–12q24, TSC4–11q23. Наиболее часто встречаются первые два типа заболевания. Ген TSC1 кодирует белок гамартин, а ген TSC2 кодирует белок туберин. Описано около 400 различных мутаций в генах TSC1 и TSC2 Большинство описанных случаев заболевания (до 80%) являются следствием первичной мутации de novo.

Заболевание характеризуется большим полиморфизмом и к его основным проявлениям относятся прогрессирующее слабоумие и судороги (инфантильные спазмы) в сочетании с изменениями кожи (участки депигментации, реже – гиперпигментации, фибромы), опухолями сетчатки, сердца, легких и почек, что связано с нарушением нормального развития экто- и мезодермы. У 30-60% больных туберозным склерозом, чаще у новорожденных и детей младшего возраста, обнаруживаются рабдомиомы сердца, а у 80% детей с рабдомиомами сердца диагностируется туберозный склероз.

Рабдомиомы чаще являются множественными, располагаются интрамурально и редко приводят к обструкции внутрисердечного кровотока. Тем не менее, иногда встречаются опухоли, которые врастают в просвет камер сердца и препятствуют нормальному кровотоку. Рабдомиомы сердца обычно не имеют тенденции к озлокачествлению, хотя описаны единичные случаи малигнизации рабдомиом в рабдомиосаркому. Замечено, что рабдомиомы сердца быстро увеличиваются во время второй половины беременности, достигают своих максимальных величин к моменту рождения, а затем постепенно регрессируют в размере. Большинство из них исчезает практически бесследно. Возможно, что регресс связан с развитием кальцификации опухоли.

При диагностике туберозного склероза необходима оценка совокупности всех клинических проявлений, генетического анамнеза и соответствующего обследования родственников. У новорожденного ребенка основанием для постановки диагноза, как правило, являются наличие двух наиболее частых симптомов: рабдомиомы и депигментированных пятен на коже. Отсутствие неврологической симптоматики не исключает наличия туберозного склероза, поскольку первые инфантильные спазмы появляются обычно после трех месяцев жизни. Опухоли почек возникают значительно позже.

В 1998 году (США) были определены следующие диагностические критерии заболевания.

Ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу