Дефект мжп у плода

В процессе эмбриогенеза общая предсердная полость сначала разделяется первичной перегородкой на правое и левое предсердие. Первичная перегородка распространяется от основания сердца по направлению к эндокардиальным подушкам. Просвет между ними называется первичным отверстием (ostium primum).

После слияния эндокардиальных подушек и первичной перегородки происходит фенестрация последней. Получающееся в результате сообщение между двумя предсердиями носит название вторичного отверстия (ostium secundum). Затем вторичная перегородка распространяется по правой стороне первичной перегородки и покрывает собой часть вторичного отверстия. Сохраняющееся в результате сообщение между предсердиями называется овальным окном, заслонка которого представляет собой нижнюю часть первичной перегородки.

Поэтому дефекты, расположенные близко к эндокардиальным подушкам, называются первичными дефектами, а те, которые локализуются в области овального окна, обозначаются как вторичные дефекты. Вторичные септальные пороки наиболее распространены и встречаются с частотой 0,07 случаев на 1000 детей. Первичный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) является наиболее простой формой атриовентрикулярного септального дефекта и будет рассмотрен ниже.

Вторичные ДМПП наиболее часто встречаются изолированно, но могут входить в состав других пороков сердца, которые характеризуются межпредсердным шунтированием крови (таких, как атрезия митрального, легочного, трикуспидального или аортального клапанов). Иногда ДМПП являются частью некоторых синдромов, в частности синдрома Холта-Орама (Holt-Oram) (для которого могут быть характерны вторичный ДМПП, гипоплазия большого пальца кисти и лучевой кости, трехфаланговый большой палец кисти, абрахия и фокомелия).

Хотя в литературе встречаются сообщения о пренатальном выявлении вторичных ДМПП, установление этого диагноза остается трудной задачей, поскольку наличие овального окна у плода является физиологичным. Наиболее вероятно, что достоверно можно выявлять только очень большие дефекты такого типа.

Наличие дефектов межпредсердной перегородки не приводит к нарушению функции сердца плода во внутриутробном периоде, поскольку шунтирование справа налево больших объемов крови на уровне предсердий является физиологическим состоянием у плода. В связи с этим большинство детей с такими пороками могут не иметь какой-либо клинической симптоматики даже в неонатальном периоде.

Дефекты межжелудочковой перегородки

Дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП), очевидно, являются самыми частыми врожденными пороками сердца. В зависимости от того, какая часть перегородки поражена, их подразделяют, на перимембранозные, приточные, трабекулярные и отточные. Перимембранозные дефекты (80%) называются так потому, что они захватывают не только мембранозную часть перегородки ниже аортального клапана, но и распространяются в той или иной степени на ее прилежащую мышечную часть.

Приточные дефекты располагаются в области приносящего тракта правого желудочка, нарушая прикрепление септальных хорд трикуспидального клапана. Трабекулярные дефекты возникают в мышечной части перегородки, а отточные дефекты – в области выносящего тракта (инфундибулярном отделе) правого желудочка. Трабекулярные ДМЖП (5-20%) до сих пор не удавалось обнаруживать при пренатальной эхокардиографии, поскольку обычно они состоят из мелких отверстий. В целом, небольшой изолированный дефект межжелудочковой перегородки трудно диагностировать во внутриутробном периоде, при этом возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные заключения.

Эхокардиографическая диагностика ДМЖП основана на выявлении участка без эхосигналов, отраженных от межжелудочковой перегородки. Перимембранозные и субаортальные дефекты, составляющие большинство ДМЖП, наилучшим образом выявляются при детальном осмотре выносящего тракта левого желудочка. Дефекты менее 1 -2 мм находятся за пределами разрешающей способности современного ультразвукового оборудования, и поэтому не обнаруживаются. При поиске ДМЖП следует использовать многоплоскостное сканирование. Перимембранозные дефекты лучше всего видны при исследовании четырехкамерного среза сердца.

Мышечные дефекты, которые обнаруживаются с трудом, лучше всего искать при сканировании по коротким осям, пытаясь зарегистрировать область аномального сообщения между двумя желудочками.

Данных о том, что ДМЖП приводят к внутриутробным гемодинамическим нарушениям, при обследовании плодов выявлено не было. Даже крупные дефекты, вызывающие сообщение полостей правого и левого желудочков, вероятно, вызывают только небольшое двунаправленное шунтирование потоков крови у плода, что может объясняться, как предполагается в настоящее время, одинаковым внутрижелудочковым давлением во внутриутробном периоде. Вопросы, касающиеся возможности выявления шунтирования через такие дефекты с помощью цветового допплеровского картирования, пока остаются спорными.

У подавляющего большинства детей ДМЖП в неонатальном периоде не проявляются какой-либо клинической симптомтикой. Редким исключением из этого правила являются очень крупные дефекты, связанные с массивным шунтированием слева направо, которое приводит к застойной сердечной недостаточности вскоре после рождения. Приблизительно 25% мелких трабекулярных дефектов закрываются спонтанно, аналогичные явления были выявлены для небольшого числа перимембранозных дефектов.

Дефект межжелудочковой перегородки, или ДМЖП — это врожденный порок сердца, составляющий около 50 % среди всех видов пороков сердца у доношенных новорожденных. Суть аномалии заключается в наличии отверстия в перегородке, через которое некоторый объем обогащенной кислородом крови из левого желудочка попадает в правый, где находится кровь, бедная кислородом. Из-за этого органы и их ткани получают недостаточно кислорода; развивается гипоксия. Стенки постоянно переполненного кровью правого желудочка постепенно ослабевают, что провоцирует правожелудочковую сердечную недостаточность. Также повышается риск повышенного давления в малом круге кровообращения.

Размер дефекта может достигать 30 мм. Незначительный дефект межжелудочковой перегородки (2–5 мм) может зарасти без врачебного вмешательства и никак не повлиять на здоровье человека. Однако существенные дефекты перегородки (10–15 мм) требуют постоянного наблюдения и лечения. Есть 3 типа дефекта перегородки:

1. Мембранозный: обычно имеет незначительный размер, зарастает самостоятельно. Находится под аортальным клапаном.
2. Мышечный: расположен в мышечной части перегородки, отдален от клапанов. Высока вероятность самостоятельного зарастания.
3. Надгребневый: локализуется на границе выносящих и вносящих сосудов желудочков. В большинстве случаев не зарастает.

Причины

Все пороки сердца, в том числе и ДМЖП, обусловлены аномалиями развития сердца плода на первых неделях беременности. Причиной возникновения последних являются:

• генетические заболевания;
• плохая экология;
• работа матери на вредном производстве;
• нездоровый образ жизни матери;
• прием противопоказанных беременным лекарственных препаратов на момент зачатия или в первые недели беременности;
• употребление больших доз алкоголя перед зачатием или в первые недели беременности;
• вирусные и инфекционные заболевания: герпес, ветрянка, краснуха, токсоплазмоз, грипп, ангина;
• сахарный диабет у матери.

Симптомы

ДМЖП у плода никак не проявляется, его можно выявить только с помощью эхокардиографии, которую проводят с 18 недели беременности. У рожденных детей симптомы недуга проявляются в первый год жизни. Симптомы:

• цианоз губ и кончиков пальцев;
• плохой аппетит;
• отставание в развитии;
• одышка;
• недостаточный набор веса;
• отеки;
• учащенное сердцебиение;
• мгновенная утомляемость после незначительной физической активности (после приема пищи, частых смен позы).

Все эти признаки могут указывать не только на дефект межжелудочковой перегородки, но и на другие заболевания у детей. Малый дефект перегородки может и не отражаться на качестве жизни пациента, однако при прослушивании сердца ребенка педиатр (кардиолог) может услышать шумы. Реже аномалия межжелудочковой перегородки впервые проявляется во взрослом возрасте, когда у больного появляется одышка, свидетельствующая о развитии сердечной недостаточности.

При появлении следующих симптомов человеку следует незамедлительно вызвать скорую помощь:

• сильная отечность ног;
• одышка даже в положении лежа;
• быстрое (нерегулярное) сердцебиение;
• резкий упадок сил;
• бледность или синюшность кожи.

Осложнения

У новорожденных незначительные дефекты перегородки диаметром до 7 мм могут закрыться самостоятельно, однако масштабные пороки перегородки могут грозить больному осложнениями:

1. Синдромом Эйзенменгера: ткани организма человека постоянно страдают от дефицита кислорода, который приводит к необратимым изменениям в легких.
2. Сердечной недостаточностью — нарушением процесса перекачивания крови.
3. Эндокардитом: порок межжелудочковой перегородки повышает риск инфекционного поражения эндокарда.
4. Аортальной регургитацией: расположение дефекта может провоцировать развитие недостаточности аортального клапана.
5. Инсульта: из-за турбулентного тока крови, проходящего через дефект в перегородке, повышается риск появления тромбов, которые могут блокировать сосуды головного мозга.
6. Других сердечных недугов (патологией клапанов, аритмией).

Большинство будущих мам с незначительным ДМЖП нормально вынашивают и рожают детей. Если же дефект существенный, у беременной могут возникнуть такие осложнения, как аритмия и сердечная недостаточность, которые могут негативно отразиться на вынашивании плода. Для женщин с синдромом Эйзенменгера беременность и родоразрешение представляют опасность для жизни. Если у женщины имеются какие-либо пороки сердца, прежде чем планировать зачатие, она должна проконсультироваться с врачом.

Диагностика

Для диагностики ДМЖП необходимо обратиться к кардиологу. Если врач в процессе аускультации услышит шумы в сердце, пациент будет направлен на следующие диагностические процедуры:

1. Эхокардиография позволяет оценить работу сердца и его проводимость.
2. Рентгенография грудной клетки дает возможность обнаружить увеличение сердца и наличие жидкости в легких.
3. Катетеризация сердца: введение в кровоток через венозный катетер контрастного вещества, благодаря которому можно сделать рентгенографию камер сердца.
4. Магнитно-резонансная томография: позволяет без использования рентгеновского излучения получить объемное изображение структур сердца. Применяется в том случае, если результаты эхокардиографии оказались неинформативными.

Лечение и прогноз

Дефект межжелудочковой перегородки не требует экстренного хирургического вмешательства. Если патология обнаруживается у ребенка, кардиолог постоянно наблюдает за ним. До 3 лет у большинства детей с ДМПЖ отверстие зарастает само по себе. Не нужно лечения и пациенту, имеющему дефект размером до 5–7 мм. В таком случае также будет достаточно наблюдения кардиологом.

Лечение пациентов с этим пороком сердца может быть медикаментозным и хирургическим. Прием специальных препаратов помогает уменьшить симптомы врожденного порока, а также снизить риск осложнений после хирургического вмешательства. К таким медикаментам относят:

1. Бета-блокаторы (Анаприлин, Индерал): помогают нормализовать сердечный ритм.
2. Антикоагулянты (Гепарин, Варфарин, Аспирин): снижают риск образования тромбов, обеспечивают профилактику инсульта. При приеме антикоагулянтов важно контролировать количество тромбоцитов в крови.

Все препараты назначаются кардиологом. Принимать медикаменты необходимо по расписанной врачом схеме. Самолечение сердечных пороков сопряжено с опасностью для жизни и здоровья!

Что касается хирургического лечения сердечного порока, то кардиологи и кардиохирурги настоятельно рекомендуют проводить операции в детском возрасте. Суть операции на сердце при ДМЖП заключается в блокировке дефекта с помощью своеобразной «заплатки», которая не допускает смешивания левожелудочковой и правожелудочковой крови. Существует 2 вида операций при ДМЖП:

1. Катетеризация сердца — нетравматичный способ лечения ДМЖП, проводимый под контролем рентгенаппарата с использованием контрастного вещества. Через бедренную вену пациенту вводится тончайший зонд, который направляется к сердцу, а точнее, к межжелудочковой перегородке. С помощью зонда в перегородку имплантируется сетка, блокирующая дефект. Через некоторое время имплантат зарастает тканью. Преимуществом такой операции является незначительная травматичность и короткий период постоперационного восстановления. Однако катетеризация противопоказана пациентам с аллергией на йод, который является основой контрастного вещества.
2. Открытая операция на сердце проводится под общим наркозом. Больному вскрывают грудную клетку и подключают к аппарату искусственного кровообращения. Затем разрезается сердце, а в дефект межжелудочковой перегородки внедряется «заплатка» из синтетического материала. После такой операции пациенту нужен длительный восстановительный период.

После операции больной должен регулярно наблюдаться у кардиолога.

В большинстве случаев операции дают положительный результат, поэтому пациенты, перенесшие хирургическое лечение, имеют шансы на полноценную жизнь, продолжительность которой может составлять свыше 60 лет. Если человек с большим дефектом межжелудочковой перегородки не будет прооперирован, вероятная продолжительность его жизни не превысит 27 лет.

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – наиболее распространенный изолированный врожденный порок, обнаруживаемый при рождении. Довольно часто ДМЖП диагностируется и во взрослом возрасте.
При наличии показаний, проводят лечение порока в детстве. Нередко наблюдается спонтанное закрытие дефекта.

Классификация

Выделяют четыре возможные локализации дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП):

1. Мембранозный, перимембранозный, коновентрикулярный – наиболее частая локализация дефекта, встречается в приблизительно 80 % всех ДМЖП. Дефект обнаруживается в мембранозной части межжелудочковой перегородки с возможным распространением на входной, септальный и выходной отдел перегородки; под аортальным клапаном и септальной створкой трикуспидального клапана; часто развиваются аневризмы Аневризма – расширение просвета кровеносного сосуда или полости сердца вследствие патологических изменений их стенок или аномалии развития
мембранозного отдела перегородки, в результате которых происходит частичное или полное закрытие дефекта.

2. Мышечный, трабекулярный – до 15-20 % случаев всех ДМЖП. Полностью окружен мышцей, может быть локализован в различных участках мышечного отдела межжелудочковой перегородки. Дефектов может быть несколько. Особенно часто наблюдается спонтанное закрытие.

3. Надгребневые, подартериальные, подлегочные, инфундибулярные дефекты выносящего тракта – встречаются приблизительно в 5 % случаев. Дефект локализуется под полулунными клапанами конусовидного или выходного отдела перегородки. Часто сочетается с прогрессирующей аортальной недостаточностью из-за пролапса Пролапс – смещение вниз какого-либо органа или ткани от его нормального положения; причиной такого смещения обычно бывает ослабление окружающих и поддерживающих его тканей.
створок аортального клапана (наиболее часто – правой).

4. Дефекты приносящего тракта (атриовентрикулярного канала) – входной отдел межжелудочковой перегородки непосредственно под местом прикрепления колец атриовентрикулярных клапанов; часто наблюдается при синдроме Дауна.

Чаще встречаются одиночные дефекты перегородки, но бывают и случаи множественных дефектов. ДМЖП также наблюдается при комбинированных пороках сердца, например, тетраде Фалло Тетрада Фалло – врожденный порок сердца: сочетание стеноза устья легочного ствола, дефекта межжелудочковой перегородки, смещения аорты вправо и вторично развивающейся гипертрофии правых отделов сердца
Подробно , корригированной транспозиции магистральных сосудов.

Этиология и патогенез

Формирование сердца с камерами и крупными сосудами происходит к концу первого триместра. Основные пороки развития сердца и крупных сосудов связаны с нарушением органогенеза на 3-8 неделе развития плода.

Приблизительно ко второму месяцу жизни ребенка снижаются толщина мышечной стенки, сосудистое сопротивление и давление в МКК (до 20-30 мм.рт.ст.). Давление в правом желудочке становится меньше, чем в левом, что приводит к сбросу крови слева направо, а значит и шуму.

Эпидемиология

Факторы и группы риска

Факторы риска, влияющие на формирование врожденных пороков сердца у плода

Семейные факторы риска:

– наличие детей с врожденными пороками сердца (ВПС);
– наличие ВПС у отца или ближайших родственников;
– наследственные заболевания в семье.

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Cимптомы, течение

Дефект межжелудочковой перегородки ​у плода

Изолированный ДМЖП у плода клинически делится на 2 формы в зависимости от его размеров, величины сброса крови:
1. Небольшие ДМЖП (болезнь Толочинова-Роже) – расположенны в основном в мышечной перегородке и не сопровождаются выраженными гемодинамическими нарушениями.
2. ДМЖП достаточно больших размеров – расположены в мембранозной части перегородки и приводят к выраженным нарушениям гемодинамики.

Клиника болезни Толочинова-Роже. Первое (иногда единственное) проявление порока – систолический шум в области сердца, появляющийся в основном с первых дней жизни ребенка. Жалобы отсутствуют, дети растут хорошо, границы сердца – в пределах возрастной нормы.
В III-IV межреберье слева от грудины у большинства больных выслушивается систолическое дрожание. Характерный симптом порока – грубый, очень громкий систолический шум. Шум занимает, как правило, всю систолу, нередко сливается со вторым тоном. Максимум звучания отмечается в III-IV межреберье от грудины. Шум хорошо проводится по всей области сердца, вправо за грудиной, выслушивается на спине в межлопаточном пространстве, хорошо проводится по костям, передается по воздуху и прослушивается, даже если поднять стетоскоп над сердцем (дистанционный шум).

У некоторых детей выслушивается очень нежный систолический шум, который лучше определяется в положении лежа. При физической нагрузке шум значительно уменьшается или даже полностью исчезает. Это объясняется тем, что благодаря мощному сокращению мышц сердца при нагрузке, отверстие в межжелудочковой перегородке у детей полностью закрывается и поток крови через него завершается. Признаков сердечной недостаточности при болезни Толочинова-Роже нет.

ДМЖП у детей старше года. Дефект переходит в стадию затухания клинических признаков за счет интенсивного роста и анатомического развития организма ребенка. В возрасте 1-2 лет наступает фаза относительной компенсации – одышка и тахикардия Тахикардия – повышенная частота сердечных сокращений (более 100 в 1 мин.)
отсутствуют. Дети становятся более активными, лучше прибавляют в весе и растут, реже болеют сопутствующими заболеваниями, многие из них по своему развитию догоняют сверстников.
Объективное обследование выявляет у 2/3 детей центрально расположенный сердечный горб, систолическое дрожание в III-IV межреберье слева от грудины. Границы сердца незначительно расширены в поперечнике и вверх. Верхушечный толчок – средней силы и усиленный.
При аускультации Аускультация – метод физикальной диагностики в медицине, заключающийся в выслушивании звуков, образующихся в процессе функционирования органов.
отмечается расщепление II тона во II межреберье слева у грудины, может наблюдается его акцентуация. Вдоль левого края грудины выслушивается грубый систолический шум с максимумом звучания в III межреберье слева и большой зоной распространения.
У части детей выслушиваются и диастолические шумы относительной недостаточности клапана легочной артерии:
– шум Грэхема – Стилла – появляется в результате усиления легочного кровообращения в легочной артерии и при нарастании легочной гипертензии; выслушивается в 2-3 межреберье слева от грудины и хорошо проводится вверх на основание сердца;

В зависимости от степени нарушения гемодинамики наблюдается очень большая вариабельность клинического течения ДМЖП у детей, которая требует различного терапевтического и хирургического подхода к таким детям.

Диагностика

1. Эхокардиография – является основным исследованием, позволяющим поставить диагноз. Проводится для оценки тяжести заболевания, определения локализации дефекта, количества и размера дефектов, степени перегрузки левого желудочка объемом. При исследовании необходимо проверить наличие недостаточности аортального клапана, возникающей как результат пролапса правой или некоронарной створки (в особенности при дефектах выносящего тракта и высоко локализованных мембранозных дефектах). Также очень важно исключить двухкамерный правый желудочек.

3. Катетеризация сердца проводится при высоком легочном артериальном давлении (по результатам ЭхоКГ) для определения легочного сосудистого сопротивления.

Дифференциальный диагноз

– открытый общий АВ-канал;
– общий артериальный ствол;
– отхождение магистральных сосудов от правого желудочка;
– изолированный стеноз легочной артерии;
– дефект аортолегочной перегородки;
– врожденная митральная недостаточность;
– стеноз аорты .