Что такое гемофилия фото

Все материалы публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков ( об авторах ), но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам!

При использовании материалов ссылка или указание названия источника обязательны.

Автор: Валентина Соплунова под редакцией врача НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий З. Нелли Владимировны

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Эпидемиологические данные: кто болеет гемофилией и насколько она распространена

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой. В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Генеалогическое древо королевы Виктории

Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физиологии

Свертывание крови – это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью которых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. Главная роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови.

Условно весь процесс свертывания крови можно разделить на 3 стадии:

1. Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия продолжается 3 минуты, после чего начинается следующая.
2. Коагуляционный гемостаз (собственно, свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.
3. Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.

Плазменных факторов свертывания крови всего 13. При снижении в организме уровня хотя бы одного из них нормальное свертывание крови становится невозможным.

Причины и механизм развития гемофилии

Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови.

В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развившееся кровотечение не останавливается в положенный срок.

Классификация гемофилии

В настоящее время различают 3 формы гемофилии:

1. Наиболее часто – в 70-80 случаях заболевания из 100 – встречается гемофилия А, связанная с дефицитом плазменного фактора свертывания крови VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма болезни наследуется по рецессивному типу. Поскольку ген ее связан с Х-хромосомой, он от больного передается всем его дочерям, которые болеть гемофилией не могут, но становятся носителями и по наследству передают патологию половине своих сыновей. Болеют данной формой гемофилии только мужчины. Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носителем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически измененной Х-хромосоме.
2. Реже – в 10-20% случаев – диагностируется гемофилия В, возникающая вследствие недостатка плазменного фактора свертывания IX (фактора Кристмаса, или плазменного компонента тромбопластина). Ген данной формы болезни также сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. Клинически данная форма сходна с течением гемофилии А.
3. Крайне редко – всего лишь у 1-2 пациентов из 100 отмечается недостаток плазменного фактора свертывания XI (фактора Розенталя, или плазменного предшественника тромбопластина) – в этом случае болезнь называют гемофилией С. Данная форма гемофилии отличается от двух других, она не связана с половой хромосомой, а наследуется по аутосомному типу. Следовательно, ею страдают как мужчины, так и женщины.

Клинические проявления гемофилии

Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов.

В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы. Сустав с гематомой увеличен в размерах, отечен, резко болезненый. Повторные гемартрозы вызывают воспалительные изменения в суставе вторичной природы, которые впоследствии приводят к контрактурам (ограничению объема пассивных движений) и анкилозам (полному обездвиживания сустава). Как правило, изменения затрагивают лишь крупные (коленные, локтевые, голеностопные) суставы, а мелкие (например, суставы кисти) поражаются гораздо реже. По мере прогрессирования заболевания количество пораженных суставов также увеличивается: в патологический процесс может быть вовлечено до 12 суставов одновременно. Зачастую это становится причиной ранней – в возрасте даже 15-20 лет – инвалидизации больного.

Гематомы могут возникать не только в области суставов . Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом. Объем крови, составляющей гематомы, может быть и сравнительно невелик – 0.5 л, а может достигать внушительных цифр – даже до 3 л.

Если гематома настолько велика, что сдавливает нерв или кровеносный сосуд, у пациента возникают интенсивные боли, признаки ишемии того или иного органа, в разной степени ограничение или полная утрата произвольных движений: парезы или параличи.

В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и/или почечных кровотечений. Первые проявляются рвотой с содержанием крови (так называемой, «рвотой кофейной гущей») и черным жидким калом. При почечном кровотечении пациент обратит внимание на красный цвет мочи.

Как было сказано выше, женщины крайне редко страдают гемофилией. Характер течения ее также зависит от степени дефицита недостающего фактора; клинические проявления стандартные. Единственное, считается, что у женщин, больных гемофилией, а также у женщин-носительниц патологического гена риск развития массивных послеродовых кровотечений достаточно высок.

Тяжесть течения гемофилии напрямую зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости в крови. При снижении его менее чем на 50% клинические признаки заболевания отсутствуют. При малом снижении (в пределах 20-50% относительно нормальных значений) – кровотечение развивается после серьезного травматического повреждения или на фоне проводимого хирургического вмешательства. У лиц-носителей гена гемофилии уровень VIII или IX фактора также немного снижен. При снижении концентрации фактора в плазме до 5-20% от нормальных значений кровотечение возникает на фоне травм средней силы. Если же уровень фактора очень снижен и составляет от 1-5% нормы (это тяжелая форма гемофилии), у больного возникают спонтанные кровотечения в суставы и мягкие ткани. Наконец, полное отсутствие фактора свертываемости проявляется массивными спонтанными кровотечениями и часто возникающими гемартрозами.

Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии

Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков. При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.

При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:

• определение длительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту (время свертывания составляет более 10 минут при нормальной длительности кровотечения);
• определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);
• количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%).

Из инструментальных исследований рекомендовано проведение рентгенографии пораженных суставов и патоморфологическое исследование их тканей.

Дифференциальную диагностику гемофилии следует проводить с такими заболеваниями:

Лечение гемофилии

Терапия заболевания преследует следующие цели:

• предотвращение развития кровотечений;
• минимизация их последствий;
• профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.

При гемофилии проводится заместительная терапия недостающего плазменного фактора свертывания. Доза препарата определяется индивидуально в зависимости от значений исходного уровня фактора в крови и массы тела пациента. Поскольку период полувыведения препарата равен 8-12 часам, вводить его следует 2-3 раза в сутки.

• При начавшемся кровотечении больному назначают постельный режим;
• Внутривенно вводят свежезамороженную плазму;
• При гемофилии А показано внутривенное введение криопреципитата;
• Для улучшения обменных процессов в сосудах и с целью более быстрой остановки кровотечения вводят гемостатики и ангиопротекторы – аминокапроновую кислоту, дицинон, этамзилат;
• При подготовке к операции или в случае массивных кровотечений показано внутривенное введение протромбинового комплекса;
• Поскольку введение протромбинового комплекса в ряде случаев вызывает тромбоэмболические осложнения (при повторных его вливаниях), содержание фактора свертывания повышают лишь на 30-50%, а не на 100 плюс к концентрату этого препарата (фактора) добавляют гепарин;
• При кровоизлиянии в полость сустава пораженную конечность на несколько дней иммобилизируют, из суставной полости удаляют сгустки крови и вводят туда кортикостероидные гормоны, например, преднизолон;
• В случае кровотечения из слизистой оболочки на кровоточащую поверхность накладывают кровеостанавливающий препарат местного действия, или гемостатическую губку.

Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.

Детям, страдающим гемофилией, следует постоянно носить с собой «паспорт гемофилика», в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор больного, а также расписаны принципы оказания ему неотложной помощи. Родителям ребенка, страдающего гемофилией, настоятельно рекомендуется иметь запас препарата дефицитного фактора.

Больные должны находиться под динамическим наблюдением гематолога, травматолога, ортопеда, а также время от времени сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.

Прогноз при гемофилии

Данная патология хорошо поддается лечению. При своевременном его назначении качество жизни больных существенно улучшается. При отсутствии же лечения гемофилия быстро приводит к стойкой инвалидизации больного, а некоторые ее осложнения могут стать даже причиной его смерти.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Гемофилию лечит врач-гематолог. При появлении вторичных изменений в суставах следует обратиться к ортопеду, ревматологу. Желудочно-кишечное кровотечение требует помощи хирурга, при появлении крови в моче следует дополнительно проконсультироваться у нефролога, а при носовом кровотечении обратиться к ЛОР-врачу.

Что это такое – гемофилия?

Гемофилия – это группа наследственных заболеваний, при которых кровь не сворачивается должным образом. Механизм свертываемости – это процесс, при котором кровь трансформируется из жидкого состояния в твердое. Он состоит из нескольких факторов свертывания, активация которых приводит к образованию фибрина. Когда факторы крови отсутствует или их количество недостаточно, свертываемость нарушается и кровотечение продолжается.

Типы гемофилии

Существует два основных типа этого заболевания:

• Гемофилия А – связана с дефицитом фактора VIII.
• Гемофилия Б – связана с дефицитом фактора IX.

Оба эти вида связаны с Х-хромосомой, поэтому практически все пациенты с этими заболеваниями являются мужчинами. Женщины, носители гена гемофилии, также могут иметь усиленную кровоточивость, так как у некоторых из них есть сниженные уровни соответствующего фактора крови. Гемофилия А наблюдается примерно у 1 из 5000 мужчин, гемофилия Б – у 1 из 30000 мужчин. Эти заболевания поражают людей всех рас и этнических групп. Реже за эти два типа наблюдается гемофилия С, связанная с дефицитом фактора XI.

Еще более редким является приобретенный тип гемофилии, который развивается в течение жизни пациента и не имеет генетической или наследственной причины. Эта форма развивается тогда, когда организм образует антитела, атакующие один или несколько факторов свертывания (как правило, фактор VIII), благодаря чему нарушается нормальное сворачивание крови. Пациенты могут быть мужчинами или женщинами, а характер кровотечения достаточно сильно отличается от классической гемофилии, так как суставы поражаются редко. Это заболевание, прежде всего, связано с пожилым возрастом, а иногда осложняет беременность.

Причины гемофилии

Как уже отмечалось, гемофилия вызвана мутациями в генах, которые кодируют белки, необходимые для свертываемости крови. Процесс свертываемости состоит из серии сложных механизмов, включающих 13 различных белков, которые имеют название факторов с нумерацией от I до XIII. Если повреждена слизистая оболочка кровеносного сосуда, к этому месту прилипают тромбоциты, благодаря чему образуется первичный тромб. Эти тромбоциты высвобождают химические вещества, которые активируют каскад факторов свертываемости. В конце концов образуется фибрин – белок, нити которого переплетаются между собой и образуют сетку, создавая конечный тромб.

Гемофилия А вызывается мутацией в гене, кодирующем фактор VIII, поэтому при ней существует его дефицит. Гемофилия Б характеризуется дефицитом фактора IX вследствие мутации в соответствующем гене. Гемофилия С связана с дефицитом фактора XI, она не передается вместе с Х-хромосомой, а связана с 4 парой.

Как передается гемофилия?

Гемофилии А и Б передаются вместе с дефектными генами, размещенными на Х-хромосоме. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины – одну Х- и одну У-хромосому. Если у мужчины есть ген гемофилии в его единственной Х-хромосоме, у него развивается заболевание. Если дефектный ген есть только в одной Х-хромосоме женщины, она является «носителем гемофилии» и может передать этот ген своим детям. Если у женщин, имеющих этот ген, рождаются сыны, у них есть 50% опасность того, что они заболеют гемофилией. Чтобы эта болезнь появилась у девочки, нужно, чтобы ген гемофилии был и у матери, и у отца.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии изменяются в зависимости от степени дефицита факторов свертываемости, а также от природы любого повреждения. В зависимости от уровней факторов свертываемости, выделяют три степени тяжести гемофилии:

• Выше 5% – легкая гемофилия.
• От 1 до 5% – гемофилия умеренной тяжести.
• Менее 1% – тяжелая гемофилия.

Пациенты с легкой гемофилией могут не иметь никаких симптомов, пока не возникнут повреждения кожи или тканей, в результате чего наблюдается более длительное кровотечение. Кровоизлияния в суставы наблюдаются редко. У людей с гемофилией умеренной тяжести симптомы могут наблюдаться на ранней стадии заболевания. У детей легко возникают синяки, могут наблюдаться признаки внутренних кровотечений, особенно в суставы. Симптомами кровоизлияния в суставы является боль, раздражение, нарушения подвижности, отек, покраснение, локальное повышение температуры. Чаще всего поражаются лодыжки, колени и локти. Любое хирургическое вмешательство, стоматологические процедуры или травмы приводят к длительному кровотечению у этих пациентов.

Симптомы тяжелой гемофилии подобны, но возникают чаще и, как правило, более выражены. У детей с этим заболеванием часто возникают спонтанные кровотечения. Чаще всего в раннем детстве начинают кровоточить слизистые оболочки рота и носа, появляются спонтанные синяки, особенно на ногах. Также может наблюдаться наличие крови в моче или кале. У одного из 30 пациентов с гемофилией рано или поздно развивается внутричерепное кровоизлияние, симптомами которого являются сильная головная боль, рвота, нарушения сознания, судороги, нарушения речи, проблемы со зрением и утрата координации.

Лечение гемофилии

Несколько десятилетий назад значительная часть пациентов с гемофилией преждевременно умирали. Трагично, но многие смерти были результатом детской травмы или хирургической операции. За последние 40 лет лечение продвинулось настолько, что подавляющее большинство пациентов в настоящее время проживают долгую и активную жизнь. Основным достижением стало обнаружение и замена недостающих факторов свертываемости крови. В прошлом пациентам вводили цельную кровь или плазму, чтобы остановить кровотечение. Хотя эта методика и помогала, уровни факторов свертываемости никогда не достигали таких значений, которые требуются для действительно эффективной коагуляции.

Первым действительно эффективным лечением гемофилии стал криопреципитат, применяемый с 1965 года. Однако большое количество людей было инфицировано гепатитом В и С, ВИЧ. В конце ХХ века стало возможным создание синтетических (рекомбинантных) факторов свертываемости, с использованием специально подготовленных клетки млекопитающих. В настоящее время широко применяются именно эти препараты. Лечение гемофилии зависит от ее тяжести. Существует два подхода:

• По требованию – проведение лечения с целью остановки кровотечения при легкой гемофилии.
• Профилактическое лечение – препараты вводятся для предотвращения кровотечения, что чаще применяется у пациентов с умеренной или тяжелой гемофилией.

При легкой гемофилии А может применяться также десмопрессин. Это синтетический гормон, который способствует производству фактора VIII в организме.