Болезнь рандю ослера лечение

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера), или семейная геморрагическая телеангиэктазия, генерализованный ангиоматоз – это наследственное заболевание, при котором на коже, слизистых и во внутренних органах возникают множественные кровоизлияния и кровотечения. Оно передается по аутосомно-доминантному принципу: у семейной пары, в которой болен один из родителей, в половине случаев рождаются больные дети. Но если ребенок родится здоровым и вступит в брак с человеком без дефектного гена, его потомки также не будут страдать от кровотечений.

Механизм развития патологии

Причиной возникновения синдрома считается мутация нескольких генов, которые отвечают за восстановление тканей и морфогенез сосудов. В норме сосудистая стенка состоит из трех слоев: внутренний (эндотелий на тонкой эластичной «подложке»); средний (мышечные и коллагеновые волокна) и внешний (соединительная ткань). При болезни Рандю-Ослера она формируется только из внутреннего слоя, поэтому сосуды:

• становятся ломкими и проницаемыми;
• из-за отсутствия мышечной оболочки теряют способность рефлекторно сжиматься при травмах (нормальный сосуд при ранении спазмируется, перекрывая кровоток, и образующийся в нем тромб останавливает кровотечение);
• имеют дефекты некоторых рецепторов эндотелия, что замедляет свертывание крови, хотя выработка факторов свертывания остается в норме.

Ломкость и проницаемость сосудистой стенки приводит к тому, что на коже и слизистых появляются сосудистые сеточки и звездочки из «слившихся» расширенных капилляров (телеангиэктазии), а в некоторых сосудах образуются аневризмы (выпячивание слабых участков), способные лопнуть и вызвать кровоизлияние. Между соседними артериями и венами с истонченной стенкой зачастую формируются патологические сообщения – артериовенозные шунты, и кровоснабжение внутренних органов нарушается.

Формы и стадии болезни

У детей и подростков сосудистые кровоизлияния заметны только на открытых частях тела, а после 20-25 лет их находят и во внутренних органах: в кишечнике, почечных лоханках, в легких, у женщин – во влагалище. Формы и размеры высыпаний позволяют судить о стадии болезни, то есть о степени патологических изменений в сосудах:

• ранняя: на коже появляются точечные кровоизлияния и неправильной формы пятнышки – не больше булавочной головки;
• промежуточная: пятнышки и точки сливаются в сосудистые паутинки;
• узловатая: над кожей выступают овальные или круглые узелки («чечевичные зернышки»).

В зависимости от того, где чаще возникают кровотечения, выделяют назальную, глоточную, кожную, висцеральную (внутреннюю) и смешанную формы – с поражением сосудов кожи и внутренних органов, спинного мозга, нервной системы. Иногда семейный недуг проявляется только церебральными нарушениями, с малым количеством телеангиэктазий и без кровотечений из носа.

Симптомы патологии

У малышей до 6-10 лет на возможный синдром Рандю-Ослера указывают беспричинные частые кровотечения из одной или обеих ноздрей, чаще ночные. Девочки-подростки страдают от длительных, обильных менструаций, а мальчики замечают, что кровь при травмах долго не останавливается.

1. Кожные кровоизлияния. Они появляются через год-полтора после первого носового кровотечения: на губах, в носу и ротовой полости, на лице, ушных мочках, волосистой части головы. Сосудистые звездочки, точки, паутинки и сеточки имеют цвет от темно-розового до пурпурного и лилового, при нажиме они бледнеют.
2. Внутренние кровотечения. О них свидетельствуют капельки крови в испражнениях, моче, мокроте и рвотных массах, а внешне незаметные внутренние кровотечения дают о себе знать симптомами анемии (слабость, головокружения, обмороки).
3. Сосудистые патологии во внутренних органах. Артериовенозные фистулы и аневризмы в легких проявляются затруднением дыхания, синюшностью лица, а в серьезных случаях вызывают легочную гипертензию с отеками ног, острыми сердечными болями и обмороками. Дефекты сосудов в селезенке, печени и почках провоцируют почечную и печеночную недостаточность, а при мозговой локализации возникают судорожные припадки, нарушения зрения и речи, инсульты.

С возрастом болезнь прогрессирует: к 16-17 годам ее проявления наблюдают у 70 % с генетическими пороками сосудов, а к 40 годам – у 90 % больных. Для людей с генетической предрасположенностью риск проявления болезни Рандю-Ослера увеличивают стойкая гипертония, авитаминоз и другие факторы, влияющие на прочность сосудов.

Диагностика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера диагностируют на основании анамнеза (опроса пациента), лабораторных анализов и инструментальных исследований. Пациенту назначают:

• общий и биохимический анализы крови для выявления анемии;
• анализ крови на свертываемость;
• общий анализ мочи и анализ кала (эритроциты в моче говорят о кровоточивости в мочевых путях, а скрытая кровь в кале – о желудочных и/или кишечных кровотечениях).

В зависимости от локализации симптомов пациенту назначают инструментальные исследования: УЗИ печени и селезенки, рентгенографию или КТ легких, МРТ сосудов мозга. Толстый и тонкий кишечник, пищевод, желудок, мочевыводящие и дыхательные пути осматривают с использованием гибкой трубки – эндоскопа.

Методика лечения

Специфического лечения синдрома Рандю-Ослера не существует, так как он обусловлен генетическими причинами. Поэтому в список клинических рекомендаций при этом заболевании входят поддерживающая и симптоматическая терапия, направленная на остановку кровотечений и борьбу с их последствиями.

1. Пациентам назначают гормональные лекарства (метилтестостерон, этинилэстрадиол), они уменьшают кровоточивость сосудов. Медикаменты для сгущения крови и укрепления сосудистой стенки (викасол, дицинон, витамины Е и В, хлорид кальция) при генерализованном ангиоматозе малоэффективны и применяются как вспомогательные.
2. Для остановки носового кровотечения используют гемостатические губки, орошают полость носа охлажденным 5-8 % раствором аминокапроновой кислоты или промывают перекисью водорода, тромбином, лебетоксом. Когда кровь остановится, ноздри смазывают мазью с декспантенолом, ланолином и витамином Е, чтобы заживить поверхность эпителия.
3. Анемичным пациентам прописывают препараты железа (“Ферромет”, “Актиферрин”, “Феррум Лек”, “Мальтофер” и другие), а после массивной кровопотери делают переливание крови.

Людям с обильными кровотечениями из носоглотки телеангиэктазии удаляют прижиганием (термокоагуляция); жидким азотом (криодеструкция); лазерным импульсом или воздействуя на сосуд кислотами (химическая деструкция). При повторяющихся внутренних кровотечениях и обнаружении аневризм проводят хирургическое вмешательство – ослабший сосудистый участок удаляют и перевязывают питающие сосуд капилляры.

Как предотвратить осложнения?

Генетический порок сосудов нельзя предотвратить или вылечить, но можно уменьшить вероятность опасных осложнений. Людям, чьи близкие родственники страдают носовыми кровотечениями или «отмечены» сосудистыми сеточками, стоит пройти обследование и отвести к врачу детей. Если в мозге ребенка обнаружат расширения сосудов и артериовенозные фистулы, то, независимо от других симптомов, в 10-14 лет ему назначат МРТ мозга и КТ легких. Риск проявления и развития болезни повышают:

• гипертония;
• воспаления в пазухах носа (насморк, синусит, гайморит);
• переутомление, перенапряжение, стрессы;
• острая и соленая пища, алкоголь;
• авитаминоз, нехватка минеральных веществ, необходимых для укрепления стенок сосудов;
• прием аспирина и других лекарств, влияющих на свертывание крови (например НПВП).

Страдающим от наследственной кровоточивости сосудов нужно учитывать свое заболевание при выборе профессии. Им нельзя работать по ночам и посменно, выполнять тяжелую работу. Семейным парам с отягощенной наследственностью перед зачатием лучше проконсультироваться с генетиком.

Беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера

Женщины с болезнью Рандю-Ослера относятся к группе риска, перед планированием беременности им стоит пройти обследование – эндоскопические, МРТ сосудов мозга, КТ легких (во время беременности их делать нельзя). Беременных с геморрагической телеангиэктазией ведут два врача – гинеколог и гематолог, а если болезнь затронула другие органы (почки, печень, легкие), к ним присоединяются врачи соответствующей специализации.

Осложнения вероятны во втором-третьем триместрах, в это время женщина находится под усиленным наблюдением, а перед родами приезжает в роддом заранее. Кровотечения во время родов случаются редко, так как кровоточивость сосудов снижается на фоне гормональных изменений.

Прогноз заболевания

Прогноз болезни Рандю-Ослера зависит от того, насколько выражены сосудистые нарушения, от их локализации и семейных особенностей. Ухудшает прогноз преобладание церебральных симптомов, которые способны привести к эпилепсии, инсульту и абсцессам мозга. Без лечения любая форма синдрома Рандю-Ослера грозит тяжелыми осложнениями: массивные кровотечения и анемия, слепота после кровоизлияния в сетчатку глаза, легочная гипертензия; сердечная и другие виды недостаточности; цирроз печени.

Семейная геморрагическая телеангиэктазия – редкое заболевание, и его проявления совпадают с признаками многих болезненных состояний, например с патологиями печени. Поэтому при повышенной кровоточивости сосудов, беспричинных кровотечениях, появлении сосудистых рисунков на коже или анемии не затягивайте с визитом к врачу, а после постановки диагноза регулярно проходите обследования.

Болезнь Рандю — Ослера
МКБ-10	I 78.0 78.0
МКБ-10-КМ	I78.0
МКБ-9	448.0 448.0
МКБ-9-КМ	448.0 [1]
OMIM	187300
DiseasesDB	9303
MedlinePlus	000837
eMedicine	med/2764 ped/1668 ped/1668 derm/782 derm/782
MeSH	D013683

Болезнь Рандю́ — О́слера (Рандю — Ослера — Ве́бера), синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия

наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Содержание

Симптомы [ править | править код ]

Иногда главными симптомами болезни могут быть носовые или желудочно-кишечные кровотечения, которые наступают самостоятельно или при незначительных повреждениях. При частом их повторении развивается хроническая анемия.

Диагноз несложный, если при осмотре слизистой губ, языка, носа удается определить характерное расширение сосудов. В сложных случаях, при поражении внутренних органов, применяется компьютерная томография с болюсным контрастным усилением, позволяющая визуализировать аномальные сосуды.

Клиническая картина [ править | править код ]

Телеангиэктазии могут начать формироваться в возрасте 6—10 лет как у мальчиков, так и у девочек. Начинают проявляться уже в возрасте 40—50 лет.

Лечение [ править | править код ]

Направлено на остановку кровотечения, при необходимости проводят переливание крови и назначают препараты железа. Используют также криотерапию, иногда — хирургическое вмешательство. Если дело касается носовых кровотечений, то применение тампонад полости носа только увеличивают рецидив и тяжесть кровотечений. Применение тампонов Merocel, гемостатической губки неэффективно, так как ещё больше повреждает слизистую. Достаточно эффективными оказываются тампоны, сделанные из поролоновой губки и пальца силиконовой перчатки. После проведения эффективной тампонады рекомендуется назначение интенсивной консервативной гемостатической терапии, препаратов, положительно влияющих на сосудистую стенку (транексамовая кислота, этамзилат, аминокапроновая кислота, викасол, витамин C).

После купирования носовых кровотечений рекомендуется применение местных эпителизирующих и регенерирующих препаратов, содержащих ланолин, витамин E, дексапантенол. Чем чаще будет применение (7—8 раз в день), тем выше шансы благоприятного исхода.

Очень важно в период купирования носовых кровотечений максимально контролировать АД, ЧСС, избегать любых физических нагрузок вплоть до назначения слабительных препаратов, чтобы исключить повышение давления, связанное с потугами во время акта дефекации.

• Бледность кожи
• Высыпания на коже
• Высыпания на слизистой рта
• Глазные кровоизлияния
• Кашель
• Кишечные кровотечения
• Красные пятна на коже
• Кровоточивость десен
• Кровохарканье
• Нарушение работы центральной нервной системы
• Недомогание
• Носовые кровотечения
• Одышка
• Повышенное потоотделение
• Пониженное артериальное давление
• Появление узелков на коже
• Предобморочное состояние
• Синюшность кожи
• Слабость
• Холодный пот

Болезнь Рандю – Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия, синдром Рандю-Ослера) — заболевание врожденного характера, которое характеризуется недоразвитостью эпителия кровеносных сосудов. У больного человека присутствуют частые носовые кровотечения, развивается анемия, не исключено и наличие внутренних кровотечений.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу — сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые на кожном покрове проявляются сосудистыми звездочками, склонными к повреждению и кровоточивости.

Первые признаки развития патологического процесса, как правило, проявляются в детском возрасте, когда ребенку 5–10 лет. Симптоматика на начальном этапе прогрессирования патологии характеризуется геморрагическими высыпаниями. Несколько позже могут проявляться геморрагические нарушения, склонность к спонтанному носовому кровотечению.

Диагностика заболевания основывается на изучении клинической картины, сборе личного и семейного анамнеза, проведении лабораторных и инструментальных методов исследования. Лечение проводится симптоматическое: специфических препаратов, полностью устраняющих болезнь Рандю — Ослера — Вебера, не существует. Прогноз патологии неопределенный.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра (МКБ-10), патологический процесс относится к разделу «Болезни капилляров», код I78.

Этиология

Болезнь Рандю — Ослера наследственная: в основе развития патологического процесса генная мутация. Что в принципе вызывает развитие проблемы, ученые еще не установили.

Клиницисты выделяют такие предрасполагающие факторы к развитию патологического процесса:

• инфекционные заболевания, перенесенные беременной женщиной в первый триместр беременности;
• наличие хронических и системных заболеваний у родителей;
• зачатие ребенка в состоянии алкогольного опьянения;
• вредные привычки — курение и распитие спиртных напитков;
• прием медикаментов.

Спровоцировать непосредственно приступ заболевания может следующее:

• высокое артериальное давление;
• авитаминоз;
• механические повреждения;
• воспалительные и инфекционные заболевания;
• употребление препаратов, которые оказывают сосудорасширяющее действие;
• облучение, прохождение курса химиотерапии;
• стрессы, постоянное нервное напряжение;
• неправильное питание — в рационе нет продуктов животного происхождения (вегетарианство);
• хроническая усталость, постоянное напряжение;
• наличие хронических сердечно-сосудистых заболеваний;
• иные патологии кроветворной системы.

Люди, в семейном анамнезе которых отмечена болезнь Рандю — Ослера, должны систематически проходить медицинский осмотр в поликлинике, а при возникновении жалоб на ухудшение самочувствия — обращаться за медицинской помощью, так как в домашних условиях остановить процесс потери крови невозможно.

Симптоматика

Проявление симптоматики патологического процесса характеризуется образованием на кожном покрове небольшого пятна неправильной формы красного цвета. Несколько позже оно трансформируется в бугорок или узелок такого же цвета.

• губы;
• язык;
• слизистая рта;
• голова;
• пальцы рук;
• слизистая желудочно-кишечного тракта;
• мочевыводящие пути.

Клинические проявления патологии заключаются в следующем:

• образуются кровоточащие пятна на теле;
• возникают спонтанные носовые, кишечные, реже — десневые кровотечения.

Клиническая картина заболевания только на начальной стадии проявляется высыпаниями по телу. По мере усугубления патологического процесса симптоматика будет характеризоваться уже следующим образом:

• бледность кожных покровов;
• слабость, нарастающее недомогание;
• пониженное артериальное давление;
• повышенное холодное потоотделение;
• кашель;
• одышка, кровохарканье;
• синюшность кожных покровов;
• состояние, близкое к потере сознания;
• нарушения работы центральной нервной системы;
• кровоизлияние в глазные яблоки.

Симптоматика может указывать на развитие внутреннего кровотечения, тяжелой формы анемии. В таком случае нужно срочно обращаться за медицинской помощью, ведь существенно повышается риск уже не осложнений, а летального исхода.

Диагностика

Диагностика при подозрении на болезнь Рандю — Ослера начинается с физикального осмотра пациента: ввиду специфичности симптоматики предположить правильный диагноз уже на этапе первичного осмотра не проблема.

Что касается стандартных лабораторных анализов, их проводят только при необходимости. На наличие патологии может указать развернутый биохимический анализ крови — результаты лабораторного исследования покажут анемию.

Проводят такие диагностические мероприятия:

• ультразвуковое исследование желудочно-кишечного тракта;
• бронхоскопия;
• ларингоскопия;
• КТ и МРТ головы;
• УЗИ мочеполовой системы;
• генетические исследования.

На усмотрение врача программа диагностических мероприятий может меняться — все зависит от текущей клинической картины и данных, которые будут собраны в ходе первичного осмотра.

Лечение болезни назначается по результатам обследования. В данном случае все терапевтические мероприятия будут носить только симптоматический характер: препаратов, действие которых было бы направлено только на устранение заболевания, не существует.

Лечение

Поддерживающее лечение при частых и продолжительных кровотечениях проводят в условиях стационара. Обращаться к врачу нужно даже в тех случаях, когда присутствует небольшое носовое кровотечение.

Консервативные терапевтические мероприятия при болезни Рандю — Ослера будут направлены на устранение кровотечения и предотвращения серьезной кровопотери. Врач может назначить следующее:

• гемостатические препараты местного и общего действия;
• препараты железа;
• средства для повышения свертываемости крови;
• витаминно-минеральные комплексы.

Проводят гормональную и гемокомпонентную терапии.

В редких случаях требуется оперативное вмешательство. Радикальное лечение подразумевает удаление поврежденной части сосуда и установку на это место протеза. Могут проводить переливание эритроцитарной массы. Дополнительно назначается специальная диета.

Лечение заболевания должно проводиться только комплексно. Что касается прогнозов, болезнь Рандю — Ослера может протекать в латентной форме, если больной человек будет внимательно относиться к своему самочувствию и следовать рекомендациям врачей.

Профилактики патологии как таковой не существует, поскольку это генетическое заболевание с неустановленной этиологией. Если в семейном анамнезе отмечена болезнь Рандю — Ослера, следует перед зачатием ребенка пройти обследование у медицинского генетика. Людям с таким диагнозом нужно систематически проходить полный медицинский осмотр для предупреждения развития осложнений.