Болезнь лу герига что это

Болезнь Лу Герига или боковой амиотрофический склероз — довольно редкая, но крайне опасная патология. Подобное заболевание сопровождается постепенным разрушением моторных нейронов, что, соответственно, сказывается на работе мышечных тканей. К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарства, способного излечить болезнь. Современная медицина может лишь предложить средства, помогающие купировать основные симптомы.

Синдром Лу Герига и его причины

На сегодняшний день причины возникновения подобной патологии неизвестны. Безусловно, многие исследовательские центры не прекращают активные поиски факторов, способных спровоцировать склероз, равно как методов эффективного лечения.

Тем не менее ученым удалось выяснить лишь некоторые факторы риска. В частности, заболевание нередко диагностируется у людей, организм которых в течение длительного времени подвергался воздействию токсических веществ, в частности солей тяжелых металлов. К факторам риска можно отнести и многочисленные травмы. Лишь у 3-7% пациентов диагностируется редкая форма наследственного склероза.

Кстати, данное заболевание получило одно из своих названий в честь Лу Герига. Это известный американский бейсболист, которому в течение многих лет удавалось упорно бороться с недугом.

Болезнь Лу Герига и ее симптомы

Сразу же стоит отметить, что первые признаки склероза появляются уже в зрелом или пожилом возрасте. Как уже упоминалось, заболевание связано с разрушением двигательных нейронов. Из-за отсутствия иннервации мышцы теряют способность к сокращению. Как правило, в первую очередь поражаются мышечные ткани конечностей. Болезнь постоянно прогрессирует, разрушая оставшиеся нервные волокна.

Мышцы постепенно атрофируются, из-за чего пациент теряет способность к передвижению. Как правило, больные люди уже не могут ухаживать за собой — со временем им даже трудно поддерживать туловище в вертикальном положении.

К сожалению, на этом склероз не заканчивается. Болезнь Лу Герига поражает не только скелетные мышцы. Поначалу страдает глотка, в результате чего больной не может самостоятельно глотать. По мере прогрессирования склеротический процесс охватывает межреберные мышцы и диафрагму. Таким образом, человек теряет способность к совершению дыхательных движений. На этом этапе заболевания для поддержания жизнедеятельности необходимо использование аппарата для искусственной вентиляции легких.

Болезнь Лу Герига не влияет на работу органов чувств. Человек может видеть, слышать, ощущать вкус и запах и адекватно воспринимать информацию. Лишь в некоторых случаях возможны когнитивные расстройства.

Болезнь Лу Герига и методы лечения

Как уже упоминалось, излечить заболевание на сегодняшний день невозможно. Медицина может предложить лишь качественный уход, реабилитационную программу и симптоматическую терапию. На сегодняшний день медикамент «Рилузол» является единственным более или менее эффективным препаратом, позволяющим продлить жизнь больного на несколько месяцев или лет.

Кроме того, используются обезболивающие лекарства, которые улучшают состояние пациента. При наличии депрессии или панических атак используются седативные средства и антидепрессанты. Регулярные физические упражнения и так называемая "трудотерапия" помогают замедлить процесс атрофии мышц.

Прогноз для людей с таким синдромом, к сожалению, неблагоприятный. В большинстве случаев пациенту удается прожить еще 2-6 лет после появления первых симптомов. Лишь в 10% случаев длительность жизни больных превышает десять лет.

Они были всегда – и в древнее время каменного века, когда предки современных людей обтачивали топоры и скребки, и в век, когда наши космические корабли бороздят просторы Вселенной. Многие из них побеждены или почти побеждены, но есть и те, что еще заставляют лучшие умы человечества биться над разгадкой тайны. Имя им болезни, и их легион.

Мы рассказываем о редком и удивительном заболевании, которое тем не менее сейчас находится в центре внимания вирусологов и вообще врачей. Речь идет о боковом амиотрофическом склерозе.

С чем мы имеем дело?

Отечественная (да и не только) медицина выделяет по современной классификации отдельный вид болезней – орфанные. Это экстремально редкие заболевания, зачастую неизлечимые, при которых человеку должна оказываться симптоматическая медицинская помощь при невозможности его вылечить. Одним из таких заболеваний является боковой амиотрофический склероз (БАС). Что же это такое?

В 1876 году знаменитый французский невропатолог Шарко впервые описал симптомы этого заболевания и дал ему название, которое вы уже прочли выше. Оно полностью отражает характер заболевания: боковой – потому что поражаются клетки боковых и передних отделов спинного мозга, амиотрофический – поскольку основным симптомом заболевания является атрофия, или отмирание, мышц. В настоящее время в США болезнь носит имя Лу Герига – страдавшего БАС легендарного бейсболиста.

Заболевание начинается либо с нарушения походки – больному трудно переставлять ноги при ходьбе, либо с проявления слабости в кистях рук, либо с речевых нарушений – когда голос становится сиплым и человек говорит в нос, а затем и вовсе утрачивает возможность разговаривать.

По отечественной классификации БАС делят на пояснично-крестцовую, шейно-грудную и бульбарную формы. Все три вида абсолютно смертельны и неизбежно приводят к смерти от дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности. Вопрос только во времени: бульбарная форма в среднем длится не более двух лет, тогда как больные пояснично-крестцовой формой БАС могут прожить и семь, и даже десять лет.

Тяжесть поражений при БАС обусловлена гибелью моторных нейронов, которые иннервируют мышцы тела человека. После гибели нейронов мышцы начинают отмирать, и со временем человек становится заложником своей собственной оболочки: не будучи парализованным, он все равно не может двигаться – мышц-то нет! Положение еще больше ухудшается, когда гибнут нейроны, иннервирующие диафрагму. Больного приходится переводить на искусственную вентиляцию легких.

БАС, как правило, заболевают люди в возрасте от 30 до 60 лет. Раньше считалось, что женщины болеют вдвое чаще мужчин, но современные данные показывают, что представители сильного пола, наоборот, более подвержены БАС. В среднем заболевание ежегодно обнаруживают у одного из ста тысяч человек.

И самая печальная новость: от этой грозной болезни до сих пор не существует лечения. Никакого, даже экспериментального. Иными словами, БАС – это приговор. Впрочем, всегда ли?

Но из всякого правила есть исключения. Известны два примера, когда люди с однозначно подтвержденным диагнозом БАС живы уже не один десяток лет, и здравствуют по сей день, и даже не собираются умирать. Одним из них является знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг.

Образ ученого, прикованного к инвалидной коляске, настолько известен, что трудно поверить – Хокинг не всегда был таким. Первые симптомы появились у тогда молодого и талантливого ученого еще в университетское время. Стивен обнаружил, что стал беспричинно спотыкаться и не полностью контролировал свои ноги. Они стали как будто деревянными.

Некоторое время он терпел – приближалась пора экзаменов, а затем все же сдался врачам. «Мы вынуждены огорчить вас, Стивен, – сказал врач. – У вас, скорее всего, болезнь моторного нейрона, боковой амиотрофический склероз». Это было равносильно смертному приговору.

«Сначала я был совершенно подавлен, но потом произошло одно событие, которое изменило мой взгляд на жизнь. Рядом со мной в палате лежал мальчик, умиравший от лейкемии. Я понял, что есть мучения, которые превосходят мои, и более ужасная смерть. Тогда я решил бороться», – пишет Хокинг в одной из своих книг.

Лекарства от БАС в то время не существовало. Забегая вперед, скажем, что спустя почти пятьдесят лет ситуация не слишком изменилась. Единственной мерой противодействия болезни считался лечебный массаж.

Тем не менее Хокингу повезло. Болезнь долгое время прогрессировала, а затем практически остановила свое восхождение к дыхательному центру в продолговатом мозгу. Ученый полностью парализован, в его теле функционирует лишь одна поперечно-полосатая лицевая мышца. К ней подключен голосовой синтезатор, посредством которого Хокинг общается с окружающими и даже читает лекции студентам.

Но Хокинг не одинок. Более 20 лет живет с БАС гитарист-виртуоз Джейсон Беккер. Страшный диагноз поставили ему в 1990 году, когда музыкант пришел к врачу из-за сильных болей и судорог в ноге.

Сейчас Беккер полностью парализован и может передавать свои мысли только с помощью специальной доски с буквами, на которую он указывает взглядом.

Что объединяет эти два случая? У каждого из пациентов была диагностирована пояснично-крестцовая форма БАС, и оба страдальца заболели в молодости. Других объяснений пока ни у кого нет, природа БАС слишком загадочна и туманна.

Почему возникает БАС

Человечество не умеет лечить довольно большое количество заболеваний, но в большинстве случаев оно хотя бы знает, отчего они возникают. Грозные ВИЧ и рак, прионные болезни и нарушения обмена, приводящие к тяжелым состояниям, уже более-менее не составляют великой тайны. Но не БАС – он по-прежнему загадка.

Прежде всего, исследователям за долгие десятилетия так и не удалось выделить антитела к какому-либо известному вирусу из крови больных БАС. Вирусную природу заболевания пришлось исключить. Как и бактериальную. По современным представлениям, БАС является аутоиммунным заболеванием, которое возникает спонтанно, под воздействием каких-то неустановленных факторов. Примерно у пяти процентов больных наблюдается семейная форма заболевания, которая возникает из-за мутаций одного из генов в 21-й хромосоме.

Однако есть и загадки. В целом болезнь Лу Герига распространена по всему миру относительно равномерно, однако существуют два места, отличающихся невероятно высоким уровнем заболеваемости. Первое из них – это полуостров Кии в южной части японского острова Хонсю. Здесь в гористом районе находятся несколько деревень, в которых смертность от БАС достигает 14,4 человека на 1000 жителей.

Второй очаг заболеваемости – это остров Гуам. Жители этого острова страдают от болезни моторного нейрона в сотни раз чаще, чем уроженцы других уголков мира. Так, среди местного племени чаморро БАС болеют семь человек из каждой тысячи аборигенов. Причину столь высокой заболеваемости выяснить не удалось.

В последнее время робко звучат голоса тех, кто считает, что БАС следует относить к прионным болезням. Однако для этого не хватает доказательств. Кроме того, прионные болезни убивают человека быстрее и, как правило, «специализируются» на головном мозге, превращая мозговую ткань больных в губку.

Никакого лечения от болезни Лу Герига в настоящее время не разработано. Однако существуют доказательства того, что препарат рилузол, выпускающийся под торговой маркой «Рилутек», способен замедлить прогрессирование заболевания.

Впрочем, едва ли этот факт способен хоть как-то успокоить российских больных БАС. В России «Рилутек» не зарегистрирован, и купить его можно только за границей. Кроме того, он очень дорог – стоимость упаковки лекарства может доходить до 800 евро.

БАС является чрезвычайно жестоким заболеванием. В отличие от болезней из группы предстарческого слабоумия, он не оказывает никакого влияния на умственные способности больных. В результате человек до самого последнего момента осознает свое ухудшающееся состояние. Это приводит к тяжелой депрессии в ожидании неминуемой смерти.

В России БАС включен в список орфанных заболеваний, но в силу отсутствия хоть какого-то лечения и незарегистрированности «Рилутека» больные могут рассчитывать максимум на поливитамины.

Ряд больных, живущих в столице, может рассчитывать на установку подъемных механизмов в квартире для облегчения передвижения.

Еще одной проблемой БАС является крайняя затруднительность, а порой и невозможность постановки диагноза. Фактически болезнь моторного нейрона сейчас диагностируют методом исключения, когда остальные неврологические страдания уже отброшены диагностами в сторону. Сирингомиелия, болезнь кошачьих царапин и даже болезнь Паркинсона весьма сильно напоминают БАС и очень часто не дают возможности поставить правильный диагноз.

Нередки случаи, когда диагноз ставили чуть ли не посмертно или в тот момент, когда больной уже не мог разговаривать или вообще находился на искусственной вентиляции легких.

БАС – это тот редкий случай, когда современные ученые пока находится в неком тупике. Есть заболевание, которое известно уже много десятков лет. Есть симптомы, которые незначительно отличаются, но все же составляют некую «триаду БАС» – бульбарный синдром, фасцикуляции (подергивания мышц) и атрофия мышц.

И при всем этом практически нет догадок о том, какова природа этого заболевания. Однако исследования ведутся, и как знать, может быть, уже через несколько лет один из самых страшных бичей рода человеческого будет представлять лишь музейный интерес в качестве одной из грозных, но уже побежденных болезней, которая когда-то не щадила никого – от обычных дворников до вице-президента США.

Вам необходимо обратиться к врачу, если вы замечаете у себя следующие симптомы:

Симптомы

1. У вас присутствует так называемое отвисание стопы (то есть, трудно поднимать переднюю часть стопы или/и пальцы ног);
2. Чувствуете слабость в мышцах ног и рук;
3. Появилось нарушение мелкой моторики;
4. У вас нарушается речь;
5. Появились проблемы с глотанием;
6. Есть периодические судороги, подергивания мышц;
7. Депрессия;
8. Нарушение равновесия.

Обратите внимание, что боковой амиотрофический склероз сначала поражает конечности, а потом переходит на остальные части тела (плечи, язык и другие). На первых стадиях заболевания мышцы ослабевают, а затем полностью парализуются. В конце нарушается не только глотание и жевание, но и акт дыхания. И наступает смерть от отказа мышц, отвечающих за дыхательные процессы, но возможны и другие причины. При правильном лечении жизнь больного можно продлить на пять лет, а в лучшем случае – на десять.

Причины

Главной причиной парализации и ослабления мышц является отмирание моторных клеток, контролирующих наши движения.

Лишь в десяти процентах случаев болезнь Лу Герига передается по наследству от родителей к детям (от других родственников – реже). Медики выделяют несколько причин, помимо наследственности, которые могут привести к амиотрофическому склерозу:

1. Всякого рода мутации генов, приводящие к наследственным формам болезни Лу Герига;
2. Большое количество глутамата в организме, который пагубно влияет на нервные клетки. Глутамат является химическим медиатором нервной системы;
3. Проблемы с иммунной системой. Когда организм осознает родные клетки как инородные тела, он начинает с ними бороться. Это приводит к появлению аутоиммунных реакций, что, в свою очередь, приводит к возникновению данной болезни;
4. Отмирание клеток может быть вызвано наличием неестественных белков. Со временем они накапливаются в организме и приводят к заболеванию.

Сейчас ученые в области медицины пытаются найти новые причины появления бокового амиотрофического склероза и его лечение. Но в нашей стране этой болезнью занимаются не так усиленно, как в США, например.

Факторы риска

Наиболее распространенными факторами риска являются:

1. Как уже говорилось, наследственность. Риск у детей, родители которых болели боковым склерозом, составляет пятьдесят процентов;
2. Большую роль играет возраст. Болезнь Лу Герига встречается чаще у взрослых людей – от сорока до шестидесяти лет;
3. Половое различие после 70 лет стирается, но до 65 риск заболеть у мужчин больше.

Но, как в случае с другими заболеваниями, есть исключения и боковой амиотрофический склероз может поразить людей, не подходящих под этот список. Существуют многочисленные генетические разновидности, которые делают человека более подверженным БАС.

Большое влияние, удваивающее риск данного заболевания, играют и внешние факторы. Например:

1. Курение – бич современного общества. Оно усугубляет многие болезни, и БАС не исключение. По статистике, болезнь Лу Герига чаще встречается у людей, которые курят, нежели у других. Более того, чем больше стаж курильщика, тем больше риск заболеть. Но если вы отказываетесь от сигарет в определенный момент, риск снижается;
2. Большой риск заболеть есть у людей, работающих на производстве, связанном со свинцом. Если у вас есть родственники, болеющие амиотрофическим склерозом, то лучше избегать интоксикации эти веществом;
3. Также статистические данные показывают, что люди, проходящие службу в армии (то есть, в большинстве своем мужчины), сильнее остальных подвержены данному заболеванию. Медики до сих пор не выяснили, что именно провоцирует снижение иммунитета к этой болезни. Возможно, травмы или большие физические нагрузки.

Осложнения

У больных боковым амиотрофическим склерозом могут появиться следующие осложнения:

1. Нарушение акта дыхания. Как это происходит? Мышцы, помогающие нам дышать, рано или поздно парализуются. Для устранения этого нарушения устанавливаются специальные устройства для предотвращения остановки дыхательных движений. На последних стадиях болезни применяется хирургическое вмешательство. Создается отверстие в гортани, для того чтобы подключить определенные аппараты, в дальнейшем поддерживающие дыхание. Смерть в большом количестве случаев наступает от дыхательной недостаточности, которая начинает развиваться уже на зарождении первых симптомов;
2. Нарушения приема пищи. Так же, как и мышцы дыхания, мышцы, отвечающие за акт глотания, атрофируются. Поэтому, чтобы уменьшить эффект «засасывания» и не вызвать пневмонию, кормление производится через зонд;
3. У некоторых заболевших замечаются проблемы с памятью, запоминанием каких-либо фактов, а иногда и деменция.

Диагностика

При первых симптомах, похожих на описанные выше, следует обратиться к участковому терапевту, который, в свою очередь, отправит вас к неврологу. Но запомните, что даже очень быстрое обращение к специалисту не гарантирует полного избавления от заболевания. Так как нужно время для идентификации бокового склероза, поэтому до лечения болезнь будет прогрессировать.

Неврологу обязательно потребуется ваша история болезни, полное описание симптомов и неврологический статус:

1. Рефлексы,
2. Мышечный тонус,
3. Сила мышц,
4. Осязание,
5. Зрение,
6. Координация.

Проблема установить правильное лечение заключается в том, что определить боковой амиотрофический склероз очень сложно – его симптомы на ранних стадиях сходны с другими неврологическими болезнями. А чтобы начать правильное и действенное лечение, нужно удостовериться, что человек болен именно боковым амиотрофическим склерозом.

Диагностируют болезнь Лу Герига следующими способами:

1. Проверяют слабые мышцы или нет методом электоронейромиографии. Ищут различные подергивания. Чтобы провести эти действия, в мышцу вставляют электроды в виде иголки, регистрирующие электрическую мышечную активность, как в движении, так и в покое. Также этим способом изучают проводимость нервных волокон;
2. МРТ. С помощью этого способа возможно детально рассмотреть состояние мышечных тканей;
3. Анализы. Обычно сдается кровь и моча. Этот способ помогает врачам исключить другие болезни, схожие с боковым склерозом по симптоматике;
4. Биопсия мышц. Чтобы осуществить этот способ проверки, забирается частичка мышечной ткани, естественно, процедура проходит под местной анестезией. И полученный образец отправляется на диагностику. Такой метод используется при любых мышечных заболеваниях.

Лечение

Теперь поговорим о самом главном – лечении. К сожалению, боковой амиотрофический склероз полностью вылечить не получается и он всегда заканчивается летальным исходом, потому что ученые еще не нашли способа спасения людей от этого недуга.

Но можно замедлить его протекание. Например, уменьшить в организме уровень глутамата, который является одной из причин заболевания и часто повышен у лечащихся от БАС. В этом хорошо помогает препарат рилузол (RILUTEK) – единственный, который точно замедляет прогрессирование амиотрофического склероза. Это было доказано, и все лечащиеся его обязательно принимают. Кроме того, стоит пить лекарства, устраняющие запоры, мышечные судороги, усталость, боль, депрессию.

При данном заболевании важно поддерживать мышечную силу. С этим хорошо справляется лечебная физическая культура, или сокращенно ЛФК. Такие упражнения помогают держать в форме сердечно-сосудистую систему и общее состояние здоровья.

Использование инвалидных колясок или ходунков тоже может обеспечить необходимое количество движений.

Также очень важна психологическая помощь. Только специалист может помочь человеку осознать то, что он болен неизлечимой болезнью. Неплохо было бы обратиться к психологу и родным больного.

К тому же, нужно помнить, что заболевшему боковым амиотрофическим склерозом нужна постоянная поддержка близких. Поэтому родственникам ни в коем случае нельзя расстраиваться и впадать в депрессию. Нужно бороться за жизнь.

Читайте так же

Отзывы наших пациентов

Сердечная благодарность Доктору от Бога! Халили Рамазан Нусретович лечит не только тело, но и душу. Также спасибо администратору и массажисту за профессонализм!

Прочитала на сайте клиники Бобыря, что все консультации проводятся бесплатно. Пришла в клинику на Маломосковской. Оказалось, для того чтобы пообщаться с остеопатом, нужно заплатить (пусть немного, но все-аки нужно!). Спросила, почему так. Ответили, что бесплатные консультации не во всех филиалах.

д-з: грыжа, спондилез доктор: Торопцев Д.А. Дмитрий Анатольевич! Моё огромное восхищение и преклонение перед Вашим мастерством, можно сказать высоким искусством! Отдельное неизгладимое впечатление вашими умелыми, сильными, прекрасными руками! Магическая, оздоравливающая работа врача-волшебника!

Мучился от грыжи. После 8 сеансов в клинике «Бобыря» у доктора Дубровина С.Д. больше ничего не беспокоит! Решительно порекомендовал другу, у которого были сильные боли, он проходил лечение у остеопата Золотарева. Болевой синдром сняли за два с половиной сеанса! Мой друг остался в восторге.