Аномалия денди уокера у детей

Синдром Денди Уокера у детей считается довольно редким заболеванием, которое возникает еще во внутриутробном периоде развития. Патология встречается примерно у 1 новорожденного из 25000, преимущественно, у девочек.

Патология возникает при нарушении развития ликворных путей, по которым осуществляется выведение лишней жидкости из области желудочков головного мозга.

Данный недуг нередко сопровождается заболеваниями сердечно-сосудистой системы, повреждением или недостаточным развитием мозжечка. Имеются и другие причины возникновения патологии, и, если ребенок, помимо всего прочего, страдает водянкой головного мозга, риск развития заболевания усиливается многократно.

Каковы первые признаки синдрома Ретта у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Общие сведения

Синдром Денди Уокера у ребенка — фото:

Патология поражает 4 желудочек головного мозга, где накапливается лишняя жидкость. При неполноценном развитии ликворных путей эта жидкость не может в достаточном объеме выводиться из данной области, в результате чего происходит ее патологическое накопление.

Ликвор сдавливает другие участки головного мозга, что приводит к повышению внутричерепного давления. В результате повышения давления в области головного мозга, возникает определенное воздействие на ядра черепно-мозговых нервов, что приводит к появлению характерных признаков недуга.

Постоянное накопления ликвора приводит к тому, что в области головного мозга образуется специфическая полость, в которой эта жидкость и содержится. С течением времени размеры этой полости могут увеличиваться, что приводит к еще большему повышению внутричерепного давления и развитию недуга.

Структуры головного мозга, подвергающиеся постоянному сдавливанию, не могут полноценно развиваться, в результате чего функциональность органа утрачивается.

Болезнь встречается примерно в 0.0025% случаев, чаще у девочек.

Причины возникновения

Заболевание развивается еще до появления ребенка на свет, то есть во внутриутробном периоде его развития.

На сегодняшний день основная причина возникновения недуга не установлена, однако, известен ряд предрасполагающих факторов, наличие которых повышает риск возникновения патологии.

К числу таких факторов относят:

1. Употребление беременной алкогольных и наркотических веществ.
2. Вирусные заболевания будущей мамы, которые считаются наиболее опасными для плода в эмбриональном периоде его развития (1 триместр беременности).
3. Системные заболевания беременной.
4. Нарушения метаболических процессов в организме женщины.
5. Аномалии развития мозжечка.
6. Недоразвитие ликворных каналов.
7. Аномалии строения желудочков головного мозга, в частности, увеличение их размеров.
8. Кистозные или опухолевые образования в области головного мозга.

Как проявляется синдром Аспергера у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Клиническая картина

Первые признаки патологии можно заметить еще до появления малыша на свет. В период новорожденности клиническая картина становится более яркой и развернутой. В редких случаях симптомы недуга могут возникать и у детей более старшего возраста.

Внутриутробный период

Период новорожденности

У детей старшего возраста

1. Недоразвитие мозжечка.
2. Увеличение размеров 4 желудочка мозга.
3. Появление характерной полости, заполненной жидкостью, в черепной ямке.

1. Непропорциональные размеры головы по отношению к туловищу (чрезмерно большая голова).
2. Деформация затылочной кости черепа.
3. Водянка мозга (в некоторых случаях).
4. Размягчение костей черепа.
5. Большой родничок.
6. Сильные головные боли, которые приводит к постоянному плачу ребенка.
7. Деформация лицевых костей.
8. Непроизвольно возникающие движения глазных яблок.
9. Незначительные судороги рук и ног.
10. Напряжение мышечной ткани конечностей, что приводит к постоянному их сгибанию.
11. Нарушение развития моторных навыков.

1. Обильная рвота.
2. Капризность, раздражительность.
3. Сильные судороги, возникающие в форме приступов.
4. Снижение остроты зрения.
5. Деформация черепа.
6. Нарушение координации движений, изменение походки.
7. Нарушение интеллектуального развития (утрата навыков письма, чтения, потеря памяти).

к содержанию ↑

Классификация и формы

В зависимости от того, насколько нарушено анатомическое строение головного мозга, принято выделять полную форму заболевания (когда отмечается полное недоразвитие мозжечка), и неполную (имеет место частичное недоразвитие данного участка головного мозга).

Отдельно классифицируют вариант в зависимости от того, сопровождается ли синдром Денди Уокера водянкой головного мозга, либо протекает без нее.

Осложнения и последствия

При наличии синдрома Денди Уокера у ребенка возникает нарушение физического и психического развития.

Интеллектуальная сфера страдает в значительной степени, малыш не только не усваивает новую информацию, но, в тяжелых случаях утрачивает и уже имеющиеся у него навыки.

Кроме того, заболевание приводит к стойкому нарушению деятельности головного мозга, что самым негативным образом сказывается на функциональности других органов и систем, в частности, таких как мочевыделительная, зрительная, сердечно-сосудистая системы.

Диагностика

Прежде всего, врач собирает данные анамнеза заболевания, то есть выясняет имели ли место подобные случаи у близких родственников ребенка, в каком возрасте появились первые симптомы недуга, на каком периоде возникло нарушение координации, изменение размеров головы и формы черепа.

Далее необходимо провести неврологический осмотр маленького пациента для выявления характерных клинических проявлений недуга (нистагм, напряжение родничка, гипотония мышечной ткани). Также оцениваются размеры головы ребенка в динамике.

Необходим и ряд инструментальных исследований. В частности, УЗИ позволяет распознать патологию еще до появления ребенка на свет.

Во внутриутробном периоде используется и такой метод исследования как МРТ, который позволяет определить размеры головы плода, обнаружить аномалии развития мозжечка, возникновение специфической полости в области головного мозга, увеличение желудочков органа, распознать наличие гидроцефалии.

Рекомендации по воспитанию ребенка с синдромом Дауна вы найдете на нашем сайте.

Способы лечения

К сожалению, полностью избавиться от данной патологии, устранить причину ее возникновения, невозможно, поэтому лечение будет носить симптоматический характер в зависимости от имеющихся нарушений работы внутренних органов (почек, сердца, органов зрения).

Для нормализации оттока ликвора необходимо хирургическое вмешательство.

На сегодняшний день используется метод шунтирования, когда в области 4 желудочка головного мозга вставляют специальный шунт, соединенный с брюшной полостью.

Через этот шунт лишняя жидкость будет выводиться из головного мозга.

Это позволяет облегчить состояние ребенка, однако, такие последствия, как например, умственная отсталость, ликвидировать, увы, не удастся.

Родители больного ребенка должны понимать, что интеллектуальные способности крохи будут на низком уровне развития, и никакие методы коррекционного обучения не помогут в полной мере разрешить данную проблему.

Прогноз

Заболевание имеет неблагоприятный прогноз течения, отличается высокой степенью летальности. Так, примерно половина детей, страдающих недугом, погибает в первые месяцы жизни.

Если проявления патологии совместимы с жизнью, у больного ребенка все равно будут наблюдаться тяжелые отклонения в психическом развитии, различного рода неврологические нарушения, полностью избавиться от которых невозможно.

Именно поэтому, обнаружив заболевание до появления малыша на свет, врач предлагает будущей маме прервать беременность.

Профилактика

Каких-либо методов, позволяющих полностью защитить ребенка от развития опасного недуга на сегодняшний день не существует. Однако, соблюдение будущей мамой определенных правил все же может снизить риск развития патологии.

В частности, беременная женщина должна отказаться от употребления алкоголя и наркотиков, не принимать сильнодействующие лекарственные препараты, защищать себя от инфекционных заболеваний, вовремя проходить медицинские обследования, показанные во время беременности.

Синдром Денди Уокера – опасное заболевание, отличающееся высоким процентом смертности среди детей первых месяцев жизни. Возникает оно при накапливании лишней жидкости в 4 желудочке головного мозга.

В результате патологических процессов в области головного мозга образуется специфическая полость, заполненная жидкостью.

Увеличение размеров этой полости приводит к сдавливанию участков головного мозга и повышению внутричерепного давления, в результате чего нарушается функциональность органа и возникают характерные симптомы.

Заболевание считается неизлечимым, современные способы терапии способны лишь облегчить состояние ребенка, но не устранить патологию.

В частности, восстановить интеллектуальную функцию невозможно, уровень психического развития крохи всегда будет низким.

О синдроме Денди Уокера вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Главным признаком классической мальформации Денди-Уокера является полная или частичная агенезия червя и крупная кистозная мальформация в задней ямке, соответствующая дивертикулярному расширению крайне увеличенного четвертого желудочка. Гидроцефалия часто отсутствует у новорожденных и детей раннего возраста и иногда до позднего периода полового созревания. Обычно имеется заметное расширение задней ямки и возвышение места слияния синусов и боковых синусов, проходящих по теменным костям вместо чешуи затылочной кости.

Различные определения синдрома Денди-Уокера включают в себя спектр аномалий задней ямки, различных по клиническим и визуализационным особенностям и исходам. В эти аномалии входит вариант синдрома Денди-Уокера (Sarnat и Alcala, 1980), при котором присутствует часть червя мозжечка и задняя ямка не расширена, случаи, связанные с другими мальформациями периферической или центральной нервной системы. Некоторые авторы (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) указывают более строгие критерии:
1) крупные средние размеры кисты задней ямки, широко сообщающейся с четвертым желудочком;
2) маленький повернутый, приподнятый червь мозжечка с патологическими бороздами;
3) смещенный кверху Тенториум;
4) расширенная задняя ямка;
5) смещенные кпереди и латерально, но предположительно нормальные, полушария;
6) нормальный ствол мозга.

В соотвествии с недавним определением, используемым и в статьях на сайте, сочетанные соматические мальформации не характерны. Сопутствующие пороки развития ЦНС включают патологическую миграцию в нижней оливе, агенезию мозолистого тела у 7-15% пациентов (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) и затылочные цефалоцелеу 17% (Hirsch et al., 1984). Периферические мальформации присутствуют в широко изменяющейся доле случаев, в зависимости от используемых диагностических критериев и от происхождения случаев. В ряде диагностированных пренатально случаев, частота сопровождающих мальформаций может быть высокой. Сюда входят периферические мальформации, такие как расщелина губы и неба, пороки развития сердца, аномалии мочевыделительного тракта и малый лицевой дисморфизм (Has et al., 2004).

Мальформация Денди-Уокера.
Пренатальная диагностика методом ультразвукового сканирования на 33 неделе беременности.
Хорошо видно отсутствие червя мозжечка и выраженное расширение задней черепной ямки (левая часть рисунка).

Синдром Денди-Уокера, в строгом понимании, является только редким семейным состоянием, хотя имеются редкие сообщения о развитии этого состояния у сиблингов. В подавляющем большинстве случаи спорадические. Хромосомные аномалии, включая частичную делецию хромосомы 13q, встречались в нескольких случаях (Murray et al., 1985, Bordarier и Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Недавно в нескольких случаях синдрома Денди-Уокера обнаружили промежуточную делецию в хромосоме 3q2, охватывающую гены ZIC2 и ZIC4, как считают, отвечающую за мальформацию (Grinberg et al, 2004).

Основным клиническим проявлением синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия. Поскольку гидроцефалия обычно становится заметной к концу первого года жизни, в 75% случаев диагноз ставится в возрасте после трех месяцев и редко в первый день рождения. Голова может быть вытянутой в переднезаднем направлении с выступающим затылком, что может натолкнуть на мысль о возможном наличии аномалии. Примечательно, что отсутствуют мозжечковые симптомы или нарушения позы. Некоторая степень задержки умственного развития отмечается в 30-50% случаев, что является показанием для проведения нейровизуализации.

Визуализация имеет характерную картину. Во всех случаях присутствуют огромные скопления, которые в половине случаев распространяются через тенториальное отверстие в тригеминальную цистерну и/или вниз через большое затылочное отверстие. Это проявляется значительным расширением четвертого желудочка. Полушария маленькие, но нормальные. Червь мозжечка часто уменьшен и смещен, прижат к намету. Сагиттальные срезы позволяют лучше увидеть остатки червя, которые смещены вверх к намету мозжечка и повернуты кпереди. По мнению Klein et al. (2003), у большинства пациентов имеется только две щели червя и три доли; такие пациенты не имеют сочетающихся мальформаций и их уровень развития почти всегда остается в пределах нормы. В наименьшей группе червь развит неправильно и имеет только одну щель или ни одной. В этих случаях всегда присутствуют сопутствующие аномалии и большая или меньшая задержка умственного развития.

Дифференциальная диагностика мальформации проста в типичных случаях. В мегацистерне большой ретроцеребеллярный карман (соответствующий карману Блейка) сообщается с четвертым желудочком, но червь мозжечка полный. Дифференцировка варианта синдрома Денди-Уокера от увеличенной цистерны магна или ретроцеребеллярной арахноидальной кисты представляет некоторые трудности (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). В вариантных формах червь может быть атрофичным, но содержит все дольки и сдавлен стволом. В случаях с мегацистерной червь по сути нормальный, и четвертый желудочек отличается от кисты. В случаях Денди-Уокера червь может быть аномальным, атрофированным, неполным или вообще отсутствовать, четвертый желудочек трудно отличить от кисты и переднее положение сосудистого сплетения смещено к верхней стенке кисты, что является значимым диагностическим признаком (Nelson et al., 2004). Намет мозжечка смещен вверх, его вырезка видна на теменной, а не на затылочной кости, приводя к значительному расширению задней ямки.

Пренатальная диагностика относительно проста с 18-й по 20-ю неделю.

Мальформация Денди-Уокера.
Сверху: МРТ в сагиттальной проекции: крупные кисты задней черепной ямки, сдвигающие вперед ствол мозга с гидроцефалией.
Следует отметить усиленное развитие задней части черепа.
Частичный агенез мозолистого тела сочетается с лучевым распределением борозд внутренних частей полушарий.
Снизу: Аксиальная проекция черепа другого ребенка, на которой выявляется отсутствие червя мозжечка и сообщение четвертого желудочка с кистой.

Исход для пациентов, страдающих синдромом Денди-Уокера, относительно неблагоприятный при использовании обычных критериев. Уровень смертности в 144 случаях, рассмотренных Hirsch et al. (1984), составил 27% и только около половины выживших имели нормальный IQ. Напротив, исход благоприятный при применении строгих параметров Klein et al. (2003), если оперативное вмешательство по поводу гидроцефалии выполнено рано (Parisi и Dobyns, 2003). Генетический прогноз хороший, с рецидивами в 1-5% случаев. Это контрастирует с более тяжелым прогнозом атипичных и/или ассоциированных форм. Хотя увеличенная цистерна магна обычно рассматривается как доброкачественное изменение, Bodensteiner et al. (1988) обнаружили, что у 62% пациентов с мегацистерной магна была неврологическая патология, полагая, что это может быть частью комплексной мальформации. Случаи Денди-Уокера-подобного синдрома задней ямки, связанные с лицевыми или другими гемангиомами и сердечными и сосудистыми аномалиями, представляют различные формы (PHACE/PHACES синдромы или синдром Паскаля-Кастровьеджо II) (Metry et al., 2001).

Лечение заключается в шунтировании гидроцефалии, а не в открытии кистозного четвертого желудочка. Некоторые хирурги советуют устанавливать шунт в четвертый желудочек, но это мнение не единодушное. После шунтирования боковых желудочков может потребоваться дополнительное шунтирование четвертого желудочка. Хорошие результаты может дать эндоскопическая хирургия (Mohanty et al., 2006).

Механизмом синдрома Денди-Уокера ранее предполагалась атрезия отверстий Мажанди и Люшки. Тем не менее, эта атрезия не является ни постоянным, ни характерным признаком. В настоящее время этот синдром связывают с остановкой развития среднего мозга с сохранением переднего мембранозного участка четвертого желудочка плода. Эта структура в норме исчезает до момента открытия отверстия. Аномалия, по всей видимости, появляется до третьего месяца беременности (Friede, 1989). Полная атрезия отверстия четвертого желудочка редко наблюдается вне комплекса Денди-Уокера (Amacher и Page, 1971). Это вызывает формирование гидроцефалии, которая у одного из моих пациентов началась и была более заметна в четвертом желудочке, чем в остальных частях желудочковой системы. Микроскопическое исследование оболочки, покрывающей четвертый желудочек, выявило глиальную ткань, выстланную по внутренней стороне эпендимой (Friede, 1989). Эта глиальная оболочка позволяет отличить атрезию отверстия от фиброза базальной цистерны с последующей гидроцефалией. Происхождение мембраны неизвестно.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018

Врожденные аномалии развития у детей – достаточно распространенное явление во всем мире. Подобные патологии могут иметь разную степень выраженности и оказывать то или иное влияние на растущий организм. Среди большого количества возможных аномалий наиболее тяжелым по своим последствиям считается синдром Денди Уокера. Это врожденное недоразвитие головного мозга, при котором нарушается отток ликвора – жидкости, обеспечивающей питание мозговой ткани. Кроме того, имеет место недоразвитие мозжечка. Патологические признаки, свидетельствующие о наличии у плода тяжелого порока, наблюдаются непосредственно во время беременности.

Аномалия Денди Уокера, симптомы

Врожденное заболевание может быть выявлено у ребенка еще в процессе его вынашивания. После 20 недели беременности во время ультразвукового исследования плода отчетливо видны типичные симптомы данной патологии. Подтверждением такого диагноза, как синдром Денди Уокера, в первую очередь, служат признаки поражения мозга. Это образование кисты в районе черепной ямки, недоразвитие мозжечка, а также расширение четвертого желудочка головного мозга. По мере развития плода симптоматика нарастает. Становятся видны расщелины губы и твердого неба, синдактилия, аномалии почек.

Если по какой-либо причине ультразвуковое исследование плода произведено не было, патология Денди Уокера выявляется, в большинстве случаев, практически сразу после рождения ребенка. Вследствие повышения внутричерепного давления малыш ведет себя очень беспокойно, у него развивается гидроцефалия, отмечаются мышечные спазмы, непроизвольные колебательные движения глаз – нистагм. Возможно течение заболевания и без признаков гидроцефалии.

В старшем возрасте синдром Денди Уокера начинает проявляться мозжечковыми симптомами. У ребенка нарушается координация движений, что создает проблемы при ходьбе, вплоть до невозможности самостоятельного передвижения. Основной же симптом заболевания – значительное интеллектуальное недоразвитие, практически не подлежащее коррекции. Кроме того, при патологии Денди Уокера возможно наличие сопутствующих соматических проблем. Прежде всего, это пороки развития сердца и почек, аномалии в строении лица, пальцев рук и ног, а также проблемы со зрением.

Синдром Денди Уокера, причины

Современная медицина не может достаточно точно сказать, почему возникают те или иные пороки внутриутробного развития. Конечно, существуют определенные факторы риска, которые могут привести к появлению врожденной аномалии у плода. При формировании синдрома Денди Уокера причиной нередко служат вирусные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые три месяца. Наибольшую опасность при этом представляют краснуха и цитомегаловирусная инфекция. Значительную роль в возникновении у ребенка аномалии Денди Уокера играет наличие у будущей матери такого тяжелого обменного заболевания, как сахарный диабет.

Очень часто патология развития вынашиваемого ребенка наблюдается у женщин, страдающих хроническим алкоголизмом. Именно у таких матерей, в большинстве выявленных случаев заболевания, рождаются дети, страдающие синдромом Денди Уокера. Это связано с тем фактом, что подавляющее число женщин, злоупотребляющих алкоголем, крайне безответственно относятся к вынашиванию ребенка. При столь грубой патологии развития, как аномалия Денди Уокера, нередко рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям. Отсутствие же своевременного ультразвукового обследования и приводит к рождению младенца с тяжелым врожденным пороком развития.

Следует отметить, что вызвавшие синдром Денди Уокера причины могут иметь и наследственный характер. Тем не менее, чаще всего отмечаются спорадические случаи заболевания. Это вызывает чувство растерянности у будущих родителей, узнавших о подтверждении такого диагноза, и ставит их перед серьезным выбором.

Синдром Денди Уокера, лечение и прогноз

Врожденная патология может иметь разную степень выраженности, что требует соответствующего подхода к ее коррекции. При наличии тяжелой формы порока Денди Уокера родившийся ребенок, как правило, погибает в первые месяцы жизни. Если имеющаяся аномалия совместима с жизнью, то дальнейшее психическое развитие такого малыша очень проблематично. Он будет иметь крайне низкий уровень интеллекта, недоступный коррекционному обучению. Таким образом, при синдроме Денди Уокера прогноз развития ребенка очень неблагоприятен.

Лечение подобной аномалии практически не имеет смысла. Однако при нарастающей гидроцефалии требуется хирургическое вмешательство. Для снижения внутричерепного давления проводится шунтирование четвертого желудочка мозга, что способствует оттоку ликвора. При синдроме Денди Уокера лечение возможно только симптоматическое, поскольку интеллектуальное недоразвитие больного коррекции не подлежит. Также значительно нарушена двигательная функция его организма. В тяжелых случаях ребенок самостоятельно не ходит и не сидит.

Кроме того, нужно помнить и о сопутствующих синдрому Денди Уокера заболеваниях. Многие из них требуют медицинского вмешательства. Это и пороки сердца, и аномалии развития почек, и челюстно-лицевая патология. Данные заболевания значительно осложняют и без того тяжелый основной диагноз.

Выявление у плода аномалии Денди Уокера ставит потенциальных родителей перед выбором – прерывать беременность или произвести на свет ребенка с неизлечимой патологией. В данной ситуации сложно что-либо советовать. Однако, принимая решение о продлении беременности, следует помнить о том, что больному малышу всю жизнь будет требоваться помощь родителей. А поскольку при синдроме Денди Уокера прогноз развития ребенка очень проблематичен, нужно со всей серьезностью подойти к принятию столь ответственного решения.

Видео с YouTube по теме статьи: