Синдром штурге вебера мкб 10

Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге-Вебера

Рис. 1. Нейрорадиологическое исследование головного мозга 20-месячного ребенка с синдромом Штурге-Вебера [Frank Gaillard, 2010]: А — КТ (без контрастирования): показана односторонняя кальцификация субкортикального белого вещества левого полушария; Б — МРТ, Т2-взвешеннное изображение: показана субатрофия левого полушария, связанная с локальными аномалиями развития артериальных и венозных сосудов, выявлена аномалия венозного дренажа в обоих полушариях, больше слева, извитые и расширенные вены хориоидеи слева, крупные вены на поверхности правой височной доли вдоль латеральной борозды до правого поперечного синуса.

Поражение глаз при СШВ отмечается в 30-60% случаев в виде ангиоматоза конъюнктивы, сосудистой оболочки глаза, глаукомы, что может привести к потере зрения.

Классический симптомокомплекс СШВ включает триаду Краббе:

• пламенеющие невусы по ходу ветвей тройничного нерва,

• симптоматическая фокальная эпилепсия.

Выделяют три классические клинические формы СШВ:

• 1 тип — ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома;

• 2 тип — только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть с глаукомой;

• 3 тип — только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Помимо развернутой клинической формы, описаны и атипические формы СШВ со скудной клинической симптоматикой. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы: синдром Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома; синдром Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия появляются рано; синдром Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение и не вызывает увеличение объема глазного яблока; синдром Milles (1884), для которого характерно сочетание ангиомы хориоидальной оболочки, но без увеличения объема глазного яблока.

Поражения глаз встречаются в 30-60% случаев и представлены нарушением формирования стенки капилляров конъюнктивы и радужной оболочки, глаукомой, увеличением размеров роговицы. Эти осложнения могут быть ассоциированы только с пламенеющим невусом в зоне иннервации первой («глазной») ветви тройничного нерва и не обязательно свидетельствуют о вовлечении в патологический процесс центральной нервной системы (ЦНС). Глаукома наиболее обычно дебютирует в первые 2 года жизни, поэтому при диспансеризации указанной категории пациентов необходимо проведение регулярного офтальмологического обследование детей и подростков (рис. 2).

Клинический диагноз СШВ основывается на кобинации клинических рентгенологических, нейродиологических (КТ и МРТ головного мозга), ангиографических данных [11, 12]. Дифференциальный диагноз проводят с другими видами врожденных ангиом.

Лечение симптоматическое. Отдельные очаги ангиоматоза кожи могут быть удалены с помощью криохирургии, хирургического иссечения с последующей пластикой, лазеротерапии.

Клинический случай

Больная З., 35 лет обратилась на прием к врачу неврологу в Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого по направлению врача нейрорадиолога ЛДЦ МИБС (Красноярск) после проведения МРТ головного мозга в порядке самообращения. На приеме одна (без сопровождения). Предъявляла жалобы на снижение памяти на текущие и прошлые события, пароксизмально возникающие сложности восприятия окружающего мира и информации, периодические пароксизмальные ощущения гула в правом ухе, с последующим развитием вегетосенсорного приступа с онемением конечностей, болей в затылке, повышением артериального давления, с последующим резким падением после приступа, ощущением «комка» в горле. В анамнезе одиночные вторично-генерализоанные тонико-клоннические приступы (по типу олигоэпилепсии) с ретроградной амнезией, без предвестников или с кратковременной слуховой аурой в виде ушного шума (в 2007 и 2009 годах).

Из анамнеза: ангиома кожи лица и волосистой части головы с рождения. клинический диагноз СШВ впервые установлен неврологом детской поликлиники по месту жительства пациентки (Красноярск). В период младенчества регистрировались фебрильные, в том числе поствакцинальные, судороги. Впервые на фоне полного здоровья вторично-генерализованный тонико-клонический приступ развился в 2001 году в возрасте пациентки 25 лет. Неоднократно обращалась за медицинской помощью к неврологам взрослой поликлиники по месту жительства, но, несмотря на классическую картину заболевания СШВ, включая результаты МРТ головного мозга от 2007 года, и кожную симптоматику и симптоматическую фокальную эпилепсию, противоэпилептические препараты до момента настоящей консультации не получала, проходила курсами сосудистую и нейротрофическую терапию по назначению неврологов (со слов пациентки). Видео-ЭЭГ-мониторинг ранее не проводился.

Рис. 2. Больная, З., 35 лет, с синдромом Штурге-Вебера [фото Н.А. Шнайдер, Е.А. Шаповаловой, 2011]: показана асимметричная ангиома на коже лица (А) и волосистой части головы (Б) в зоне иннервации 1 ветви тройничного нерва слева, а также на коже шеи, ушной раковины, наружного слухового прохода и волосистой части головы в зоне иннервации большого затылочного нерва справа (В)

В неврологическом статусе: сознание ясное, ориентирована, контактна, эмоционально лабильна, умеренно повышен уровень тревожности, общий фон настроения угнетен незначительно, умеренные когнитивные нарушения динамического типа. ЧМН: глазные щели D=S, зрачки D=S, фотореакции живые. Диплопия при взоре влево и при конвергенции, уменьшающаяся при монокулярном зрении. Движение глазных яблок в полном объеме. Носогубные складки симметричны в покое и при мимической нагрузке. Язык по средней линии, мягкое небо подвижно, язычок по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен, без асимметрии сторон. Чувствительность на лице, конечностях и туловище сохранена, без асимметрии сторон. Мышечный тонус сохранен D=S. Мышечная сила достаточная D=S. Сухожильные и периостальные рефлексы с верхних конечностей оживлены (по функциональному типу) D=S, коленный и ахиллов рефлекс умеренный D=S. В позе Ромберга устойчива, ППН и КПП выполняла без дефекта. Менингеальных знаков и симптомов натяжения не выявлено. Тазовых нарушений не было.

Локальный статус: асимметричная ангиома багрово-красного цвета на коже лица и волосистой части головы в зоне иннервации 1 ветви тройничного нерва слева с распространением на кожу шеи, ушной раковины, наружного слухового прохода и волосистой части головы в зоне иннервации большого затылочного нерва справа (рис. 2). Расширение сосудистой сети на склере левого глазного яблока.

Наследственный анамнез по наследственным нейрокожным синдромам, включая СШВ, не отягощен.

МРТ головного мозга, 0,1 Тс (от декабря 2007г.): боковые и третий желудочки расширены умеренно расширены (III желудочек — 0,8 см); базальные цистерны умеренно расширены; субарахноидальные конвекситальные пространства и борозды расширены, преимущественно в области лобно-теменных долей и сильвиевых щелей. Изменений очагового и диффузного характера не выявлено.

МРТ головного мозга, 1,0 Тс (от декабря 2008 г.): МР-картина аномалии развития мозгового черепа, признаки гипоплазии левых лобной, височной и затылочной долей, участки петрификации (?) в левой затылочной доле. Смешанная заместительная несимметричная гидроцефалия. Мезиальный темпоральный склероз слева. Синдром Штурге-Вебера (?).

МРТ головного мозга 1,5 Тс (от июля 2011 г.): МР-картина аномалии развития мозгового черепа, признаки гипоплазии левых лобной, височной и затылочной долей, участки петрификации по ходу извилин левой затылочной доле. Гипертрофия хориоидального сплетения заднего рога левого бокового желудочка. Смешанная заместительная несимметричная гидроцефалия. Мезиальный темпоральный склероз слева. Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз).

По данным видео-ЭЭГ-мониторинга (1 час) без депривации сна накануне исследования (от сентября 2011 г.): иктальной и интериктальной эпилептиформной активности не зарегистрировано. Рекомендован длительный амбулаторный видео-ЭЭГ-мониторинг бодрствования и сна (не менее 3 часов) с провдением трехмерной локализации Brain Loc с целью уточнения ведущего генератора патологически усиленного возбуждения (доминантного эпилептогенного фокуса).

Консультация офтальмолога: диски зрительных нервов бледно-розовые, границы четкие, ход и калибр сосудов не изменен; центральные отделы и периферия без очагов. Внутриглазное давление в норме. Рекомендан диспансерный осмотр через 6 месяцев.

На основании жалоб, характерных клинических проявлений, данных параклинических исследований, был уточнен клинический диагноз: Q85.8 Наследственный нейрокожный синдром: энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера), спорадический случай, с двухсторонней асимметричной ангиомой кожи лица и волосистой части головы в зоне иннервации 1 ветви тройничного нерва слева, правосторонняя ангиома кожи шеи, ушной раковины, наружного слухового прохода и волосистой части головы в зоне иннервации большого затылочного нерва; асимметричная ангиома менингиальной оболочки с гипоплазией лобной, височной и затылочных долей левого полушария головного мозга, гипертрофией хориоидального сплетения заднего рога левого бокового желудочка Осложнения: Мезиальный темпоральный склероз слева. Смешанная заместительная асимметричная неокклюзионная гидроцефалия. Симптоматическая фокальная (височно-долевая левополушарная) эпилепсия с простыми вегето-сенсорными и сенсорными (слуховыми) приступами средней частоты, редкими (до 1-2 раз в год) вторично-генерализованными тонико-клогическими приступами. Умеренные когнитивные нарушения динамического типа. Тревожно-депрессивный синдром.

В настоящее время пациентка находится на диспансерном наблюдении у невролога-эпилептолога, нейрогенетика, офтальмолога, нейрохирурга Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, ведется динамическое наблюдение, осуществлен подбор противоэпилептической терапии, разработан индивидуальный план диспансеризации пациентки.

Заключение

Достаточно высокая частота встречаемости СШВ в популяции, и отсутствие эффективных средств лечения придают данной проблеме исключительную актуальность. Прогрессирующий тип течения данной заболевания требует проведения профилактики и ранней диагностики жизнеугрожающих осложнений. Своевременно поставленный диагноз СШВ позволяет определить дальнейшую тактику ведения больного, а также обеспечить медико-генетическое консультирование членов семьи.

Список литературы:

1. Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. — М.: Медицина, 2003. — С. 27-35.

2. Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Чертоусова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. — М.; Элиста: АПП «Джангар», 2001. — 96 с.

3. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в Российских популяциях // Вестник ВОГиС. – 2006. — №1. – С. 106-125.

4. Arulrajah S., Ertan G., Comi A., Tekes A., Lin D. L., Huisman T.A. MRI with diffusion-weighted imaging in children and young adults with simultaneous supra- and infratentorial manifestations of Sturge-Weber syndrome // J Neuroradiol. — 2010. – Vol. 37. – P. 51-59.

5. Gambrelle J., Denis P., Kocaba V., Grange J. D. Uveal effusion induced by topical travoprost in a patient with Sturge-Weber-Krabbe syndrome // J. Fr. Ophtalmol. – 2008. – Vol. 31. – P. 19.

6. Pearce J. M. Sturge-Weber syndrome (encephalotrigeminal or leptomeningeal angiomatosis) // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. – 2006. – Vol. 77. – P. 1291-1292.

7. Portilla P., Husson B., Lasjaunias P., Landrieu P. Sturge-Weber disease with repercussion on the prenatal development of the cerebral hemisphere // AJNR. Am. J. Neuroradiol. – 2002. – Vol. 23. – P. 490-492.

8. Hussain M. S., Emery D. J., Lewis J. R., Johnston W. S. Sturge-Weber syndrome diagnosed in a 45-year-old man // CMAJ. – 2004. – Vol. 25. – P.170.

9. Incecik F., Hergüner M. O., Ozcan K., Altunbasak S. An 18-month-old girl with a history of convulsions and a facial nevus // Ann. Saudi. Med. – 2008. – Vol. 28. – P. 138.

10. Kim W., Kim J. S., An J. Y., Lee S. J., Chung S. R., Kim Y. I., Lee K. S. Sturge-Weber syndrome, without a facial port-wine stain, with epilepsy onset in the fifth decade // Epileptic Disord. – 2008. – Vol. 10. – P. 76-77.

11. Martí-Bonmatí L., Menor F., Poyatos C., Cortina H. Diagnosis of Sturge-Weber syndrome: comparison of the efficacy of CT and MR imaging in 14 cases //.AJR. Am. J. Roentgenol. – 1992. – Vol. 158. – P. 867-871.

12. Smith P. M., Abdalla W. M., Lin D. D., Comi A. M., Boltshauser E., Gailloud P., Huisman T. A. Sturge-Weber syndrome with cerebellar involvement // J. Neuroradiol. – 2009. – Vol. 36. – P. 57-60.

© Все права защищены. Полное или частичное копирование материала статьи разрешено только при обязательном указании автора и прямой гиперссылки. // Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге-Вебера / Н.А. Шнайдер, Е.А. Шаповалова, Е.Ю. Чешейко, А.А. Молгачев, Э.Х. Хамраева // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.108-112.

Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.108-112. Н.А. Шнайдер, Е.А. Шаповалова, Е.Ю. Чешейко, А.А. Молгачев, Э.Х. Хамраева

Энцефалотригеминальный синдром (Стердж-Вебера, синдром Штурге-Вебера), в соответствии с Междуна­родной классификацией болезней 10-го пересмотра, входит в группу врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосом­ных нарушений (Q 85.8). Впервые описан в 1879 году, был известен как болезнь Стердж-Вебера, синдром Штурге-Вебера, менингофациальный ангиоматоз и синдром Стерджа-Вебера-Краббе. Является редким (1:50000 рожденных) ненаследственным нейрокожным за­болеванием, которое, как правило, проявляется триадой характерных признаков, таких, как наличие кожных «портвейных» пятен (геман­гиом) с поражением, как правило, первой и/или второй ветвей трой­ничного нерва, ипсилатеральный лептоменингиальный ангиоматоз.

Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. У больных с энцефалотригеминальным синдромом могут наблю­даться неврологические отклонения, в том числе эпилепсия, умствен­ная отсталость и гемиплегия. Поражения глаз могут быть представ­лены в виде хориоидальной ангиомы, глаукомы, гемианопсии или буфтальма. Кроме этого, характерным признаком заболевания явля­ются розово-фиолетовые поражения кожи лица, которые в некоторых случаях определяются на шее, груди и спине. У больных с энцефало­тригеминальным синдромом наблюдаются гемигипертрофические изменения костей лицевого скелета.

Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Возможную причину связывают с 4q

Характерным являются выраженные изменения мягких тканей дна полости рта, зева, глотки. Слизистая оболочка щек, губ, мягкого неба, языка, дна полости рта и десны приобретает пурпурно-красный оттенок. Поражения десны варьируют от гипертрофии легкой степени до очень больших разрастаний слизистой, что делает невозможным полное закрывание рта. Кроме того, при умеренной и тяжелой формах гипертрофии тканей десны становится невозможным адекватно про­вести гигиену полости рта, что, в конечном итоге, приводит к воспали­тельным процессам. Необходимо учитывать тот факт, что разрастание десны может быть связано и с приемом противоэпилептических пре­паратов.

Таким образом, больные с энцефалотригеминальным синдромом занимают особую группу пациентов, которым должно оказываться особое внимание, вследствие многообразия симптомов заболевания.

При лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение.

Факоматозы – это группа болезней, для которых характерно сочетание поражения кожи и ряда внутренних органов. Данные нарушения возникают из-за врожденного дефекта строения мелких кровеносных сосудов, что приводит к их расширению и нарушению работы систем организма. Синдром Штурге-Вебера является одним из факоматозов и сопровождается поражением кожи лица и головного мозга.

Из-за плохой осведомленности о нем докторов и большого количества вариантов проявлений патологии своевременно выявить заболевание из данной группы удается редко. Из этой статьи вы узнаете наиболее характерные симптомы и формы течения болезни, а также принципы ее диагностики и лечения.

Определение и виды ангиоматозов

Ангиоматоз – что это такое? Так называют группу редких заболеваний, характеризующихся увеличением количества патологически измененных мелких сосудов. В местах их избыточного роста нарушаются функции органов и тканей. Локализация ангиоматоза определяет вариант клинической картины, которая сформируется у пациента.

Патологически измененные сосуды при ангиоматозе

В настоящее время выделяют следующие основные виды ангиоматозов:

Название ангиоматоза	Передается по наследству?	Органы-мишени и пораженные системы	Типичные признаки
Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля Линдау	Да, но вероятность наследования низкая.	Все органы, но чаще всего:

1. Сетчатка глаза.
2. Мозжечок.
3. Почки.

1. Поражение глазного аппарата со снижением зрения и болями.
2. Ухудшение координации движений, неустойчивость в положении «стоя».
3. Выраженная головная боль.
4. Обнаруженные опухоли головного мозга и внутренних органов (гемангиобластомы и менингиомы). Часто их рост сопровождается метастазами в другие внутренние органы: печень, яичники, матку и т.д.

Болезнь Луи-Бар (синоним – атаксия-телеангиоэктазия) Да, от мужчин и женщин с одинаковой частотой.

1. Иммунная система.
2. Мозжечок.
3. Кожа (эпидермис и дерма).

1. Частые бактериальные инфекции с тяжелым течением. Опухоли крови – лейкозы и лимфомы.
2. Нарушение координации движений и речи.
3. «Звездчатые» расширения мелких сосудов на слизистых и кожных покровах, повышенная сухость кожи.

Синдром Бонне-Дешома-Бланка – нейроретинальный ангиоматоз Неизвестно из-за большой редкости (150 случаев в мире).

1. Сетчатка глаза.
2. Головной и спинной мозг.
3. Кожа.

1. Снижение остроты зрения.
2. Появление «сосудистых звездочек» на лице.
3. Головная боль.

Ангиоматоз Рандю-Ослера Да, с одинаковой частотой от мужчин и женщин. Все органы, но чаще поражаются слизистые оболочки носа и пищеварительного тракта. Кровотечения различной локализации. Чаще всего, болезнь дебютирует с носовой кровоточивости и появления на коже «сосудистых звездочек». Бациллярный ангиоматоз Не наследуется. Все органы. Развивается при тяжелом угнетении иммунитета.

1. Лихорадка более 39 °С.
2. Увеличение частоты сокращений сердца и снижение давления.
3. Плохое самочувствие.
4. Появление одышки – частота дыхательных движений более 20 раз/мин.

Болезнь Штурге-Вебера

Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера – частый вариант ангиоматозов, который приводит к комплексу неврологических и кожных расстройств.

Распространенность

По данным различных авторов ангиоматоз Штурге-Вебера встречается у 1 ребенка на 30-50 тыс. людей и является одним из наиболее распространенных вариантов болезни из данной группы. Патология не передается от родителей к детям, так как поврежденный генетический код находится в клетках тела, не участвующих в размножении.

Причины

Энцефалотригеминальный ангиоматоз возникает из-за повреждения нормальной структуры генетического кода. Изменения располагаются в гене «GNAQ» – это участок ДНК, отвечающий за регуляцию нормального роста клеток. При нарушении его структуры значительно повышается вероятность развития опухолевых заболеваний, в том числе синдрома Штурге-Вебера.

Повреждение структуры генетического кода

Точный перечень факторов, приводящих к изменению гена «GNAQ», не выяснен до настоящего момента. Значимое воздействие на ДНК плода могут оказать:

• вирусные инфекции в период беременности;
• токсины и профессиональные вредности, в частности тяжелые металлы их соли, продукты горения пластмасс, отходы нефтегазовой промышленности и т.д.;
• радиация в дозах выше среднего воздействия на организм;
• ряд пищевых добавок, в том числе соли цикламовой кислоты (подсластители вкуса), дифенил (обладает консервирующим воздействием), бензпирен и другие;
• некоторые лекарства: химиотерапевтические фармакопрепараты для лечения туберкулеза и онкологических болезней; препараты, подавляющие иммунитет; ртуть-содержащие лекарства и т.д.

Не исключено влияние и других мутагенов на организм беременной девушки, однако возможность их воздействия на ген «GNAQ» не изучена.

Типы болезни

Из-за небольшого количества наблюдений синдрома Штурге-Вебера не разработано классификации данной болезни. Однако ряд докторов предлагает разделять патологию по вариантам клинической картины на типичную форму и виды с преобладанием отдельных синдромов/симптомов.

Варианты ангиоматоза Вебера	Отличительные особенности
Классическое течение	Появление на коже характерного участка гиперпигментации из-за измененных сосудов, по внешнему виду напоминающих «винное пятно». Глаукома – появление внутри глаза высокого давления, которое отрицательно воздействует на питание сетчатки и зрительный нерв. Эпизоды судорог.
Интеллектуально-мнестический вариант	Помимо симптомов классической формы, у пациента отмечаются:

1. Снижение интеллектуальных способностей, включая такие функции, как запоминание, анализ и восприятие внешних факторов.
2. Усиление негативных черт характера: злопамятности, агрессивности, эгоцентризма, мстительности.

Паралитический вариант Помимо симптомов классической формы, у больного появляются:

1. Слабость, ограничение движений в руке и ноге.
2. Снижение чувствительности в вышеуказанных областях.

Симптомы

Заболевание, чаще всего, дебютирует в возрасте 1-3 лет. Первый симптом – судороги, возникающие в отдельных группах мышц, и намного реже – судорожные сокращения всего тела. Обнаружить этот признак у маленького ребенка достаточно сложно, так как обычные произвольные движения новорожденного и детей раннего возраста также имеют нецеленаправленный характер и родители принимают эпилептические припадки за обычное «баловство».

Ухудшение зрения развивается к 2-4 годам и может быть обнаружено родителями при наличии активных жалоб у детей либо во время профилактического осмотра у офтальмолога. Определение уровня внутриглазного давления позволяет сделать вывод о наличии глаукомы и заподозрить ангиоматоз сетчатки глаза.

ВАЖНО ЗНАТЬ! Больше никакой одышки, головных болей, скачков давления и других симптомов ГИПЕРТОНИИ! Узнайте метод, который наши читатели используют для лечения давления. Изучить метод.

Интеллектуально-мнестические и эмоциональные нарушения могут проявляться в различном возрасте, но часто становятся заметны в возрасте 4-6 лет. У ребенка может отмечаться:

• плохое формирование речи;
• отставание в умственном развитии;
• плохое построение логических связей;
• агрессивное поведение с окружающими людьми;
• немотивированная намеренная порча материальных ценностей, в том числе окружающих людей.

С возрастом патология зрения, высших нервных функций и эпилепсия не проходят – при отсутствии необходимого лечения симптомы прогрессируют и усиливаются. Особенно это касается интеллектуальных и психосоциальных способностей человека.

Ангиоматоз сетчатки глаза

Диагностика синдрома Штурге-Вебера

На данный момент отсутствует единый подход к диагностике, позволяющий подтвердить наличие у пациента ангиоматоза. Для постановки данного диагноза необходимо комплексное обследование, включающее:

Диагностическое исследование	Характерные признаки синдрома Штурге-Вебера
Сбор жалоб	Снижение остроты зрения. Эпизоды судорог в прошлом. Снижение памяти, отставание в умственном развитии. Приступы немотивированной агрессии и неадекватного поведения, отмечаемые окружающими пациента людьми. Слабость рук/ног в молодом возрасте, ограничение объема движений при отсутствии патологии мышечно-суставного аппарата.
Общий осмотр	Дефицит массы тела или нижняя граница нормы ИМТ (индекса массы тела). Для ее определения необходимо возвести рост (в метрах) во вторую степень и разделить массу тела (в кг) на полученное число. Нормальное значение индекса 19-25. Наличие на коже ангиоматозных явлений – расширений патологически измененных сосудов в виде «винного пятна».
Неврологический осмотр	Наличие слабости в мышцах руки/ноги, не связанной с переутомлением, травмой, инфекциями, какими-либо внешними воздействиями. Асимметрия рефлексов на руках или ногах. Уменьшение/выпадение полей зрения. Возможно снижение чувствительности на нижних/верхних конечностях.
Офтальмоскопия с измерением внутриглазного давления	Обнаружение ангиоматозно-измененных сосудов на глазном дне. Повышенное внутриглазное давление, свидетельствующее о формировании глаукомы.
Магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ)	Уменьшение размеров пораженного полушария коры головного мозга. Обнаружение большого количества кальцинированных включений в ткань мозга – симптом «железнодорожных путей», называемый так из-за параллельного расположения кальцифицированных участков. Увеличение пространств, по которым течет ликвор, в том числе полостей головного мозга – желудочков.
Электроэнцефалография	Возможно обнаружение эпилептоидной электрической активности головного мозга. Однако ее отсутствие не позволяет исключить наличие энцефалотрименального ангиоматоза.

При необходимости вышеуказанный перечень исследований можно дополнить другими диагностическими манипуляциями, такими как ангиография (введение контрастного вещества в сосуды мозга с последующей «съемкой» их с помощью КТ или МРТ), УЗИ и МРТ других внутренних органов при формировании в них патологического процесса. Например, ангиоматоз стромы шейки матки, ангиоматозный эпулис (разрастание капилляров на шейке зуба) и т.д. Данный вариант заболевания называется синдром Клиппеля-Тренона Вебера.

Мультиспиральная компьютерная томография

Лечение

На данный момент врожденные ангиоматозы относятся к неизлечимым патологиям. Цель проводимой терапии для таких пациентов – увеличение качества и продолжительности их жизни. Для этого могут использоваться фармакотерапия и хирургические вмешательства, направленные на устранение имеющихся косметических дефектов (ангиоматоза на кожном покрове).

Для борьбы с эпилептическими эпизодами используется группа специальных противосудорожных препаратов. Выбор конкретного лекарственного средства определяется лечащим врачом, в зависимости от варианта эпилептических приступов и наличия/отсутствия индивидуальных противопоказаний.

Наиболее часто используют следующие средства:

• «Депакин»;
• «Конвулекс»;
• «Ламотриджин»;
• «Карбамазепин»;
• «Ламиктал»;
• «Клоназепам».

При отсутствии положительного эффекта от проводимой консервативной терапии рекомендуется проведение радикальной операции по удалению участка очаговой патологической электрической активности – гемисферэктомия (удаление одного полушария мозга).

Помимо снижения частоты судорожных приступов, пациентам с синдромом Штурге-Вебера рекомендуется прием лекарств, уменьшающих вероятность образования тромбов («Аспирин», «Клопидогрель», «Тикагрелор»). Это помогает профилактировать следующие осложнения: инфаркт миокарда, ишемический инсульт, тромбозы крупных артерий рук и ног.

Устранение кожных проявлений болезни лучше всего производить методом селективного фотодермолиза – лазерного воздействия на стенки измененных сосудов, приводящее к их «слипанию» и заращению. Здоровая кожа к нему практически невосприимчива. Поэтому процедура фотодермолиза позволяет лечить ангиомы по типу «винных пятен» любых размеров и достигать хорошего косметического результата при отсутствии болезненных ощущений.

Фотодермолиз

В прошлом для устранения ангиоматозного поражения кожи нередко применяли хирургические операции по пересадке кожи. Однако клинические исследования доказали низкую эффективность лечения из-за высокой вероятности повторного появления «винного пятна». Помимо этого, операция оставляет видимые дефекты на коже, что также стало причиной отказа от данного подхода.

Осложнение и прогноз заболевания

При отсутствии лечения синдрома Штурге-Вебера возможно развитие следующих осложнений:

1. Ишемический инсульт – при данной патологии усиливается способность крови к образованию тромбов. При закупорке артерий головного мозга происходит нарушение питания нервной ткани и ее постепенное отмирание. Это часто приводит к необратимой утрате некоторых функций пораженного участка, например, потере чувствительности или силы мышц в руке/ноге, нарушениям речи, способности к чтению и т.д. Геморрагический инсульт формируется значительно реже.
2. Инфаркт миокарда – развивается при закупорке артерий, питающих сердечную мышцу. Отмирание клеток может закончиться разрывом стенки сердца, патологическим расширением желудочка или формированием рубца из соединительнотканных волокон (фиброз стенки).
3. Тромбоз крупных сосудов. Все ткани снабжаются кровью с питательными веществами и кислородом посредством артерий, артериол и капилляров. Закрытие тромбом крупных артерий может стать причиной нарушения питания тканей с последующим их отмиранием. Также возможна закупорка воротной вены с инфицированием тромба – это смертельно опасное осложнение называется пилефлебит. Нередко оно развивается на фоне сопутствующего цирроза печени – увеличения размеров органа за счет разрастания соединительной ткани, сопровождающееся нарушением нормального кровотока.
4. Кровотечение – данное осложнение может возникнуть при наличии измененных капилляров во внутренних органах. Патологически измененные сосуды менее устойчивы к перепадам давления и внешним воздействиям. При их разрыве может выделяться в полости вокруг органов значительное количество крови. Наиболее опасно кровотечение из эндометрия, печени и селезенки из-за относительно быстрого развития массивной кровопотери.

При наличии полноценного лечения пациенты с синдромом Штурге-Вебера живут не намного меньше, чем здоровый человек. Однако при этом не существует фармакопрепаратов или других методов лечения, которые бы могли полностью восстановить качество жизни больного. Если же отсутствует адекватная профилактика осложнений и терапия симптомов болезни – прогноз практически всегда неблагоприятный.

Понравилась статья?
Сохраните ее!

Остались вопросы? Задавайте их в комментариях!