Синдром штурге вебера фото

Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге-Вебера

Рис. 1. Нейрорадиологическое исследование головного мозга 20-месячного ребенка с синдромом Штурге-Вебера [Frank Gaillard, 2010]: А — КТ (без контрастирования): показана односторонняя кальцификация субкортикального белого вещества левого полушария; Б — МРТ, Т2-взвешеннное изображение: показана субатрофия левого полушария, связанная с локальными аномалиями развития артериальных и венозных сосудов, выявлена аномалия венозного дренажа в обоих полушариях, больше слева, извитые и расширенные вены хориоидеи слева, крупные вены на поверхности правой височной доли вдоль латеральной борозды до правого поперечного синуса.

Поражение глаз при СШВ отмечается в 30-60% случаев в виде ангиоматоза конъюнктивы, сосудистой оболочки глаза, глаукомы, что может привести к потере зрения.

Классический симптомокомплекс СШВ включает триаду Краббе:

• пламенеющие невусы по ходу ветвей тройничного нерва,

• симптоматическая фокальная эпилепсия.

Выделяют три классические клинические формы СШВ:

• 1 тип — ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома;

• 2 тип — только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть с глаукомой;

• 3 тип — только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Помимо развернутой клинической формы, описаны и атипические формы СШВ со скудной клинической симптоматикой. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы: синдром Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома; синдром Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия появляются рано; синдром Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение и не вызывает увеличение объема глазного яблока; синдром Milles (1884), для которого характерно сочетание ангиомы хориоидальной оболочки, но без увеличения объема глазного яблока.

Поражения глаз встречаются в 30-60% случаев и представлены нарушением формирования стенки капилляров конъюнктивы и радужной оболочки, глаукомой, увеличением размеров роговицы. Эти осложнения могут быть ассоциированы только с пламенеющим невусом в зоне иннервации первой («глазной») ветви тройничного нерва и не обязательно свидетельствуют о вовлечении в патологический процесс центральной нервной системы (ЦНС). Глаукома наиболее обычно дебютирует в первые 2 года жизни, поэтому при диспансеризации указанной категории пациентов необходимо проведение регулярного офтальмологического обследование детей и подростков (рис. 2).

Клинический диагноз СШВ основывается на кобинации клинических рентгенологических, нейродиологических (КТ и МРТ головного мозга), ангиографических данных [11, 12]. Дифференциальный диагноз проводят с другими видами врожденных ангиом.

Лечение симптоматическое. Отдельные очаги ангиоматоза кожи могут быть удалены с помощью криохирургии, хирургического иссечения с последующей пластикой, лазеротерапии.

Клинический случай

Больная З., 35 лет обратилась на прием к врачу неврологу в Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого по направлению врача нейрорадиолога ЛДЦ МИБС (Красноярск) после проведения МРТ головного мозга в порядке самообращения. На приеме одна (без сопровождения). Предъявляла жалобы на снижение памяти на текущие и прошлые события, пароксизмально возникающие сложности восприятия окружающего мира и информации, периодические пароксизмальные ощущения гула в правом ухе, с последующим развитием вегетосенсорного приступа с онемением конечностей, болей в затылке, повышением артериального давления, с последующим резким падением после приступа, ощущением «комка» в горле. В анамнезе одиночные вторично-генерализоанные тонико-клоннические приступы (по типу олигоэпилепсии) с ретроградной амнезией, без предвестников или с кратковременной слуховой аурой в виде ушного шума (в 2007 и 2009 годах).

Из анамнеза: ангиома кожи лица и волосистой части головы с рождения. клинический диагноз СШВ впервые установлен неврологом детской поликлиники по месту жительства пациентки (Красноярск). В период младенчества регистрировались фебрильные, в том числе поствакцинальные, судороги. Впервые на фоне полного здоровья вторично-генерализованный тонико-клонический приступ развился в 2001 году в возрасте пациентки 25 лет. Неоднократно обращалась за медицинской помощью к неврологам взрослой поликлиники по месту жительства, но, несмотря на классическую картину заболевания СШВ, включая результаты МРТ головного мозга от 2007 года, и кожную симптоматику и симптоматическую фокальную эпилепсию, противоэпилептические препараты до момента настоящей консультации не получала, проходила курсами сосудистую и нейротрофическую терапию по назначению неврологов (со слов пациентки). Видео-ЭЭГ-мониторинг ранее не проводился.

Рис. 2. Больная, З., 35 лет, с синдромом Штурге-Вебера [фото Н.А. Шнайдер, Е.А. Шаповаловой, 2011]: показана асимметричная ангиома на коже лица (А) и волосистой части головы (Б) в зоне иннервации 1 ветви тройничного нерва слева, а также на коже шеи, ушной раковины, наружного слухового прохода и волосистой части головы в зоне иннервации большого затылочного нерва справа (В)

В неврологическом статусе: сознание ясное, ориентирована, контактна, эмоционально лабильна, умеренно повышен уровень тревожности, общий фон настроения угнетен незначительно, умеренные когнитивные нарушения динамического типа. ЧМН: глазные щели D=S, зрачки D=S, фотореакции живые. Диплопия при взоре влево и при конвергенции, уменьшающаяся при монокулярном зрении. Движение глазных яблок в полном объеме. Носогубные складки симметричны в покое и при мимической нагрузке. Язык по средней линии, мягкое небо подвижно, язычок по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен, без асимметрии сторон. Чувствительность на лице, конечностях и туловище сохранена, без асимметрии сторон. Мышечный тонус сохранен D=S. Мышечная сила достаточная D=S. Сухожильные и периостальные рефлексы с верхних конечностей оживлены (по функциональному типу) D=S, коленный и ахиллов рефлекс умеренный D=S. В позе Ромберга устойчива, ППН и КПП выполняла без дефекта. Менингеальных знаков и симптомов натяжения не выявлено. Тазовых нарушений не было.

Локальный статус: асимметричная ангиома багрово-красного цвета на коже лица и волосистой части головы в зоне иннервации 1 ветви тройничного нерва слева с распространением на кожу шеи, ушной раковины, наружного слухового прохода и волосистой части головы в зоне иннервации большого затылочного нерва справа (рис. 2). Расширение сосудистой сети на склере левого глазного яблока.

Наследственный анамнез по наследственным нейрокожным синдромам, включая СШВ, не отягощен.

МРТ головного мозга, 0,1 Тс (от декабря 2007г.): боковые и третий желудочки расширены умеренно расширены (III желудочек — 0,8 см); базальные цистерны умеренно расширены; субарахноидальные конвекситальные пространства и борозды расширены, преимущественно в области лобно-теменных долей и сильвиевых щелей. Изменений очагового и диффузного характера не выявлено.

МРТ головного мозга, 1,0 Тс (от декабря 2008 г.): МР-картина аномалии развития мозгового черепа, признаки гипоплазии левых лобной, височной и затылочной долей, участки петрификации (?) в левой затылочной доле. Смешанная заместительная несимметричная гидроцефалия. Мезиальный темпоральный склероз слева. Синдром Штурге-Вебера (?).

МРТ головного мозга 1,5 Тс (от июля 2011 г.): МР-картина аномалии развития мозгового черепа, признаки гипоплазии левых лобной, височной и затылочной долей, участки петрификации по ходу извилин левой затылочной доле. Гипертрофия хориоидального сплетения заднего рога левого бокового желудочка. Смешанная заместительная несимметричная гидроцефалия. Мезиальный темпоральный склероз слева. Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз).

По данным видео-ЭЭГ-мониторинга (1 час) без депривации сна накануне исследования (от сентября 2011 г.): иктальной и интериктальной эпилептиформной активности не зарегистрировано. Рекомендован длительный амбулаторный видео-ЭЭГ-мониторинг бодрствования и сна (не менее 3 часов) с провдением трехмерной локализации Brain Loc с целью уточнения ведущего генератора патологически усиленного возбуждения (доминантного эпилептогенного фокуса).

Консультация офтальмолога: диски зрительных нервов бледно-розовые, границы четкие, ход и калибр сосудов не изменен; центральные отделы и периферия без очагов. Внутриглазное давление в норме. Рекомендан диспансерный осмотр через 6 месяцев.

На основании жалоб, характерных клинических проявлений, данных параклинических исследований, был уточнен клинический диагноз: Q85.8 Наследственный нейрокожный синдром: энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера), спорадический случай, с двухсторонней асимметричной ангиомой кожи лица и волосистой части головы в зоне иннервации 1 ветви тройничного нерва слева, правосторонняя ангиома кожи шеи, ушной раковины, наружного слухового прохода и волосистой части головы в зоне иннервации большого затылочного нерва; асимметричная ангиома менингиальной оболочки с гипоплазией лобной, височной и затылочных долей левого полушария головного мозга, гипертрофией хориоидального сплетения заднего рога левого бокового желудочка Осложнения: Мезиальный темпоральный склероз слева. Смешанная заместительная асимметричная неокклюзионная гидроцефалия. Симптоматическая фокальная (височно-долевая левополушарная) эпилепсия с простыми вегето-сенсорными и сенсорными (слуховыми) приступами средней частоты, редкими (до 1-2 раз в год) вторично-генерализованными тонико-клогическими приступами. Умеренные когнитивные нарушения динамического типа. Тревожно-депрессивный синдром.

В настоящее время пациентка находится на диспансерном наблюдении у невролога-эпилептолога, нейрогенетика, офтальмолога, нейрохирурга Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, ведется динамическое наблюдение, осуществлен подбор противоэпилептической терапии, разработан индивидуальный план диспансеризации пациентки.

Заключение

Достаточно высокая частота встречаемости СШВ в популяции, и отсутствие эффективных средств лечения придают данной проблеме исключительную актуальность. Прогрессирующий тип течения данной заболевания требует проведения профилактики и ранней диагностики жизнеугрожающих осложнений. Своевременно поставленный диагноз СШВ позволяет определить дальнейшую тактику ведения больного, а также обеспечить медико-генетическое консультирование членов семьи.

Список литературы:

1. Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. — М.: Медицина, 2003. — С. 27-35.

2. Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Чертоусова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. — М.; Элиста: АПП «Джангар», 2001. — 96 с.

3. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в Российских популяциях // Вестник ВОГиС. – 2006. — №1. – С. 106-125.

4. Arulrajah S., Ertan G., Comi A., Tekes A., Lin D. L., Huisman T.A. MRI with diffusion-weighted imaging in children and young adults with simultaneous supra- and infratentorial manifestations of Sturge-Weber syndrome // J Neuroradiol. — 2010. – Vol. 37. – P. 51-59.

5. Gambrelle J., Denis P., Kocaba V., Grange J. D. Uveal effusion induced by topical travoprost in a patient with Sturge-Weber-Krabbe syndrome // J. Fr. Ophtalmol. – 2008. – Vol. 31. – P. 19.

6. Pearce J. M. Sturge-Weber syndrome (encephalotrigeminal or leptomeningeal angiomatosis) // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. – 2006. – Vol. 77. – P. 1291-1292.

7. Portilla P., Husson B., Lasjaunias P., Landrieu P. Sturge-Weber disease with repercussion on the prenatal development of the cerebral hemisphere // AJNR. Am. J. Neuroradiol. – 2002. – Vol. 23. – P. 490-492.

8. Hussain M. S., Emery D. J., Lewis J. R., Johnston W. S. Sturge-Weber syndrome diagnosed in a 45-year-old man // CMAJ. – 2004. – Vol. 25. – P.170.

9. Incecik F., Hergüner M. O., Ozcan K., Altunbasak S. An 18-month-old girl with a history of convulsions and a facial nevus // Ann. Saudi. Med. – 2008. – Vol. 28. – P. 138.

10. Kim W., Kim J. S., An J. Y., Lee S. J., Chung S. R., Kim Y. I., Lee K. S. Sturge-Weber syndrome, without a facial port-wine stain, with epilepsy onset in the fifth decade // Epileptic Disord. – 2008. – Vol. 10. – P. 76-77.

11. Martí-Bonmatí L., Menor F., Poyatos C., Cortina H. Diagnosis of Sturge-Weber syndrome: comparison of the efficacy of CT and MR imaging in 14 cases //.AJR. Am. J. Roentgenol. – 1992. – Vol. 158. – P. 867-871.

12. Smith P. M., Abdalla W. M., Lin D. D., Comi A. M., Boltshauser E., Gailloud P., Huisman T. A. Sturge-Weber syndrome with cerebellar involvement // J. Neuroradiol. – 2009. – Vol. 36. – P. 57-60.

© Все права защищены. Полное или частичное копирование материала статьи разрешено только при обязательном указании автора и прямой гиперссылки. // Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге-Вебера / Н.А. Шнайдер, Е.А. Шаповалова, Е.Ю. Чешейко, А.А. Молгачев, Э.Х. Хамраева // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.108-112.

Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.108-112. Н.А. Шнайдер, Е.А. Шаповалова, Е.Ю. Чешейко, А.А. Молгачев, Э.Х. Хамраева

Серьёзным заболеванием, возникающим спорадически, считается энцефалотригеминальный ангиоматоз.

Оно также известно, как синдром Стерджа-Вебера.

При этом появляются множественные ангиомы кожи лица и мозговой оболочки.

Обычно их локализация – верхнечелюстная и глазная ветви тройничного нерва. При этом мягкая мозговая оболочка при болезни может быть поражена с одной или же с двух сторон.

Болезнь эта относится к факоматозным недугам, т.е. наследственным проблемам, которые характеризуются нарушениями со стороны нервной системы и внутренних органов, а также изменениями в коже (чаще всего появляются пятна).

Подобное сочетание проявлений связано с тем, что во время беременности повреждается одновременно 2 зародышевых листка:

Именно из них в будущем развивается кожа, нервная система, сосуды и внутренние органы малыша. К группе факоматозов относят следующие болезни:

• туберозный склероз Бурневилля;
• синдром Вебера;
• синдром Луи-Бар;
• также нейрофиброматоз Реклингхайзена.

Варианты заболевания

В современной врачебной практике выделяют 3 формы синдрома Штурге-Вебера.

Все они отличаются сочетанием симптоматики:

1. Только ангиома на лице. Либо сочетание этих сосудистых опухолей на коже лица с глаукомой.
2. Только ангиома оболочки головного мозга.
3. Сочетание ангиом головного мозга и кожи лица. При этом возможно появление глаукомы.

Клиническая картина болезни

Классически синдром Стерджа-Вебера-Краббе проявляется основными симптомами:

• судорожные приступы;
• сосудистые пятна на лице, которые носят название ангиомы;
• повышенное внутриглазное давление или глаукома.

Одинаково часто страдают от болезни и мужчины, и женщины. Один из 50 000 человек на земле болеет именно этим недугом.

Из возможных симптомов, доктора обычно выделяют следующие варианты:

1. Бордовое, яркое пятно на лице. Чаще всего картина следующая – оно покрывает лишь только одну сторону, при этом захватывает область лба, носа и ограничивается верхней губой. Именно эта часть иннервируется 1 и 2 ветвями тройничного нерва. Подобное красноватое пятно иногда присутствует и с двух сторон лица. При этом оно чаще всего появляется при рождении ребёнка, а может появиться со временем.
2. Припадки судорожного характера, которые проявляются как непроизвольные движения в верхних и нижних конечностях. Они возникают с противоположной стороны от пятна на лице. Их появление связано с тем, что на кору мозга воздействует ангиома. У пациентов судорожные припадки заканчиваются распространением непроизвольных движений на всё тело, глубоким обмороком, неконтролируемым мочеиспусканием. Такие припадки начинают происходить уже на первом году жизни человека.
3. Слабость в мышцах (обычно конечностей) с противоположной стороны тела от бордового пятна.
4. Снижение зрения. Нередко при усугублении заболевания может случиться полная его потеря.
5. Снижение чувствительности в той половине тела, которая расположена напротив бордового пятна на лице.
6. Если ангиомы будут сосредоточены в области затылочных долей мозга, есть вероятность полного выпадения некоторых полей зрения.
7. Наблюдаются интеллектуальные нарушения – рассеянность, снижение памяти и задержка в умственном развитии (несоответствие его возрасту).
8. Головная боль.
9. Нарушения со стороны эмоционального развития ребёнка: плаксивость, постоянная раздражительность и даже агрессивность.

Первыми и ранними симптомами служат и припадки, и появление бурого пятна на коже лица.

Диагностические мероприятия

При первых малейших проявлениях синдрома Стердж-Вебера необходимо обратиться к врачу.

Именно специалист назначит правильные диагностические исследования и поставит максимально точный диагноз, а потом и назначит эффективное лечение.

Диагностический комплекс при энцефалотригеминальном ангиоматозе состоит из нескольких этапов и процедур:

1. Сначала анализируется анамнез и жалобы болезни. Важно знать, с какого возраста появилась симптоматика (припадки, слабость, головная боль и т.д.). Необходимо уточнить был ли этот недуг у кого-то ещё из членов семьи.
2. Потребуется неврологический осмотр пациента. При этом тщательно оценивается кожная чувствительность и мышечная сила всех конечностей тела.
3. Придётся сходить на приём к офтальмологу. Только он измерит внутриглазное давление, осмотрит глаза, изучит их внутреннюю структуру. Это необходимо для обнаружения ангиом, которые могут появиться на оболочке глаза. И если зрительный нерв отёк, то врач сможет выяснить и наличие повышения внутричерепного давления.
4. Нередко лечащий врач направляет пациента на консультацию медицинского генетика.
5. Компьютерная томография и МРТ помогут увидеть все изменения головного мозга (те области, где кора наиболее истончена, где присутствуют опухоли, ангиомы).
6. Электроэнцефалография – методика, которая позволяет оценить электрическую проводимость и активность головного мозга на различных участках. В зависимости от болезни этот параметр может меняться. Особенно, если есть эпилептический очаг (он-то и является главной причиной судорожных припадков).

Спинная сухотка мозга- тяжелейшее осложнения нейросифилиса. Что бывает, если не начать своевременную терапию заболевания.

Терапия заболевания

Лечат синдром Стюрж Вебера только симптоматически.

Это значит, что главная цель терапии – избавить пациента от тех проявлений болезни, которые ухудшают уровень жизни человека.

• препараты, которые способствуют ликвидации судорожных проявлений;
• при наличии нарушений психо-эмоционального характера прописывают психотропные лекарственные средства;
• если внутриглазное давление повышено, придётся принимать препараты, которые позволят его снизить.

Если ангиомы, которые находятся в полости черепа, угрожают жизни, серьёзно влияют на изменение функционирования организма, то врач принимает решение их удалять.

Происходит это хирургическим путём. А если бордовое пятно на коже лица сильно мешает жизни пациента, его можно «замаскировать» при помощи косметической операции. В этом случае проводится татуаж пострадавшей области лица телесной краской.

Последствия синдрома

Если не предпринимать никаких действий в отношении лечения болезни, то есть вероятность развития осложнений:

• потеря зрения;
• проблемы мозгового кровообращения;
• выраженный дефект на лице, который препятствует комфортной социальной адаптации в обществе, а также снижает самооценку;
• дефект неврологического характера, вплоть до искажения умственного развития.

К сожалению, профилактические меры, которые могли бы препятствовать развитию болезни Вебера, отсутствуют. Ведь медики до сих пор не могут выяснить точные причины появления недуга.

Поэтому самое главное – во время начать бороться с этой проблемой.

Аннотация научной статьи по медицине и здравоохранению, автор научной работы — Басинский В. А., Горбунова Э. А., Невгень Д. В.

Представлено редкое наблюдение синдрома Штурге-Вебера, характеризовавшегося гемангиомами кожи лица, мягкой мозговой оболочки и вещества головного мозга. К особенностям случая следует отнести манифестацию клинических проявлений болезни после травмы черепа, отсутствие данных о патологии глаз и сочетание с мно­жественными эпидермальными кистами кожи.

Похожие темы научных работ по медицине и здравоохранению , автор научной работы — Басинский В.А., Горбунова Э.А., Невгень Д.В.,

STURGE-WEBER SYNDROME

A rare case of the Sturge-Weber syndrome, characterized by hemangiomas offacial skin, pia mater, and brain tissue is presented. Peculiarities of the case include the manifestations of clinical symptoms of the disease following cranial injury, absence of eye pathologic signs, and associated multiple epidermal skin cysts.

Текст научной работы на тему «О синдроме Штурге-Вебера»

Журнал ГрГМУ 2010 № 1

СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

О СИНДРОМЕ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА

В.А. Басинский, д.м.н, профессор; Э.А. Горбунова; Д.В. Невгень Кафедра патологической анатомии с курсом судебной медицины УО «Гродненский государственный медицинский университет»

Представлено редкое наблюдение синдрома Штурге-Вебера, характеризовавшегося гемангиомами кожи лица, мягкой мозговой оболочки и вещества головного мозга. К особенностям случая следует отнести манифестацию клинических проявлений болезни после травмы черепа, отсутствие данных о патологии глаз и сочетание с множественными эпидермальными кистами кожи.

Ключевые слова: Синдром Штурге-Вебера, ангиоматоз мягкой мозговой оболочки.

A rare case of the Sturge-Weber syndrome, characterized by hemangiomas offacial skin, pia mater, and brain tissue is presented. Peculiarities of the case include the manifestations of clinical symptoms of the disease following cranial injury, absence of eye pathologic signs, and associated multiple epidermal skin cysts.

Key words: Sturge-Weber syndrome, angiomatosis of pia mater.

Синдром Штурге-Вебера – это энцефалотригеми-нальный ангиоматоз, относящийся к факоматозам. Фа-коматозы (греч. Phakos – пятно) – наследственные болезни, объединенные общими звеньями патогенеза, в отличие от более широкой группы нейрокожных синдромов [3, 4]. Болезнь характеризуется капиллярными или кавернозными гемангиомами, появляющимися на одной стороне лица (но не всегда) в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва, а также преимущественно венозными гемангиомами на мягкой мозговой оболочке над затылочной, теменной и лобной долями с той же стороны. Реже ангиомы располагаются в мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга – петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать. Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна» Самые частые расстройства – паралич, утрата чувствительности и стойкий дефект полей зрения – могут начинаться незаметно, медленно прогрессировать или возникать апоплектиформно. Как правило, синдром сопровождается глаукомой. Диагностируют ее у детей старше 3-5 лет чаще случайно во время профосмотров, когда выясняется значительное понижение остроты и сужение границ поля зрения, а также определяется небольшая застойная инъекция. При исследовании внутриглазного давления (даже пальпаторно) оно оказывается повышенным, но чаще незначительно (до 30 мм рт. ст.). Наиболее явным и броским признаком ан-гиоматоза является сине-багровое пятно на коже лица, располагающееся по ходу тройничного нерва. Пламенные пятна могут быть также на конъюнктиве, в сосудистой оболочке и в других отделах глаза [2]. Судороги, встречающиеся в 83% случаев, могут начаться уже в младенчестве. Они являются контралатеральными по отношению к врожденной капиллярной аномалии мягкой и паутинной оболочек головного мозга. Чаще судороги бывают локальными, реже генерализованными. Описаны ге-мипарезы. Судороги и умственная отсталость при синдроме Штурге-Вебера обусловлены отложениями кальция в местах сосудистых аномалий. Избыточный рост, встречающийся при синдроме Штурге-Вебера, всегда вторичен по отношению к сосудистым аномалиям. Описаны гемигипертрофия верхней челюсти, ушных раковин [1]. Наследуется синдром аутосомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы. Большинство пациентов с этим заболеванием живут довольно долго (многие годы), но часто имеют резидуаль-ный интеллектуальный дефект и гемипарез. Слабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоциональ-

но-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффек-тивность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болезни Штурге-Вебера составляет 0,1%.

В классическом варианте наблюдается триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, судорожные приступы и глаукома. Течение болезни медленно прогрессирующее; болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными. В связи с редкостью патологии каждое наблюдение имеет несомненный теоретический и практический интерес. Целью исследования стал клинико-морфологический анализ собственного летального наблюдения синдрома Штурге-Вебера.

Больной, 33 года, поступил в тяжелом состоянии в реанимационное отделение больницы. За неделю до поступления больной жаловался на головные боли, увеличившиеся судорожные приступы с утра и повышение температуры. В 7-летнем возрасте перенес закрытую черепно-мозговую травму. С детства был выставлен диагноз посттравматической эпилепсии, некупирующий-ся эпистатус, а при обследовании в г Минске – синдром Штурге-Вебера. Клинически в стационаре наблюдались повышенная температура, ангиоматоз обеих щек, одутловатое лицо, прикушенный язык, судороги. Аускульта-тивно – учащенное дыхание с единичными сухими хрипами. Пульс ритмичный, 80 уд./мин.; АД 130/80. В крови – лейкоцитоз. В стационаре состояние без улучшения и в день госпитализации больной скончался. Клинический диагноз: отдаленные последствия закрытой черепно-мозговой травмы (1981), состояние после трепанации черепа, посттравматическая эпилепсия, некупирующийся эпистатус. Болезнь Штурге-Вебера. Из протокола вскрытия: ангиоматоз щек, отсутствовало большое количество зубов. Слева в теменной области дефект кости, связанный с трепанацией черепа, в левом полушарии мягкая мозговая оболочка синюшная, мозговая ткань отечна. Со стороны легочной системы были выявлены уплотнения легочной ткани, наличие нескольких темно-красных выбуханий диаметром до 1 см. На коже лица, туловища, мошонки обнаруживались множественные эпидермаль-ные кисты. При гистологическом исследовании в головном мозге наблюдался выражений отек и ангиоматоз мозговой оболочки с множественными кальцификата-

СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Журнал ГрГМУ 2010 № 1

Рисунок 1 – Резко выраженный ангиоматоз мягкой мозговой оболочки. Окраска гематоксилином и эозином. Х 200

Рисунок 2 – Ангиоматоз вещества головного мозга.

Окраска гематоксилином и эозином. Х 200

ми в коре левого полушария, очаговый ангиоматоз выявлялся и в веществе головного мозга (рис 1, 2, 3). Легкие с участками гнойной пневмонии, гнойный бронхит с перифокальными кровоизлияниями и отеком. Патоло-гоанатомический диагноз: Болезнь Штурге-Вебера. Резко выраженный ангиоматоз мягкой мозговой оболочки и вещества левого полушария головного мозга с множественными кальцификатами в коре полушария. Ангиоматоз обеих щек. Эпистатус: отек и набухание вещества головного мозга с мелкими периваскулярными гемор-

Рисунок 3 – Выраженная петрификация коры полушария головного мозга. Окраска гематоксилином и эозином.

рагиями в вещество мозга и мягкую мозговую оболочку. Прикусы языка. Двусторонняя гнойная бронхопневмония. Отек легких. Множественные эпидермальные кисты кожи туловища, лица и мошонки. Дефект левой теменной кости после трепанации черепа.

Таким образом, следует считать, что имевшийся эпистатус обусловлен синдромом Штурге-Вебера, а не связан с последствиями закрытой черепно-мозговой травмы. К особенностям случая следует отнести манифестацию клинических проявлений болезни после травмы черепа, отсутствие клинических проявлений патологии глаз, сочетание с кожными поражениями в виде множественных эпидермальных кист.

1. Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. – В кн.: Болезни нервной системы / Под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана. – М.: Медицина, 2003, с. 27-35

2. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. – М.: Медицина, 1971. – с. 312-318

3. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. – М.: Медицина, 1980. – 120-135

4. Эпилепсия и судорожные синдромы у детей / Под ред. П.А. Темина, М.Ю. Никаноровой. М., Медицина, 1999, 656 с.