Синдром эбштейна у детей

Аномалия Эбштейна
УЗИ изображение патологического состояние сердца при Аномалии Эбштейна.
МКБ-10	Q 22.5 22.5
МКБ-10-КМ	Q22.5
МКБ-9	746.2 746.2
МКБ-9-КМ	746.2 [1] [2]
OMIM	224700
DiseasesDB	4039
MedlinePlus	007321
eMedicine	med/627
MeSH	D004437

Аномалия Эбштейна — редкий врождённый порок сердца. Данная патология встречается с частотой 1% от всех врождённых пороков развития сердца. Впервые описана в 1866 году патологоанатомом Эбштейном. При этом пороке сердца створки правого атриовентрикулярного клапана исходят из стенок правого желудочка, а не из предсердно-желудочкового кольца и неполностью смыкаются (недостаточность трёхстворчатого клапана). Таким образом, полость правого желудочка оказывается уменьшённой по сравнению с нормой, а часть правого желудочка от предсердно-желудочкового кольца (где клапан должен был находиться в норме) до смещённого вниз трехстворчатого клапана становится продолжением правого предсердия. Также при аномалии наблюдается незаращение овального отверстия (между правым и левым предсердиями). Из-за таких анатомических изменений аномалия Эбштейна характеризуется

1. Недостаточностью трёхстворчатого клапана (между правым предсердием и правым желудочком).
2. Незаращённым овальным отверстием (между правым и левым предсердиями) и
3. Уменьшением полости правого желудочка. Правое предсердие увеличивается в размерах и расширяется. Часть венозной крови перетекает в левое предсердие через открытое овальное отверстие и смешивается с артериальной. Это приводит к уменьшению содержания кислорода в артериальной крови и гипоксии органов и тканей. Возможны нарушения ритма сердца.

Содержание

Диагностика [ править | править код ]

Аускультативно выявляются глухие, ослабленные тоны. Часто выслушивается ритм «галопа», т. е. трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

На ЭКГ обнаруживается ряд характерных признаков. Регистрируются высокие пикообразные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия. Другими симптомами являются блокада правой ножки пучка Гиса при отсутствии признаков гипертрофии правого желудочка, склонность к нарушениям сердечного ритма и расстройствам предсердно-желудочковой проводимости. Кроме того, характерным для аномалии Эбштейна следует считать синдром Вольфа — Паркинсона—Уайта.

При рентгенологическом исследовании в переднезадней проекции обнаруживается выраженная кардиомегалия с характерной шаровидной конфигурацией сердца. Правый кардиовазальный угол смещен вверх, что указывает на увеличение правого предсердия. Сосудистый пучок узкий, левые отделы сердца обычно не увеличены.

Эхокардиографическое исследование. Отмечаются деформация эхосигнала от створок и объемное увеличение размеров правого предсердия.

Катетеризация сердца. У всех больных выявляется повышенное давление в правом предсердии. Величины систолического давления в правом желудочке и легочной артерии, как правило, нормальные или несколько снижены. Сократительная функция выходного отдела правого желудочка понижена, что проявляется в медленном подъеме кривой давления во время фазы изометрического сокращения, медленном спуске после закрытия легочных клапанов и повышенном конечно-диастолическом давлении. Важные диагностические признаки можно получить при одновременной регистрации давления и внутриполостной ЭКГ. При выведении катетера в правое предсердие величина давления существенно не меняется, но появляется предсердная конфигурация внутриполостной ЭКГ. Анализ газового состава крови в большинстве случаев выявляет низкие цифры насыщения крови кислородом в правых отделах сердца, большую артериовенозную разницу и артериальную гипоксемию.

Ангиокардиографическое исследование. Наиболее информативной является правая атриография. Во всех случаях контрастируется гигантская, резко расширенная полость правого предсердия. В связи с длительной задержкой контрастного вещества интенсивность её контрастирования достаточно плотная и крайне редко можно отметить снижение плотности из-за разведения контрастного вещества большим объемом крови.

Электрофизиологическое исследование производится всем больным с нарушениями сердечного ритма. В задачи этого исследования входят определение вида аномального пути, продолжительности антеградного и ретроградного эффективных рефрактерных периодов аномального пути и установление его локализации. [3]

Лечение [ править | править код ]

Радикальным способом лечения аномалии Эбштейна является операция. Операция направлена на устранение недостаточности или стеноза трехстворчатого клапана с помощью увеличения полезной полости правого желудочка и устранения сопутствующих пороков.

В настоящее время при аномалии Эбштейна применяются два типа радикальных операций:

• пластическая реконструкция трехстворчатого клапана;
• протезирование клапана.

Пластическая реконструкция трехстворчатого клапана заключается в создании одностворчатого клапана, пликации атриализованной части правого желудочка, задней аннулопластике трехстворчатого клапана и уменьшении правого предсердия. Для этого широкими П-образными швами на прокладках захватывают переднюю створку трехстворчатого клапана, атриализованную часть правого желудочка и правое предсердно-желудочковое отверстие. Затягивая и завязывая швы, трехстворчатый клапан соединяют с предсердно-желудочковым отверстием; одновременно создается одностворчатый клапан, осуществляется пликация атриализованной части правого желудочка и уменьшается диаметр фиброзного кольца.

Суть операции протезирования трехстворчатого клапана состоит в иссечении деформированного клапана и подшивании искусственного протеза. Протез фиксируют на 1—2 см выше коронарного синуса. Этим приемом устраняется возможность повреждения проводящей системы сердца и одновременно увеличивается полость правого желудочка. [3]

Прогноз [ править | править код ]

Все пациенты с грубой патологией погибают в течение первого месяца жизни (около 25 % больных). До 6 мес. доживают 68 %, до 5 лет – 64 %, в последующем кривая стабилизируется. У неоперированных больных причинами смерти становятся постепенно прогрессирующая сердечная недостаточность и нарушения ритма. Состояние может улучшаться после операции соединения (анастомоза) между верхней полой веной и правой лёгочной артерией — для облегчения прохождения венозной крови в систему легочного кровотока.

Смертность при таких оперативных вмешательствах составляет от 8 до 50 % и зависит от степени выраженности порока и опыта хирурга. Результаты оперативного лечения хорошие в 90 % случаев. Через год после операции возможно восстановление трудоспособности у пациента.

Аномалия Эбштейна – врождённый порок сердца, который характеризуется смещением места прикрепления одной или двух створок правого предсердно-желудочкового (трикуспидального, или трёхстворчатого) клапана в полость правого желудочка по направлению к верхушке сердца, в результате чего происходит уменьшение полости правого желудочка и, соответственно, увеличение полости правого предсердия. Этот врождённый порок сердца впервые описан немецким терапевтом Эбштейном в 1866 году.

При этой врождённой аномалии одна или две створки трёхстворчатого клапана расположены не на должном уровне: они прикрепляются не к фиброзному кольцу между правым предсердием и правым желудочком, а несколько ниже его; сухожильные хорды этих створок прикрепляются не к сосочковым мышцам, а к стенкам правого желудочка. Всегда при аномалии Эбштейна в полость правого желудочка смещается задняя створка трёхстворчатого клапана, достаточно часто – ещё и перегородочная створка. К атриовентрикулярному фиброзному кольцу остаётся прикреплённой только единственная передняя створка трёхстворчатого клапана. Эта патология также сопровождается расширением фиброзного кольца, что приводит к недостаточности трёхстворчатого клапана.

Таким образом, полость правого желудочка оказывается разделённой плоскостью смещённого вниз по току крови клапанного отверстия на две части: собственно желудочек (ниже этой плоскости) и так называемую атриализованную, или надклапанную, часть (выше этой плоскости), которая объединяется с полостью правого предсердия.

Схематическое изображение здорового сердца (слева) и сердца при аномалии Эбштейна (справа)

В 80-85% случаев при аномалии Эбштейна имеется патологическое сообщение между правым и левым предсердиями, которое, как правило, обусловлено растяжением краёв овального отверстия (оно в норме вскоре после рождения ребёнка должно закрываться и зарастать) или, что реже, существованием вторичного дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП).

Аномалия Эбштейна встречается довольно редко: частота её составляет 0,5-1% от всех врождённых пороков сердца. Наблюдается с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола. Аномалия Эбштейна в 5% случаев сочетается с другими врождёнными пороками сердца: дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП), стенозом лёгочной артерии, открытым артериальным протоком, стенозом или недостаточностью митрального клапана, атрезией аорты.

Причины возникновения аномалии Эбштейна

Причины возникновения аномалии Эбштейна до настоящего времени остаются недостаточно выясненными, однако отмечается немаловажную роль генетического фактора и факторов внешней среды. В некоторых случаях установлена связь между приёмом беременной женщиной препаратов лития или пренесёнными во время беременности некоторыми инфекционными заболевания и рождением ребёнка с аномалией Эбштейна.

Механизм развития нарушения гемодинамики (движения крови)

Правое предсердие вместе с атриализованной частью правого желудочка становится анатомически единой полостью правого предсердия. Однако при этом собственно правое предсердие сокращается в систолу (период мышечного сокращения) предсердий, а атриализованная часть правого желудочка продолжает сокращаться в систолу желудочков. Это приводит к значительному затруднению опорожнения крови из правого предсердия в правый желудочек. Из-за сочетания малых размеров собственно правого желудочка и обусловленной аномальным строением створок недостаточности трёхстворчатого клапана часть крови оттекает обратно в правое предсердие (чего в норме быть не должно), тем самым ещё сильнее сокращается систолический объём правого желудочка, а следовательно, и объём крови, поступающей из него в малый (лёгочный) круг кровообращения. Постепенно развивается увеличение мышечной массы и размеров правого предсердия, что приводит к прогрессирующему повышению давления крови в нём. В тот момент, когда патологически повышенное давление в правом предсердии становится больше, чем в левом предсердии, появляется патологический сброс крови из правого предсердия в левое через незаращённое овальное окно – таким образом, развивается венозно-артериальный шунт.

Когда увеличенное правое предсердие теряет возможность и дальше расширяться, создаётся затруднение поступлению крови из полых вен, приносящих кровь к сердцу, в полость правого предсердия. В результате развивается венозный застой в большом круге кровообращения.

При небольшом смещении трёхстворчатого клапана нарушения гемодинамики минимальны, а самые тяжёлые нарушения развиваются при сочетании значительного смещения и патологического изменения створок трёхстворчатого клапана с отсутствием межпредсердного сообщения или небольшими размерами этого сообщения. В такой ситуации определяется значительное расширение правого предсердия, образующего совместно с атриализованной частью правого желудочка огромную полость, которая способна вместить до 2,5 литров крови.

Симптомы аномалии Эбштейна

Клиническое течение аномалии Эбштейна зависит от величины смещения и выраженности деформации трёхстворчатого клапана, связанных с этим патологических изменений в правом желудочке и правом предсердии; кроме того, на выраженность клинических проявлений влияет наличие и выраженность сформированного венозно-артериального шунта и его последствия.

Благоприятный вариант аномалии Эбштейна может достаточно долго оставаться бессимптомным и выявляться лишь при проведении рентгенографии органов грудной клетки или электрокардиографии. При выраженных клинических проявлениях этот врождённый порок сердца диагностируется в роддоме или в первые недели и месяцы жизни больного ребёнка.

Физическое развитие таких детей соответствует возрасту. Они могут предъявлять жалобы на боли в сердце, одышку, повышенную утомляемость при физической нагрузке, приступы сердцебиения, которые в некоторых случаях могут носить затяжной характер и сопровождаться потерей сознания.

При осмотре детей с аномалией Эбштейна определяется цианоз (синюшность кожи), который встречается у 75-85% детей. У большинства пациентов цианоз отмечается с рождения, реже появляется в возрасте 3-12 лет. Выраженность цианоза изменяется в соответствии с увеличением венозно-артериального сброса, кроме того, происходит изменение его оттенка с малинового на синюшный. Если межпредсердное сообщение отсутствует, цианоз не развивается. Достаточно часто встречается набухание шейных вен, реже (обычно в конечных стадиях) – их так называемая систолическая пульсация (наполнение вен синхронно с сокращением сердца). Кроме того, у пациентов с цианозом развивается характерная деформация концевых фаланг пальцев рук и ног – «барабанные пальцы» (колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев) и «часовые стёкла» (характерная деформация ногтевых пластинок в виде часовых стёкол). В тех случаях, если этот врождённый порок сочетается со стенозом лёгочной артерии, характерно ещё большее снижение содержания кислорода в артериальной крови, что клинически проявляется тем, что такие пациенты присаживаются на корточки.

Кроме того, примерно у 50% больных при осмотре определяется так называемый «сердечный горб» слева от грудины – его появление вызвано патологически огромными размерами правого предсердия. Верхушечный толчок при сердечных сокращениях прощупывается левее и ниже обычного места – в пятом-шестом межреберьях по передней подмышечной линии.

При аускультации (выслушивании) сердца врач определяет глухость и ослабленность сердечных тонов, а также так называемый ритм «галопа» (трёх- или четырёхчленный ритм). У большей части пациентов выслушивается мягкого тембра систолический (во время сердечного сокращения) шум слева у грудины, обусловленный недостаточностью трёхстворчатого клапана. При стенозе (сужении) трёхстворчатого клапана в этом же месте может выслушиваться мягкий диастолический (в фазу мышечного расслабления сердца) шум.

Для аномалии Эбштейна характерно развитие сердечной правожелудочковой недостаточности с явлениями застоя крови в большом круге кровообращения, которая появляется иногда с первых месяцев жизни ребёнка, однако в некоторых случаях может развиваться очень поздно. Её клиническими проявлениями являются одышка, учащенное сердцебиение, увеличение печени, пульсация шейных вен; она имеет неблагоприятное прогностическое значение.

Инструментальная диагностика аномалии Эбштейна

1. Электрокардиография (ЭКГ): В большинстве случаев на электрокардиограмме регистрируются электрокардиографические признаки гипертрофии (увеличения мышечной массы) правого предсердия, отклонение электрической оси сердца вправо, а также нарушения сердечного ритма: трепетание и мерцание предсердий, желудочковая и наджелудочковая экстрасистолия, пароксизмальная тахикардия. В тех случаях, когда имеется открытое овальное окно и связанный с этим большой патологический сброс крови из правого предсердия в левое предсердие, помимо признаков гипертрофии миокарда правого предсердия определяются электрокардиографические признаки увеличения и левого предсердия.

2. Фонокардиография (запись вибраций и звуковых сигналов, издаваемых при деятельности сердца и кровеносных сосудов): Определяется ослабление I тона у левого края грудины в третьем-четвёртом межреберьях, может регистрироваться IV тон. Во втором межреберье у левого края грудины определяется ослабленный II тон. В четвёртом-пятом межреберьях слева регистрируется низкоамплитудный систолический шум, обусловленный недостаточностью трёхстворчатого клапана. В тех случаях, когда имеется стеноз трёхстворчатого клапана, на фонокардиограмме это находит отражение в виде короткого протодиастолического (сразу после сокращения сердца в начале его расслабления) шума.

3. Эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца). При эхокардиографии выявляются основные признаки аномалии Эбштейна: анамальное расположение трёхстворчатого клапана (ближе к верхушке правого желудочка), объёмное расширение правого предсердия и атриализованной части правого желудочка, деформация створок трёхстворчатого клапана, отставание времени захлопывания трёхстворчатого клапана от времени захлопывания двухстворчатого клапана. Доплер-эхокардиография позволяет выявить признаки недостаточности трёхстворчатого клапана и патологический сброс крови через овальное окно.

4. Рентгенография органов грудной клетки (сердца и лёгких). Отмечается обеднение лёгочного рисунка, что сопровождается повышением прозрачности лёгочных полей. Сердце, как правило, увеличено в размерах имеет форму шара или «перевёрнутой чаши». Определяются признаки увеличения правого предсердия и верхних отделов правого желудочка, что лучше выявляется в косых проекциях. Сосудистый пучок сердца узкий, левые отделы сердца не увеличены. При рентгеноскопии отмечается резкое уменьшение амплитуды пульсации контура сердца и лёгочных артерий.

5. Катетеризация полостей сердца проводится для измерения давления в правом предсердии, в правом желудочке и лёгочной артерии, а также определения уровня насыщения крови кислородом. При аномалии Эбштейна выявляется повышенное давление в правом предсердии, а в лёгочной артерии – пониженное. В правом желудочке определяются две зоны различного давления крови, которые разделены между собой патологически расположенным трёхстворчатым клапаном. В тех случаях, когда имеется открытое овальное окно, в левом предсердии определяется сниженное по сравнению с нормой насыщение крови кислородом, что обусловлено патологическим сбросом крови из правого в левое предсердие.

6. Ангиокардиография – введение контрастного вещества в полости сердца через специальные катетеры. При аномалии Эбштейна определяется интенсивное контрастирование расширенного правого предсердия и атриализованной части правого желудочка. Дистальная (конечная) часть правого желудочка контрастируется слабее и с замедлением, определяется уменьшение его диаметра.

Лечение аномалии Эбштейна

Консервативная терапия аномалии Эбштейна направлена на устранение нарушений сердечного ритма и уменьшение выраженности сердечной недостаточности. В качестве антиаритмических препаратов назначаются бета-блокаторы, блокаторы кальциевых каналов, сердечные гликозиды. При сердечной недостаточности назначаются диуретики, сердечные гликозиды, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (ингибиторы АПФ).

Хирургическое лечение лучше проводить в подростковом возрасте: оптимальным для оперативного вмешательства является возраст 15 лет и старше. При отсутствии или небольших размерах межпредсердной перегородки у детей в возрасте 2-3 месяцев может развиться критическое состояние, так как не происходит разгрузки правого предсердия путём сброса крови из правого предсердия в левое; такие дети могут погибнуть от прогрессирующей сердечной недостаточности. Чтобы избежать такого исхода, в экстренном порядке проводят искусственное расширение дефекта межжелудочковой перегородки баллоном (так называемая процедура Рашкинда).

Радикальное оперативное вмешательство при аномалии Эбштейна проводится на открытом сердце в условиях искусственного кровообращения. Она заключается в устранении «лишнего» участка правого предсердия путём ушивания, пластики трёхстворчатого клапана, который посредством швов приподнимается и укрепляется в близкой к нормальной позиции, а также устранении источников нарушений сердечного ритма и закрытии дефекта межпредсердной перегородки. Если пластическая коррекция трёхстворчатого клапана невозможна, производится его замена искусственным протезом.

Прогноз при аномалии Эбштейна

При существенном смещении трёхстворчатого клапана и значительной деформации его створок проявления этого врождённого порока наблюдаются уже в раннем детстве, когда развивается выраженная сердечная недостаточность, от прогрессирования которой больные дети могут погибнуть. Причиной смерти у пациентов старшего возраста, не оперированных по поводу порока, является медленно прогрессирующая сердечная недостаточность, а также нарушения ритма, которые могут приводить и к внезапной смерти. Ранняя детская смертность у пациентов с аномалией Эбштейна наблюдается относительно редко, основная доля больных погибает к 20 или, особенно, к 30 годам. Лишь в единичных описанных в медицинской литературе случаях больные с аномалией Эбштейна доживали до 60 лет. Ухудшение состояния, как правило, происходит в юношеском возрасте, что проявляется появлением и нарастанием сердечной недостаточности. Кроме тяжёлой сердечной недостаточности и серьёзных нарушений сердечного ритма другими причинами смерти этих больных являются тромбоэмболии (остро возникающие закупорки кровеносного сосуда тромбом), абсцессы головного мозга, инфекционный эндокардит (поражение внутренней оболочки сердца и сердечных клапанов, вызванное инфекцией).

Аномалия Эбштейна (по фамилии патологоанатома, впервые описавшего данное заболевание) – врожденный цианотический порок сердца.

При таком пороке трехстворчатый клапан располагается не в типичном месте (между предсердием и желудочком в правых отделах сердца), а намного ниже, «утоплен» вглубь полости желудочка. Объем правого желудочка существенно уменьшен за счет вдающегося клапана, предсердие же, напротив, значительно больше нормы за счет части желудочка, называющейся атриализованной, которая из-за изменения положения клапана отошла к предсердию.

Помимо изменения положения клапана, у половины пациентов с обозначенным пороком определяется дефект межпредсердной перегородки (нарушение целостности) – незаращение овального окна. Овальное окно в норме функционирует во внутриутробном периоде, в течение первых 3-5 часов жизни ребенка оно закрывается и полностью зарастает в течение 2-12 месяцев. В данном случае закрытия окна не происходит, что ведет к смешиванию венозной и артериальной крови правого и левого предсердий и, как следствие, снижению концентрации кислорода в артериальной крови. Несмотря на уменьшение эффективности кровообращения, указанный дефект зачастую оказывается жизнеспасающим, поскольку разгружает перерастянутое правое предсердие.

В отсутствие сообщения между камерами правое предсердие может достигать гигантских размеров, вмещая до 2500-3000 мл крови – при нормальном объеме до 100 мл.

Аномалия Эбштейна может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Также для аномалии Эбштейна характерны сращение лепестков клапана с прилежащей тканью сердца, их окончатые дефекты и провисания, а также деформация сухожильных нитей, обеспечивающих открытие и закрытие клапана.

Заболевание встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Причины и факторы риска

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:

• прием матерью препаратов лития во время беременности;
• прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
• перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
• многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
• хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
• употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.

Формы заболевания

Предлагается несколько классификаций типов аномалии Эбштейна, но наиболее распространена классификация E. Bacha, рассматривающая различные виды деформаций створок:

• I тип – передняя створка клапана большая и подвижная, две другие смещены, недоразвиты или отсутствуют;
• II тип – присутствуют все три створки, но они уменьшены в размере и спирально смещены по направлению к верхушке;
• III тип – ограничена подвижность передней створки, створка укорочена, сухожильные нити, приводящие ее в движение, сросшиеся и также укороченные, два других лепестка смещены и диспластичны;
• IV тип – передняя створка клапана значительно деформирована и смещена внутрь правого желудочка, его сухожильные хорды отсутствуют или присутствуют частично, задняя створка недоразвита или отсутствует, медиальная створка значительно деформирована и представлена гребневидным фиброзным выростом.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

В зависимости от тяжести выделяют 3 стадии гемодинамических нарушений:

• 1-я стадия – бессимптомного течения;
• 2-я стадия – гемодинамических расстройств (2А – без нарушений сердечного ритма, 2Б – с нарушениями сердечного ритма);
• 3-я стадия – стойкой декомпенсации.

Симптомы

Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.

• нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
• быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
• приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
• нарушения ритма;
• преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
• боли в области сердца;
• спонтанное учащение пульса;
• изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
• сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
• увеличение печени и селезенки.

Заболевание может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Особенности протекания заболевания у детей

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается. Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.

Диагностика

При объективном обследовании сердечно-сосудистой системы определяются:

• расширение границ сердечной тупости вправо и влево;
• глухие, ослабленные тоны сердца, часто выслушивается ритм галопа, то есть трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

Аномалия Эбштейна встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Данные инструментальных методов исследования следующие:

• при ЭКГ низкого вольтажа – выраженные остроконечные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта (WPW);
• при рентгенографии – кардиомегалия, снижение интенсивности легочного рисунка, в боковой проекции – аномальное наполнение ретростернального пространства;
• при УЗ-исследовании сердца – удлинение, утолщение и провисание лепестков трехстворчатого клапана, расширение правого предсердия, при допплерографии – характерный «воющий» звук движения створок;
• при катетеризации сердца (производится в редких случаях) – повышенное давление в правом предсердии;
• при ангиокардиографии – гигантская, резко расширенная полость правого предсердия с высокой интенсивностью контрастирования.

Лечение

Основным способом радикального устранения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство, которое может осуществляться в один или несколько этапов.

У 90% пациентов с аномалией Эбштейна после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты.

Показания к хирургическому лечению:

• сердечная недостаточность III–IV ФК (функциональных классов);
• значительный или прогрессирующий цианоз – уровень насыщения крови кислородом (индекс сатурации) менее 80%;
• тяжелая кардиомегалия с кардиоторакальным индексом больше 0,65;
• сопутствующие аномалии сердца;
• предсердные и желудочковые аритмии;
• наличие парадоксальной эмболии в анамнезе.

Реконструктивные операции включают исправление трикуспидального клапана, его перемещение, замещение (протезирование), закрытие предсердной перегородки, пластику атриализированной части правого желудочка.

Хирургическое лечение улучает выживаемость, прогноз, предупреждает развитие или существенно уменьшает выраженность аритмий.

Возможные осложнения и последствия

Наиболее распространенные последствия аномалии:

• инфекционный эндокардит;
• сердечная недостаточность;
• острые жизнеугрожающие нарушения ритма сердца;
• внезапная сердечная смерть;
• абсцесс мозга;
• острое нарушение мозгового кровообращения;
• транзиторные ишемические атаки;
• парадоксальная эмболия.

Прогноз

Ранний дебют заболевания в детском или юношеском возрасте – прогностически неблагоприятный признак.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

Вероятность смертельного исхода при оперативном вмешательстве зависит от тяжести аномалии в каждом конкретном случае, наличия сопутствующей патологии. У 90% пациентов после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты. В течение года возможно восстановление трудоспособности.

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!