Синдром денди уокера прогноз

Синдром Дэнди-Уокера — это врождённая патология, характеризующаяся недоразвитием ликворных путей, через которые происходит отток из желудочков мозга цереброспинальной жидкости, необходимой для обеспечения питания и обмена веществ в головном мозге.

При этом формируется аномальное внутричерепное развитие полости, заполненной ликвором. Очень часто патологии сопутствуют пороки сердца, дефект или отсутствие части мозжечка.

Впервые аномалия была описана американскими специалистами в области нейрохирургии — Уолтером Дэнди и Эрлом Уокером в 20-х гг. прошлого столетия.

Синдром Дэнди-Уокера считается довольно редкой аномалией. Частота рождаемости больных детей составляет 1 случай на 25 тыс. человек.

Заболевание чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. При этом, если причины, приводящие к возникновению аномалии накладываются на уже имеющуюся водянку головного мозга, то вероятность возникновения клинических симптомов увеличивается в несколько раз.

Синдром Дэнди-Уокера априори считается детской патологией, которая выявляется ещё в период вынашивания плода. С момента диагностирования первых признаков, такие детки в обязательном порядке становятся на учёт в диспансер.

Патогенез нарушения

Заболевание развивается в одном из отделов головного мозга — 4 желудочке. В этом отделе накапливается ликворная жидкость. В результате недоразвтия ликворных путей, происходит не прохождение и чрезмерное скопление этой жидкости.

Под воздействием большого объёма ликвора происходит давление на близлежащие структуры мозга. В полость 4 желудочка выходят ядра черепно-мозговых нервов, и при воздействии высокого давления по этим нервам передаётся возбуждение, которое чревато определённой симптоматикой.

Постоянно скапливающаяся жидкость приводит к образованию кисты в задней ямке черепа, которая постепенно разрастается и может достигать больших размеров. Вследствие этого череп деформируется, и те структуры мозга, которые находятся рядом с желудочком, не развиваются полноценно.

В зависимости от нарушения анатомического строения выделяют две формы патологии:

• полная — характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка;
• неполная — часть головного мозга имеет лишь частичное недоразвитие.

Также аномалия Дэнди-Уокера может сопровождаться развитием водянки головного мозга, однако не всегда заболеванию будет сопутствовать гидроцефалия.

Что провоцирует нарушение

На сегодняшний день точные причины, провоцирующие развитие данной аномалии не установлены. Однако к факторам риска возникновения синдрома Дэнди-Уокера принято относить:

• перенесённые вирусные инфекции во время беременности — краснуха, корь;
• злоупотребление вредными привычками в период беременности;
• сахарный диабет у беременной;
• патологии мозжечка;
• заращение ликворных каналов;
• расширение желудочков головного мозга;
• наличие кисты.

Также существует две теории по поводу причины развития заболевания:

• первичное недоразвитие структур головного мозга;
• повышенная выработка ликворной жидкости во время внутриутробного развития.

Клиническая картина

Синдром можно выявить во время беременности при помощи метода УЗИ на пятом месяце беременности. При этом у зародыша будут обнаруживаться такие признаки:

• гипотрофия мозжечка;
• увеличение 4 желудочка;
• киста в черепной ямке.

У новорожденного при синдроме Дэнди-Уокера будут проявляться такие симптомы:

• большой размер головы, она будет непропорциональна по отношению к туловищу;
• истончение и выпячивание кости в области затылка;
• водянка головного мозга (не обязательно);
• черепные кости мягкие;
• большой размер родничков;
• слабый крик;
• постоянный плач из-за сильных головных болей;
• аномалии строения лицевых костей;
• нистагм — непроизвольные колебательные движения глазных яблок в разные стороны;
• судорожные подрагивания нижних и верхних конечностей;
• повышение мышечного тонуса конечностей, что приводит к их ригидности, они находятся в согнутом положении;
• замедленное развитие моторики.

Несмотря на то, что порок является врождённым, очень редко признаки синдрома могут обнаружиться в возрасте четырёх лет или даже позже.

Также в медицине описывались исключительные случаи, когда синдром Дэнди-Уокера проявлялся уже у взрослых. В таком случае симптомы будут следующими:

• сильная тошнота и рвота;
• повышенная раздражительность;
• приступы судорог;
• значительное ухудшение зрения;
• изменение формы черепа — кости затылка начинают выступать;
• нарушение координации, движения становятся размашистыми, походка шаткой;
• снижение интеллекта — человек не в состоянии писать и читать, перестаёт узнавать родных.

Очень часто аномалии сопутствуют различные патологии, среди которых:

• порок сердца;
• дисфункция почек;
• сращивание пальцев на ногах и руках;
• волчья пасть и заячья губа.

Как в жизни выглядят дети с синдромом Денди Уокера — фото и видео материалы:

Диагностика нарушения

Синдром Дэнди-Уокера во время беременности диагностируется при помощи УЗИ-сканирования. После рождения ребёнка постановка диагноза осуществляется на основании проведения таких методов:

1. Сбор анамнеза — с какого момента были обнаружены первые признаки — нечёткость движений, изменение тонуса мышц, увеличение размера головы. Немаловажную роль играет тот факт, были ли в этой семье случаи рождения детей с этой аномалией.
2. Неврологический осмотр — выявление нистагма — непроизвольного движения глаз в разные стороны, определение уровня мышечного тонуса, размера головы.
3. Ультразвуковое исследование сердца — наличие порока сердца, сужение аорты.
4. КТ и МРТ — позволяют диагностировать увеличение задней черепной ямки, расширение четвёртого желудочка, недоразвитие мозжечка, скопление жидкости в полостях мозга.
5. Во многих случаях может потребоваться консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.

Что можно сделать?

К сожалению, в основном, лечение этой болезни не имеет смысла, все процедуры, которые применяются в данном случае, будут носить симптоматический характер. Эта патология имеет различную степень тяжести в каждом отдельном случае.

В основном, детки, у которых обнаруживается тяжёлая форма заболевания, погибают уже в течение первого месяца жизни. Если аномалия всё-таки совместима с жизнью, то физиологическое и психическое развитие ребёнка считается весьма проблематичным.

Умственная отсталость не поддаётся лечению, двигательные функции будут нарушены, т. е. ребёнок неспособен сидеть и стоять без посторонней помощи. Прежде всего, родители должны понимать, что у малыша будет достаточно низкий уровень интеллекта, который не поддаётся коррекционному воздействию.

В том случае, если наблюдается прогрессирование гидроцефалии, проводится хирургическое лечение путём шунтирования 4 желудочка головного мозга. Эта операция проводится с целью снижения внутричерепного давления за счёт оттока цереброспинальной жидкости.

Во время лечения необходимо учитывать наличие сопутствующих патологий сердца, почек, челюстно-лицевых нарушений. Они требуют адекватного медицинского лечения.

С целью коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используется медикаментозное лечение и физиотерапия — лечебная физкультура, массаж.

Прогнозирование и последствия

Практически во всех случаях прогноз для дальнейшей жизни ребёнка при синдроме Дэнди Уокера будет весьма неутешительным. При этом, он будет напрямую зависеть от сопутствующих аномалий в развитии, хромосомных нарушений и срока выявления заболевания.

Как показывает практика, послеродовая заболеваемость у малышей наравне с вероятностью летального исхода гораздо выше, чем тогда, когда патология диагностируется в период беременности. При этом, процент смертности очень высок.

Среди тяжёлых последствий можно выделить:

• умственные и психические дефекты, которые остаются сохранными на протяжение всей жизни больного;
• задержка развития психомоторики;
• патологии невротического характера — высокий уровень мышечного тонуса, нарушение координации движений.

Своевременное выявление патологии

В связи с генетической природой заболевания, предотвратить его возникновение невозможно. Однако в период вынашивания плода очень важно проводить необходимые мероприятия по диагностике данного синдрома у зародыша.

С этой целью беременной женщине назначаются ультразвуковые исследования, которые следует проходить не реже, чем раз в три недели. Также назначается процедура магнитно-резонансной томографии для уточнения диагноза и выявления локализации поражения.

Кроме этого, в обязательном порядке проводится диагностика на наличие антител к таким вирусным заболеваниям, как краснуха и корь. Если подобные антитела в ходе анализа обнаруживаются, проводится ультразвуковое исследование плода для оценки степени его поражения.

Следует помнить о том, что весьма негативную роль на внутриутробное развитие ребёнка оказывает приём алкогольных напитков. Поэтому во время беременности следует отказаться от вредных привычек.

Синдром Денди-Уокера является врожденной патологией головного мозга. При ней ликворные пути недостаточно развиты, из-за чего спинномозговая жидкость не всасывается, что нарушает питание и обмен веществ в тканях головного мозга. При этом череп развивается не так, как должен, так как его кости расширяются под давлением ликвора. Патологию диагностируют у одного из 25 тысяч новорожденных. Больше болезни подвержены девочки. У мальчиков аномалия встречается редко.

Причины и особенности развития болезни

Синдром Денди-Уокера у детей развивается с четвертого желудочка. Именно в этом отделе мозга происходит накапливание ликворной жидкости. Ее объем постепенно увеличивается, и желудочек начинает давить на близрасположенные участки мозга.

В полости четвертого желудочка находятся черепно-мозговые нервы и в результате давления они возбуждаются, что сопровождается определенными симптомами.

Постоянное скопление жидкости приводит к тому, что в задней черепной ямке появляются кистообразные полости. Это приводит к деформации черепа и нарушению развития мозговых структур, расположенных рядом с этим участком.

Болезнь может быть двух форм:

• полной. При этом наблюдается полное недоразвитие червя мозжечка;
• неполной. Определенный участок головного мозга подвергся частичным нарушениям.

При данной аномалии развивается водянка мозга, но не во всех случаях. На данный момент точные причины развития болезни обнаружить не удалось. Но определены факторы, которые повышают риск развития проблемы у новорожденного. К ним относят:

1. Перенесение кори или краснухи женщиной в период вынашивания ребенка.
2. Курение и употребление спиртных напитков во время беременности.
3. Наличие сахарного диабета у будущей матери.
4. Патологические процессы в мозжечке, ликворных каналах, желудочке.

Ученые предполагают, что синдром может возникнуть в результате нарушений развития структур головного мозга или повышенной выработки ликвора во внутриутробном периоде.

Клинические проявления

Наличие патологического процесса в головном мозге плода могут обнаружить еще до рождения во время прохождения женщиной ультразвукового исследования на втором триместре беременности. При осмотре зародыша обнаруживают:

• гипертрофические изменения в мозжечке;
• увеличение размеров четвертого желудочка;
• наличие кистообразных полостей в черепной ямке.

После рождения ребенка свидетельствовать о том, что у него синдром Денди-Уокера, будут такие признаки:

1. Голова будет очень большой.
2. Затылочная кость будет тонкой и выпяченной.
3. Возможно наличие водянки головного мозга.
4. Крик ребенка будет достаточно слабым.
5. Малыш постоянно плачет из-за того, что у него все время сильно болит голова.
6. Нарушено строение лицевых костей.
7. Наблюдаются непроизвольные колебания глазных яблок.
8. Повышается мышечный тонус конечностей, из-за чего возникает их ригидность.
9. Моторика развивается медленнее, чем должна.

Хоть патология и считается врожденной, но очень часто ее выявляют, когда ребенку исполняется четыре года и даже позже. Известны случаи, когда был обнаружен синдром Денди-Уокера у взрослых. При этом человеку:

• сильно тошнит и наблюдается частая рвота;
• он становится сильно раздражительным;
• периодически беспокоят судороги;
• значительно нарушается зрение;
• меняется форма костей черепа. Отмечается выступание костей затылка;
• нарушается координация движений, наблюдается шаткость и размашистость походки;
• снижаются интеллектуальные способности. Человек не узнает близких людей, не может писать и читать.

Эта аномалия часто сопровождается пороками сердца, нарушениями функций почек, сращиванием пальцев рук и ног, дефектами в виде волчьей пасти или заячьей губы.

Как ставят диагноз

В период беременности определить наличие нарушений могут с помощью ультразвукового исследования. После того как ребенок родился, выявить у него аномалию могут с помощью:

• оценки состояния ребенка, определения первичных признаков болезни в виде нечеткости движений, изменения мышечного тонуса, увеличения размера головы. Проверяют, были ли в семье дети с этой проблемой;
• неврологического осмотра. Определяют, нет ли нистагма, снижения тонуса мышц и других проявлений патологии;
• ультразвукового исследования сердца. В ходе процедуры выясняют, нет ли пороков, и оценивают состояние аорты;
• компьютерной и магнитно-резонансной томографии. В ходе исследований выясняют, что была увеличена задняя черепная ямка, расширен четвертый желудочек, в полостях мозга скопилась жидкость, мозжечок недостаточно развит.

В некоторых случаях необходимо проконсультироваться с генетиком и нейрохирургом.

Возможно ли улучшить состояние ребенка

В большинстве случаев лечение заболевания является совершенно бессмысленным. Все терапевтические процедуры применяют для облегчения симптоматики. Патология отличается разной степенью тяжести у каждого ребенка и рано или поздно приведет к гибели больного.

При тяжелой форме болезни дети умирают в первые месяцы после рождения. Если нарушения совместимы с жизнью, то возникают серьезные трудности с физиологическим и психологическим развитием малыша. С помощью лечения нельзя устранить умственную отсталость и двигательные нарушения, ребенок не сможет сам сидеть и стоять. Уровень интеллекта находится на низком уровне, и это нельзя никак исправить.

Если прогрессирует водянка головного мозга, то проводят хирургическое лечение в виде шунтирования четвертого желудочка. В ходе операции нормализуют отток ликвора, и давление внутри черепа снижается.

Если у ребенка еще обнаружены патологии почек, пороки сердца и другие заболевания, то должны назначить соответствующую терапию.

Чтобы снизить гипертонус мышц, назначают лекарственные препараты и специальную физкультуру и массаж.

Если патология была обнаружена в период вынашивания ребенка, то женщине рекомендуют провести искусственное прерывание беременности.

Прогноз при синдроме Денди-Уокера

В большинстве случаев прогноз при подобной патологии неблагоприятный. На продолжительность жизни малыша влияет также наличие сопутствующих заболеваний. Согласно статистике, летальный исход наблюдается чаще в случае с послеродовым развитием синдрома. К тяжелым последствиям болезни относят:

1. Наличие умственных и психических дефектов, которые невозможно исправить до конца жизни.
2. Замедление психомоторного развития.
3. Наличие невротических патологий в виде повышения тонуса мышечной ткани, нарушения двигательной функции.

Так как болезнь является врожденной и развивается на генетическом уровне, то предотвратить ее возникновение нельзя.

Но в период вынашивания ребенка необходимо регулярно проходить ультразвуковое исследование, чтобы обнаружить патологию вовремя. Беременная женщина при подозрении на синдром у ребенка должна проходить УЗИ раз в несколько недель. Если проблему обнаружили, то исследуют степень поражения плода и принимают решение о целесообразности дальнейшего сохранения беременности.

Важно помнить, что значительно повышает шансы на развитие подобных осложнений курение и употребление алкоголя во время вынашивания ребенка. Поэтому женщина должна вести здоровый образ жизни, так как осложнения, возникшие в результате такого отношения часто несовместимы с жизнью.

Главным признаком классической мальформации Денди-Уокера является полная или частичная агенезия червя и крупная кистозная мальформация в задней ямке, соответствующая дивертикулярному расширению крайне увеличенного четвертого желудочка. Гидроцефалия часто отсутствует у новорожденных и детей раннего возраста и иногда до позднего периода полового созревания. Обычно имеется заметное расширение задней ямки и возвышение места слияния синусов и боковых синусов, проходящих по теменным костям вместо чешуи затылочной кости.

Различные определения синдрома Денди-Уокера включают в себя спектр аномалий задней ямки, различных по клиническим и визуализационным особенностям и исходам. В эти аномалии входит вариант синдрома Денди-Уокера (Sarnat и Alcala, 1980), при котором присутствует часть червя мозжечка и задняя ямка не расширена, случаи, связанные с другими мальформациями периферической или центральной нервной системы. Некоторые авторы (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) указывают более строгие критерии:
1) крупные средние размеры кисты задней ямки, широко сообщающейся с четвертым желудочком;
2) маленький повернутый, приподнятый червь мозжечка с патологическими бороздами;
3) смещенный кверху Тенториум;
4) расширенная задняя ямка;
5) смещенные кпереди и латерально, но предположительно нормальные, полушария;
6) нормальный ствол мозга.

В соотвествии с недавним определением, используемым и в статьях на сайте, сочетанные соматические мальформации не характерны. Сопутствующие пороки развития ЦНС включают патологическую миграцию в нижней оливе, агенезию мозолистого тела у 7-15% пациентов (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) и затылочные цефалоцелеу 17% (Hirsch et al., 1984). Периферические мальформации присутствуют в широко изменяющейся доле случаев, в зависимости от используемых диагностических критериев и от происхождения случаев. В ряде диагностированных пренатально случаев, частота сопровождающих мальформаций может быть высокой. Сюда входят периферические мальформации, такие как расщелина губы и неба, пороки развития сердца, аномалии мочевыделительного тракта и малый лицевой дисморфизм (Has et al., 2004).

Мальформация Денди-Уокера.
Пренатальная диагностика методом ультразвукового сканирования на 33 неделе беременности.
Хорошо видно отсутствие червя мозжечка и выраженное расширение задней черепной ямки (левая часть рисунка).

Синдром Денди-Уокера, в строгом понимании, является только редким семейным состоянием, хотя имеются редкие сообщения о развитии этого состояния у сиблингов. В подавляющем большинстве случаи спорадические. Хромосомные аномалии, включая частичную делецию хромосомы 13q, встречались в нескольких случаях (Murray et al., 1985, Bordarier и Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Недавно в нескольких случаях синдрома Денди-Уокера обнаружили промежуточную делецию в хромосоме 3q2, охватывающую гены ZIC2 и ZIC4, как считают, отвечающую за мальформацию (Grinberg et al, 2004).

Основным клиническим проявлением синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия. Поскольку гидроцефалия обычно становится заметной к концу первого года жизни, в 75% случаев диагноз ставится в возрасте после трех месяцев и редко в первый день рождения. Голова может быть вытянутой в переднезаднем направлении с выступающим затылком, что может натолкнуть на мысль о возможном наличии аномалии. Примечательно, что отсутствуют мозжечковые симптомы или нарушения позы. Некоторая степень задержки умственного развития отмечается в 30-50% случаев, что является показанием для проведения нейровизуализации.

Визуализация имеет характерную картину. Во всех случаях присутствуют огромные скопления, которые в половине случаев распространяются через тенториальное отверстие в тригеминальную цистерну и/или вниз через большое затылочное отверстие. Это проявляется значительным расширением четвертого желудочка. Полушария маленькие, но нормальные. Червь мозжечка часто уменьшен и смещен, прижат к намету. Сагиттальные срезы позволяют лучше увидеть остатки червя, которые смещены вверх к намету мозжечка и повернуты кпереди. По мнению Klein et al. (2003), у большинства пациентов имеется только две щели червя и три доли; такие пациенты не имеют сочетающихся мальформаций и их уровень развития почти всегда остается в пределах нормы. В наименьшей группе червь развит неправильно и имеет только одну щель или ни одной. В этих случаях всегда присутствуют сопутствующие аномалии и большая или меньшая задержка умственного развития.

Дифференциальная диагностика мальформации проста в типичных случаях. В мегацистерне большой ретроцеребеллярный карман (соответствующий карману Блейка) сообщается с четвертым желудочком, но червь мозжечка полный. Дифференцировка варианта синдрома Денди-Уокера от увеличенной цистерны магна или ретроцеребеллярной арахноидальной кисты представляет некоторые трудности (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). В вариантных формах червь может быть атрофичным, но содержит все дольки и сдавлен стволом. В случаях с мегацистерной червь по сути нормальный, и четвертый желудочек отличается от кисты. В случаях Денди-Уокера червь может быть аномальным, атрофированным, неполным или вообще отсутствовать, четвертый желудочек трудно отличить от кисты и переднее положение сосудистого сплетения смещено к верхней стенке кисты, что является значимым диагностическим признаком (Nelson et al., 2004). Намет мозжечка смещен вверх, его вырезка видна на теменной, а не на затылочной кости, приводя к значительному расширению задней ямки.

Пренатальная диагностика относительно проста с 18-й по 20-ю неделю.

Мальформация Денди-Уокера.
Сверху: МРТ в сагиттальной проекции: крупные кисты задней черепной ямки, сдвигающие вперед ствол мозга с гидроцефалией.
Следует отметить усиленное развитие задней части черепа.
Частичный агенез мозолистого тела сочетается с лучевым распределением борозд внутренних частей полушарий.
Снизу: Аксиальная проекция черепа другого ребенка, на которой выявляется отсутствие червя мозжечка и сообщение четвертого желудочка с кистой.

Исход для пациентов, страдающих синдромом Денди-Уокера, относительно неблагоприятный при использовании обычных критериев. Уровень смертности в 144 случаях, рассмотренных Hirsch et al. (1984), составил 27% и только около половины выживших имели нормальный IQ. Напротив, исход благоприятный при применении строгих параметров Klein et al. (2003), если оперативное вмешательство по поводу гидроцефалии выполнено рано (Parisi и Dobyns, 2003). Генетический прогноз хороший, с рецидивами в 1-5% случаев. Это контрастирует с более тяжелым прогнозом атипичных и/или ассоциированных форм. Хотя увеличенная цистерна магна обычно рассматривается как доброкачественное изменение, Bodensteiner et al. (1988) обнаружили, что у 62% пациентов с мегацистерной магна была неврологическая патология, полагая, что это может быть частью комплексной мальформации. Случаи Денди-Уокера-подобного синдрома задней ямки, связанные с лицевыми или другими гемангиомами и сердечными и сосудистыми аномалиями, представляют различные формы (PHACE/PHACES синдромы или синдром Паскаля-Кастровьеджо II) (Metry et al., 2001).

Лечение заключается в шунтировании гидроцефалии, а не в открытии кистозного четвертого желудочка. Некоторые хирурги советуют устанавливать шунт в четвертый желудочек, но это мнение не единодушное. После шунтирования боковых желудочков может потребоваться дополнительное шунтирование четвертого желудочка. Хорошие результаты может дать эндоскопическая хирургия (Mohanty et al., 2006).

Механизмом синдрома Денди-Уокера ранее предполагалась атрезия отверстий Мажанди и Люшки. Тем не менее, эта атрезия не является ни постоянным, ни характерным признаком. В настоящее время этот синдром связывают с остановкой развития среднего мозга с сохранением переднего мембранозного участка четвертого желудочка плода. Эта структура в норме исчезает до момента открытия отверстия. Аномалия, по всей видимости, появляется до третьего месяца беременности (Friede, 1989). Полная атрезия отверстия четвертого желудочка редко наблюдается вне комплекса Денди-Уокера (Amacher и Page, 1971). Это вызывает формирование гидроцефалии, которая у одного из моих пациентов началась и была более заметна в четвертом желудочке, чем в остальных частях желудочковой системы. Микроскопическое исследование оболочки, покрывающей четвертый желудочек, выявило глиальную ткань, выстланную по внутренней стороне эпендимой (Friede, 1989). Эта глиальная оболочка позволяет отличить атрезию отверстия от фиброза базальной цистерны с последующей гидроцефалией. Происхождение мембраны неизвестно.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018