Синдром Дэнди-Уокера — это врождённая патология, характеризующаяся недоразвитием ликворных путей, через которые происходит отток из желудочков мозга цереброспинальной жидкости, необходимой для обеспечения питания и обмена веществ в головном мозге.
При этом формируется аномальное внутричерепное развитие полости, заполненной ликвором. Очень часто патологии сопутствуют пороки сердца, дефект или отсутствие части мозжечка.
Впервые аномалия была описана американскими специалистами в области нейрохирургии — Уолтером Дэнди и Эрлом Уокером в 20-х гг. прошлого столетия.
Синдром Дэнди-Уокера считается довольно редкой аномалией. Частота рождаемости больных детей составляет 1 случай на 25 тыс. человек.
Заболевание чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. При этом, если причины, приводящие к возникновению аномалии накладываются на уже имеющуюся водянку головного мозга, то вероятность возникновения клинических симптомов увеличивается в несколько раз.
Синдром Дэнди-Уокера априори считается детской патологией, которая выявляется ещё в период вынашивания плода. С момента диагностирования первых признаков, такие детки в обязательном порядке становятся на учёт в диспансер.
Патогенез нарушения
Заболевание развивается в одном из отделов головного мозга — 4 желудочке. В этом отделе накапливается ликворная жидкость. В результате недоразвтия ликворных путей, происходит не прохождение и чрезмерное скопление этой жидкости.
Под воздействием большого объёма ликвора происходит давление на близлежащие структуры мозга. В полость 4 желудочка выходят ядра черепно-мозговых нервов, и при воздействии высокого давления по этим нервам передаётся возбуждение, которое чревато определённой симптоматикой.
Постоянно скапливающаяся жидкость приводит к образованию кисты в задней ямке черепа, которая постепенно разрастается и может достигать больших размеров. Вследствие этого череп деформируется, и те структуры мозга, которые находятся рядом с желудочком, не развиваются полноценно.
В зависимости от нарушения анатомического строения выделяют две формы патологии:
- полная — характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка;
- неполная — часть головного мозга имеет лишь частичное недоразвитие.
Также аномалия Дэнди-Уокера может сопровождаться развитием водянки головного мозга, однако не всегда заболеванию будет сопутствовать гидроцефалия.
Что провоцирует нарушение
На сегодняшний день точные причины, провоцирующие развитие данной аномалии не установлены. Однако к факторам риска возникновения синдрома Дэнди-Уокера принято относить:
- перенесённые вирусные инфекции во время беременности — краснуха, корь;
- злоупотребление вредными привычками в период беременности;
- сахарный диабет у беременной;
- патологии мозжечка;
- заращение ликворных каналов;
- расширение желудочков головного мозга;
- наличие кисты.
Также существует две теории по поводу причины развития заболевания:
- первичное недоразвитие структур головного мозга;
- повышенная выработка ликворной жидкости во время внутриутробного развития.
Клиническая картина
Синдром можно выявить во время беременности при помощи метода УЗИ на пятом месяце беременности. При этом у зародыша будут обнаруживаться такие признаки:
- гипотрофия мозжечка;
- увеличение 4 желудочка;
- киста в черепной ямке.
У новорожденного при синдроме Дэнди-Уокера будут проявляться такие симптомы:
- большой размер головы, она будет непропорциональна по отношению к туловищу;
- истончение и выпячивание кости в области затылка;
- водянка головного мозга (не обязательно);
- черепные кости мягкие;
- большой размер родничков;
- слабый крик;
- постоянный плач из-за сильных головных болей;
- аномалии строения лицевых костей;
- нистагм — непроизвольные колебательные движения глазных яблок в разные стороны;
- судорожные подрагивания нижних и верхних конечностей;
- повышение мышечного тонуса конечностей, что приводит к их ригидности, они находятся в согнутом положении;
- замедленное развитие моторики.
Несмотря на то, что порок является врождённым, очень редко признаки синдрома могут обнаружиться в возрасте четырёх лет или даже позже.
Также в медицине описывались исключительные случаи, когда синдром Дэнди-Уокера проявлялся уже у взрослых. В таком случае симптомы будут следующими:
- сильная тошнота и рвота;
- повышенная раздражительность;
- приступы судорог;
- значительное ухудшение зрения;
- изменение формы черепа — кости затылка начинают выступать;
- нарушение координации, движения становятся размашистыми, походка шаткой;
- снижение интеллекта — человек не в состоянии писать и читать, перестаёт узнавать родных.
Очень часто аномалии сопутствуют различные патологии, среди которых:
- порок сердца;
- дисфункция почек;
- сращивание пальцев на ногах и руках;
- волчья пасть и заячья губа.
Как в жизни выглядят дети с синдромом Денди Уокера — фото и видео материалы:
Диагностика нарушения
Синдром Дэнди-Уокера во время беременности диагностируется при помощи УЗИ-сканирования. После рождения ребёнка постановка диагноза осуществляется на основании проведения таких методов:
- Сбор анамнеза — с какого момента были обнаружены первые признаки — нечёткость движений, изменение тонуса мышц, увеличение размера головы. Немаловажную роль играет тот факт, были ли в этой семье случаи рождения детей с этой аномалией.
- Неврологический осмотр — выявление нистагма — непроизвольного движения глаз в разные стороны, определение уровня мышечного тонуса, размера головы.
- Ультразвуковое исследование сердца — наличие порока сердца, сужение аорты.
- КТ и МРТ — позволяют диагностировать увеличение задней черепной ямки, расширение четвёртого желудочка, недоразвитие мозжечка, скопление жидкости в полостях мозга.
- Во многих случаях может потребоваться консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.
Что можно сделать?
К сожалению, в основном, лечение этой болезни не имеет смысла, все процедуры, которые применяются в данном случае, будут носить симптоматический характер. Эта патология имеет различную степень тяжести в каждом отдельном случае.
В основном, детки, у которых обнаруживается тяжёлая форма заболевания, погибают уже в течение первого месяца жизни. Если аномалия всё-таки совместима с жизнью, то физиологическое и психическое развитие ребёнка считается весьма проблематичным.
Умственная отсталость не поддаётся лечению, двигательные функции будут нарушены, т. е. ребёнок неспособен сидеть и стоять без посторонней помощи. Прежде всего, родители должны понимать, что у малыша будет достаточно низкий уровень интеллекта, который не поддаётся коррекционному воздействию.
В том случае, если наблюдается прогрессирование гидроцефалии, проводится хирургическое лечение путём шунтирования 4 желудочка головного мозга. Эта операция проводится с целью снижения внутричерепного давления за счёт оттока цереброспинальной жидкости.
Во время лечения необходимо учитывать наличие сопутствующих патологий сердца, почек, челюстно-лицевых нарушений. Они требуют адекватного медицинского лечения.
С целью коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используется медикаментозное лечение и физиотерапия — лечебная физкультура, массаж.
Прогнозирование и последствия
Практически во всех случаях прогноз для дальнейшей жизни ребёнка при синдроме Дэнди Уокера будет весьма неутешительным. При этом, он будет напрямую зависеть от сопутствующих аномалий в развитии, хромосомных нарушений и срока выявления заболевания.
Как показывает практика, послеродовая заболеваемость у малышей наравне с вероятностью летального исхода гораздо выше, чем тогда, когда патология диагностируется в период беременности. При этом, процент смертности очень высок.
Среди тяжёлых последствий можно выделить:
- умственные и психические дефекты, которые остаются сохранными на протяжение всей жизни больного;
- задержка развития психомоторики;
- патологии невротического характера — высокий уровень мышечного тонуса, нарушение координации движений.
Своевременное выявление патологии
В связи с генетической природой заболевания, предотвратить его возникновение невозможно. Однако в период вынашивания плода очень важно проводить необходимые мероприятия по диагностике данного синдрома у зародыша.
С этой целью беременной женщине назначаются ультразвуковые исследования, которые следует проходить не реже, чем раз в три недели. Также назначается процедура магнитно-резонансной томографии для уточнения диагноза и выявления локализации поражения.
Кроме этого, в обязательном порядке проводится диагностика на наличие антител к таким вирусным заболеваниям, как краснуха и корь. Если подобные антитела в ходе анализа обнаруживаются, проводится ультразвуковое исследование плода для оценки степени его поражения.
Следует помнить о том, что весьма негативную роль на внутриутробное развитие ребёнка оказывает приём алкогольных напитков. Поэтому во время беременности следует отказаться от вредных привычек.
Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденную патологию, которая выражается в виде недоразвитости мозжечка и ликворопроводящих путей:
- Отверстия, посредством которого соединяются третий и четвертый желудочки головного мозга с большой цистерной мозга (медиальное или отверстие Мажанди);
- Отверстия, соединяющего полость четвертого желудочка головного мозга с подпаутинным пространством мозговых оболочек (латеральное или отверстие Лушки).
Характерными признаками аномалии является следующая триада симптомов:
- Гипотрофия полушарий мозжечка и/или его червя (то есть средней, филогенетически древней части, которая располагается между полушариями);
- Появление кистозных образований (свищей) в задней черепной ямке;
- Гидроцефалия (иначе говоря, водянка головного мозга, которая сопровождается повышением внутричерепного давления) различной степени выраженности.
Также у пациентов с синдромом Денди-Уокера отмечаются кистозная дилатация (стойкое диффузное расширение) четвертого желудочка мозга, атрезия (врожденное отсутствие или приобретенное заращение) отверстий Лушки и Мажанди и увеличенные размеры задней черепной ямки.
Причины синдрома Денди-Уокера
В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга. Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.
В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:
- Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
- Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
- Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
- Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.
В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:
- Вирусные инфекции;
- Употребление в период беременности алкогольных напитков;
- Сахарный диабет у беременной женщины.
Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.
Симптомы синдрома Денди-Уокера
Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:
- Увеличенные в сравнении с физиологической нормой размеры головы;
- Выпячивающиеся назад кости в затылочной части головы;
- Нарушенная координация движений (они характеризуются нечеткостью и размашистостью);
- Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм), сопровождающиеся снижением остроты зрения;
- Приступы судорог;
- Непроизвольная двигательная активность конечностей;
- Повышенный тонус мускулатуры (вплоть до развития мышечного спазма). Внешне это выражается в виде постоянной напряженности мышц, при которой верхние конечности находятся почти все время в полусогнутом состоянии, а нижние – сильно напряжены и разогнуты;
- Умственная и психическая неполноценность (больной нередко не узнает своих родственников, имеет трудности с письмом и чтением – подобные симптомы отмечаются примерно в половине случаев).
У новорожденных детей с синдромом Денди-Уокера часто отмечаются гиподинамия, спонтанные движения конечностей, слабый крик, мягкость черепных костей, большие размеры родничка, спастический тетрапарез, снижение тургора мягких тканей, нарушение тонов сердца и т.д.
Разновидности форм синдрома Денди-Уокера
В зависимости от нарушений анатомического строения принято выделять две разновидности синдрома Денди-Уокера: полную и неполную. Первая характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка, во втором же случае эта часть головного мозга недоразвита лишь частично.
В зависимости от того, сопровождается ли патология водянкой головного мозга и скоплением жидкости в полости черепной коробки, также выделяют синдром Денди-Уокера с гидроцефалией и без нее.
Синдром Денди-Уокера: прогноз и последствия для пациента
В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный. При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии. Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.
Для пациента синдром Денди-Уокера может быть чреват умственными и психическими дефектами на всю жизнь, задержкой психомоторного развития, пожизненным сохранением патологий неврологического характера (повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и т.д.).
Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.
Лечение синдрома Денди-Уокера
Лечение синдрома Денди-Уокера проводят исключительно хирургическим путем. Во время операции пациенту устанавливается шунт в области четвертого желудочка головного мозга, чтобы обеспечить его сообщение с брюшной полостью. Метод шунтирования позволяет вывести излишки цереброспинальной жидкости и снизить внутричерепное давление.
Обзор синдрома Денди-Уокера
Синдром Денди-Уокера, известный в медицине как порок развития Денди-Уокера, представляет собой редкое врожденное накопление жидкости в мозге (гидроцефалия), которая поражает мозжечковую часть мозга.
Состояние, которое встречается у одного из каждых 25 000 – 35 000 живорождений каждый год, вызывает аномальное развитие различных частей мозжечка.
- причины;
- симптомы;
- диагностика;
- лечение;
Некоторые пороки развития, связанные с синдромом Денди-Уокера, включают в себя:
- Отсутствие или ограниченное развитие червей, центральной части мозжечка;
- Ограниченное развитие левой и правой сторон мозжечка;
- Увеличение четвертого желудочка, маленькое пространство, которое позволяет жидкости течь между верхней и нижней частями головного мозга и спинного мозга;
- Развитие большого, подобного кисте формирования в основании черепа, где мозговой ствол и мозжечок расположены;
Поскольку мозжечок является жизненно важной частью движений, равновесия и координации тела, у многих людей с синдромом Денди-Уокера возникают проблемы с произвольными движениями мышц и их координацией. Они также могут испытывать трудности с моторикой, настроением и поведением и могут иметь ограниченное интеллектуальное развитие. Около половины людей с синдромом Денди-Уокера имеют IQ ниже среднего.
Степень этого состояния и его последствия варьируются от человека к человеку, но может потребовать управления на протяжении всей жизни. Читайте дальше, чтобы узнать больше о синдроме Денди-Уокера, а также о его признаках и симптомах и доступных вариантах лечения.
Причины синдрома денди уокера
Развитие синдрома Денди-Уокера происходит очень рано внутриутробно, когда мозжечок и окружающие его структуры не могут полностью развиваться.
Хотя многие люди с синдромом Денди-Уокера имеют хромосомные нарушения, связанные с состоянием, исследователи полагают, что большинство случаев вызваны очень сложными генетическими компонентами или изолированными факторами окружающей среды, такими как воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты.
Ближайшие члены семьи, такие как дети или братья и сестры, подвергаются повышенному риску развития синдрома Денди-Уокера, но у него нет отчетливой модели наследования – для братьев и сестер частота рецидивов колеблется около 5 процентов.
Некоторые исследования показывают, что здоровье матери может также способствовать развитию синдрома Денди-Уокера – женщины с диабетом с большей вероятностью рожают ребенка с этим заболеванием.
Симптомы синдрома денди уокера
Для большинства людей признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера очевидны при рождении или в течение первого года жизни, но у 10–20 процентов людей симптомы могут не проявиться до позднего детства или ранней взрослой жизни.
Симптомы синдрома Денди-Уокера варьируются от человека к человеку, но проблемы развития в младенчестве и увеличение окружности головы из-за гидроцефалии могут быть первыми или единственными признаками.
Некоторые другие общие симптомы синдрома Денди-Уокера включают в себя:
- Замедленное моторное развитие. Дети с синдромом Денди-Уокера часто испытывают задержки в моторных навыках, таких как ползание, ходьба, балансировка и другие моторные навыки, которые требуют координации частей тела.
- Постепенное увеличение черепа и выпячивание в его основании: накопление жидкости в черепе может со временем увеличить размер и окружность черепа, или вызвать появление большой выпуклости в основании.
- Симптомы внутричерепного давления: накопление жидкости также может способствовать повышению внутричерепного давления. Хотя эти симптомы трудно обнаружить у детей, раздражительность, плохое настроение, двойное зрение и рвота могут быть показателями у детей старшего возраста.
- Вяленое движение, несогласованные движения, ригидность мышц и судороги. Неспособность контролировать движения, баланс или выполнять скоординированные задачи может указывать на проблемы с развитием мозжечка.
- Припадки. Приблизительно от 15 до 30 процентов людей с синдромом Денди-Уокера испытывают судороги.
Если у вашего ребенка начинает развиваться любой из этих симптомов, немедленно свяжитесь с вашим педиатром. Обязательно запишите симптомы вашего ребенка, когда они начались, серьезность симптомов и любое заметное прогрессирование, и принесите свои записи на прием.
Синдром Денди-Уокера имеет выживаемость от 75 до 100 процентов, но в некоторых случаях требуется лечение и лечение в течение всей жизни. Важно взять на себя ответственность за состояние на ранней стадии, чтобы вы могли избежать более серьезных осложнений в будущем.
Диагностика синдрома денди уокера
Лечение синдрома денди уокера
Хотя синдром Денди-Уокера может мешать повседневной жизни, более легкие случаи не всегда требуют лечения – это зависит от серьезности проблем развития и координации, с которыми человек сталкивается.
Некоторые общие методы лечения синдрома Денди-Уокера включают в себя:
- Хирургическая имплантация шунта в черепе: если у вашего ребенка повышенное внутричерепное давление, врачи могут порекомендовать вставить шунт (небольшую трубку) в череп, чтобы облегчить давление. Эта трубка будет отводить жидкость из черепа и переносить ее в другие области тела, где она может безопасно всасываться.
- Различные методы лечения: специальное образование, трудотерапия, логопедия и физиотерапия могут помочь вашему ребенку справиться с проблемами, связанными с синдромом Денди-Уокера. Поговорите со своим педиатром о методах лечения, которые будут наиболее эффективны для вашего ребенка.
Как упоминалось ранее, синдром Денди-Уокера имеет высокую выживаемость; большинство смертей, связанных с этим расстройством, хотя они и редки, обычно вызваны осложнениями при гидроцефалии или лечении.
Управление повышенным внутричерепным давлением
P.S. Только вот я сама из города и у нас его в продаже не нашла, заказывала через интернет.
P.S. Я тоже из города ))