Синдром денди уокера фото

Синдром Денди—Уокера — аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств; генетически обусловленное заболевание с частотой встречаемости 1:25000, преимущественно у женщин.

Данный синдром был впервые описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в 1921 году и Эрлом Уокером в 1944 г.

Синдром Денди—Уокера проявляется расширением четвёртого желудочка с формированием ликворной кисты задней черепной ямки, недоразвитием или отсутствием червя мозжечка в сочетании с гипертензионной гидроцефалией различной степени выраженности. Развитие синдрома Денди—Уокера может быть как постепенным, так и быстрым. В постнатальном периоде наблюдается медленное моторное развитие младенца и прогрессирующее расширение черепа, в более старшем возрасте заболевание проявляется симптомами внутричерепной гипертензии (раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения и т. д.), а также мозжечковой симптоматикой (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм). Помимо этого, отмечаются симптомы поражения черепных нервов, истончение и выступание костей задней черепной ямки. Синдром Денди—Уокера часто сочетается с недоразвитием мозолистого тела, аномалиями развития сердца, лицевого черепа, пальцев.

Диагностика [ править | править код ]

До начала проведения диагностики нужно выяснить было ли подобное заболевание в семье прежде, когда начали появляться самые первые симптомы. После этого необходимо обратиться к лечащему врачу за направлением для сдачи анализов и прохождения процедур.

Для определения синдрома Денди Уокера необходимо пройти следующие процедуры: [1]

• МРТ. Позволяет выявить степень увеличения черепа, наличие кист, увеличение желудочка и степень недоразвитости мозжечка.
• Ультразвуковое исследование. Проводится во время вынашивания плода для того, чтобы определить первые признаки развития заболевания. Кроме того, исследование применяется для определения осложнений на сердце и другие органы в случае запущенной степени синдрома.
• Неврологический осмотр. Процедура помогает выявить наличие непроизвольного движения глазных яблок пациента., увеличение родничковой зоны, увеличение размера черепа и снижение тонуса мышц тела.

Для определения наличия синдрома в некоторых случаях необходима консультация врача-нейрохирурга и медицинского генетика.

Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.

Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.

Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.

Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.

Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.

Этиология и патогенез

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

• Сирингомиелии,
• Отсутствием мозолистого тела,
• Патологии мозжечка,
• Заращения или окклюзии ликворных каналов,
• Аномального увеличения желудочков мозга,
• Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

1. Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
2. Вредные привычки,
3. Наркомания,
4. Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
5. Аутоиммунные заболевания,
6. Ионизирующее излучение,
7. Прием антибиотиков,
8. Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

• Нарушение развития ликвороотводящих путей,
• Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
• Сдавление ликвором участков мозга,
• Внутричерепная гипертензия,
• Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
• Появлению клинической симптоматики,
• Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
• Увеличение полости в размерах,
• Деформация черепа,
• Еще большее сдавление структур головного мозга,
• Нарушение полноценного развития мозга,
• Утрата функциональности органа.

Симптоматика

Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:

1. Кисты и опухоли в головном мозге,
2. Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
3. Вентрикуломегалия,
4. Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
5. Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
6. Почечные аномалии,
7. Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
8. Отмирание полушарий мозжечка,
9. Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но не смотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

• Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
• Выпячивание затылка,
• Остеомаляция костей черепа,
• Выбухание родничка,
• Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
• Непроизвольные движения конечностей,
• Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
• Аритмия,
• Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
• Слабый крик,
• Деформация лица,
• Гиперрефлексия,
• Повышенная возбудимость,
• Подергивания глазных яблок,
• Косоглазие,
• Судорожное сокращение мышц конечностей,
• Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
• Кратковременная остановка дыхания во сне,
• Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

1. Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
2. Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
3. Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
4. Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
5. Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
6. Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
7. Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
8. Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.

Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)

Диагностирование

Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.

синдром Денди-Уокера на диагностическом снимке

После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.

Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.

Лечебный процесс

Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».

Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.

Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.

В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.

Профилактика и прогноз

Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.

Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.

Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.

Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.

Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)

Синдром Денди-Уокера – это аномалия развития мозжечка и ликворных путей вокруг него.

Синдром Денди-Уокера назван в честь двух ученых, которые посвятили свое время изучению данному пороку развития: впервые синдром был описан в 1914 году W. Dandy, а в 1935 году A. Walker предложил хирургическое лечение данного заболевания.

В детской популяции частота встречаемости синдрома Денди-Уокера составляет примерно 1 случай на 30 000 новорожденных детей.

В классификации пороков развития нервной системы синдром относят к порокам развития задней черепной ямки, и в 3% случаев он является причиной развития врожденной гидроцефалии у ребенка.

Почему возникает

Точная причина развития синдрома не известна. Он может возникнуть в результате генетической мутации или под действием агрессивных факторов внешней среды:

• Вирусные инфекции (краснуха);
• Употребление алкоголя женщиной в период зачатия ребенка и в период беременности;
• Употребление наркотических средств;
• Воздействие токсических веществ, сахарный диабет у беременных.

В половине случаев синдром сочетается с другой врожденной патологией (хромосомные аномалии, синдром Уокера-Варбурга и др.).

Эмбриональная закладка и развитие мозжечка у ребенка в период внутриутробного развития приходится на 1 триместр беременности. Согласно основным гипотезам, воздействие неблагоприятных факторов в этот временной промежуток с большей вероятностью приводит к остановке формирования мозжечка и ромбовидного мозга, отсутствию образования отверстия из IV желудочка, а так же появлению сосудистого сплетения в области IV желудочка. Другими словами, у здорового ребенка мозжечок состоит из двух полушарий и червя между ними, а аномалия Денди-Уокера характеризуется недоразвитием червя мозжечка и появлением ликворной кисты в области IV желудочка, что нарушает циркуляцию ликвора в полости черепа и приводит к его скоплению в задней черепной ямке.

Появление магнитно-резонансной томографии позволило выявить 4 варианта аномалии:

1. Классический вариант характеризуется увеличением задней черепной ямки, кистозным расширением четвертого желудочка, недоразвитием или полным отсутствием червя мозжечка и гипоплазией его полушарий. IV желудочек не сообщается с субарахноидальным пространством.

У 80% больных выявляют скопление жидкости в полости черепа (гидроцефалия). Клиническая картина проявляется с первых дней жизни ребенка.

1. Второй вариант подразумевает только гипоплазию нижней части червя мозжечка. Между IV желудочком и большой затылочной цистерной имеется сообщение, но оно закрыто тонкой мембраной. Задняя черепная ямка обычных размеров. Гидроцефалия регистрируется крайне редко.
2. Киста кармана Блейка характеризуется нормально развитым червем мозжечка, кистозное расширение четвертого желудочка, которые не сообщается с субарахноидальным пространством. Задняя черепная ямка не изменена, но регистрируется гидроцефалия.
3. Последний вариант включает в себя увеличенное субарахноидальное пространство (задняя цистерна), которое сообщается свободно с IV желудочком.

Как проявляется синдром Денди-Уокера

Для синдрома Денди-Уокера характерна триада признаков, которая подтверждается инструментальными методами исследования:

1. Недоразвитие червя мозжечка (гипоплазия) и /или его полушарий.
2. Киста в задней черепной ямке с расширенным IV желудочком
3. Гидроцефалия у ребенка.

Стоит отметить, различные варианты аномалии обуславливают клинический полиморфизм симптомов. У части пациентов выявляют тяжелую клиническую симптоматику с первых дней жизни вплоть до летального исхода, а у других (описаны случаи) аномалия является случайной находкой при обследовании во взрослом состоянии.

Рассмотрим тяжелый вариант аномалии Денди-Уокера по клиническим проявлениям.

Проявления гидроцефалии выступают на первый план, обуславливая тяжесть состояния ребенка.

В результате недоразвития ликворных путей у ребенка нарушается отток жидкости из желудочков мозга, и она начинает накапливаться в полости черепа (IV желудочек), сдавливая окружающие мозговые ткани. У ребенка с гидроцефалией голова по размерам значительно превосходит обычные размеры, вены на голове раздуты, полнокровны. Кости черепа истончаются, швы черепа расходятся. Большой родничок становится большим по размеру, выбухает. Сдавление окружающих мозговых тканей и черепно-мозговых нервов приводит к развитию очаговой неврологической симптоматики. Выявляют колебательные движения глазных яблок (нистагм), повышенную возбудимость, судороги в ногах и руках, повышение мышечного тонуса в конечностях с невозможностью их разогнуть в суставах, косоглазие или «закатывание» глаз вверх. Ребенок дает приступы остановки дыхания (апноэ). Ребенка беспокоит головная боль, что проявляется «мозговым криком» или плачем. В первые месяцы жизни симптомы поражения мозжечка не выявляются. Исходы первых месяцев жизни зависят от наличия сочетанной патологии. Если синдром Денди-Уокера сочетается с другими пороками развития, то в большинстве случаев наступает летальный исход.

В старшем возрасте у ребенка наблюдают задержку нервно-психического и физического развития. Дети с этим синдромом позже начинают говорить, ходить. Мозжечковые расстройства выявляют в 30% случаев. Это может быть шаткая походка, нарушение координации движения, громкая речь «рублеными» фразами. У части детей регистрируют проявления аутизма.

Отсутствие гидроцефалии и нарастающего внутричерепного давления обуславливает более благоприятный прогноз и течение заболевания. Нарастающая гидроцефалия является прямым показанием к проведению шунтирующих операций для облегчения состояния больного.