Синдром бругада экг признаки

В норме сердце сокращается с частотой 60 – 80 ударов в минуту. Отклонения от нормы могут свидетельствовать о брадикардии (ниже нормы) или тахикардии (выше нормы). Тахикардия развивается как ответная реакция организма на стресс, физические усилия или болезнь. Кроме этого, учащение ритма сердца может возникнуть в результате органического поражения сердца, например, при воспалении клеток сердечной мышцы или их гибели (миокардит или инфаркт миокарда). Такие тахикардии, особенно если они развиваются из ткани желудочков, а не предсердий, очень опасны для здоровья человека, так как в некоторых случаях могут вызвать остановку сердца.

В последние годы ученые выяснили, что желудочковая тахикардия возникает не только при поражении сердечной ткани воспалением, некрозом (гибелью) или при замещении ее рубцовой тканью, но и в случае полного отсутствия видимой причины при наличии здорового сердца у пациента. Однако, невидимая невооруженным глазом причина все-таки имеется. Это – синдром Бругада, которым обусловлено более 50% всех случаев внезапной сердечной смерти в молодом возрасте (от 30 до 40 лет).

Итак, синдром Бругада – это генетически детерминированное нарушение обмена микроэлементов в клетках сердечной мышцы (миоцитах), приводящее к внезапному ничем не спровоцированному пароксизму желудочковой тахикардии с потерей сознания или без нее, с высоким риском развития внезапной сердечной смерти. Данный синдром относится к списку причин, вызывающих пароксизмальную желудочковую тахикардию.

Что же происходит при синдроме Бругада? Как известно, вся информация об организме человека закодирована в генах, являющихся «кирпичиками» хромосом. Это информация включает в себя многие параметры, от цвета глаз до образования в клетках белков, отвечающих за работу внутренних органов. Деятельность миоцитов тоже подвержена влиянию генов, так как в них синтезируются белки, переносящие натрий, калий и кальций в клетку и из нее. В свою очередь, перечисленные вещества играют важную роль в электрохимических процессах, способствующих сокращению и расслаблению клетки. То есть частота сокращений мышечных клеток сердца напрямую зависит от поступления ионов натрия в клетку. При данном синдроме наблюдается генетическая мутация, приводящая к инактивации натриевых каналов в миоцитах, и возникает аномальная электрическая активность миокарда. Более подвержен этому правый желудочек, где чаще всего и формируется очаг возбуждения, вызывающий пароксизм тахикардии.

Синдром Бругада чаще всего встречается в Юго – Азиатском регионе (1 – 60 человек на 10 тысяч населения, по данным разных авторов), среди европейцев распространенность меньше. Чаще страдают мужчины, чем женщины. Выделяют синкопальный (с потерей сознания) и бессинкопальный (бессимптомный) типы синдрома.

Причины синдрома Бругада

Причиной является мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку. Заболевание наследуется аутосомно – доминантным способом, то есть если мутированный ген передастся ребенку или от матери, или от отца, то он обязательно проявится в виде заболевания, в отличие от рецессивного типа наследования, когда должны встретиться два мутированных гена, по одному от каждого родителя, чтобы заболевание проявилось у ребенка. Синдром Бругада может появиться у потомства в отношении 1:1, то есть половина всех детей, рожденных в браке, где один родитель носитель мутированного гена, будет страдать этой патологией.

К факторам риска наличия синдрома Бругада можно отнести:
– наличие синкопальных состояний у пациента без установленной причины
– отягощенная наследственность по внезапной сердечной смертности (особенно, если были случаи смерти мужчин в семье в возрасте 30 – 40 лет без видимых сердечных заболеваний)
– у пациента были случаи пароксизмальной желудочковой тахикардии.

Симптомы синдрома Бругада

Несмотря на то, что синдром является генетическим, то есть врожденным заболеванием, проявляется он чаще всего в возрасте 30 – 40 лет. Однако описаны единичные случаи внезапной смерти, вызванной синдромом Бругада, у детей и подростков.

Основное проявление синдрома – это пароксизм желудочковой тахикардии, в большинстве случаев сопровождающийся потерей сознания (синкопе). Пациент в покое (вечером или ночью), а также после нагрузки, употребления алкоголя, или во время лихорадки, чувствует внезапное недомогание, толчки в области сердца с последующим отчетливо ощущаемым сердцебиением. Все это может сопровождаться оглушенностью, потливостью, головокружением, мельканием мушек перед глазами. Пациент может потерять сознание, иногда это сопровождается судорогами. Через 20 – 30 секунд сознание полностью восстанавливается, но в 11% случаев может развиться фибрилляция желудочков и остановка сердца.

Иногда синдром проявляется пароксизмом тахикардии без потери сознания.

Диагностика синдрома Бругада

Для диагностики, кроме осмотра пациента, применяются:
1. ЭКГ. Признаки на ЭКГ:
– полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса
– элевация (подьем) точки j (точка перехода комплекса QRS в сегмент ST, отражает деполяризацию желудочков).
– элевация сегмента ST по типу «свода» или «седла». По типу свода соответствует синкопальной форме синдрома, по типу седла – бессинкопальной.
Эти признаки регистрируются в правых грудных отведениях (V1 – V3). ЭКг – признаки синдрома могут быть зарегистрированы после 5 – летнего возраста.

На рисунке изображены признаки синдрома по типу «свода» (тип 1) и «седла» (типы 2, 3).

2. ЭКГ с высокими грудными отведениями назначаются при наличии преходящих изменений на обычной ЭКГ. Для записи высоких грудных отведений электроды накладываются на одно – два межреберий выше, чем обычно.
3. Суточное мониторирование ЭКГ показано для регистрации коротких пробежек желудочковых аритмий в ночное время и на протяжении суток.
4. Электрофизиологическое исследование (чрезпищеводное или инвазивное) назначается с целью более точной регистрации кардиограммы после электрической стимуляции сердца.
5. Тест с введением блокаторов натриевых каналов (аймалин, новокаинамид) применяется только в условиях стационара или реанимации и заключается в введении препаратов внутривенно с последующей регистрацией ЭКГ. Положительным тест считается при развитии пароксизма желудочковой тахикардии и/или признаков синдрома Бругада.
6. Генетические исследования назначаются с целью поиска мутированного гена для подтверждения заболевания или обследования родственников пациента с уже установленным синдромом, особенно если речь идет о планировании детей у пациентов. Однако точность метода составляет всего 20 – 30%, поэтому отрицательный результат анализа не позволяет отвергнуть диагноз синдрома.
7. Консультация невролога, нейросонография, МРТ головного мозга. Показаны для исключения неврогенной природы обмороков.

Лечение синдрома Бругада

На данный момент медикаментозного лечения, позволяющего полностью устранить заболевание, не существует. Ведутся исследования, направленные на то, чтобы научиться устранять генетические дефекты, послужившие причиной синдрома. Лекарственные препараты применяются с целью профилактики пароксизмов желудочковых аритмий и снижения риска внезапной сердечной смерти.

Применяются антиаритмические препараты 1А класса -хинидин, дизопирамид (ритмодан). Может быть назначен амиодарон (кордарон). Антиаритмики остальных классов противопоказаны, так как способны вызывать желудочковые аритмии. Особенно это касается новокаинамида, аймалина, пропафенона и других препаратов, блокирующих натриевые каналы. Из бета – адреноблокаторов назначается пропранолол.

Хирургический метод лечения является наиболее эффективным в лечении синдрома и заключается в установке кардиовертера – дефибриллятора. Это тип искусственного кардиостимулятора, функции которого сводятся к двум нюансам – определение сердечного ритма и при развитии желудочковой аритмии дефибрилляция сердца посредством электродов, расположенных внутрисердечно. Дефибрилляция помогает перезапустить сердце, восстанавливая правильный ритм сокращений.

Образ жизни с синдромом Бругада

Каких-то профилактических мероприятий, способных предотвратить развитие приступа, не разработано. Однако соблюдение принципов рационального питания, ограничение занятий экстремальными видами спорта, исключение стрессов благотворно влияет на сердечно-сосудистую систему в целом.
Пациентам с установленным диагнозом следует пожизненно наблюдаться у аритмолога, принимать назначенные препараты и вовремя проходить обследование. С установленным кардиовертером – дефибриллятором посещать кардиохирурга следует ежегодно, а замена кардиостимулятора должна осуществляться согласно сроку его работы, обычно не позднее 4 – 6 лет, в зависимости от модели устройства.

Семейной паре, в которой болен один из супругов, при планировании ребенка следует обязательно посетить медико-генетическую консультацию и пройти обследование для оценки риска рождения ребенка с синдромом Бругада, а также для определения тактики ведения беременности и родов.

Осложнения

Осложнениями синдрома Бругада являются жизнеугрожающие состояния – фатальные нарушения ритма (устойчивая желудочковая тахикардия, переходящая в фибрилляцию желудочков), асистолия и клиническая смерть.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный, так как по данным авторов, описавших впервые этот синдром, 30% пациентов погибают в первые три года от начала клинических проявлений. Последующие исследования более многочисленной группы пациентов доказали, что этот показатель остается в пределах 11%, но тем не менее все равно смертность высока, особенно если учесть, что синдром манифестирует у лиц молодого возраста.

Синдром Бругада
(А) — нормальная ЭКГ в правых грудных отведениях (V1-V3); (В) — изменения при синдроме Бругада
МКБ-10	I 42.8 42.8
МКБ-10-КМ	I49.8
МКБ-9	746.89 746.89
OMIM	601144
DiseasesDB	31999
eMedicine	med/3736
MeSH	D053840

Синдром Бругада — наследственное заболевание [1] , обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого канала кардиомиоцитов.

Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложили испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада [2] .

Содержание

Мутации генов [ править | править код ]

На сегодняшний день известны, по крайней мере, 5 генов, ответственных за развитие этого состояния. В зависимости от мутации гена выделяют следующие варианты:

Вариант	OMIM	Мутация гена	Примечание
B1	601144	SCN5A	кодирует синтез α-субъединицы потенциал-управляемого натриевого канала типа V
B2	611778	GPD1L	кодирует синтез пептидов Глицерол-3-фосфат дегидрогеназы
B3	114205	CACNA1C	кодирует синтез α-субъединиц кальциевых каналов L-типа, расположенных в сердечной мышце [3]
B4	600003	CACNB2	кодирует синтез β-2 субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа [3]
B5	604433	KCNE3, который сопряжен с KCND3	[4]
B6	600235	SCN1B	кодирует синтез β-1 субъединицы натриевого канала SCN5A [5]
SCN10A	[6]
HEY2	[6]

Патогенез [ править | править код ]

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования в 25 % семей. Клинические проявления синдрома Бругада развиваются обычно в молодом возрасте (до 35-40 лет), реже — наблюдаются даже в пожилом и старческом возрасте. При исследовании статистических данных, накопленных в странах Юго-Восточной Азии и Дальнего Востока, было отмечено, что в данном регионе значительно распространены случаи внезапной ночной смерти в молодом возрасте (в год от 4 до 10 случаев на 10 000 жителей, в том числе в Лаосе — 1 случай на 10 000 жителей; в Таиланде — 26-38 на 100 000). [7]

Описаны также случаи приобретенного синдрома Бругада [2] .

Синдром Бругада характеризуется наличием преходящей полной или неполной блокады правой ножки пучка Гиса, косонисходящим подъёмом сегмента S-T в правых грудных отведениях (V1-V3), рецидивирующей пароксизмальной полиморфной желудочковой тахикардией и высоким риском внезапной сердечной смерти.

Симптомокомплекс [ править | править код ]

Полная форма синдрома Бругада включает следующие клинико-электрокардиографические проявления:

• Типичная электрокардиографическая картина (косонисходящее повышение сегмента S-T над изолинией на 1 мм и больше в отведениях V1—V3, на некоторых ЭКГ напоминает морду бультерьера, поэтому данное изменение иногда называют «типом бультерьера» [2] , спонтанное или индуцированное введением антиаритмических препаратов I класса (блокаторов натриевых каналов, например, аймалина (гилуритмала) в дозе 1 мг/кг или новокаинамида в дозе 10 мг/кг, флекаинида 2 мг/кг); полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса); возможно укорочение интервала Q-T и удлинение P-Q (P-R);
• Пароксизмы полиморфной желудочковой тахикардии, часто рецидивирующие;
• синкопальные (обморочные) состояния;
• высокий риск внезапной сердечной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков.

Синдром Бругада – редкое наследственное сердечно-сосудистое расстройство, характеризующееся нарушениями, влияющими на электрические импульсы сердца. Основным симптомом является нерегулярное сердцебиение, без лечения, может привести к внезапной смерти.

Недавние сообщения свидетельствуют о том, что он ответственен за 20% случаев внезапной смерти людей, имеющих сердечно-сосудистые заболевания. Клинический фенотип проявляется во взрослой жизни, чаще встречается у мужчин.

Внезапная смерть может стать первым и единственным проявлением болезни. Бругадский синдром – генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному признаку. Распространенность – 5 из 10 000 человек.

Описание

У нормального сердца четыре камеры. Две верхние камеры известны как предсердия, две нижние камеры – желудочки. Электрические импульсы заставляют сердце биться.

У индивидуумов с синдромом Бругада электрические импульсы между желудочками становятся нескоординированными (фибрилляция желудочков), что приводит к уменьшению кровотока. Снижение кровотока в мозг и сердце приводит к обморокам или внезапной смерти.

Синдром назван испанскими кардиологами Педро Бругадой и Хосепом Бругадой, которые сообщили о нем как о клиническом синдроме в 1992 году. Генетическая основа была установлена ​​Рамоном Бругадой в 1998 году.

Признаки и симптомы

У пострадавшего человека с синдромом Бругады обычно начинают проявляться симптомы в возрасте 40 лет. У людей возникают нерегулярные сердечные сокращения (желудочковые аритмии) или нет явных симптомов (бессимптомно). Неравномерное сердцебиение вызывает затрудненное дыхание, потерю сознания или обморок, внезапную смерть.

Тяжесть симптомов варьируется. Известны триггеры синдрома Бругады, это лихорадка и натриевые блокирующие препараты.

Конкретная презентация синдрома Бругады известна как синдром внезапной ночной смерти (SUNDS). Распространен в Юго-Восточной Азии, встречаются у молодых людей, которые умирают от остановки сердца во время сна без видимой или идентифицируемой причины.

Причины

Синдром Бругада вызван мутациями в гене SCN5A, который кодирует α-субъединицу стробирующего напряжения Nav1.5, сердечного натриевого канала, ответственного за регулирование быстрого тока натрия -INa-. Он вызывает нарушенное функционирование субъединиц натриевых каналов или белков, которые их регулируют. Дисфункция натриевых каналов приводит к локальным закупоркам проводимости в сердце.

В настоящее время сообщалось о более чем 250 мутациях, связанных с BrS, в 18 разных генах (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), которые кодируют каналы натрия, калия, кальция или белки, связанные с этими каналами. Несмотря на выявление 18 ассоциированных генов, 65% -70% клинически диагностированных случаев остаются без идентифицируемой генетической причины.

Большая часть мутаций унаследована аутосомно-доминантным образом от родителей детям. Это означает, что для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. У большинства людей с заболеванием есть пострадавший родитель.

Каждый ребенок пострадавшего человека имеет 50%-ный шанс наследовать генетическую вариацию, независимо от пола.

Первичный ген, который связан с синдромом Бругада, расположен на хромосоме 3, назван геном SCN5A. Приблизительно 15-30% людей с Бругада имеют мутацию гена SCN5A. Ген отвечает за продуцирование белка, который позволяет перемещать атомы натрия в клетки сердечной мышцы через натриевый канал.

Аномалии гена SCN5A изменяют структуру или функцию натриевого канала и приводят к уменьшению содержания натрия в клетках сердца. Уменьшенный натрий приводит к аномальному сердечному ритму, который провоцирует внезапную смерть.

Мутации связаны с синдромом QT типа 3 (LQT3), который является одной из форм аномалии сердечного ритма, называемой синдромом Романо-Уорда. Сообщалось, что некоторые семьи имеют родственников с патологией Бругада и LQT3, что указывает на то, что состояния могут быть разными типами одного и того же расстройства.

Распространенность

Синдром Бругада чаще встречается у мужчин (5-8 раз). Встречается во всем мире, но чаще у людей Юго-Восточной Азии, Японии как поккури («внезапная смерть»), Таиланде – Лай Тай («смерть во сне»), широко известен на Филиппинах как бангунгут («стонать во сне»). Согласно медицинской литературе, синдром Бругада составляет 4 – 12 процентов всех внезапных смертей, до 20 процентов всех смертей людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Бругада поражает людей любого возраста. Средний возраст внезапной смерти составляет 41 год.

Похожие нарушения

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Бругада. Сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Синдром Романо-Уорда

Наследственное сердечное расстройство, характеризующиеся нарушениями, влияющими на электрическую систему сердца. Тяжесть синдрома Романо-Уорда сильно варьируется. У некоторых людей нет явных симптомов; другие развивают аномально повышенные сердечные сокращения (тахиаритмии), приводящие к эпизодам бессознательного (синкопа), остановке сердца, потенциально внезапной смерти.

Синдром Романо-Уорда наследуется как аутосомно-доминантный признак. Один тип синдрома Романо-Уорда, называемый длинным синдромом QT типа 3 (LQT3), вызван аномалиями гена SCN5A; поэтому LQT3 и Бругада могут являться разными типами одного и того же расстройства.

Артериогенная кардиомиопатия (AC)

Редкая форма неишемической кардиомиопатии, при которой нормальная мышечная ткань правого желудочка заменяется жировой тканью. Может развиваться в детстве, но не появляться до 30 – 40 лет.

Симптомы AC: нерегулярные сердечные сокращения (аритмии), одышка, опухшие шейные вены, дискомфорт в области живота, обмороки. В некоторых случаях симптомы не проявляются до остановки сердца, внезапной смерти.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Мышечное расстройство, одно из наиболее частых генетических состояний, затрагивающих 1 из 3500 новорожденных мужского пола во всем мире. Обычно проявляется от трех до шести лет. Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется слабостью, отмиранием (атрофией) мышц тазовой области с последующим вовлечением мышц плеча.

По мере прогрессирования болезни мышечная слабость и атрофия распространяются по всем мышцам тела. Болезнь прогрессирует, большинство страдающих людей, нуждаются в инвалидной коляске в подростковые годы.

Развиваются серьезные, опасные для жизни осложнения – болезни сердечной мышцы (кардиомиопатия), затрудненное дыхание. DMD вызван изменениями (мутациями) гена DMD на Х-хромосоме. Ген регулирует продуцирование белка, называемого дистрофином, который играет важную роль в поддержании структуры внутренней стороны мембраны клеток скелетной и сердечной мышц.

Дополнительные расстройства имеющие аналогичные аномалии сердечного ритма: острый миокардит, острая легочная тромбоэмболия, ишемия правого желудочка или инфаркт, дефицит тиамина, гиперкальциемия, гиперкалиемия.

Диагностика

Диагностика синдрома Бругада основана на тщательной клинической оценке, полной медицинской и семейной истории внезапной сердечной смерти, специализированный тест, известный как электрокардиограмма (ЭКГ), регистрирующий электрическую активность сердца. Врачи используют специальные препараты (блокаторы натриевых каналов), провоцирующие характерные особенности ЭКГ синдрома Бругада.

Молекулярно-генетическое (ДНК) тестирование для мутаций во всех генах проводится для подтверждения диагноза. Только 30-35% пораженных людей имеют идентифицируемую мутацию гена после всестороннего генетического теста. Последовательный анализ гена SCN5A является первым шагом молекулярно-генетического диагноза, поскольку мутации этого гена наиболее распространенная причина синдрома Бругада (около 25%).

Постановка диагноза

Диагноз может быть сложным, так как ЭКГ человека с синдромом Бругада может быть совершенно нормальной. В этих случаях, диагноз устанавливается путем повторения ЭКГ с помощью введения лекарственного средства, которое выявляет специфические аномалии, наблюдаемые при этом состоянии (например, вызов Ajmaline или Flecanide). Или путем тестирования ДНК идентифицируя определенную мутацию гена.

Изменения ЭКГ могут быть временными при Бругада, но провоцируются несколькими факторами:

• лихорадка;
• ишемия;
• Блокаторы натриевых каналов, например, Flecain >Диагностические критерии

Тип 1 (возвышение сегмента Coved ST; 2 мм; 1 из V1-V3, за которым следует отрицательная T-волна) – единственная аномалия ЭКГ, которая потенциально диагностируется. Упоминается как знак Бругада.

Знак Бругада

Эта аномалия ЭКГ должна быть связана с одним из клинических критериев для постановки диагноза:

• Документированная фибрилляция желудочков (VF) или полиморфная желудочковая тахикардия (VT).
• Семейная история внезапной сердечной смерти в возрасте 45 лет.
• ЭКГ с кубическим типом у членов семьи.
• Индуцируемость VT с запрограммированной электрической стимуляцией.
• Обморок.
• Апное.

Два других типа не являются диагностическими, требуют дальнейшего изучения

• Brugada Type 2: имеет 2 мм седлообразной формы ST.
• Brugada type 3: может быть морфологией типа 1 или 2, но с amp;lt;2 мм высоты сегмента ST.

Клинические испытания

Электрокардиография болезни рекомендуется для определения степени заболевания. Электрофизиологическое исследование используется для оценки риска внезапной сердечной смерти.

Лечение

Нет лечения синдрома Бругада. Лица имеющие высокий риск фибрилляции желудочков лечатся имплантируемым дефибриллятором кардиовертера (ICD). Это устройство автоматически обнаруживает аномальное сердцебиение и выборочно подает электрический импульс в сердце, восстанавливая нормальный ритм.

Тип 3

Изопротеренол – антиаритмический препарат, используется для эффективного ответа на электрические бури (нестабильные желудочковые аритмии). Рекомендации по лечению бессимптомных индивидуумов противоречивы.

Возможные виды лечения включают: наблюдение до появления симптомов, хотя первым симптомом – внезапная сердечная смерть или использование семейной истории, электрофизиологические исследования.

Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей. Другое лечение симптоматическое, поддерживающее.

Например, агрессивное лечение лихорадки лекарствами для снижения температуры (парацетамол), поскольку лихорадка любого происхождения может вызвать опасные аритмии.

Следует избегать определенных лекарств, современные рекомендации можно найти на сайте.

Сравнение различных шаблонов ЭКГ Brugada

Специалист определяет риск развития угрожающих жизни аритмий, может быть рекомендовано имплантируемый дефибриллятор (ICD). ICD рекомендован, когда пациент уже перенес опасную аритмию. Некоторые препараты исследуются как лечение нарушений ритма. Как только человеку поставлен диагноз синдрома Бругада, все родственники первой линии должны быть проверены.

Важно знать, что многие люди, у которых диагностировано поражение живут долго и счастливо.

• существует только один тип синдрома Бругада.
• Диагноз зависит от характерного ЭКГ, клинических критериев.
• Знак Бругада в изоляции имеет сомнительное значение.