Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 дня до официальных государственных праздников, в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.
Гемоглобин содержится в красных клетках крови – эритроцитах. Этот белок в норме отвечает за присоединение кислорода в легких и доставку их в ткани нашего тела. Но он имеет несколько патологических вариантов, которые не способны выполнять эту функцию.
Одним из видов белка является метгемоглобин. В нем железо находится в трехвалентном состоянии, а кислород уже присоединен в виде гидроксильной группы. Перечисленные изменения делают соединение более стойким, неспособным принимать на себя атомы кислорода и отдавать их.
Большое количество метгемоглобина в крови приводит к гипоксии – кислородному голоданию тканей. В результате страдает весь организм. Дыхательная система может принимать из воздуха кислород, но он в должной степени не усваивается нашим телом. При синюшности кожных покровов, одышке, головокружении, слабости из-за гипоксии стоит провести этот тест в нашей лаборатории.
Для исследования пациента на содержание метгемоглобина производят забор его крови из вены. Ее смешивают с гепарином в пробирке и относят в лабораторию.
Единицей измерения вещества является мкмоль/л или в процентах от всего гемоглобина.
- 9,3–37 мкмоль в литре крови.
- Меньше 2 процентов всего гемоглобина.
Метгемоглобин может снижаться и повышаться при некоторых патологических состояниях. Снижение вещества встречается довольно редко и может быть связано с панкреатитом. Повышение белка в плазме возможно при отравлении угарным газом, облучении организма, а также наследственной болезни – метгемоглобинемии.
Повышать уровень этой фракции белка могут и особые вещества метгемоглобинобразователи. К ним относятся красители, селитра, нитроглицерин, нитрат аммония.
- Диагностика наследственнойметгемоглобинемии.
- Гипоксия при лучевой болезни.
- Отравление угарным газом.
Отравление метгемоглобинобразователями.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К АНАЛИЗАМ КРОВИ
Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром натощак, это особенно важно, если проводится динамическое наблюдение за определенным показателем. Прием пищи может непосредственно влиять как на концентрацию исследуемых показателей, так и на физические свойства образца (повышенная мутность – липемия – после приема жирной пищи). В случае необходимости можно сдать кровь в течение дня после 2-4-часового голодания. Рекомендуется незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана негазированной воды, это поможет набрать необходимый для исследования объем крови, уменьшит вязкость крови и снизит вероятность образования сгустков в пробирке. Необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение, курение за 30 минут до исследования. Кровь для исследования берется из вены.
OMIM 250800
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Наследственная метгемоглобинемия первого и второго типа – аутосомно-рецессивные заболевания, характеризующиеся повышенным содержанием метгемоглобина. Основное клиническое проявление обоих типов заболевания: врожденный цианоз (синюшность) кожных покровов и слизистых.
При наследственной метгемоглобинемия первого типа цианоз сопровождается головной болью, быстрой утомляемостью, болью в области сердца. Лечение – курс приема аскорбиновой кислоты.
При наследственной метгемоглобинемии второго типа цианоз сопровождается задержкой интеллектуального развития, прогрессирующей вторичной микроцефалией, нарушением развития нервной системы. Магнитно-резонансная томография часто обнаруживает корковую и подкорковую атрофию. Очень редко пациенты доживают до периода полового созревания.
Основные лабораторные показатели: сниженная активность NADH-цитохром b5 редуктазы, повышенное содержание метгемоглобина.
Молекулярно-генетическая причина двух типов заболевания – мутации в гене CYB5R3, кодирующем две формы фермента NADH-цитохром b5 редуктазы. Мембраносвязанная форма фермента участвует в основных биохимических процессах каждой клетки, растворимая форма участвует в редукции метгемоглобина в эритроцитах. При мутациях, приводящих к нарушению работы только растворимой формы фермента, возникает первый тип заболевания, при мутациях, нарушающих функционирование обоих форм фермента, – второй тип.
В России метгемоглобинемия первого типа наиболее часто встречается среди народа саха, частота его в Якутии составляет 1:5700 человек, т.е. каждый 37 якут является гетерозиготным носителем заболевания. Известно, что молекулярно-генетической причиной заболевания у народа саха является мутация с.806С>T в гене CYB5R3, приводящая к аминокислотной замене Pro269Leu..
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика метгемоглобинемии первого и второго типа, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена CYB5R3 методом прямого секвенирования. Также возможен поиск частой мутации с.806С>T.
Дополнительно к стоимости медицинских анализов единоразово оплачивается взятие биоматериала – крови из вены или мазка/соскоба.
Перед прохождением процедуры – убедительная просьба ознакомиться с памяткой по подготовке к анализам.
Обращаем ваше внимание, что предоставленная информация носит ознакомительный характер и не может быть использована для самодиагностики и самолечения. Перед применением проконсультируйтесь со специалистом.Опубликованные на сайте цены на услуги носят информационный (ознакомительный) характер и отражают ценовую политику компании, но не могут быть использованы для коммерческих и иных подобных расчетов. Кроме того, материалы о продуктах и услугах, их стоимости, размещенные на сайте не являются публичной офертой или предложением делать оферты по смыслу ст.437 Гражданского кодекса Российской Федерации и не могут быть использованы для доказывания обязанности заключить договор на условиях, содержащихся в таких материалах.
P.S. Только вот я сама из города и у нас его в продаже не нашла, заказывала через интернет.
P.S. Я тоже из города ))