Малые аномалии развития это

Нередко после проведения УЗИ сердца в карточке ребенка появляется диагноз — МАРС-синдром. Он расшифровывается как малые аномалии в строении сердца, и в большинстве своем не представляет опасности. Подобные анатомические дефекты не относят к грубым порокам развития, даже если они затрагивают клапаны сердца, они не нарушают ток крови по сосудам и не влияют на физическое и психомоторное развитие детей. Только в редких случаях наличие подобных аномалий требует наблюдения и лечения, иногда и оперативного. Откуда берется МАРС-синдром, что в него входит и какие действия нужны от родителей?

МАРС-синдром — пороки развития или неопасные отклонения?

Подобные аномалии в строении сердца — не новая патология, они имелись у людей и ранее, но не могли выявляться при жизни из-за недостаточных возможностей диагностической техники. Сегодня, когда УЗИ применяют в диагностике проблем органов и тканей уже с рождения, подобные дефекты структуры и клапанов сердца, внутрисердечных структур или сосудов можно выявить уже у новорожденного. Сразу стоит успокоить родителей — это не пороки развития в их традиционном понимании, они в большинстве своем, не мешают развитию ребенка, и опасности не представляют. От пороков развития их отличает минимальность дефекта и отсутствие влияния на сократимость органа, смыкание клапанов сердца и ток крови по сосудам. Изучением подобных аномалий прицельно занялись не более 35 лет назад, и пока сложно однозначно говорить о том, какими проблемами в каждом случае могут обернуться такие малые пороки развития, и насколько они опасны для дальнейшей жизни. Пока данные наблюдений за людьми с МАРС-синдромом серьезных проблем со здоровьем в детстве и взрослом возрасте не выявили.

Строение сердца, происхождение аномалий

Внутренние органы в своем основании имеют каркас из соединительной ткани, которая закладывается внутриутробно. За счет нее орган имеет характерную форму, не деформируется и растягивается в определенных пределах, сохраняя свою функциональность. В структуре сердца за счет соединительнотканных волокон формируется каркас и клапаны сердца, между волокнами находятся кардиомиоциты. Это придает сердцу эластичность и высокий запас прочности. Также за счет соединительной ткани образуются отходящие от сердца крупные магистральные сосуды — аорта, легочные вены и легочный ствол с их клапанным аппаратом. МАРС-синдром формируется в результате дисплазии соединительной ткани, несколько измененное строение соединительной ткани. При данном состоянии соединительнотканные волокна либо слишком нежные и растяжимые, либо формируются избыточно в тех местах, где в норме их быть не должно. В результате сердце приобретает незначительные анатомические дефекты.

Причины аномалий в области клапанов сердца и сердечных структур

Под малыми аномалиями клапанов сердца, внутренних структур и его крупных сосудов понимают врожденные небольшие дефекты, формирующиеся еще внутриутробно. Эти изменения либо незначительны по размерам, либо располагаются таким образом, что не нарушают тока крови внутри камер и по сосудам, и не формируют недостаточности кровообращения. Часть из МАРС-аномалий могут быть временными, они исчезают по мере роста и развития ребенка и его сердца. Так, может нивелироваться ПМК (пролапс митрального клапана), аномалии гребешковых мышц или закрывается овальное окно. Также могут измениться диаметр сосудов и длина хорд. Те аномалии, что остались после 3 лет, относятся уже к постоянным дефектам, и не имеют тенденции к регрессу.

Факторы риска развития МАРС-синдрома у детей

Считается, что развитие подобных аномалий у детей возникает в результате сочетания нескольких негативных факторов, как внешних, так и внутренних. Среди внешних преобладают неблагоприятная экология, нерациональное питание будущей матери и ее заболевания, вредные привычки и прием лекарств в ранние сроки гестации. Среди внутренних негативных факторов у детей преобладают неблагоприятная наследственность, влияние хромосомных или генных дефектов. Дети приобретают подобные дефекты в момент зачатия (если нарушена программа закладки органа) или в ранние сроки беременности, крайне редко они возникают в родах. Наиболее опасен первый триместр беременности, когда происходит закладка сердца и формирование его анатомических структур. Чем раньше срок негативных влияний, тем более тяжелые аномалии в строении сердца приобретают дети.

Варианты МАРС-аномалий: особенности тока крови

Выделена целая группа МАРС-дефектов, и зачастую их сложно отличить от пороков сердца, при которых в ранней стадии имеются минимальные нарушения тока крови. Поэтому окончательное решение о том, куда отнести дефект — к порокам или МАРС-синдрому — решает кардиолог. По данным УЗИ и всех клинических исследований он оценивает, насколько полноценно кровь протекает внутри камер и сосудов, имеются ли препятствия кровотоку, регургитация и завихрения (обратный ток и аномальные потоки крови). Нередко отнесение к той или иной группе зависит от размеров дефектов буквально в 2-3 мм. К малым аномалиям сердца можно отнести пролапс митрального клапана (ПМК), провисание створок или их прогиб в силу избыточного растяжения. При этом кровь течет в правильном направлении, состояние ребенка не страдает.

Другим вариантом аномалий могут быть аномально расположенные сердечные хорды — соединительнотканные нити, образующие прочный сердечный каркас. Возможны аномалии в строении сосочковых мышц, изменение размеров клапанов или их количества, зазубренные края. К МАРС-синдрому относят незначительные дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок, которые не закрылись в первые годы жизни, или овальное окно размерами до 3 мм. Есть и варианты более редких аномалий — маленькие аневризмы сердечных перегородок, «порхающие» хорды или небольшое изменение диаметра сердечных сосудов. Все они не приводят к проблемам со здоровьем ребенка, не требуют оперативной коррекции, а только динамического наблюдения и УЗИ для контроля.

Без заголовка. Обсуждение на

Как запекать мясо в горшке

Мясо, запеченное в глиняном горшочке, получается мягким, тающим во рту. Это связано с тем, что керамическая посуда обеспечивает равномерный нагрев продуктов, а также долгое сохранение температуры. ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ>>>

Метки: поделки из бумаги история искусства елена беркова и зинаида шляк куклы шитые вязаные тапочки юбка для девочки цветы своими руками мастер-класс одесские анекдоты шапка с аранами топ 10 удовольствий вязаный инопланетянин малые аномалии развития декор мешковиной самые красивые обои на рабочий стол семья эмиров катара смоленская картинная галерея москов мюзик вик фест

Комментарии (0)КомментироватьВ цитатник или сообщество

в продолжение темы мутантов))

микроаномалии развития (малые аномалии развития)

Думаю, многим будет интересна эта информация, потому как большинству неизвестно, что их некоторые индивидуальные нюансы внешности относятся к «стигмам дисэмбриогенеза» – это микроаномалии развития (малые аномалии развития) того или иного органа, не имеющие органической природы и не нарушающие функцию органа (в отличие от порока развития). Они являются неспецифическими признаками эмбрионального дисморфогенеза (морфогенез – реализация генетической программы в трёхмерном пространстве и во времени, осуществляемая под влиянием многих факторов среды; выполнение морфогенетической программы начинается с оплодотворения, интенсивно продолжается во внутриутробном периоде, а затем уже после рождения; так вот, дисморфогенез – нарушения морфогенеза), отражающими либо небольшие отклонения в гомеостазе развития, либо наследственную патологию, либо отклонения, вызванные тератогенными факторами (факторы окружающей среды, которые способны вызвать эмбриональный дисморфогенез, заканчивающийся формированием порока развития). Врождённые морфогенетические варианты встречаются у здоровых людей, но наличие 5 и более стигм дисэмбриогенеза указывает на необходимость медико-генетической консультации с целью проведения обследования на предмет врождённой или наследственной патологии.

Некоторые из них:

Кожа: депигментация, тёмно-коричневые «веснушки» (более 20), гипертрихоз (замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами), гирсутизм (чрезмерное оволоснение по мужскому типу у женщин), келоидные рубцы, повышенная растяжимость, складчатость, вялость, нарушение потоотделения.

Волосы: сухие, редкие, шерстистые, алопеция (тотальная, гнёздная – полное, частичное отсутсвие волос на голове), седая прядь надо лбом, «мыс вдовы» (клиновидный рост волос на лбу), низкий рост волос на лбу или на шее.

Череп: микроцефалия, макроцефалия (уменьшение, увеличение размеров черепа более чем на 10% по сравнению с возрастной нормой), тригоноцефалия, акроцефалия (башенный череп – череп с высоким лбом, сглаженными надбровными и височными выступами вследствие преждевременного окостенения венечного и затылочного швов), выступающий лоб, выступающий затылок, плоский затылок.

Ушные раковины: макротия (увеличенная ушная раковина, в норме длина около 7см), деформированные, заострённые (форма как у эльфа), низко расположенные, оттопыренные (отстояние ушей от мозгового черепа равно величине угла от 70 до 90°), отклонённые назад, завитки со сглаженным упрощенным рисунком, предушные папилломы (доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины), раздвоенная мочка, приращение мочки к лицевой части без вырезки к щеке.

Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты.

Область глаз и глаза: антимонголоидный (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних) и монголоидный (наружные углы глаз располагаются выше внутренних) разрез глаз, эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глазной щели), гипертелоризм (широко расставленные глаза; оценивается по межорбитальному индексу (МИ): в числителе – расстояние между орбитами, умноженное на 100; в знаменателе – окружность головы в см. При гипертелоризме МИ больше 6,8), гипотелоризм (близко расположенные глаза, МИ меньше 3,8), птоз (опущение века), блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), страбизм (косоглазие), микрофтальмия (уменьшенные размеры глазного яблока),экзофтальм (смещение глазного яблока вперёд с расширением глазной щели), короткая глазная щель, двойной или тройной ряд ресниц, колобома радужки (щелевидный дефект радужки), гетерохромия радужек (неодинаковое окрашивание радужек), голубые склеры, синофриз (рост бровей над переносьем, создающий объединённую линию бровей – «слившиеся» или «сросшиеся» брови).

Нос: короткий, длинный (норма – 7-10 см), клювовидный, седловидная переносица, широкая плоская переносица, плоские крылья носа, открытые вперёд ноздри.

Челюсти: прогения (выступающая нижняя челюсть), ретрогнатия (смещение верхней челюсти назад); микрогения, макрогения (уменьшенная, увеличенная нижняя челюсть); микрогнатия, макрогнатия (уменьшенная, увеличенная верхняя челюсть).

Губы и полость рта: макростомия (чрезмерно широкая ротовая щель), микростомия (уменьшенная ротовая щель); губы тонкие, толстые (кайма губ в норме 0,7 – 1,5 см); нёбо плоское, высокое арковидное, готическое, расщелина нёба; раздвоение язычка; макроглоссия и микроглоссия (увеличенный, уменьшенный язык), короткая уздечка языка, множественные уздечки губ.

Зубы: неправильное расположение, неправильная форма, врождённый избыток или врождённое отсутствие 1 или нескольких зубов, гипоплазия эмали, диастема (промежуток между верхними или нижними центральными резцами от 3 мм и более), трема.

Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки (птеригии; вертикальные кожные складки на боковых поверхностях шеи), низкая линия роста волос (ниже середины шеи).

Грудная клетка и туловище: воронкообразная, килевидная, добавочные соски (полителия), гипертелоризм сосков ( в норме соски располагаются по среднеключичной линии).

Конечности: укороченные, удлинённые, вальгусная деформация (Х-образные) или варусная деформация (О-образные), полидактилия (дополнительные пальцы на кистях или стопах), олигодактилия (уменьшения числа пальцев), укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия (паукообразные пальцы; узкая длинная ладонь с длинными пальцами), синдактилия (сращение пальцев), клинодактилия (искривление пальца), широкий 1 палец, гипоплазия 1 пальца, трёхфаланговый 1 палец кисти, конусовидная форма пальцев, поперечная ладонная складка, сандалевидная щель на стопе (большая щель между 1 и 2 пальцами), греческая стопа (2 палец длиннее 1вого), конская стопа (контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания), плоскостопие, переразгибание суставов; пальмарный (ладонный) рисунок: срединная глубокая борозда; подколенная складка.

Ногти: широкие, короткие, вогнутые, дистрофия, форма: «часовые стёкла».

Мочеполовая система: шалевидная мошонка (мошонка, окружающая валиком спинку полового члена), увеличенный клитор; микропенис/макропенис (микро – при рождении менее 2 см, макро – более 5см).

Рисунки и часть информации взяты из «Клинической генетики», Н.П. Бочков

К малым аномалиям развития относят такие изменения структуры того или иного органа (глаз, носа, ушей, конечностей, кожи и др.), при которых (в отличие от БАР), функция органа остается неизменной и речь идет о незначительных вне­шних косметических дефектах (45). МАР обнаруживаются у новорожденных де­тей значительно чаще (до 35%), чем БАР (до 7%).

Перечень наиболее распространенных МАР представлен в таблице3.1-4.

Омалии развития

1. Краниофациальн	ые аномалии:
— сросшиеся брови — седловидный нос — плоский затылок — загнутый нос" — короткая шея’	— синдром Карпентера,Аперта и др. — синдром 4р-, синдром Аперта, Крузона и др. — синдром Нунана, Клиппеля-Феля

Продолжение табл. 3. ‘1-4

-плоский профиль лица’
— затылочная шпора (выступающая	— синдром Опитца и др.
затылочная кость)
—две макушки	— синдром Прадера Вилли,
Руби нштейна-Тей би
— широкая переносица*	—трисомия 21, частичная трисомия 4а,
синдром 5р- и др.
—скошенный лоб*

2. Глазные аномалии:

— эпикант* — трисомии 13, 18, 21, синдромы 4р-, 5р, 13а", синдром Стиклера и др. — короткие глазные щели* — синдром Дубовитца и др. — синие склеры — узкие глазные щели — телекант (латеральное смещение углов глаза)* — гипотелоризм (близкорасположенные глаза) — гипертелоризм — хромосомные синдромы: синдром час­ (широко расставленные глаза)* тичной трисомии4р,4^, 7^,9р, Юр и др. — монголоидный разрез глаз —трисомия 21, Юр, синдромы 9р". 1^’, синдром Пфейффера-Лери : — колоб ом а век? радужки* — птоз* — частичная моносомия 18р, синдром Мебиуса — гетерохром и я радужки — синдром Вааденбурга (разный цвет радужек) — антимонголоидный разрез глаз — синдром 4р-, синдром 5р-, синдром (наружные углы глаз располагаются частичной трисомии 9р. синдром ниже внутренних) Аперта, де Ланге и др. — неправильный рост ресниц (двойной ряд и др)"

3. Аномалии ротовой области:

— расщелина язычка — синдром Меккеля и др. — скошенный подбородок — толстые губы с бороздами — микрогнатия* — синдром трисомии 13, 18, 21, синдром ^- и др. — высокое небо* — синдром трисомии 8, 18, 21, синдром ^-, синдром Халлерманна-Штрайф- фа, Тригера-Коллинза и др. — прогения (выступающая нижняя челюсть)*

Продолжение табл. 3.1-4

— микрогения	— синдром трисомии 13,	18,	синдром	4р’,
(маленькая нижняя челюсть)

5р", Синдром Секкеля и др.

— прогнатия (выступающая верхняя челюсть)

4. Ушные аномалии:

– низкое расположение* — ассиметрия длины ушей — приросшая мочка* — большие уши — оттопыренные уши — уплощенные уши — неполное развитие ушного завитка — маленькая и отсутствующая мочка — косое направление ушных раковин — отсутствие козелка* — преушная фистула* — околоушные придатки — нарушения конфигурации наружного уха — короткий мизинец — гипоплазия ногтей* — клинодактилия рай др. — синдактилия* — полидактилия* — утолщение ногтевых фаланг — гиперэкстензия пальцев* — поперечная ладонная складка — трисомия 21 — брахидактилия* — мукополисахаридозь — камподактилия — синдром Гольденхар аи АР- (тугоподвижность фаланговых суставов) — арахнодактилия*

— синдром Марфана и др,

— синдактилия — полидактилия — широкий промежуток между 1-м и 2-м пальцами — сандалевидная щель — широкий короткий большой палец* — брахидактилия*

Продолжение табл. 3.1-4

7.Аномалии	кож	и и туловища:
— отсутствие ил

и гилоплазия сосков"

— добавочные с оски — гемангиома* — волосатый не вус —пигментация’ — крыловидные скла дки’

— соски на разном уровне"

— гирсутизм* — избыток кожи — низкий рост в олос на шее"

‘ — отмечены МАР, которые особенно часто встречаются у новорожденных.

У здоровых новорожденных детей МАР обнаруживаются в 35,8% случаев, но в количестве не более 1—2 МАР у ребенка. Особенно часто МАР находят у детей с врожденными синдромами и наследственными заболеваниями, когда их число у одного и того же ребенка может одновременно достигать 5—14 (Рис, 3.1 -14, 15, 16), Обнаружение у новорожденного более 3—4 МАР вызывает необ­ходимость более тщательногообследования на врожденнуюпатологию.

Рис. 3.1-14. Распределение малых аномалий развития (поЗМАР) у новорожденных в норме и при патологических состояниях

А — здоровые дети Д— экзогенные эмбриопатии

Б —наследственные болезни обмена Е — болезни обмена соединительной

В — полигенные болезни Ж— генетические синдромы

Г — тубулопатии 3 — хромосомные болезни

228

Заключение

Врожденные пороки развития относятся к тем патологи чески м состояни­ям, с которыми врач постоянно встречается в своей практике. Значительная часть ВПР не представляет больших трудностей в диагностике, т.к. грубые внешние дефекты настолько очевидны, что не вызывают сомнения. Более сложные ситу­ации возникают при скрытых пороках, для обнаружения которых требуется про­ведение специальных исследований. По своим исходам ВПР неоднозначны, часть из них несовместима с жизнью и приводит к смерти. Другая часть настолько из­вращает функцию, что в конечном итоге ведет к инвалидности с детства- В то же время существуют такие формы ВПР, которые совместимы с жизнью и при соот­ветствующей коррекции позволяют ребенку вести обычный образ жизни.

Рождение детей с ВПР всегда создает драматические ситуации для семьи больного. Тяжело переживается ранняя смерть и инвалидность, но более траге­дийное положение возникает при наследственных нарушениях обмена веществ (типа болезни Тея-Сакса или Ниманна-Пика), когда ребенок, родившийся внеш­не здоровым, постепенно в течение 1—2—3-х лет утрачивает ранее приобре­тенные навыки и погибает. К сожалению, эта группа заболеваний часто остается нераспознанной. Это касается прежде всего выяснения истоков патологии и от­сутствия какой-либо патогенетически целесообразной терапии (например, при лейкодистрофиях), когда на глазах врача и родителей патологический процесс, несмотря ни на что, прогрессирует и нет возможности остановить ход событий.

В связи с определенной беспомощностью медицины, огромное значение приобретают своевременно проведенное медико-генетическое консультирова­ние супружеской пары и пренатальная диагностика.

Литература

1. ЗИерагй Т.Н.- Са1а1од о^ ТегаТоделю адеп^з – Тле ^ллз НорЮпз итуегзгГу Ргезз – Ва1-11тоге, 1976.

2. МупапТлорои(о5 М.С. – Ер|с(етю(оду о^ сегПга! пегуоиз зузГет та№эгта1юп5 – I" Уткеп Р.^, Вгиуп 6Ж (ейз); НапДЬооЬ ОТ С1тюа1 Меиго1оду. Атз1егс1ат, Е1зеу|’ег 1977, 139—171.

3. Сгаппит Р., Сэ1’ап11лд| Р. – 1п итего пеигозолодгар11у: леигоетЬгуо1одю апй елс@рГ)а(о-с1а5Пс )езЮпз – беп-ип РегтаЮ. 1987, 11,2, 98—111.

4. Бочков Н.П,, Жученко Н.А., Кириллова Е.А., Волков И.К., Васильева Г.Л., Попова Л,Д. – Мониторинг врожденных пороков развития- Рос, вест.перинат. ипед., 199Е 2, 20-25.

5. (-еуеле М., Тийепоре О., Т^еаПе ^ – Ез5епПа)з о^ пеопа1а1 теасте – В1ас((У/е115с1еп(|(,:

6. КигсгупзК! Т. – СопдепЛа! та^огтайопе – В кн.; Меопа1а[-Реплага1 МесИсте. – Т^г С.У.МозЬуСоглралу.ЗМ-ошз, 1987, 253—280.

8. КИпе^, 3(еШ2-, ЙиезагМ. – СопсерИопЮ ВШЬ – Ох^огй Чтуегз^Ргезз, 1989.

9. Бурдулм Г.М., Фролова О.Г. – Репродуктивные потери. – М., "Триада-Х", 1997.

10. Кириллова Е.А, – Клинические и генетические аспекты нарушений репродуктивнси/ системы женщин – Автореф. докт. дисс., М., 1989.

Дата добавления: 2018-02-28 ; просмотров: 116 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ