Кариограмма это в биологии

( от карио. и греч. gramma — рисунок, линия), воспроизведённый во всех деталях (фотография или зарисовка) и систематизированный набор хромосом одной клетки. Систематизация осуществляется путём подбора пар гомологичных хромосом или группы неидентифицируемых хромосом и определения номера или буквы данной пары (группы) в соответствии с идиограммой вида. Осн. задача кариограммного анализа — выявление различий внешне сходных хромосом в той или иной их группе.

Смотреть значение Кариограмма в других словарях

Кариограмма — (карио- + греч. gramma запись, изображение) см. Идиограмма.
Большой медицинский словарь

Кариограмма — (от карио. и . грамма) – графическое изображение кариотипа,т. е. числа, формы, размеров хромосом и т. п. В медицинской генетике спомощью кариограммы диагностируют некоторые.
Большой энциклопедический словарь

Кариогра́мма — (Карио-+ греч. gramma запись, изображение)
см. Идиограмма.
Медицинская энциклопедия

1. Понятие о кариотипе и кариограмме.

Кариотип — это совокупность всех хромосом диплоидного набора клетки, который характеризуется количеством хромосом и особенностями строения каждой хромосомы. Для нормального кариотипа характерно следующее:

присутствует нормальное количество хромосом,

все хромосомы представлены парами гомологичных друг другу хромосом,

каждая хромосома имеет нормальное строение: характерное для нее расположение центромеры, соотношение и строение плеч, отсутствуют хромосомные мутации.

Кариограмма – это изображение всех хромосом диплоидного набора клетки, которые распределены по группам и расположены друг за другом в порядке уменьшения размеров с учетом индивидуальных особенностей каждой хромосомы.

Организмы разных видов различаются по кариотипу: по числу и/или индивидуальным особенностям тех или иных хромосом. Кариотип и хромосомы человека обладают многими признаками, общими для кариотипа и хромосом организмов других видов.

Хромосомы состоят из хроматина – комплекса ДНК с многочисленными белками.

Структурной единицей хроматина является нуклеосома – комплекс из четырех пар гистоновых белков, вокруг которого намотано около двух витков молекулы ДНК. В одной хромосоме находится только одна молекула ДНК, которая намотана на тысячи гистоновых комплексов.

Разные участки хроматина различаются по степени конденсации, или упаковки в пространстве. Эухроматин слабо конденсирован и содержит активно функционирующие гены. Гетерохроматин сильно конденсирован и содержит нефункционирующие гены и участки ДНК, не содержащие гены. Участки гетерохроматина окрашиваются красителями сильнее, чем участки эухроматина и в микроскоп выглядят более темными.

При делении клетки хроматин, конденсируясь, приобретает вид плотных палочковидных структур, особенно хорошо видимых в метафазу митоза.

Диплоидный набор хромосом представляет собой набор пар гомологичных друг другу хромосом. Хромосомы каждой пары гомологичны друг другу и негомологичны всем остальным хромосомам. Кариотип человека включает в себя 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы: две Х-хромосомы у женщин, Х- и Y-хромосомы у мужчин.

Негомологичные хромосомы различаются по длине и форме, имеют приблизительно одинаковую толщину.

Все хромосомы имеют два плеча и расположенный между ними истонченный участок – центромеру, или первичную перетяжку. В области первичной перетяжки расположен кинетохор – плоская структура, белки которой, взаимодействуя с микротрубочками веретена деления, обеспечивают перемещения хромосом во время деления клетки.

Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, в области которой расположены гены рибосомных РНК, происходит синтез рРНК и образуется ядрышко ядра. У человека вторичную перетяжку имеют хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22.

В кариотипе находятся хромосомы трех типов, различающиеся по расположению центромеры и,соответственно, соотношению плеч.

Концы каждой хромосомы – это теломеры. У человека ДНК теломерного участка представляет собой многократно повторяющуюся нуклеотидную последовательность 5′ ТТАГГГ 3′ в одной из нуклеотидных цепей ДНК.

После каждого акта репликации и деления клетки происходит укорочение теломерных участков хромосом.

В диплоидном наборе женских особей находится две Х-хромосомы, а в диплоидном наборе мужских особей – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Х- и Y-хромосомы различаются по длине, форме и наборам генов. У человека ген SRY Y-хромосомы обусловливает развитие мужского пола.

Во время профазы и метафазы митоза каждая хромосома состоит из двух одинаковых хроматид – одинаковых копий материнской хромосомы, образовавшихся после репликации ДНК.

Хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы или

По предложению Г. А. Левитского (1924) совокупность признаков ди-

плоидного набора хромосом соматических клеток была названа кариоти-

пом. Он характеризуется числом, формой и размерами хромосом. В карио-

типе соматической клетки человека различают 22 пары аутосом и пару по-

ловых хромосом. Набор хромосом в соматических клетках называют дип-

лоидным, а в половых клетках — гаплоидным. Для описания хромосом

кариотипа по предложению С. Г. Навашина их располагают в виде идио-

граммы — систематизированного расположения хромосом попарно в про-

ядке убывания их величины.

В 1960 г. была предложена Денверская международная классифика-

ция хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и форме.

По Денверской классификации хромосомы человека делят на 7 групп, ко-

торые обозначают буквами латинского алфавита:

A: 1–3 — крупные метацентрические;

B: 4–5 — крупные субметацентрические;

C: 6–12 и Х-хромосома — средние метацентрические и субметацентрические;

D: 13–15 — средние акроцентрические;

E: 16–18 — малые субметацентрические;

F: 19–20 — малые метацентрические;

G: 21–22 и Y-хромосома — малые акроцентрические.

Согласно Парижской классификации (1971 г.) хромосомы различа-

ют по их дифференциальной окраске. Расположение окрашенных участков

по длине хромосомы зависит от локализации определенных фракций ДНК.

Характер окрашивания специфичен для негомологичных хромосом.

2.3 Молекулярная организация хромосом эукариот

Хромосомы эукариот — это спирализованный хроматин — комплекс

ДНК и белков, где 40 % приходится на ДНК, 40 % — на гистоновые (ос-

новные) белки и почти 20 % — на негистоновые белки и немного РНК.

Гистоны — хромосомные белки с высоким содержанием аргинина и

лизина. Их 5 классов: H1, H2A, H2B, H3, H4. Гистоны стабилизируют

структуру хромосомы и играют роль в регуляции активности генов.

Негистоновые (кислые) белки. В хромосомах их количество приблизи-

тельно вдвое меньше гистоновых. Существует более 100 видов негистоновых

белков. Они разнообразны по молекулярному весу, структуре, видоспеци-

фичны. Эти белки могут быть ответственны за репликацию, репарацию,

транскрипцию, возможно, играют роль и в активации генов. К ним относят

актин, миозин, тубулин, ферменты синтеза РНК и ДНК-полимеразы и др.

Из 5 классов гистонов, 4 (Н2А, Н2В, Н3, Н4) образуют своеобразные

шаровидные тельца — коры диаметром около 10 нм. В одну кору входит 8 мо-

лекул гистонов. Отрезок двуспиральной нити ДНК (около 140 нуклеотид-

ных пар) образует вокруг нее почти 2 оборота. Кора, вместе с молекулой

ДНК, образует уникальную повторяющуюся единицу организации наслед-

ственного материала эукариот — нуклеосому. Соседние нуклеосомы со-

единены друг с другом короткими линкерными отрезками ДНК (1-10 нм

или 30–100 пар нуклеотидов), что формирует хроматиновую или нуклео-

сомную нить. К каждому такому отрезку присоединены молекулы гистона

Н1. Допускается, что вследствие взаимодействия Н1 с нуклеосомами про-

исходит конденсация хроматиновой нити (d = 10 нм), что формирует хро-