СЕРДЕЧНО-КОЖНО-ЛИЦЕВОЙ (CARDIO-FACIO-CUTANEOUS) СИНДРОМ
Низкий рост, в постнатальном периоде
Задержка физического развития, медленная прибавка веса
Макроцефалия, относительная
Долихоцефалия
Выступающий лоб
Битемпоральное сужение
Уплощение края глазниц
Выступающий носогубный желобок
грубые черты лица
Микрогнатия
Ротированные кзади уши
складки на мочке уха
Потеря слуха
Птоз
Нистагм
Косоглазие
Антимонголоидный разрез глаз
Гипертелоризм
Экзофтальм
эпикант
Миопия
дисплазия зрительного нерва
Окуломоторная апраксия
Снижение остроты зрения
Отсутствие бровей
Отсутствие ресниц
Короткий вздернутый нос
нос «картошкой» (в форме луковицы)
вдавленная спинка носа
Субмукозная (подслизистая, скрытая) расщелина нёба
высокое (готическое) нёбо
Дефекты межпредсердной перегородки
стеноз легочной артерии
Гипертрофическая кардиомиопатия
Pectus excavatum (Воронкообразная деформация грудной клетки)
Pectus carinatum (Килевидная деформация грудной клетки)
Трудности при кормлении
Нарушение моторики
Рвота
Запор
гастроэзофагеальный рефлюкс
Гипермобильность суставов
Снижение костного возраста
Остеопения
Гипермобильность суставов пальцев
Клинодактилия
Множественные ладонные складки
Множественные подошвенные складки
Кожа, Ногти, Волосы
Тяжелый атопический дерматит
Ихтиоз
Гиперкератоз (особенно наружных поверхностей)
Кавернозные гемангиомы
Фоликуллярный кератоз (Keratosis pilaris)
Множественные ладонные складки
Множественные лентиго
Редкие, курчавые волосы
медленно растущие волосы
Отсутствие бровей
Отсутствие ресниц
Центральная нервная система
Умственная отсталость, легкой или средней степени тяжести
Эпилептические приступы
Гипотония
Гипертония
Гидроцефалия
Атрофия коры
Гипоплазия лобной доли
Гипоплазия или отсутствие мозолистого тела
Атрофия ствола
Периферическая нервная система
Периферическая аксональная невропатия (редко)
Изменения в пренатальном периоде
Большинство случаев спорадические
Связь с повышением возраста матери
Аутосомно-доминантный тип наследования (в редких случаях)
Фенотипическое сходство с синдромом Noonan
Фенотипическое сходство с синдромом Costello
Заболевание вызвано мутацией в гене V-Ki-Ras2 Kirsten rat sarcoma 2 viral oncogene homolog (KRAS)
Заболевание вызвано мутацией в гене V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF)
Заболевание вызвано мутацией в гене mitogen-activated protein kinase kinase 1 (MAP2K1)
Заболевание вызвано мутацией в гене mitogen-activated protein kinase kinase 1 (MAP2K2)
Поиск по сайту
Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.
Синдром Дауна
Нормальное развитие губы и неба происходит во время эмбрионального периода (первые 12 недель внутриутробного развития). Средняя часть лица формируется кпереди от переднего мозга за счет дифференцировки широкого, расположенного по срединной линии лобно-носового выступа.
Нижняя челюсть, височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) и структуры наружного и среднего уха развиваются из первой и второй жаберных дуг. Считается, что к развитию гемифациальной микросомии (ГФМ) приводят нарушения миграции и пролиферации клеток, которые могут иметь место при сосудистом инсульте. ГФМ я.
Синдром Айкарди является редким цереброретинальным генетическим расстройством. При данном заболевании мозг, частично или полностью, лишен одной из основных составляющих – мозолистого тела. Это является следствием дефекта Х-хромосомы. В сетчатке происходят изменения, ведущие к инфантильным спазмам.
Мозолистое тело – центральный отдел нервной системы, представленный нервными окончаниями, соединяющими полушария головного мозга.
Сидром Айкарди не является отдельной формой эпилепсии, а является самостоятельным заболеванием, которое в 1965 году было описано невропатологом из Франции Жаном Экарди.
Синдром Айкарди-Гутьереса является угрозой для мальчиков с хромосомным набором ХХY или с синдромом Клайнфельтера.
По данным статистики, на сегодняшний момент наблюдалось около 500 случаев этого заболевания. Наибольшее распространение оно получило в Японии.
Этиология и патогенез синдрома
До сих пор точно не установлена причина данного заболевания. Соответственно, невозможно определить факторы риска.
Специалисты отвергают наследственность. Если в семье есть ребенок с данным синдромом, то шанс рождения второго с такой же болезнью составляет меньше 1%.
Выдвигается следующая теория. Клетки эмбрионов содержат по одной активной Х-хромосоме. Следовательно, их инактивация при нормальном развитии происходит случайно.
При синдроме Айкарди, случайной инактивации не наблюдается и большинство клеток формируется при участии только этой хромосомы.
Какой ген отвечает за эти изменения к настоящему времени неизвестно. Предположительно, это мутированный de novo на инактивированной Х-хромосоме.
Как проявляет себя синдром?
Дети 2 – 5 месяцев, у которых обнаруживается синдром Айкарди, внешне не отличимы от здоровых малышей. Позже начинают проявляться судороги или инфантильные спазмы. Они представляют вид эпилептического синдрома.
Ребенок снижает активную деятельность и впадает в ступор. Взгляд прикован к одной точке. Руки начинают подниматься вверх и сгибаться.
Тело выгибается и ножки начинают резко выпрямляться. На это уходят секунды и продолжения можно ожидать в любое мгновение. Во время припадков, малыш становится раздражителен и постоянно плачет. Позже, такие судорги часто ведут к эпилепсии.
Параллельно присутствуют и другие симптомы синдрома Айкарди:
-
поражается сетчатка, в глазах появляются желтоватые пятна;
На фото глазное яблоко при синдроме Айкарди
По наблюдениям за больными можно выделить и дополнительные признаки:
- латеральное расположение бровей, их редкость;
- выступающие резцы и вздернутый нос;
- уменьшен угол носовой перегородки.
Иногда наблюдаются наросты и уплотнения на коже: невусы, дивертикулы кожи и опухоли, причиной которых является патология кровеносных сосудов – гемангиомы. Редко встречается аномалия рук.
Встречаются заболевшие с плагиоцефалией (сплюснутая область на голове), с ассиметрией лица, а также с расщелинами неба или верхней губы. Размеры головы и рук заметно меньше, чем у здорового человека. Нос плоский, а уши чрезмерно большие. Нос и губы разделяет слишком малое пространство.
У большего количества больных происходило развитие тяжелых эпилептических припадков, которые не проходили до конца жизни. Известно наличие полу-позвонков и отсутствия ребер, приводящее к заметному искривлению позвоночника.
Увеличен риск развития опухолей:
- папиллом сосудистого сплетения;
- липом;
- ангисарком;
- гепатобластом;
- гемангиом;
- ангиосарком;
- гепатобластом;
- интерстициального полипоза;
- эмбриональной кальциомы;
- полипоза кишечника.
Аномалии в глазах могут привести к пигментному рениту, микрофтальми. Возможна катаракта и атрофия зрительного нерва. Это может привести к нарушению зрения и даже полной слепоте.
Нередко нарушается эндокринная система – позднее наступление половой зрелости или явная задержка.
Физическое развитие начинает замедляться. В возрасте 7-10 лет больной выглядит как пятилетний. Вес увеличивается также с задержкой.
Большинство заболевших имеют явно выраженную задержку в умственном развитии, однако, иногда они просто плохо способны к обучению.
Способность к членораздельной речи часто развита очень слабо. Самостоятельное передвижение наблюдается редко. Некоторые полностью зависимы от помощи других людей.
Постановка диагноза
На сегодняшний момент нет специальной технологии диагностики, с помощью которой можно точно поставить диагноз. Как правило, применяются следующие методы:
- Неврологический осмотр, в процессе которого врач оценивает состояние нервной системы ребенка и определяет ее расстройства.
- Офтальмоскопия включает в себя изучение глазного дна, его сосудов и сетчатки.
- Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). С ее помощью исследуют работу головного мозга, происходит регистрация электрических импульсов, которые исходят из его отдельных частей. Является основным методом для диагностики эпилепсии и других заболеваний. При синдроме Айкарди помогает определить тяжесть и тип приступов.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). Основу этого диагностического исследования составляет постоянное магнитное поле, быстро меняющиеся локальные магнитные поля и радиочастотная энергия. Специально предназначенная для этого аппаратура создает четкое изображение внутреннего органа. С помощью обнаруживается патология мозолистого тела, ассиметрия полушарий, внутримозговая киста и другие аномалии.
- Компьютерная томография (КТ). С ее помощью специалисты выявляют участки мозга, которые подверглись повреждениям в результате болезни.
- Рентген скелета.
- Генные исследования.
Другие диагностические методы могут проводиться в зависимости от симптомов и общего состояния больного.
Симптоматическое лечение — единственный вариант
На сегодняшний момент комплексного лечения синдрома Айкарди нет. Применяется терапия каждого симптома.
Принятая тактика – купировать инфантильные спазмы, являющиеся резидентными к антиэпилептическим препаратам. Используются максимально высокие дозы разнообразных медикаментов.
После выявления заболевания, на первых порах используется Вигабатрин, он же Сабрил. Его применяют от 50 до 100 мг на килограмм веса в сутки. Параллельно с ним вводятся вальпроаты. Их суточная норма – 50–100 мг на кг.
Если приступы учащаются, то к АЭП добавляются бензодиазепины, от 0,25 до 2 мг в сутки. Нередко применяется Фенобарбитал или Суксилеп.
В качестве альтернативы выступают кортикостероидные гормоны. Это:
Поначалу Преднизалон назначается из рассчета 1–2,5 мг на кг, затем эта доза снижается до щадящей. Как правило, гормоны применяются параллельно базовым АЭП.
К сожалению, эти методы малоэффективны и редко достигают полного подавления синдрома.
В виде палиативного хирургического лечения может быть стимулирован блуждающий нерв. Дефекты костей, которые способствуют сколиозу, устраняются физиотерапией, лечебной физкультурой или исправляются при помощи хирургической коррекции.
Разработаны специальные программы, противодействующие умственной отсталости. Для длительного лечения патологических состояний необходима помощь детского невропатолога.
Прогноз и летальность
Прогноз при синдроме Айкарди достаточно неблагоприятный и зависит от тяжести спазмов и сопровождающих их заболеваний:
- смертность в детском возрасте – 25%;
- выживают и могут самостоятельно ходить – 25%;
- могут самостоятельно себя обслуживать – 50%.
Больные живут приблизительно от 9 до 19 лет. Однако известны случаи, когда заболевшие женщины прожили до 32 и 49 лет (умеренная форма синдрома).
Несмотря на редкость заболевания, ему посвящен отдельный сайт (www.aicardisyndrome.org). На нем можно пообщаться с другими людьми, страдающими этим заболеванием, и их семьями. Задать интересующие вопросы, поделиться опытом и другое. Здесь можно получить информацию о благотворительных мероприятиях, организатором которых является Фонд Экарди.
К сожалению, в связи с мало изученностью данного заболевания, профилактических мер против синдрома Айкарди пока не существует.
P.S. Только вот я сама из города и у нас его в продаже не нашла, заказывала через интернет.
P.S. Я тоже из города ))