Американские ученые обнаружили, что некоторые генные мутации повышают риск возникновения сердечных приступов. Участие в международном исследовании приняли 26 тыс. человек из 10 стран.
Инициатором проекта выступил врач Национального института здоровья США Кристофер О`Донелл. Более 10 лет назад он начал изучать медицинские записи пациентов, перенесших сердечный приступ в молодом или в среднем возрасте (женщин моложе 60 и мужчин до 50 лет). Спустя время к работе присоединился глава кардиологического отделения Массачусетского госпиталя Секар Катиресан. В 2006 г. оба ученых возглавили Консорциум генетики инфаркта миокарда.
По данным ВОЗ, инфаркт миокарда — одно из наиболее опасных семейных заболеваний, результатом которого может стать летальный исход. Секар Катиресан заявил, что основная причина недуга кроется в появлении мутаций в определенных генах. Замена всего одного звена — нуклеотида — в цепочке из двух молекул ДНК может в разы повысить риск возникновения сердечного приступа. Выявление таких «генетических поломок» и стало целью заявленного исследования.
За образцы были взяты ДНК 13 тыс. кардиологических больных и 13 тыс. здоровых людей, составивших контрольную группу. Ученые провели ряд сравнительных анализов и обнаружили 9 генов с однонуклеотидным полиморфизмом, наличие которых может привести к развитию сердечного заболевания. Одна из мутаций уже была описана О`Донеллом ранее — во время изучения причин возникновения атеросклеротических бляшек.
По мнению исследователей, если пациент получил в наследство от родителей все 9 «неправильных» генов, то шансов рано или поздно перенести сердечный приступ у него в 2 раза больше, чем у людей с неизмененным генотипом. Однако прямой корреляции между числом копий мутировавших генов и риском возникновения инфаркта установлено не было.
Ученые надеются, что сделанное открытие позволит в будущем проводить профилактику сердечных заболеваний максимально эффективно, принимая во внимание наследственный фактор.
Инфаркт миокарда (ИМ) – клиническая форма ишемической болезни сердца, в основе которой лежит некроз миокарда вследствие ишемии, который является следствием остро возникшего несоответствия коронарного кровотока потребностям миокарда.
В последние десятилетия инфаркт миокарда принято включать в понятие острого коронарного синдрома (ОКС), который является по своей сути тактической подсказкой врачу при возникновении подозрения на ургентную коронарную патологию.
ОКС – термин, обозначающий любую группу клинических признаков или симптомов, позволяющих подозревать острый инфаркт миокарда (ОИМ) или нестабильную стенокардию (НС). Включает в себя такие понятия, как:
ИМ с подъёмом сегмента ST по ЭКГ;
ИМ без подъема сегмента ST;
ИМ, диагностированный по изменениям ферментов, по другим биомаркерам, по поздним ЭКГ признакам.
Важно помнить, что в клинической практике термин «острый коронарный синдром» используется в качестве предварительного диагноза, пока не закончен диагностический поиск. Только по данным ЭКГ и биохимическим маркерам определяется окончательный диагноз. Употребления термина ОКС при достаточных диагностических критериях ИМ является ошибочным, так как может повлечь недооценку состояния больного. Тем более нельзя использовать термин ОКС для формулировки клинического или посмертного диагноза.
Термин ОКС целесообразно использовать на пути госпитализации, когда нет достаточных оснований чтобы определить окончательный диагноз, при решении вопросов о применении некоторых активных методов лечения влияющих на прогноз, например, таких как тромболизис.
Эпидемиология
За последние 10 лет уровень первичной заболеваемости вырос на 9,8 %, в т.ч. кардиоваскулярной — в 1,3 раза. В России смертность вследствие сердечно-сосудистой патологии имеет тенденцию к росту, и она является самой высокой в Европе.
Заболеваемость ИМ в Российской федерации в группе больных 40 – 49 лет составляет 2,13 человек на 1000; в возрасте 60 – 69: 17,2 человек на тысячу. Смертность от ИМ в российской популяции составляет в среднем по регионам 3,7 – 5,4 человек на тысячу населения. Доля ИМ от общего числа смертей – 9,2%.
По оценке Американской ассоциации кардиологов, 1,1 млн инфарктов происходит в год только в США, в 40% случаев в дальнейшем инфаркт миокарда заканчивается летальным исходом. Примерно половина летальных исходов наблюдается до оказания какой-либо медицинской помощи. Совместно с соответствующими показателями для ИМ в Великобритании эти данные говорят о том, что распространенность ИМ находится в диапазоне от 1 на 250 до 1 на 500 жителей в год. К сожалению, нет достоверных данных по Европе в целом, так как отсутствует единый центр статистической обработки.
Анализ данных 10-летнего наблюдения центрами MONICA свидетельствует, что в среднем ежегодное снижение смертности от ИБС среди мужчин и женщин составляет 4%. Однако в некоторых странах, таких как Австралия, Финляндия, Швеция, темп снижения смертности колеблется в пределах 7-8% с ежегодным приростом в некоторых географических регионах. Снижение смертности от ИБС в странах с развитой экономикой в Европе, Северной Америке, Австралии и Новой Зеландии варьирует между 39 и 52% для смертности, стратифицированной по возрасту, что наблюдается на фоне увеличения смертности в ряде стран Восточной и Центральной Европы, прежде всего в странах бывшего СССР.
Слово «инфаркт» происходит от латинского глагола, который в переводе на русский язык означает «начинать, набивать». В медицине под этим понятием подразумевается очаг омертвения органа за счет закупорки сосуда. Это происходит вследствие острого несоответствия между потребностью в кислороде и притоком крови к сердечной мышце.
Более чем в 90 % случаев к развитию инфаркта приводят атеросклероз сосудов сердца или ревматизм. На оставшиеся 10 % причин острой сосудистой недостаточности приходятся следующие заболевания:
- инфекционный эндокардит — повышается риск развития тромбоэмболии, оторвавшиеся тромбы закупоривают коронарные сосуды, что и приводит к развитию инфаркта;
- коллагеноз — сужение просвета сосудов сердца за счет утолщения их стенок;
- пороки аортального клапана (при его недостаточности снижается давление в аорте вследствие регургитации, кровь оттекает обратно, минуя коронарные сосуды; при стенозе аортальных сосудов — вследствие снижения выброса крови).
Дополнительные факторы развития инфаркта: курение, психоэмоциональное напряжение, повышенное артериальное давление, сахарный диабет, гиперхолестеринемия.
Прекращение подачи кислорода происходит вследствие закупорки сосудов сердца тромбом или окклюзии их просвета за счет увеличенной атеросклеротической бляшки. Инфаркт происходит в тех случаях, когда приток кислорода не покрывает потребности миокарда.
Возможно развитие аллергического постинфарктного синдрома Дресслера, при котором появляются симптомы интоксикации, усиливается лихорадка. При осложненном инфаркте отмечается триада «П»:
Рецидивирующий инфаркт отмечается в течение 2-х месяцев, повторный — спустя 2 месяца.
Генетика и инфаркт
Одной из основных причин инфаркта является образование тромба. Тромбообразование — на 80–90 % генетический фактор нарушения системы гемостаза. Генетическими маркерами данной патологии являются Gp-IIIa, Gp-Iba, Gp-Ia, GpVI FII, FV, FXII, FXIII, FIX, FXI, FVII, FVIII, FGB, FGG SERPINC1, ProC , PLAT, PAI-1 MTHFR, MTHFD, MTRR, MTR, CBS, BHMT.
Симптомы инфаркта
Болевой синдром при инфаркте продолжается более 30-40 минут и не снимается привычными лекарствами, которые были эффективными при приступах стенокардии. Кроме того, наблюдается резкое снижение артериального давления. Возможно развитие кардиогенного шока. Одновременно происходит повышение температуры тела до 37-37,8 °C. Лихорадочная реакция продолжается в течение 2-7 суток.
Боль, сопровождающая инфаркт, прекращается после омертвления участка сердечной мышцы, так как отключаются болевые рецепторы. На смену болевому синдрому приходит резорбционно-некротический, при котором происходит всасывание в кровь продуктов распада.
Клинические формы и осложнения инфаркта
Выделяют следующие виды данного заболевания:
- классический ангинозный,
- абдоминальный,
- аритмический,
- астматический.
Среди возможных осложнений стоит выделить:
- аритмии сердца;
- острую левожелудочковую недостаточность;
- сердечную астму;
- отек легких;
- кардиогенный шок.
Диагностика инфаркта
Состояние острого некроза сердечной мышцы подтверждается лабораторными данными: через 2-5 часов после инфаркта отмечается рост КФК, спустя 6-8 часов — АСТ. При ЭКГ отмечается изменение сегмента ST — подъем с характерной выпуклостью (синдром «кошачьей спинки»). В отведениях V7–V9 отмечается появление патологического зубца Q.
С целью интенсификации лечения ИБС и стенокардии определяются генетические факторы риска развития тромбоза в генах гликопротеинов тромбоцитов, аполипопротеина E, ангиотензиногена, NO-синтазы, ангиотензинпревращающего фермента. Повышенные показатели обнаруженных генов свидетельствуют о высоком риске развития инфаркта. При определении маркеров, указывающих на повышенный риск развития заболевания, своевременно производятся терапевтические мероприятия или хирургическое вмешательство.
Лечение и профилактика инфаркта
В первую очередь производится купирование болевого синдрома. С этой целью применяются все возможные методы обезболивания: от новокаиновых блокад до наркотических анальгетиков.
Одновременно при инфаркте миокарда проводятся мероприятия по снижению свертываемости крови — применяются антикоагулянты в течение двух недель. При развитии кардиогенного шока выполняется комплекс противошоковой интенсивной терапии. Хирургические методы лечения в острой фазе противопоказаны.
С целью профилактики у пациентов, страдающих ишемической болезнью сердца, определяют маркеры предрасположенности к развитию инфаркта. Полиморфизм генов ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE свидетельствует о повышенном риске. В связи с этим пациенту предлагается хирургическая коррекция кровообращения сердечной мышцы — сосудистое стентирование, аортокоронарное шунтирование, протезирование клапанов сердца.
P.S. Только вот я сама из города и у нас его в продаже не нашла, заказывала через интернет.
P.S. Я тоже из города ))