Гемофилия у детей симптомы

Гемофилия у детей – это заболевание, которое проявляется через наследственность. Оно сопровождается систематическими кровотечениями, которые тяжело остановить. Это происходит из-за недостатка определенных факторов, влияющих на свертываемость крови.

Как передается болезнь?

Любое заболевание, связанное с наследственностью, передается детям от родителей. Половые Х-хромосомы несут собой мутацию, но это еще не значит, что у ребенка будет гемофилия, так как еще влияет пол.

Чаще всего гемофилией страдают мужчины. Но бывают исключения, когда появилась новая мутация. В этой ситуации больной может даже не иметь родственников, которые болели этой патологией.

Наследственность

Как наследуется гемофилия, волнует многих людей. Она проявляется после брака, союза мужчины и женщины, передается их детям.

Но получить ребенок это заболевание может не всегда. Малышу должны перейти 2 ХХ хромосомы, при этом каждая из них имеет ген с нарушением. А женщины являются носителями 2 ХХ хромосомы, это объясняет то, что их редко поражает патология. У женщины, которая имеет один нормальный ген, а второй с нарушением, не проявится болезнь. Но она находится носителем этого дефекта.

Если Х хромосома, имеющая ген с дефектом, передалась от родителя, девочка из такой семьи будет или здоровой, или носителем болезни. А вот мальчик не имеет 2 Х хромосомы. Из-за этого заболевание способно проявиться, или ребенок останется здоров. Можно узнать, будет ли рождаемый ребенок с патологией, для этого существует генетическое исследование.

Существует мнение, что жизнь человека с гемофилией будет короткая. Но на сегодняшний день при нормальном лечении, больной может иметь почти такую же жизнь, как у всех людей. Лечение данной патологии требует замещения тех факторов, которые отвечают за свертываемость крови. Для этого генная инженерия разрабатывает специальные методики. Вот только для лечения требуются немалые средства.

Но существуют социальные поддержки, они проводят адаптацию людей с гемофилией. Есть разные организации, помогающие родителям, у которых есть дети с заболеванием, они проводят специальные тренинги.

Симптомы

Гемофилия способна поразить человека в разном возрасте. Первым признаком, который появляется раннее всех, является кровотечение в области пуповины у детей. Далее у ребенка может начаться кровотечение, когда прорезаются зубы. Это первые симптомы патологии. Но чаще заболевание начинает себя проявлять, когда ребенок уже ходит, так как он подвержен травмам из-за своей активности.

В этом случае появляется сильное кровоизлияние, оно распространяется, сопровождается гематомой. Оно начинается глубоко между мышцами, сопровождается сильной болью. Чтобы оно рассосалось, потребуется немало времени. Кровь, которая излилась, остается в жидкой консистенции долго, что провоцирует ее проникновение в ткани.

Появившиеся гематомы становятся большими, они давят на нервные стволы, артерии, от этого появляется паралич, гангрена. Все эти патологические изменения сопровождаются сильным болевым синдромом.

При данном заболевании у человека часто кровоточат:

• слизистая оболочка носа;
• десна;
• полость рта;
• почки;
• желудок;
• кишечник.

Различные процедуры в больницах провоцируют сильные кровотечения, особенно если выполняется внутримышечная инъекция. Несет тяжелые последствия кровотечение из гортани. Оно провоцирует острую непроходимость в дыхательных путях. От этого пациент нуждается в проведении трахеостомии.

Большую опасность несут собой излияния крови в головном мозге, мозговых оболочках. Чаще всего такие симптомы приводят к летальным последствиям. В лучшем случае человек получает сильные сбои центральной нервной системы, что также не приводит к хорошим последствиям.

Типичные симптомы

Основные симптомы патологии представляют собой появление крови в суставах, боль. Часто такие симптомы дополняются высокой температурой. Чаще всего поражаются крупные суставы. А именно:

Как только кровоизлияние появилось, оно через какое-то время рассасывается, и работа сустава приходит в норму. Но после повторного появления крови, возникают усложнения. Характеризуется это патологическими сгустками на капсулах суставов и хрящах. Далее они превращаются в соединительную ткань. Работа сустава выходит из нормы, поэтому провоцируется развитие анкилоза.

Также во время гемофилии кровь может изливаться в костную ткань. От этого появляется некроз тканей, декальцинация костей.

Нередко кровотечения появляются с запозданием, не моментально после полученных травм. На это уходит около 6-12 часов. Симптомы связанные с интенсивностью травмы, тяжестью болезни.

Формы патологии

Тип патологии переплетается с факторами, которые влияют на свертываемость крови. Существует 3 вида:

1. Гемофилия А. Связанная с нехваткой антигемофильного глобулина.
2. Тип В. Здесь не хватает компонентов в плазме, отчего кровь плохо свертывается.
3. Тип С. Предшественник тромбопластина плазмы находится в дефиците. Этот тип патологии является редким явлением.

Тип А и В патологии чаще поражает мужчин. Гемофилия передается внуку от деда, проводник при этом — дочка. Женщина очень редко страдает от классической гемофилии.

А вот тип С патологии задевает как женщин, так и мужчин. Потомки любого пола способны получить это заболевание. Проводились исследования, которые показали, что третья часть пациентов не способна определить родственника, который был склонен к кровотечениям. Это происходит из-за того, что ген начал не правильно мутировать. Поэтому наследование патологии тяжело определить, потому что это резкая форма болезни. Она возникает неожиданно, но в будущем будет передаваться родственникам.

Диагноз и диагностика

Чтобы диагностировать болезнь, врач пользуется семейной клинической картиной, проводит определенные исследования. Среди них главными являются:

• замедленность рекальци-фикацийного времени;
• удлиненность времени относительно свертываемости крови в капиллярах и венах;
• тромбопластинообразование нарушается;
• организм не нуждается в протромбине в прежних дозах;
• один из антигемофильных факторов начинает уменьшать свое количество.

Длительность излияния крови и численность тромбов при патологии в норме, а вот другие пробы, к примеру, жгута и щипка, негативные.

Лечение заболевания

Если у человека выявлено гемофилию, ему придется быть особо осторожным, опасаться ранений, проводить заместительную терапию. Когда проявилась патология, требуется провести переливание крови с участием здоровых родственников. Также пользуются цитратной кровью, которую заранее заготовили. Ее также переливают больному.

Ту кровь, которую долго хранили, нельзя использовать, так как от длительного времени начинается разрушение ангитемофильного глобулина. Применение антигемофильного глобулина частое явление при такой болезни. Также используют концентрации, которые делают с использованием крови человека.

Средства, которые нужно применять

При гемофилии типа В и С используется консервированная кровь, потому что от хранения нужные факторы не разрушатся. Средство РРSВ используется для лечения заболевания типа В, в его состав входят требуемые факторы.

Когда наблюдается местный гемостаз, то используется:

• гемостатическая губка;
• фибриновая пленка;
• тромбин;
• молоко женщины, которое насыщено тромбопластином.

При появлении крови в суставах, больному следует придерживаться всех рекомендаций врача, а также полного покоя. То место, где произошло поражение, должно находиться в холоде. При сильном излиянии крови требуется дополнительная терапия.

В этом случае нужна пункция сустава, в который вводят гидрокортизон. После этого пораженная конечность нуждается в массаже, физиотерапевтических процедурах, лечебной гимнастике. Больному нужно следить за этим, так как от несоблюдения правил можно получить осложнения. В некоторых случаях сустав может потерять функциональность, тогда пациент нуждается в оперативном вмешательстве. Его следует проводить как можно скорее.

Профилактика

К сожалению, данную патологию нельзя полностью вылечить. Для больных этим заболеванием следует проводить действия, направленные на предупреждение кровотечений. Таким людям следует стать на диспансерный учет. Их тип болезни должен подтверждаться соответствующим документом. В нем должно быть указано предыдущее лечение, все процедуры, которые применялись.

Родители, у кого дети больны гемофилией, должны знать все правила, относительно ухода за такими пациентами. Они обязаны уметь оказать первую помощь в любой ситуации.

Следует позаботиться об условиях для малыша, чтобы он мог нормально развиваться и существовать. Такой ребенок не осилит и в будущем тяжелую физическую работу, поэтому следует заняться его умственными способностями.

В медицине гемофилия известна как «царская болезнь». Это редкое заболевание передается только по наследству и, как правило, проявляется в юношеские годы жизни. Ее главным признаком является повышенная склонность к кровотечениям и слишком длительная свертываемость крови.

Гемофилия у детей возникает чаще всего у мальчиков, но сама болезнь передается только через женщин вместе с мутированной Х-хромосомой.

Если не заниматься своевременным лечением этого недуга, существует вероятность того, что ближе к подростковому возрасту больной станет инвалидом. Это происходит, поскольку организм теряет способность к выработке веществ, необходимых для свертывания крови.

Краткая характеристика заболевания

Эта болезнь относится к группе наследственных коагулопатий, ее первоисточником является нехватка факторов свертывания плазмы крови, что может вызывать длительные кровотечения даже при минимальном травмировании.

Гемофилию диагностируют примерно у 1 ребенка на 15 тыс. человек, и в основном именно у мальчиков. Поскольку эта патология выявляется в раннем возрасте, ее изучением и лечением занимается педиатрия.

В настоящее время медики различают три вида гемофилии в зависимости от нехватки того или иного фактора свертывания крови:

• A (классическая) — является наиболее распространенной формой заболевания и встречается более чем у 80% пациентов. Связана она с нехваткой антигемофильного глобулина — 8 фактора свертывания. Она является провоцирующей нарушение образования активной тромбокиназы;
• тип B — наблюдается у 10—13% больных, обусловлена недостаточным содержанием плазменного компонента тромбопластина — 9 фактора. Этот вид недуга также известен как болезнь Кристмаса;
• гемофилия C — ее диагностируют только у 2% детей, первоисточником такой патологии является нехватка 11 фактора свертывания (тромбопластина).

А также в медицине существуют и другие формы этого заболевания, но на них приходится около 0,5% случаев. Поэтому специалисты не относят их к основным. Симптоматика и тяжесть протекания заболевания могут отличаться. Они зависят от нехватки активности факторов свертывания.

При тяжелой форме болезни дефицит определенного фактора будет составлять около 1%, что приведет к развитию геморрагического синдрома с первых месяцев жизни малыша. Ребенок при этом будет страдать от периодических внезапных кровоизлияний в мышцы, внутренние органы и суставы.

Эта патология обнаруживается во время рождения малыша, когда кровотечение из пуповины не будет останавливаться в течение длительного времени. В начальные годы жизни верным признаком гемофилии является чрезмерная кровоточивость, связанная с прорезанием молочных зубов.

Если ребенок страдает от гемофилии средней тяжести, нехватка плазменного фактора будет составлять примерно 2—5%. Болезнь при этом полностью даст о себе знать еще в дошкольном возрасте, обострения будут случаться около 3 раз в год. Кровотечения при этом будут не слишком обильными и кратковременными.

Причины

Гемофилия возникает только по одной причине — мутации в генах, отвечающих за свертывание крови. Именно эти гены отвечают за своевременную остановку кровоточивости и формирование тромба при повреждении целостности капилляров.

При нехватке определенных факторов кровь не будет сворачиваться в течение более длительного времени, поскольку формирование тромба, который сможет полностью закупорить стенку сосуда, займет длительный срок. Других первоисточников развития гемофилии не существует.

К каким изменениям приводят мутировавшие гены?

При нехватке любого фактора свертывания крови в организме будут происходить патологические изменения, негативно влияющие на внутренние органы и ткани:

• если кровотечения будут частыми и обильными, у ребенка развивается хроническая анемия. Это состояние приводит к кислородному голоданию, а также препятствует нормальному росту и развитию внутренних органов и тканей;
• некоторые кровоизлиянию сопровождаются не только синяками, но и способствуют сдавливанию головного мозга малыша, а также сосудов и нервных стволов. Подобные действия приводят к торможению развития мышц и двигательной активности;
• повреждение суставных сумок — становится причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящей и костной ткани. Если патологий перейдет в запущенную форму, у человека появится артроз, а также могут срастись суставные щели, что ограничит подвижность пораженной конечности или позвоночного столба;
• большие гематомы могут сдавливать мягкие ткани и некоторые внутренние органы (чаще всего страдают почки). Все это может привести к выделительной дисфункции или хроническому воспалению.

Если у человека не имеется проблем со свертыванием крови, при получении ран и порезов кровь будет останавливаться через несколько минут. А у пациентов, страдающих гемофилией, тромб образуется не раньше чем через 6—7 часов. При кровоизлиянии в мозг часто происходит геморрагический инсульт, паралич и даже смерть ребенка.

Симптоматика

Несмотря на то что общие признаки гемофилии уже давно выявлены специалистами, большинство людей имеют неправильное представление об этом заболевании. Они считают, что если человек банально порежет палец ножом, это непременно приведет к его гибели.

Медики утверждают, что подобное представление в корне неверное. Человек, страдающий от гемофилии, не будет истекать кровью от незначительных ранений, кровотечение будет более продолжительным, чем у здорового человека.

Кроме того, при этой болезни даже из-за небольших ушибов и ссадин могут возникать подкожные кровоизлияния и выбросы в межмышечное пространство. А также гемофилию можно определить по следующим симптомам:

• кровь постоянно течет даже после незначительных травм: укусов насекомых, ушиб во время падения, укол иголкой и пр.;
• в месте травмирования всегда будут образовываться большие гематомы;
• во время замены молочных зубов на постоянные, у школьников наблюдается кровотечение из носа;
• обильные кровотечения после проведения несложных операций, например, удаления полипов в носу;
• носовые кровотечения без видимых причин.

Со временем (ближе к 15 годам) у ребенка также могут появиться новые симптомы:

• проблемы с пищеварением;
• временное повышение температуры тела, вызванное непонятными причинами;
• появление крови в моче и кале;
• кровоизлияние в крупные суставы. Гемартрозы всегда сопровождаются болезненными ощущениями, отечностью и ограничивают подвижность сустава. Если подобные кровоизлияния будут периодически повторяться, сустав может начать деформироваться, что повлечет за собой непредсказуемые последствия.

Внешние признаки

Опытные специалисты могут заподозрить эту патологию у малыша и по внешним признакам, без проведения лабораторных и инструментальных обследований. О ее появлении свидетельствуют следующие факторы:

• неостанавливающееся кровотечение из перевязанной пуповины;
• появление кефалогематом — участок, на котором скапливается кровь после родовой травмы (под надкостницей черепа). На черепе также может появиться припухлость, которая начнет увеличиваться через 2—3 суток;
• при слабом надавливании на тело малыша или тугом пеленании будет происходить кровоизлияние в подкожную клетчатку.

Размер кровоизлияний будет не соответствовать полученным повреждениям и нажатиям, кровоподтеки будут превышать пораженную область в несколько раз.

Что такое гемартрозы и как они проявляются

Гемартрозы — типичное поражение суставов, вызванное кровоизлиянием в суставную сумку. В большинстве случаев гемофилия у детей вызывает поражение коленных и локтевых суставов, но иногда кровоизлияние может произойти даже в тазобедренное или межпозвоночное соединение.

Если в суставной сумке скопится большое количество крови, это приведет к формированию огромной гематомы. Она будет сдавливать хрящ и препятствовать поступление питательных веществ в хрящевые ткани.

Все это в совокупности может привести к инфицированию или воспалению участка. Ребенок при этом будет страдать от сильных болей и повышения температуры тела. Кроме того, при внешнем осмотре будут заметны следующие симптомы:

• сустав значительно увеличиться в объеме, поверхностные ткани будут казаться отекшими;
• покраснение кожи в области сустава;
• повышенная температура кожи в пораженном месте.

При отсутствии своевременного и грамотного лечения при рассасывании внутри сустава останется часть фибрина, которая приводит к рубцеванию тканей. Это происходит из-за того, что детские кости нежные и хрупкие, а также чувствительно реагируют на нарушение питания. Сформировавшиеся рубцы будут затруднять подвижность костных соединений, а также блокировать питание надкостницы.

Если подобные кровоизлияния будут повторяться, соединительная ткань начинает стремительно разрастаться. Это приведет к срастанию поверхностей костей и полной неподвижности сустава.

При таком поражении суставов конечности в скором начнут деформироваться. Они изменятся не только по форме и размерам, но также приведут к нарушению походки. В некоторых случаях при отсутствии своевременного лечения гемофилия приводит к инвалидности уже в школьном возрасте.

Диагностика

Если у ребенка подозревается гемофилия, осматривать его и проводить диагностику будут сразу несколько специалистов: педиатр, гематолог и неонатолог. Кроме того, при появлении сопутствующих болезней также требуется консультация гастроэнтеролога, детского травматолога и отоларинголога.

Если супружеская пара входит в зону риска по рождению ребенка с гемофилией, медики рекомендуют пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Определить присутствие такого гена позволяет молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических результатов.

Подтвердить диагноз гемофилии после рождения ребенка родители могут при помощи ряда лабораторных исследований. Наиболее достоверным методом выявления этого заболевания является анализ крови, который позволяет медикам определить следующие показатели:

• сколько времени требуется для свертывания капиллярной и венозной крови;
• нарушено ли образование тромбов;
• пониженный расход протромбина;
• как долго проходит рекальцификация;
• дефицит антигемофильных факторов;
• количество тромбоцитов в крови и длительность кровотечения по Дъюку;
• при появлении гемартрозов диагностика гемофилии также включает в себя:
• рентген суставов (если имеется подозрение на внутреннее кровотечение);
• УЗИ брюшной полости (при гематомах на животе и боках);
• общий анализ мочи;
• УЗИ почек.

Только после того, как врач поймет, с какой формой и степенью заболевания столкнулся маленький пациент, ему подберут оптимальную методику лечения.

Лечение

Поскольку гемофилия довольно специфическое заболевание, большинство детей при нем начинают чувствовать себя неполноценно. Чтобы исключить риск психического травмирования и ощущения собственной неполноценности, родителям важно привить ребенку правильное отношение к своему здоровью.

Лечение гемофилии у детей включает в себя не только медикаментозную терапию, родители малыша также должны будут следить за его рационом и физическими нагрузками. Кроме того, мать и отец должны знать, как оказать первую помощь при травмировании и особенности ухода за малышом.

Чтобы максимально укрепить организм и иммунитет, питание ребенка должно быть грамотным и сбалансированным. В рацион необходимо включить больше свежих овощей и фруктов, а также нежирное мясо и кисломолочную продукцию. Ребенку нужно обеспечить щадящий режим, который сведет к минимуму вероятность травмирования, а также возникновение опасных ситуаций.

Чтобы снизить риск кровотечений, больному малышу необходимо делать каждый месяц переливания свежей донорской крови. Для обеспечения максимальной безопасности кровь должна быть взята у родственников ребенка. А также в лечении гемофилии активно используется:

• антигемофильная плазма;
• антигемофильный глобулин;
• концентрированный антигемофильный глобулин, добытый из свежезамороженной плазмы.

Если для терапии используются современные медикаменты, длительность курса и дозировка препарата должны строго подбираться лечащим врачом. Для лечения пациентов с гемофилией рекомендуется применять только вирусинактивированные средства.

Профилактика

Несмотря на то что эта болезнь считается неизлечимой, здоровье пациента все же необходимо поддерживать в удовлетворительном состоянии. В первую очередь для этого необходимо вовремя проводить переливания крови с недостающим фактором свертывания. Подобные действия в несколько раз уменьшат вероятность кровоизлияния в мышцы и суставы.

В домашних условиях родители должны знать, как правильно ухаживать за малышом и чем его кормить. Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься спортом и вести активный образ жизни, так как это сопровождается повышенным риском получения травмы.

Профилактика гемофилии также включает в себя консультирование в специальных медико-генетических центрах, где родителям расскажут все об особенностях этого заболевания.

Гемофилия — очень тяжелое заболевание. Чтобы обеспечить малышу нормальное существование, родители должны максимально заботиться о ребенке и прививать ему уверенность в себе.

Несмотря на то что патология неизлечима, адекватная диагностика и соблюдение врачебных рекомендаций позволяют максимально облегчить жизнь ребенка и снизить вероятность летального исхода.

Самые известные заболевания крови – анемия и гемофилия. Анемия характеризуется недостаточным гемоглобином в составе крови и встречается довольно часто. Как правило, от этого заболевания страдают женщины во время беременности. Гемофилия – редкая наследственная патология, при которой происходит изменение крови на генетическом уровне. Что делать родителям при постановке ребенку этого диагноза? Как помочь малышу вести нормальный образ жизни? Ответы на эти и другие вопросы найдете в статье.

Причины и механизм наследования гемофилии

Гемофилия у детей – наследственное генетическое заболевание, при котором сокращается возможность свертываемости крови. Патология является опасной, так как любая травма, операция и даже удаление зуба могут привести к потере крови и смерти.

У здорового человека среднее время остановки кровотечения составляет 3-5 минут, при заболевании оно может значительно увеличиться и привести к печальному исходу. Это объясняется тем, что ребенок получает от родителей дефектный ген, из-за присутствия которого в крови содержится недостаточное количество специального белка, способствующего быстрой свертываемости. Кроме того, в кровеносной системе замедляется образование тромба.

Механизм передачи мутационного гена зависит от того, кто из родителей является его носителем:

• если отец полностью здоров, а мать является переносчиком, то вероятность рождения больного мальчика и девочки-носителя составляет 25%;
• если заболевание имеется у отца, а мать здорова – мальчикам гарантированно передастся мутационный ген, девочки будут его носителями;
• если отец страдает от гемофилии, а мать – носитель, то вероятность передачи гена мальчику составляет 50%, девочке – 25%.

Существует риск развития заболевания в семье, где никто из близких родственников не болеет гемофилией. Такая ситуация объясняется неожиданной мутацией гена.

Классификация болезни

В свертываемости крови участвуют 12 видов белков. Отсутствие или нехватка одного из них приводит к нарушению остановки кровотечения. В зависимости от изменений в составе крови заболевание подразделяют на следующие виды:

В настоящее время гемофилия С относится к другому виду заболевания крови – коагулопатии. Такое нововведение связано с тем, что заболевание имеет индивидуальные симптомы и принципы наследования.

Классификация патологии в зависимости от степени тяжести выглядит следующим образом:

• легкая – обнаруживается при получении травмы или проведении операции, практически не влияет на образ жизни;
• средняя – появляется в детском возрасте;
• тяжелая – развивается в первые недели жизни, тяжело поддается лечению.

Симптомы заболевания у детей

Гемофилию можно обнаружить у новорожденного по следующим признакам:

• сильному кровотечению из пуповины после рождения;
• наличию подкожных гематом;
• тугое пеленание приводит к появлению кровоизлияний под кожу;
• прорезывание первых зубов сопровождается значительными кровотечениями.

Как правило, заболевание трудно диагностировать у детей до года. Это объясняется тем, что новорожденный с грудным молоком получает вещества, способствующие нормализации свертываемости. С возрастом ребенок становится более самостоятельным, начинает ползать и ходить, что приводит к получению легких травм. При этом у детей могут проявляться следующие симптомы гемофилии:

• длительное рассасывание гематом после падения;
• неостанавливающиеся кровотечения после получения незначительных травм (взятие крови из пальца);
• частые носовые кровотечения;
• бледность кожных покровов.

В подростковом возрасте появляются следующие признаки:

• озноб и лихорадка без других симптомов заболевания;
• нарушение пищеварения;
• с продуктами жизнедеятельности выводится кровь;
• гемартрозы — попадание плазмы в крупные суставы, приводящее к появлению боли и отечности.

Диагностические методы

Основные методы диагностики:

• сбор семейного анамнеза – врач выясняет наличие заболевания в семье;
• анализ жалоб – ребенок или родители рассказывают о проявлении симптомов;
• полный осмотр – врач осматривает ссадины, порезы, слизистые оболочки носа и рта, припухлость крупных суставов.

Для уточнения диагноза необходимо сдать анализы крови на:

• определение свертываемости;
• уровень активности 7, 9, 11 факторов свертываемости;
• количество тромбоцитов.

Методы лечения

Гемофилия – специфическое заболевание, которое требует соблюдения некоторых правил поведения. Ребенок может почувствовать себя ущемленным или неполноценным, поэтому родители должны объяснить всю опасность патологии и привить грамотное отношение к состоянию здоровья. Очень важно следить за физическими нагрузками малыша и не допускать случайного травмирования.

Для укрепления иммунитета больному ребенку необходимы витамины и микроэлементы. Его рацион должен состоять из свежих овощей и фруктов, нежирного мяса, рыбы и кисломолочных продуктов.

• криоконцентрат плазмы крови;
• антигемофильный глобулин;
• концентрированный антигемофильный глобулин;
• гемостатические губки;
• препараты, содержащие кальций и железо;
• витамины.

Особенности ухода за ребенком:

• малышу нельзя ставить внутримышечные уколы, все препараты вводятся перорально или внутривенно;
• при подозрении на крупное внешнее или внутреннее кровотечение (при поражении кожных покровов или сильном ушибе) следует использовать концентрированные антигемофильные средства;
• применять специальные методы остановки кровотечения;
• обездвиживать конечность при ушибе;
• проходить осмотр у стоматолога каждые 3 месяца (у врача должен быть опыт лечения детей с гемофилией);
• перед операциями любого рода (удаление зуба) нужно вводить антигемофильный глобулин;
• любые операции необходимо проводить под наблюдением гематолога.

Эффективным методом лечения гемофилии является переливание крови. Процедуру проводят ежемесячно, для повышения безопасности берется кровь близкого родственника. В некоторых случаях вливают только части крови (плазму, лейкоцитарную или тромбоцитарную массу) в зависимости от вида заболевания.

Возможные осложнения

Гемофилия является опасным заболеванием, которое влияет на уровень жизни. У ребенка могут появиться проблемы с социальной адаптацией. Другие возможные осложнения:

• развитие хронической анемии из-за частых кровотечений;
• снижение иммунитета;
• торможение двигательной активности и роста мышц из-за воздействия кровоизлияний на головной мозг и нервные столбы;
• воспаление суставов;
• заболевание почек при их сдавливании;
• гангрена конечностей;
• геморрагический инсульт;
• стеноз верхних дыхательных путей;
• паралич;
• смерть.

Профилактика и прогноз

В современной медицине не существует способа полного излечения заболевания. Однако методы терапии, такие как дополнение недостающего фактора крови, способны заметно улучшить состояние ребенка. Малышам следует ограничить физические нагрузки, так как существует вероятность ушибов и порезов; в целях уменьшения рисков травмирования стоит увлечь ребенка какой-то умственной деятельностью. Главное, что требуется от родителей больного, — умение оказать первую помощь. Основной метод профилактики – консультирование семейных пар, имеющих заболевание, в генетических центах на этапе планирования ребенка.