Гемофилия у детей причины

Гемофилия у детей причины

  • 26-07-2019
  • 0 Просмотров
  • 0 комментариев
  • 0 Рейтинг

Содержание

Гемофилия – это генетический синдром, который проявляется нарушением свертывания крови и относящийся к геморрагическим диатезам (коагулопатиям). Из всех геморрагических диатезов гемофилия в той или иной форме встречается чаще всего.

Исторические факты

Гемофилия – это одна из исторически известных болезней, ее называют «царской болезнью». В истории России заболевание гемофилией стало фигурировать в династии Романовых. Британская королева Виктория была носительницей гена гемофилии и передала ее четырем из пяти детей. Ее сын Леопольд был болен гемофилией, а три дочери Виктория, Алиса и Беатриса стали носительницами гена. Алиса родила девочку – будущую русскую императрицу Александру Федоровну Романову, урожденную Алису Гессен-Дармштадскую.

У Александры Федоровны было пятеро детей, 4 дочери с детства отличались очень слабым иммунитетом, все переболели корью, часто переносили простуды, которые осложнялись отитами и пневмониями.

Но единственный сын царской семьи, долгожданный цесаревич Алексей был болен куда серьезнее. Уже в двухмесячном возрасте у него открылось массивное кровотечение из пупочной ранки. Затем кровотечения и кровоизлияния в суставы преследовали малыша постоянно.

Единственного наследника крайне берегли и приглашали лучших докторов. В лечении царевича принимал участие даже «старец Григорий Распутин», к которому обращались в моменты отчаяния. Мы не знаем, сколько бы прожил Алексей в мирное время, так как его жизнь прервалась от двух выстрелов большевиков 17 июля 1918г.

Как возникает заболевание?

Гены гемофилии являются рецессивными. Рецессивные гены — это условно «слабые» гены, и в большинстве случаев генетических заболеваний клинические проявления гемофилии возможны только в том случае, если и у отца ребенка и у матери в генотипе присутствуют эти рецессивные гены, и они встретились в генотипе ребенка.

Но в случае с гемофилией ситуация несколько иная. Гемофилия — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.

Ген, обуславливающий развитие гемофилии, присоединен к Х-хромосоме, как у матери, так и у отца. У отца генотип по половым хромосомам ХУ, у матери — ХХ.

Таким образом, гемофилия наследуется по материнской линии, так как мальчик получает от отца У — хромосому, а от матери Х-хромосому. У девочки наличие одной здоровой Х-хромосомы перекрывает дефекты второй. У мальчика Х-хромосома в единственном экземпляре и «перекрыть» ее в случае дефекта нечем.

Кто болеет?

Мальчики (мужчины)

Если мальчик унаследовал от матери-носительницы дефектную Х-хромосому, то он будет болен гемофилией. У-хромосома никак не связана с геном гемофилии.

Девочки

В подавляющем числе случаев девочки не болеют гемофилией, но могут являться носительницами дефектного гена. Болеть девочка может только в исключительных случаях, когда ее мать-носительница гена, а отец болен гемофилией. В этом случае мать-носительница отдает дефектную Х-хромосому, а отец единственную (также дефектную) Х-хромосому.

Классификация

Классификация по типам

  1. гемофилия типа А — дефект VIII фактора свертывания крови (антигемофильный глобулин в комплексе с фактором Виллебранда).
  2. гемофилия типа В — дефект IX фактора свертывания (фактор Кристмаса)
  3. сочетанная форма — дефекты VIII и IX факторов (встречается редко).

Эта классификация крайне важна для подбора лечебных препаратов.

Классификация по тяжести состояния

Тяжесть течения заболевания зависит от степени пораженности свертывающей системы. У всех детей она может выявляться в разной степени. Это зависит от выраженности генетического дефекта гена.

  1. латентная (скрытая. стертая) — по разным данным от 15 до 50%
  2. легкая степень — около 5-15%;
  3. средняя степень тяжести — около 1-5%;
  4. тяжелая — менее 1%.

Клинической классификации гемофилии не существует, так как клиника однотипна и различается только интенсивностью проявлений.

Клинические проявления (признаки) гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови).

И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается.

Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Какие признаки могут быть у новорожденного ребенка?

У новорожденных проявления гемофилии могут быть замаскированы, если ребенок находится на грудном вскармливании, так как он получает от матери с грудным молоком, в том числе и факторы свертывания. Часто бывает, что манифест заболевания приходится на период отказа от грудного вскармливания более 1 месяца. При искусственном вскармливании симптомы появляются раньше и интенсивнее.

Характерными признаками нарушения свертывании крови у новорожденного ребенка являются:

  • кефалогематома значительных размеров (скопление крови в промежутке между костями черепа и кожей головы) при самостоятельных родах в головном предлежании,
  • гематомы на ягодицах при самостоятельных родах в ягодичном предлежании,
  • позднее кровотечение из остатка пупочного канатика.

Для уточнения диагноза, следует сдать анализы (см. ниже).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

  • Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
  • Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

  • При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
  • При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
  • При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Спонтанные кровотечения

Спонтанные (ничем внешне не обусловленные) кровотечения могут проявиться с самых первых дней жизни, это зависит от тяжести генетического дефекта.

  • носовые кровотечения в этом случае часто возникают без видимой причины, часты или самостоятельно не купируются.
  • десневые кровотечения возникают иногда с самого раннего возраста, когда любое механическое воздействие вызывает появление прожилок крови в слюне, это может быть воздействие от столовых приборов или прорезывателя для зубов и тому подобное. Позднее, когда малыш начинает чистить зубы – кровь в слюне появляется ежедневно. Такие малые, но ежедневные кровопотери могут привести к анемизации ребенка (снижение гемоглобина). Насторожить должны и следы крови при откусывании от плотных и жестких продуктов (следы крови на яблоке или моркови).

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Читайте также:  Пульс 100 в покое что делать

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена. Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

  • Общий анализ крови – интересуют признаки снижения гемоглобина и полноценность свертывающих клеток крови – тромбоцитов.
  • Общий анализ мочи – наличие белка и крови в моче.
  • Биохимический анализ крови (АлАТ, АсАТ, ГГТ, ЩФ, сывороточное железо, общая железосвязывающая способность сыворотки – ОЖСС, сывороточный ферритин)
  • Гемостазиограмма (протромбиновое время – ПТВ или ПВ, протромбиновый индекс – ПТИ или ПИ, активированное частичное тромбопластиновое время – АЧТВ, международное нормализованное отношение – МНО, Д-димер, РФМК – растворимый фибрин-мономерный комплекс, время рекальцификации)
  • Исследование содержания в плазме крови VIII и IX факторов свертывания крови, а также фактора Виллебранда. У детей до 6 месяцев девятый фактор свертывания крови может быть снижен физиологически, незнание этого факта может привести к гипердиагностике. При выявлении изолированного снижения IX фактора, следует провести контрольное исследование в 6 и в 12 месяцев, и уже только затем делать выводы и уточнять диагноз.
  • Рентгенологическое исследование суставов и дополнительные методы исследования по показаниям – УЗИ внутренних органов и почек, фиброгастродуоденоскопия и другие.
  • Высокотехнологичные методы диагностики:
  • молекулярно-генетическое исследование для установления наличия поврежденного гена в Х-хромосоме. В качестве материала исследования используется венозная или артериальная кровь, реже сухой образец крови. Этот метод рекомендован парам, у которых семье есть случаи гемофилии.
  • пренатальная диагностика гемофилии. Это метод, проводимый во время беременности, для уточнения наличия заболевания у плода. В качестве исследуемого материала используются ворсины хориона. Забор материала производится в сроке 11-13 недель.

Такие исследования проводятся в специализированных генетических центрах, медико-генетических консультациях и имеют высокую стоимость и практически 100%-ную достоверность.

Лечение

Лечением гемофилии занимается врач-гематолог. Это специалист по всем заболеваниям крови. Гематолог является ведущим врачом, который осуществляет наблюдение и выбор лечения пациента. Больным гемофилией часто требуется помощь многих других докторов: травматолог (при гемартрозах), хирург (при желудочных кровотечениях), челюстно-лицево хирург (при десневых кровотечениях) и многих других смежных специалистов.

Препараты, применяемые для лечения гемофилии – это концентраты факторов свертывания крови. Эти препараты изготавливают из плазмы крови донора и получаются пациентами по льготным рецептам. Есть несколько схем лечения:

  • по требованию, то есть при возникновении кровотечений или гемартрозов
  • профилактический – это введение концентратов факторов свертывания крови внутривенно 2-3 раза в неделю. Срок лечения – пожизненный. Такой режим лечения признан более эффективным, так как сводит на нет все возможные осложнения, при адекватной заместительной терапии таким пациентам можно проводить операции, экстракции зубов и прочие вмешательства.
  • самостоятельно: при возникновении кровотечение важно не допустить массивной кровопотери. Если пациент находится на пожизненной заместительной терапии, то домашние средства вполне могут полностью остановить кровотечение. Если же лечение применяется по требованию, то самостоятельные действия не заменят профессиональной помощи, но помогут уменьшить объем кровопотери на время транспортировки в больницу.
  • иммобилизация, то есть обездвиживание поврежденной конечности, с помощью шинирования подручными средствами (доска, кусок плотного картона, лыжа и так далее). К доске конечность прибинтовывают любой мягкой тканью (эластичный бинт, подручные средства в виде маек или шарфов). При бинтовании следует стараться, чтобы давление на ткани было равномерным, без врезания.
  • прижатие источника кровотечения. Можно использовать чистую ткань или ватно-марлевый тампон.
  • холод на место повреждения. Холодные предметы (лед, замороженные продукты и так далее) прикладывают к месту кровотечения, обернув чистой тканью. Этот метод может использоваться дома при небольших травмах и ссадинах. При повреждении более или менее крупных сосудов эффекта не будет.

Дополнительное лечение:

  • местная гемостатическая терапия (гемостатические губки)
  • гипсовая иммобилизация суставов, особенно крупных
  • физиотерапия и лечебная физкультура
  • внутрисуставные инъекции глюкокортикостероидов (преднизолон, кеналог, дипроспан)

Показаниями для госпитализации служат кровотечения опасные для жизни, некупируемые амбулаторно.

Прогноз

У мужчин

При своевременной и регулярной заместительной терапии и модификации образа жизни (атравматический образ жизни, своевременное обращение к врачам) продолжительность жизни мальчиков/мужчин практически сравнима с общей в мужской популяции. При ранней манифестации симптомов прогноз, как правило, неблагоприятный.

У женщин

Женщины-носительницы гена гемофилии не болеют и опасности избыточной кровоточивости не имеют. Те редкие случаи женской гемофилии – это тяжелая инвалидность и крайне неблагоприятный прогноз с момента наступления менструаций.

Заключение: гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое нуждается в пожизненном заместительном лечении и особом образе жизни. Однако, отрадно знать, что медицинская наука не стоит на месте и сейчас есть возможность помочь таким пациентам.

Гемофилия у детей – наследственное заболевание, передающееся как по мужской линии, так и по женской, но проявляется только у мужчин. Болезнь связана с нарушением выработки ферментов, отвечающих за процессы свертываемости крови. Ген, передающий признак гемофилии, агрессивно ведет себя только в сцепке с x-хромосомой. Заболевание в этом случае может привести к кровопотери и даже к смерти. Вот она – "коварная" носительница рецессивного гена.

Термин "гемофилия" появился в 1820 году. Название недугу дал врач Иоганн Шенлейн, он взял греческие слова «любовь» и «кровь», так как признак передается только через половые хромосомы. Немецкий ученый впервые описал симптомы гемофилии. Но причину так и не определил. Только в середине XIX века русский физиолог Александр Шмидт, связал гемофилию и низкую свертываемость крови.

Почему гемофилию называют "царской болезнью"?

Одно из предположений возникновения болезни считается генная мутация. Известно, что в царских семьях были нередки связи между дальними родственниками. Считается, что именно это впервые привело к тому, что королева Виктория стала "носителем" заболевания. Позже ее сын, Эдвард Август, также правнуки, в том числе русский царевич Алексей Николаевич страдали от гемофилии. Вот так выглядит генеалогическое древо семьи по признаку передачи рецессивного гена.

Что такое гемофилия?

Кроветворные процессы достаточно сложные. Считается, что свертываемость в крови человека имеет свою "этапность", называемую факторами. Они в науке получили свои римские обозначения: от одного до тринадцати. Факторы свертываемости активизируются последовательно, и в зависимости от того, какой из них "выпадает", подразделяются и виды болезней. Каждый предыдущий этап запускает следующий, поэтому если в организме нарушены процессы, связанные с началом "цепи", болезнь считается более тяжелой. Последним фактором правильной свертываемости считается возникший на месте пореза или раны тромб, который останавливает кровоток. Причины гемофилии у детей чаще всего связаны с нарушением этих процессов. На фото изображены красные кровяные клетки без тромбоцитов. В норме именно они "наматывают на себя" эритроциты, останавливая кровь, образуя тромб.

В зависимости от того, какой фактор отсутствует, выделяют три вида гемофилии:

  • 85 % людей на земле, у которых есть этот рецессивный признак, страдают гемофилией типа А. Она связана с нехваткой антигемофильного глобулина.
  • Гемофилия В (болезнь Кристмаса), обусловлена нехваткой такого фермента, как тромбопластина, в плазме его просто нет. Это фактор IX. Такой формой страдают примерно 13 % носителей гена.
  • Гемофилия типа С, очень редка. Встречается всего у 3 % больных гемофилией. Здесь не хватает фактора XI, специального белка, предшествующего тромбопластину.

Существуют и другие наследственные болезни, связанные с "выпадением" того или иного фактора. Иногда они проявляются неожиданно – во время удаления зуба, или случайной глубокой царапины. Гемофилия у детей особенно опасна – маленький ребенок не отдает отчет о многих действиях, риск травмирования ребенка возрастает.

Наследование гена

Что такое гемофилия с точки зрения генетики? Ген гемофилии, как мы уже замечали ранее, цепляется за Х-хромосому. Поэтому женщины являются носителями болезни. Их потомки также могут передать этот ген сыновьям. Дети отца больного гемофилией также могут унаследовать ген.

Дети женского пола являются "разносчиками" гена, но сами здоровы. Вероятность рождения ребенка с гемофилией составляет 50 %. Причем "носительство" может проявить себя через поколение – от деда к внуку.

Обычно в семьях знают о своем недуге и в некоторых случаях привлекают генетику в решении своих проблем. Иногда одним из выходов является искусственное оплодотворение, когда родители выбирают ребенка женского пола. Но не стоит забывать, что гемофилия у ее детей также может проявить себя.

Как проявляет себя заболевание у детей?

Первые симптомы гемофилии у детей могут обнаружиться сразу после рождения, когда акушер видит, что кровь из пуповины не останавливается. Обычно при подозрении на гемофилию женщинам показано кесарево, так как физиологические роды могут привести к кровотечениям в мозг или травмированию органов и тканей ребенка. Уже в первый месяц жизни мама может заметить ярко выраженные синяки и гематомы после вакцинации на месте укола. Более легкие формы проявляются в кровоточивости слизистых и мышцах.

Чем тяжелее форма гемофилии, тем раньше она проявляется. Уже в первые 4 месяца при прорезывании зубов кровотечение не останавливается в течение получаса. Подтверждается диагноз к 8-му или 9-му месяцам. В это время ребенок уже активно двигается или начинает ходить, поэтому обширные кровоизлияния на месте синяков и ушибов не могут не обратить на себя внимание. К другим внешним признакам гемофилии у детей можно отнести: частые, не останавливающиеся носовые кровотечения или кровь из десен, бледность и синева лица.

Гематомы сдавливают артерии и пережимают нервные окончания. Особенно опасны ушибы суставов. Если на месте удара в первый раз кровоток потихоньку приходит в норму, то уже при вторичном ушибе образуются фибринозные сгустки, эти мертвые клетки накапливаются в хрящах. Суставы опухают, ребенок может потерять способность ходить, его мучают сильные боли.

У детей больных часто происходят ротовые кровотечения, к примеру, если малыш случайно прикусил язык, он может поперхнуться кровью. В некоторых случаях ушибы головы могут вызвать слепоту, из-за чрезмерного давления гематомы на глазные сосуды и мышцы.

Уже с шести лет болезнь проявляет себя, так же, как и у взрослых. Ребенок как бы попадает в порочный круг. Из-за слабости мышц, вызванной анемией, он часто падает и ударяется, получает травму, что приводит к кровотечениям, проблемам в органах и суставах.

Нередки кровоизлияния в головной мозг. Большая проблема в том, что дети, страдающие гемофилией – особенно активны, из-за особенности кроветворения процессы возбуждения преобладают над процессами торможения.

Читайте также:  Покалывание в венах на ногах

Как диагностировать?

Как определить, есть ли гемофилия у детей? Диагностика доступна уже в утробе матери. Исследования позволяют изучить ворсины хориона уже на 12 неделе беременности. Если по каким-то причинам извлечь ворсину невозможно, уже после 20 недели можно взять кровь эмбриона. Исследования могут привести к осложнениям во время беременности, поэтому обязательно взвесить все "за" и "против". Риск потери ребенка достаточно высокий, составляет 1-6 %. Обычно это исследование используют, когда существует опасность других патологий, и анализ жизненно необходим.

Для родившегося человека проводят тест на свертываемость. Впрочем, иногда форму гемофилии типа В в первые месяцы жизни у ребенка обнаружить сложно, ведь кроветворная система пока не работает в полную силу, активность свертываемости отличается от нормы даже у здорового ребенка.

Для уточнения диагноза при подозрении на гемофилию типа А и В проводят генетический тест, позволяющий выявить аномалию гена. Точность 99 %, если есть кто-то из родственников – носителей гена.

Кроме этого, можно провести тест на определение свертывающей активности факторов, однако эти тесты достаточно дорогие и на практике их используют редко. Обычно ориентируются на фактическое время свертываемости. Если более 30 минут, значит диагноз практически подтвержден.

Иногда МРТ может помочь в определении последствий болезни, увидеть скрытые гематомы, которые могут служить косвенным доказательством наличия болезни.

Лечение "царской болезни"

Лечение гемофилии у детей чаще всего консервативное. Прежде всего, это заместительная терапия. Ребенку назначаются препараты, в состав которых входит плазма с большим количеством антигемофильного глобулина. Эти препараты восстанавливают кровоостанавливающую способность крови.

Интересно, что материнское молоко содержит высокую концентрацию тромбопластина, и при гемофилии 9-го типа кормление грудью и смазывание синяков и мест пореза может стать действенной профилактической мерой.

Другой вариант – переливание крови родственников. Антигемофильный глобулин разрушается вне человеческого организма, соответственно вводить заготовленную плазму не целесообразно.

"Подводные камни" лекарственной терапии

Частые переливания крови иногда приводят к увеличению концентрации антител в крови, как реакция на излишек чужеродных ферментов. В этом случае показано срочное переливание. Большое количество антител снижает эффективность лекарственного лечения, организм как бы приводит себя в первоначальное состояние.

В некоторых случаях назначается иммуноподавляющая терапия. Однако, она эффективная не для всех больных.

Сестринский уход

Такие дети всегда стоят на учете. Сестринский процесс при гемофилии у детей должен быть организован местным педиатром. Обычно таких малышей часто осматривает медсестра, регулярно исследуется кровь и контролируется работа внутренних органов ребенка.

Родителям важно предупреждать любую опасность, связанную с риском получения травм и ушибов малышом. Убрать тяжелые и острые предметы (иголки, шприцы, ножницы, ножи, вилки) из зоны видимости ребенка.

Такие дети хоть и активны, но быстро утомляются, плохо кушают. Лучше не перегружать ребенка излишними поручениями. Часто таким малышам назначают мягкий массаж, чтобы обеспечить тонус мышц.

Питание ребенка должно быть максимально сбалансированным, лучше включать в рацион продукты, богатые железом. Необходимо исключить вероятность пореза десны кожицей или косточками. К примеру, яблоки лучше чистить, а из лимона или апельсин удалять косточки.

Если ребенок достаточно большой, то можно ему объяснить опасности его болезни и рассказать о правилах поведения. Научить особенностям личной гигиены: как чистить зубы, чтобы не травмировались десна, как стричь ногти, или каких игрушек стоит избегать (дартс, травмирующие пистолеты).

Очень важно, чтобы родители сами знали, как вести себя в случае непредвиденной ситуации. Медицинская аптечка с ампулами лекарств или инъекционные препараты должны всегда быть под рукой.

Если ребенок получил травму сустава, необходимо обездвижить конечность, в первые секунды местно приложить холод. Если объем крови в суставе быстро увеличивается, возможно потребуется прокол ткани, обычно специалисты скорой проводят эти операции легко. Важно помнить, чем быстрее будет вызвана помощь, тем больше шансов на благополучный исход.

Особенности обучения больных детей

Ограничений в общении ребенка со сверстниками нет. Образовательная деятельность с детьми с гемофилией практически не отличается от той, что обычно проводят с другими детьми. Однако необходимо, чтобы учителя и воспитатели понимали, как вести себя в экстренной ситуации. Задача педагога, обеспечить такому школьнику адекватные условия труда и отдыха. Не "заострять" внимание на его проблеме, вместе с тем, внимательно следить за состоянием ребенка. Единственное, уроки физической культуры и труда для таких детей должны быть ограничены слабой нагрузкой. Мальчикам лучше не подходить к сложным станкам или не поднимать тяжести, не участвовать в грубых видах спорта.

Важно, чтобы ребенок адекватно воспринимал свое заболевание, не перетруждал себя.

Стоит провести беседу со сверстниками ребенка и объяснить, как правильно вести себя с таким особенным одноклассником. Лучше найти для такого ребенка спокойное занятие, которое ему будет интересно и по силам.

Если ребенок получил травму, необходимо сразу же вызвать скорую помощь, приложить лед и постараться остановить кровь.

Гемофилия у детей: клинические рекомендации

Гемофилия относится к заболеваниям, которые требуют особого отношения окружения. Оно неизлечимо. Однако известны случаи, когда человек проживал целую жизнь и оставался бодрым и крепким до старости. Прежде всего, стоит знать, что такие пациенты всегда находятся в группе риска. Операции им проводятся только в исключительных случаях с использованием специальной поддерживающей терапии. Однако не стоит ограждать ребенка от всего мира. Он имеет право на общение и личное пространство. Впрочем, вот такую подушку-сплюшку можно и приобрести.

Она убережет ребенка не только от ушибов, но и от громких звуков. Необходимо, чтобы ребенок знал, как себя вести в экстренной ситуации и где взять нужный препарат (для детей старше 10 лет). Профилактика – лучший способ обезопасить ребенка от беды.

Каждый больной гемофилией находится на обязательном учете в районной поликлинике или специальном центре. У всех есть специальный документ – книжка. В ней врач отмечает, какое лечение получает больной и насколько оно эффективно. Кроме этого, содержится информация о типе заболевания, его тяжести, указаны препараты и терапия, которую ему необходимо принимать. В экстренных случаях именно этот документ спасает жизнь таким пациентам.

Очень внимательно стоит относиться к любым хирургическим манипуляциям и вмешательствам. Даже для такой операции, как удаление зуба такие пациенты в обязательном порядке госпитализируются в специализированную клинику, где такие вмешательства проходят под контролем врачей. А если человека ждет полостная операция, то в этом случае в обязательном порядке проводится дооперационное переливание крови и терапия лекарственными препаратами.

Больные гемофилией иногда нуждаются в психологической помощи. Не многие молодые люди могут сами перебороть некоторые фобии, связанные с постоянной опасностью быть покалеченным. Обостряются психологические проблемы в период взросления и попытках построить отношения с противоположным полом. Не всякая девушка решится на риск создания семьи с человеком, имеющим подобное генное нарушение. Для снижения стрессового фактора следует обязательно пройти консультацию генетика. Стоит помнить, что подобный ген проявляет себя только по мужской линии.

В заключение

Гемофилия – заболевание не из простых. Генетика – наука сколь точная, столь и непредсказуемая. Понять, как и где проявит себя тот или иной скрытый признак даже здоровым людям не под силу. В медицине известно несколько сотен редких генетических расстройств и мутаций, которые долгие десятилетия никак не проявляют себя в роду. И даже у двух совершенно здоровых людей может родиться особенный ребенок. В этом случае лучший совет – собрать всю необходимую информацию о диагнозе, не опускать руки и сделать все, чтобы ребенок мог чувствовать себя счастливым, а главное, любимым родителями.

Гемофилия – это очень редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушением процесса свёртывания крови (коагуляции). При этом возникают кровоизлияния в мышцы, внутренние органы и суставы как спонтанные, так и вследствие травм или хирургических вмешательств. При данной патологии сильно возрастает опасность гибели больного от кровоизлияния в головной мозг или другие жизненно важные органы, иногда даже при незначительной травме. Пациенты с тяжёлой формой заболевания подвергаются инвалидизации из-за частых кровоизлияний в мышечные ткани (гематомы) и суставы (гемартрозы).

Гемофилия является довольно опасным и серьёзным заболеванием. О ней было известно ещё в древнем мире. Однако как самостоятельная патология была впервые выделена и подробно описана лишь в 1874 году.

Общие сведения о заболевании

Все гены в организме подразделяются на рецессивные и доминантные. Каждый человек получает генетический набор от обоих родителей – отца и матери, то есть он имеет два варианта одного и того же гена (два гена цвета глаз и т. п.). Доминантный проявляется всегда и при этом подавляет рецессивный, а последний проявляется лишь тогда, когда он есть в обеих хромосомах – отцовской и материнской. К примеру, ген голубых глаз — рецессивный, а карих — доминантный. Таким образом, если ребёнок получит ген карих глаз от матери, а голубых — от отца, то в таком случае он родится с карими глазами. А для того чтобы малыш родился с голубыми глазами, ему необходимо получить два рецессивных гена голубоглазости.

Особенность данного заболевания состоит в том, что женщины являются лишь его носителями, а болеют мужчины. Это происходит потому, что ген гемофилии располагается в половой Х-хромосоме и является рецессивным. Его наследование непосредственно сцеплено с полом. Таким образом, необходимо наличие двух таких патологических хромосом для его проявления. Как известно, у женщины две половые Х-хромосомы, а у мужчины Х и Y. Однако невозможен тот факт, чтобы болезнь проявилась у женщины, потому что в этом случае происходит выкидыш, так как такой плод нежизнеспособен. Именно поэтому девочка может родиться лишь с мутацией в одной Х-хромосоме и является только носителем гемофилии.

У мальчиков же при наличии в Х-хромосоме рецессивного гена гемофилии нет другого доминантного гена в Y-хромосоме. Поэтому у мужчин ген проявляется, и они болеют гемофилией.

Распространённость гемофилии в мире

Распространённость гемофилии составляет примерно 1 случай на 10 — 50 тысяч представителей мужского пола. Дебют заболевания чаще всего приходится на ранний детский возраст, именно поэтому оно является довольно актуальной проблемой детской гематологии и педиатрии.

Каковы истинные причины развития болезни?