Болезнь фалло у детей

Тетрада Фалло — врождённое сердечное заболевание, при котором наблюдаются стеноз правого желудочка, дефект перегородок и гипертрофия миокарда. Основными симптомами болезни являются ранний цианоз, задержка развития, одышка, головокружение и обморок. Чтобы подтвердить синдром, назначаются УЗИ, ЭКГ и рентген грудной клетки. Болезнь лечится оперативно с помощью радикального либо паллиативного метода.

Этиология развития синдрома

Тетрада Фалло у детей считается сложным врождённым пороком сердца (ВПСА), в основе которого лежат 4 признака: обструкция, обширный дефект перегородки, гипертрофия правого желудка и смещение аорты. В кардиологии болезнь диагностируется в 7% случаев среди всех врожденных пороков. Синдром развивается на фоне нарушения процесса кардиогенеза на 2—8 неделе развития плода. Причины порока:

• инфекции при беременности;
• прием матерью медикаментов, наркотических средств, алкоголя.

В группу риска развития синдрома входят дети, страдающие от болезни Корнелии де Ланге. Спровоцировать патологию может неверная ротация артериального конуса, что приводит к декстрапозиции аорты, смещению лёгочного ствола, расширению правого желудочка сердца.

Принципы классификации

Патология может протекать в четырёх формах: эмбриологической, гипертрофической, тубулярной, многокомпонентной. В первом случае смещается конусная перегородка вперед, влево либо вниз. При этом фиброзное кольцо остается в норме.

При гипертрофической форме смещается конусная перегородка влево, назад либо вперед, что сопровождается изменениями проксимальной зоны. Для тубулярного вида патологии характерно неравномерное разделение общего ствола артерий, что провоцирует резкое сужение легочного конуса. Многокомпонентный синдром проявляется высоким отхождением трабекулы.

Классификация болезни по гемодинамике:

• атрезия устья легочной артерии (ЛА);
• цианоз со стенозом устья;
• ацианотическая форма.

К общим признакам относится чрезмерное поступление крови из двух желудочков в аорту и ЛА, что приводит к артериальной гипоксии. Из-за большого дефекта давление в желудочках одинаковое. При течении тяжёлой формы кровь попадает в малый круг. Умеренная обструкция сопровождается перекрестным сбросом крови, чем и объясняется синюшный цвет кожи.

Клиническая картина

У младенцев заболевание определяется неспособностью нормально развиваться, синевато-бледным цветом кожи, выраженной одышкой. У детей старше двух лет синдром сопровождается цианозом губ, круглыми ногтями, систолическим шумом в области грудной клетки. Одышечно-цианотические приступы проявляются в 6—12 месяцев. Дополнительно может развиваться анемия.

Приступ провоцирует спазм правого желудочка (ПЖ), из-за чего венозная кровь попадает в мозг, вызывая гипоксию нейронов. На первом этапе приступа расширяются зрачки, становится более выраженным посинение слизистых и кожи, усиливается одышка. На следующей стадии наблюдаются судороги и обморок.

Приступ длится до трех минут. После него ребенок вялый и адинамичный. Если до 4 лет развивается нужное количество легочных коллатералей, тогда приступы наблюдаются редко либо исчезают полностью. В тяжёлом случае повышается риск летального исхода. Основные виды синдрома:

1. Ранний. Цианоз проявляется с первого месяца либо первого года жизни ребенка.
2. Классический. Кожа приобретает синий оттенок на втором-третьем году жизни.
3. Тяжёлый. К цианозу добавляется одышка.
4. Поздний. Заболевание выявляется у детей в возрасте 6—10 лет.
5. Ацианотический. Для патологии характерен бледный кожный покров.

При тяжёлом течении синдрома цианоз губ и эпидермиса появляется с трех месяцев и приобретает стабильно-выраженный характер к году. Синюшность усиливается при плаче, кормлении. Физическая активность сопровождается одышкой, слабостью, тахикардией и головокружением. Крайне тяжёлое течение синдрома проявляется:

• одышкой;
• цианозом;
• слабостью;
• тахикардией;
• потерей сознания.

Клиническая картина развивается в возрасте 2—5 лет. Синдром может спровоцировать осложнения в виде апноэ, судорог, комы. Дети, страдающие от тетрады Фалло, часто болеют ОРВИ, гайморитом, пневмонией. У взрослых к синдрому присоединяется туберкулез легких.

Комплексное обследование

В 50% случаев порок сердца у ребёнка диагностируется после рождения. Комплексная диагностика в период беременности включает УЗИ и консультацию генетика для определения кариотипа. Когда диагноз поставлен на сроке до 22 недель, женщина должна решить, сохранять беременность или нет. Если пациентка принимает решение рожать, тогда ей показано постоянное наблюдение со стороны терапевта и гинеколога.

Роды проводятся естественным путём. Ребёнка осматривают неонатолог и кардиохирург. Новорожденному назначается дата оперативного вмешательства, зависящая от степени сужения ЛА. Если стеноз проявляется в яркой форме, операция проводится в течение первого месяца, при умеренном течении — до трех лет.

При подозрении на тетраду Фалло у новорожденного либо ребенка старшего возраста врачи обращают внимание на оттенок кожного покрова и фаланги пальцев. У больных детей с тяжёлым цианозом снижается фактор свертывания крови. Анализ крови определяет pH, количество эритроцитов и другие показатели.

ЭКГ в комплексе с доплером выявляет дефект перегородки, коронарное поражение, изменение клапанов. С помощью рентгена определяется уменьшение сосудистого рисунка в легких. МРТ помогает узнать степень поражения ЛА. Катетеризация сердца подтверждает легочную либо артериальную гипертензию. Порок дифференцируется от двойного отхождения аорты, одно- и двухкамерного сердца.

Терапевтические методики

При синдроме тетрада Фалло показано оперативное вмешательство в комплексе с симптоматическим лечением. При одышке больному выписывают ингаляцию кислородом, внутривенное введение Реополиглюкина, глюкозы, Эуфиллина. Если медикаментозная терапия неэффективна, назначается операция с последующей реабилитацией.

Ход манипуляции определяется тяжестью течения порока, возрастом больного, анатомо-гемодинамическим вариантом. Грудничкам и детям раннего возраста с тяжёлым течением тетрады Фалло на первой стадии проводится паллиативная операция. С её помощью снижается степень риска осложнений при последующей коррекции порока. Виды паллиативных операций:

• применение подключично-легочного анастомоза (ПЛА);
• анастомозирование ЛА;
• анастомоз между левой ЛА и нисходящей аортой.

С помощью паллиативных методик оптимизируется качество жизни пациента. В ходе вмешательства накладывается ПЛА. В некоторых случаях операция является начальным этапом лечения детей первого года жизни. Паллиативная методика позволяет ребенку прожить несколько лет до радикальной коррекции порока.

Последний способ терапии устраняет дефект перегородки, расширяет ЛА. Операция считается открытой. После неё ребенок несколько лет может вести нормальный образ жизни. Подобная тактика лечения подходит для детей старше 3—5 лет.

Этапы операции

Оперативное лечение состоит из двух этапов: паллиативного и радикального. Первый метод необходим для облегчения жизненного состояния ребенка, а второй — для ликвидации самого порока. В ходе проведения паллиативного вмешательства устраняется стеноз. Операция считается плановой. Её проводят путем вскрытия грудной клетки. Этапы паллиативной методики:

1. Рассечение рёбер.
2. Вскрытие грудной полости.
3. Ввод вальвулотома в область сердца.
4. Рассечение и расширение легочного ствола.

После операции улучшается приток венозной крови в легкие, устраняется гипоксия. Вальвулотомию можно заменить резекцией (удалением суженного участка), созданием обходного пути кровотока. Радикальная операция заключается в пластике дефекта перегородки. Манипуляция проводится с помощью аппарата искусственного кровообращения через три месяца после первой операции. Основные этапы радикального вмешательства:

1. Вскрытие грудной полости.
2. Подключение аппарата искусственного кровообращения.
3. Отключение сердца из кровотока.
4. Пережатие аорты.
5. Вскрытие правого желудочка (ПЖ).
6. Ушивание дефекта перегородки.
7. Увеличение размеров полости ПЖ.

Во время вмешательства могут повредиться проводящие волокна. Иногда останавливается сердце либо разрывается клапан ЛА. После оперативного вмешательства существует риск развития осложнений. В 3% случаев они связаны с повреждением микроструктур и сосудов сердца, неправильной техникой выполнения операции.

Прогноз и профилактика

Без оперативного вмешательства до 40 лет доживают около 3% пациентов. Успешная операция позволяет больным прожить до 70 лет. Послеоперационное наблюдение заключается в постановке на учет, контроле физической активности, устранении сопутствующих патологий. Статистические данные:

• пятилетняя выживаемость после вмешательства — 92%;
• около 87% пациентов доживают до двадцати лет;
• до 30 лет доживают только 77%.

Средняя продолжительность жизни после операции колеблется в пределах 70 лет. Если у пациента наблюдаются другие заболевания, тогда показатель снижается до 50 лет. Профилактика тетрады Фалло носит первичный и вторичный характер.

Первичная профилактика показана беременным и детям, страдающим от сердечных заболеваний. Она заключается в постановке на учет по беременности либо больного ребенка. Другие меры первичной профилактики:

• минимизация переохлаждения;
• отказ от избыточных физических нагрузок;
• рациональное питание;
• постоянный контроль основных показателей (пульса, сердечного ритма, давления).

Вторичные профилактические меры необходимо соблюдать пациентам после оперативного лечения. Особое внимание уделяется физическим нагрузкам, питанию, отдыху. По рекомендации врача пациент проходит диспансеризацию и терапию сопутствующих патологий. Единственной профилактической мерой отрицательного исхода болезни считается постоянное наблюдение за пациентом.

Тетрада Фалло считается самым распространенным врожденным сердечным пороком цианотического («синего») типа. По данным статистики, частота ее встречаемости среди таких аномалий составляет 50-75 %, в структуре всех пороков развития сердца – 7-13 %. Эта патология известна со второй половины XVII века. Она часто выявляется в сочетании с другими врожденными пороками развития – открытым артериальным протоком, аномальным дренажем легочных вен, дефектом межпредсердной перегородки и др.

Состав порока

Тетрада Фалло представляет собой комплексную структурную аномалию развития сердца, которая включает в себя 4 основные составляющие:

• дефект межжелудочковой перегородки (высокий мембранозный, создающий условия для выравнивания давления в правых и левых отделах сердца);
• обструкция выносящих отделов правого желудочка (сужение просвета легочного ствола);
• изменение расположения аорты, смещение ее устья вправо (декстрапозиция) и ее расположение непосредственно над перегородочным дефектом;
• компенсаторная гипертрофия мышечной массы правого желудочка.

Особенности гемодинамики

Степень выраженности гемодинамических расстройств при данной патологии может быть различной. При этом наиболее значимыми аномалиями считаются стеноз легочного ствола и перегородочный дефект, так как именно эти аномалии развития определяют характер расстройств системного кровообращения и клиническую картину заболевания. Гипертрофия миокарда возникает вторично по отношению к ним и выступает следствием обструкции выхода из правого желудочка.

Тяжесть течения заболевания в большей мере обусловлена степенью сужения легочной артерии, которая может варьировать от незначительного уменьшения просвета сосуда до полного его заращения. Причем последнее встречается относительно редко.

При выраженном стенозе сброс крови происходит справа налево через дефект перегородки. В результате в большой круг кровообращения в избытке поступает венозная кровь, которая в норме направляется в легочные сосуды и обогащается там кислородом. При тетраде Фалло она сразу попадает в аорту и смешивается с артериальной, не обеспечивая адекватную доставку кислорода ко всем тканям. В организме развивается артериальная гипоксемия.

В то же время в малый круг кровообращения поступает мало крови, что приводит к морфологическим перестройкам легочных сосудов. Эти изменения становятся более явными при физической нагрузке, когда значительно возрастает приток крови к сердцу, а кровоток в легких не может быть увеличен. Вследствие этого большое количество венозной крови уходит в аорту, усиливая явления гипоксии.

При умеренно выраженном стенозе легочного ствола и градиенте давления, направленном слева направо, в состоянии покоя может возникать соответствующий сброс крови из левого желудочка в правый через отверстие в перегородке. При этом кровоток в легочных сосудах оказывается увеличенным. Однако по мере роста и развития детского организма выраженность стеноза увеличивает­ся по отношению к быстро растущим камерам сердца, в результате чего направление сброса крови меняется.

Симптомы

Течение заболевания у разных пациентов может иметь определенные различия. Существует широкий спектр клинических проявлений – от выраженного цианоза и тяжелейшей гипоксии, приводящей к летальному исходу в период новорожденности, до ацианотичных форм с более благоприятным прогнозом.

Примерно у трети больных порок проявляет себя в период новорожденности и протекает достаточно тяжело. Обычно у детей первых 2 месяцев жизни единственным признаком данной патологии является систолический шум, обусловленный стенозом легочной артерии. К 3-6 месяцам у них появляется цианоз. В период минимальной физической активности он выражен слабее и усиливается при плаче, крике. При этом цвет кожных покровов варьирует от голубого до фиолетового. В дальнейшем к этим симптомам присоединяется одышка при физической нагрузке.

После 6 месяцев начинается наиболее тяжелый этап в течении заболевания, когда у ребенка начинаются одышечно-цианотические приступы. Они появляются периодически. В их основе лежит спазм выводного отдела правого желудочка, при котором вся кровь, в том числе венозная, сбрасывается в аорту, что приводит к гипоксии жизненно важных органов, в частности головного мозга. Такие приступы характеризуются:

• внезапным началом;
• выраженным беспокойством;
• общей слабостью;
• значительным нарастанием одышки и цианоза;
• уменьшением интенсивности систолического шума;
• в тяжелых случаях – кратковременной остановкой дыхания, нарушением сознания, судорогами.

Возникновение патологических симптомов провоцирует любое эмоциональное напряжение или физическая нагрузка. Облегчает состояние ребенка подтягивание ног к животу или вынужденное положение на корточках. В большинстве случаев приступ заканчивается самостоятельно и продолжается не более 30 минут. Дети старшего возраста могут сами купировать его, присев на корточки. Тяжелый и затянувшийся (на несколько часов) приступ может привести к нарушению мозгового кровообращения и летальному исходу.

В последующем клиническая картина несколько изменяется и приобретает новые черты. Несмотря на нарастание синюшности кожных покровов приступы полностью исчезают или их частота уменьшается, ослабевает одышка и развивается коллатеральное кровообращение. Такие пациенты отстают в физическом и нервно-психическом развитии от сверстников, у них начинают формироваться:

• деформации паль­цев рук в виде «барабанных палочек»;
• изменение формы грудной клетки (ее уплощение);
• нарушение осанки и искривление позвоночника.

Кроме выше описанных изменений, при физикальном обследовании ребенка с тетрадой Фалло врач может выявить:

• систолическое дрожание вдоль грудины слева (ощущение вибрации, которое создается током крови через суженный выходной тракт правого желудочка);
• громкий систолический шум стеноза легочного ствола слева от грудины (при атрезии отсутствует, при выраженном стенозе более мягкий);
• ослабление второго тона над легочной артерией.

Принципы диагностики

Диагноз «тетрада Фалло» обычно устанавливается в неонатальном периоде или раннем детстве. Заподозрить его позволяют характерные клинические признаки и физикальные данные. Даже при отсутствии патологических симптомов, проведя аускультацию сердца и услышав систолический шум, врач назначит необходимое обследование, которое включает:

• анализы крови (выявляет эритроцитоз и увеличение количества гемоглобина) и мочи;
• электрокардиографию (обнаруживает отклонение оси сердца вправо с признаками гипертрофии миокарда правого желудочка и нарушением внутрижелудочковой проводимости);
• эхокардиографию (позволяет поставить точный диагноз, выявляя все компоненты порока и определяя направление тока крови);
• фонокардиографию (предоставляет информацию о сердечных тонах и дает характеристику шума);
• рентгенологическое исследование (определяет типичную форму сердца в виде башмачка и обеднение сосудистого рисунка в легочной ткани).

В процессе постановки диагноза у таких больных исключаются другие пороки развития:

• обратное расположение магистральных сосудов;
• наличие общего артериального ствола;
• трехкамерное сердце;
• болезнь Эбштейна и др.

Принципы лечения

Всем больным с тетрадой Фалло показано хирургическое лечение. В зависимости от анатомических особенностей порока оно может быть паллиативным или радикальным.

• Первое из них не излечивает и не влияет на прогноз, но позволяет облегчить состояние ребенка и уменьшить гипоксию. Оно применяется, когда одышечно-цианотические приступы не купируются консервативно и радикальную операцию сразу выполнять нежелательно (плохие анатомические варианты порока, например, недоразвитие легочных сосудов). В большинстве случаев суть его состоит в наложении аорто-легочных анастамозов.
• Радикальное лечение заключается в устранении основных компонентов порока – стеноза легочной артерии и дефекта межжелудочковой перегородки. Обычно его проводят в раннем детском возрасте (от 6 месяцев до 3 лет). Если операция по каким-либо причинам проводится позже (особенно у взрослых), то ее результаты хуже. Иногда после такого вмешательства развиваются осложнения (резидуальная обструкция, дисфункция правого желудочка, аритмии), которые устраняются путем назначения соответствующего лечения или проведения повторных операций.

Консервативное лечение при тетраде Фалло применяется для купирования одышечно-цианотических приступов. С этой целью назначается:

• оксигенотерапия;
• введение наркотических анальгетиков (промедол) и кордиамина;
• коррекция ацидоза и улучшение микроциркуляции (натрия бикарбонат, поляризующая смесь);
• устранение спазма легочной артерии (обзидан);
• при судорогах – оксибутират натрия.

Для уменьшения венозного возврата крови к сердцу пациента переводят в коленно-грудное положение, предлагая поджать ноги к животу и присесть на корточки.

Прогноз

При естественном течении болезни без медицинского вмешательства средняя продолжительность жизни таких детей составляет 12-15 лет. При этом большинство пациентов погибают в раннем возрасте. Основными причинами смерти больных являются:

Адекватное и своевременное лечение позволяет избежать таких осложнений. После радикального оперативного лечения прогноз относительно жизни благоприятный.

Заключение

В настоящее время тетрада Фалло не является приговором и фатальным диагнозом. Выявление этого сердечного порока у ребенка является показанием к хирургической коррекции. Чем раньше устраняются врожденные дефекты и гемодинамические нарушения, тем лучше прогноз.

О тетраде Фалло в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой (см. с 32:33 мин.):

Тетрада Фалло – комбинированный врождённый порок сердца, включающий мембранозный дефект межжелудочковой перегородки, стеноз лёгочной артерии, гипертрофию правого желудочка, декстрапозицию аорты (аорта располагается непосредственно над дефектом межжелудочковой перегородки). Тетрада Фалло является основным пороком сердца синего типа.

Гемодинамика: происходит сброс крови из левого желудочка в правый через дефект мембранозной части межжелудочковой перегородки, вследствие чего происходит расширение полости и гипертрофия миокарда правого желудочка. В малый круг кровообращения поступает недостаточное количество крови из-за сужения лёгочной артерии. В аорту поступает смешанная кровь из обоих желудочков (из-за её декстрапозиции), обеднённая кислородом и содержащая большое количество восстановленного гемоглобина.

Семиотика тетрады Фалло

Основные клинические симптомы

Одышка при нагрузке (у грудных детей – при сосании), бледность, синюшность кожных покровов, боли в сердце, кашель, низкий вес при рождении, задержка развития, вынужденная поза (ребёнок присаживается на корточки). Приступы с потерей сознания (внезапное начало, беспокойство, усиление одышки и цианоза, развитие апноэ и потери сознания (гипоксическая кома), возможны судороги) Возникновение приступов связано со спазмом выходного отдела правого желудочка, сбросом венозной крови в аорту, усилением гипоксии ЦНС. Приступы провоцируются эмоциональным или физическим напряжением.

Цианоз – варьирует от голубого до фиолетового цвета кожи. Сколиоз позвоночника. Инъецированные склеры. Одышка, тяжелое дыхание. Наличие деформаций фаланг в виде барабанных палочек.

Прицельный осмотр области сердца

Сердечный горб, эпигастральная пульсация.

Разлитой сердечный толчок. Усиленная пульсация правого желудочка. Систолическое дрожание в нижней части грудной клетки слева

Расширение границ сердца вправо, вверх и влево

Тахикардия, усиление I тона на верхушке, II тона – на аорте, ослабление II тона на а.pulmonalis. Грубый дующий царапающий систолический шум слева от грудины во 2, 3 или 4 межреберье.

Снижение САД и ДАД.

Рентгенограмма грудной клетки

Увеличение сердца за счёт правого желудочка. Сердце в форме сапожка (деревянного башмачка) с выделенной талией из-за отсутствия тени второй дуги лёгочной артерии.

Отклонение электрической оси сердца вправо. Правожелудочковая или бивентрикулярная гипертрофия. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса.

Открытый артериальный (Боталлов) проток

Артериальный (Боталлов) проток – необходимая анатомическая структура, соединяющая аорту и лёгочный ствол, обеспечивающая, вместе с овальным окном и аранциевым протоком, эмбриональный тип кровообращения плода. В норме функция артериального протока прекращается через несколько часов после рождения, а процесс анатомического закрытия продолжается до 2-8 недель. В дальнейшем проток превращается в артериальную связку. Незаращение протока представляет собой указанный порок сердца, его диаметр обычно не превышает 1,5 см.

Гемодинамика: кровь из аорты сбрасывается в лёгочную артерию и лёгкие, что ведёт к перегрузке малого круга кроообращения. Сброс крови происходит в обе фазы сердечного цикла, так как и в систолу и в диастолу давление в аорте существенно выше, чем в лёгочной артерии.