Аномалия эбштейна у детей

Аномалия Эбштейна
УЗИ изображение патологического состояние сердца при Аномалии Эбштейна.
МКБ-10	Q 22.5 22.5
МКБ-10-КМ	Q22.5
МКБ-9	746.2 746.2
МКБ-9-КМ	746.2 [1] [2]
OMIM	224700
DiseasesDB	4039
MedlinePlus	007321
eMedicine	med/627
MeSH	D004437

Аномалия Эбштейна — редкий врождённый порок сердца. Данная патология встречается с частотой 1% от всех врождённых пороков развития сердца. Впервые описана в 1866 году патологоанатомом Эбштейном. При этом пороке сердца створки правого атриовентрикулярного клапана исходят из стенок правого желудочка, а не из предсердно-желудочкового кольца и неполностью смыкаются (недостаточность трёхстворчатого клапана). Таким образом, полость правого желудочка оказывается уменьшённой по сравнению с нормой, а часть правого желудочка от предсердно-желудочкового кольца (где клапан должен был находиться в норме) до смещённого вниз трехстворчатого клапана становится продолжением правого предсердия. Также при аномалии наблюдается незаращение овального отверстия (между правым и левым предсердиями). Из-за таких анатомических изменений аномалия Эбштейна характеризуется

1. Недостаточностью трёхстворчатого клапана (между правым предсердием и правым желудочком).
2. Незаращённым овальным отверстием (между правым и левым предсердиями) и
3. Уменьшением полости правого желудочка. Правое предсердие увеличивается в размерах и расширяется. Часть венозной крови перетекает в левое предсердие через открытое овальное отверстие и смешивается с артериальной. Это приводит к уменьшению содержания кислорода в артериальной крови и гипоксии органов и тканей. Возможны нарушения ритма сердца.

Содержание

Диагностика [ править | править код ]

Аускультативно выявляются глухие, ослабленные тоны. Часто выслушивается ритм «галопа», т. е. трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

На ЭКГ обнаруживается ряд характерных признаков. Регистрируются высокие пикообразные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия. Другими симптомами являются блокада правой ножки пучка Гиса при отсутствии признаков гипертрофии правого желудочка, склонность к нарушениям сердечного ритма и расстройствам предсердно-желудочковой проводимости. Кроме того, характерным для аномалии Эбштейна следует считать синдром Вольфа — Паркинсона—Уайта.

При рентгенологическом исследовании в переднезадней проекции обнаруживается выраженная кардиомегалия с характерной шаровидной конфигурацией сердца. Правый кардиовазальный угол смещен вверх, что указывает на увеличение правого предсердия. Сосудистый пучок узкий, левые отделы сердца обычно не увеличены.

Эхокардиографическое исследование. Отмечаются деформация эхосигнала от створок и объемное увеличение размеров правого предсердия.

Катетеризация сердца. У всех больных выявляется повышенное давление в правом предсердии. Величины систолического давления в правом желудочке и легочной артерии, как правило, нормальные или несколько снижены. Сократительная функция выходного отдела правого желудочка понижена, что проявляется в медленном подъеме кривой давления во время фазы изометрического сокращения, медленном спуске после закрытия легочных клапанов и повышенном конечно-диастолическом давлении. Важные диагностические признаки можно получить при одновременной регистрации давления и внутриполостной ЭКГ. При выведении катетера в правое предсердие величина давления существенно не меняется, но появляется предсердная конфигурация внутриполостной ЭКГ. Анализ газового состава крови в большинстве случаев выявляет низкие цифры насыщения крови кислородом в правых отделах сердца, большую артериовенозную разницу и артериальную гипоксемию.

Ангиокардиографическое исследование. Наиболее информативной является правая атриография. Во всех случаях контрастируется гигантская, резко расширенная полость правого предсердия. В связи с длительной задержкой контрастного вещества интенсивность её контрастирования достаточно плотная и крайне редко можно отметить снижение плотности из-за разведения контрастного вещества большим объемом крови.

Электрофизиологическое исследование производится всем больным с нарушениями сердечного ритма. В задачи этого исследования входят определение вида аномального пути, продолжительности антеградного и ретроградного эффективных рефрактерных периодов аномального пути и установление его локализации. [3]

Лечение [ править | править код ]

Радикальным способом лечения аномалии Эбштейна является операция. Операция направлена на устранение недостаточности или стеноза трехстворчатого клапана с помощью увеличения полезной полости правого желудочка и устранения сопутствующих пороков.

В настоящее время при аномалии Эбштейна применяются два типа радикальных операций:

• пластическая реконструкция трехстворчатого клапана;
• протезирование клапана.

Пластическая реконструкция трехстворчатого клапана заключается в создании одностворчатого клапана, пликации атриализованной части правого желудочка, задней аннулопластике трехстворчатого клапана и уменьшении правого предсердия. Для этого широкими П-образными швами на прокладках захватывают переднюю створку трехстворчатого клапана, атриализованную часть правого желудочка и правое предсердно-желудочковое отверстие. Затягивая и завязывая швы, трехстворчатый клапан соединяют с предсердно-желудочковым отверстием; одновременно создается одностворчатый клапан, осуществляется пликация атриализованной части правого желудочка и уменьшается диаметр фиброзного кольца.

Суть операции протезирования трехстворчатого клапана состоит в иссечении деформированного клапана и подшивании искусственного протеза. Протез фиксируют на 1—2 см выше коронарного синуса. Этим приемом устраняется возможность повреждения проводящей системы сердца и одновременно увеличивается полость правого желудочка. [3]

Прогноз [ править | править код ]

Все пациенты с грубой патологией погибают в течение первого месяца жизни (около 25 % больных). До 6 мес. доживают 68 %, до 5 лет – 64 %, в последующем кривая стабилизируется. У неоперированных больных причинами смерти становятся постепенно прогрессирующая сердечная недостаточность и нарушения ритма. Состояние может улучшаться после операции соединения (анастомоза) между верхней полой веной и правой лёгочной артерией — для облегчения прохождения венозной крови в систему легочного кровотока.

Смертность при таких оперативных вмешательствах составляет от 8 до 50 % и зависит от степени выраженности порока и опыта хирурга. Результаты оперативного лечения хорошие в 90 % случаев. Через год после операции возможно восстановление трудоспособности у пациента.

Аномалия Эбштейна относится к патологиям сердца, связанным с проблемами клапанного аппарата. Одной из редких и опасных разновидностей врожденных пороков сердца является группа критических пороков. В нее входят внутриутробные аномалии развития сердца, клапанного аппарата, сосудистого русла и т.д.

Отличительной особенностью критических пороков является полное отсутствие или наличие крайне слабых компенсаторно-приспособительных реакций. У пациентов с такими особенностями практически не развивается адаптация к пороку, поэтому без надлежащей медицинской помощи они быстро погибают от прогрессирующей СН ( сердечная недостаточность ), развития тяжелой гипоксии в органах и тканях, а также декомпенсации МА (метаболический ацидоз).

К критическим врожденным порокам сердца относят:

• синдром Эбштейна,
• левостороннюю или правостороннюю гипоплазию сердца,
• наличие у ребенка общего артериального ствола,
• удвоение входного желудочкового отверстия,
• атрезии или стеноз клапанного аппарата ЛА (легочная артерия),
• стеноз или атрезии аорты и т.д.

Аномалия Эбштейна – что это

Согласно международной классификации аномалия Эбштейна код по мкб 10 – Q22.5.

Патология характеризуется тем, что развитие септального и заднего паруса трикуспидального клапана осуществляется непосредственно из эндокарда ПЖ, за счет этого клапан углубляется в полость ПЖ и разделяет его на две части:

• подклапанную (активную часть желудочка);
• надклапанную или атриализованную (пассивную часть полости правого желудочка).

При этом отмечается слияние надклапанного отдела желудочка с правым предсердием (ПП), с формированием единого морфофункционального образования.

Заподозрить аномалию позволяет наличие у плода:

• кардиомегалии, за счет резко дилатированных правых отделов сердца (в особенности увеличивается в размерах ПП);
• регургитации на трехстворчатом клапане;
• смещения трехстворчатого клапанного аппарата в сочетании с дилатированной (расширенной) полостью ПП.

Степень тяжести порока различна. В подавляющем числе случаев заболевание диагностируется еще внутриутробно или сразу после родов.

У малыша при наличии аномалии отмечается:

• выраженный цианоз,
• одышка,
• дыхательная и сердечная недостаточность (СН),
• метаболический ацидоз,
• жизнеугрожающие аритмические приступы.

Аномалия Эбштейна у новорожденного может сочетаться с другими врожденными кардиальными пороками (дефектами перегородок, синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта). Таким детям, оперативное лечение может потребоваться уже в периоде новорожденности.

Наиболее благоприятный прогноз при аномалии Эбшейна отмечается у детей, которые доживают до года без раннего оперативного вмешательства.

При быстром прогрессировании симптомов сердечной недостаточности, пациентам показано проведение экстренного оперативного вмешательства, с целью пластической коррекции трехстворчатого клапана и его смещения в типичную позицию.

Читайте также по теме

Причины развития аномалии Эбштейна

Также, были зарегистрированы случаи семейной аномалии Эбштейна у двойняшек и близнецов. Отмечается и роль наследственного фактора. При наличии у родственников случаев врожденных пороков сердца, риск развития аномалии Эбштейна выше.

Также, могут играть роль:

• вирусные и бактериальные инфекции;
• наличие у матери тяжелых эндокринных заболеваний;
• прием препаратов, обладающих мутагенным и терратогенным воздействием на плод, алкоголя или наркотических средств во время беременности;
• курение;
• тяжелые токсикозы беременности.

Аномалия Эбштейна у детей – патогенез развития

Особенностью данного врожденного порока сердца является значительная вариабельность степеней тяжести, зависящая от выраженности деформирования створок клапанного аппарата и степени его в полость правого предсердия.

Ведущие симптомы при аномалии Эбштейна обусловлены:

• смещением клапана в полость ПЖ с ее дилатацией (атриализированная часть ПЖ значительно расширяется, приводя к формированию кардиомегалии);
• истончением миокарда правых отделов сердца и постепенным замещением его соединительной тканью;
• укорочения хордального аппарата, утолщение створок клапана и расширением кольца трехстворчатого клапана;
• сбросом крови справа налево, через не заращенное овальное отверстие между предсердиями;
• уменьшением размеров правого желудочка за счет гипертрофии правого предсердия;
• снижению концентрации кислорода в артериальной крови и развитию тканевой и органной гипоксии (за счет право-левого сброса крови).

Следует отметить, что сброс крови через открытое овальное окно (ООО) на первых этапах развития сердечной недостаточности при аномалии Энштейна, выполняет компенсаторно-адаптационную функцию, позволяя снизить выраженность нагрузки на правое предсердие.

Однако в дальнейшем, при отсутствии лечения это приводит к усилению тяжести гипоксии и усугубляет развившиеся нарушения сердечного ритма.

Дилатация и гипертрофия ПП при этом, значительно усиливают шунтирование крови через открытое овальное окно.

Нарушения ритма у пациентов с аномалией Эбштейна связаны с отсутствием синхронизации сокращений ПП и атриализированного ПЖ.

Прогрессирующая трикуспидальная недостаточность сопровождается формированием выраженной регургитации и уменьшением ударного объема ПЖ, а, следовательно, и нарушением кровотока в легких.

При стабильном течении заболевания, оперативное вмешательство стараются проводить после того, как ребенку исполнится год.

Аномалия Эбштейна у взрослых и детей – симптомы

• выраженным цианозом;
• одышкой, учащенной частотой дыхания, дыхательной недостаточностью;
• тахикардией (в более редких случаях, брадиаритмией), нарушениями сердечного ритма.

Показателен также и внешний вид ребенка. Малыши с аномалией Эбштейна бледные, с выраженным цианозом, усиливающимся при плаче, сосании груди, движении. Они быстро устают при кормлении и плохо прибавляют в массе. Для таких детей характерна вялость, сонливость.

• Боль в грудной клетке
• Быстрая утомляемость
• Головокружение
• Горб с левой стороны грудины
• Деформация ногтевых пластин
• Задержка в развитии
• Задержка в росте у ребенка
• Набухание вен на шее
• Нарушение сердечного ритма
• Одышка
• Отек ног
• Ощущение сердцебиения
• Пальцы рук в виде барабанных палочек
• Покалывание в сердце
• Пониженное артериальное давление
• Потеря сознания
• Пульсация вен шеи
• Синюшность кожи
• Увеличение печени
• Ухудшение самочувствия при физических нагрузках

Аномалия Эбштейна (син. аномалия Эбштайна, аномалия Эпштейна) — порок сердца, возникший еще на этапе внутриутробного развития плода. Болезнь заключается в том, что происходит уменьшение объемов полости правого желудочка на фоне увеличения полости правого предсердия.

Основной негативный фактор, влияющий на развитие болезни, заключается в нарушении поступления лития в организм плода. Не исключается влияние отягощенной наследственности и иных патологических источников.

Болезнь не имеет специфических признаков, поскольку выражается в симптомах, свойственных многим кардиологическим заболеваниям. Главные симптомы аномалии Эбштейна представлены нарушением сердечного ритма, одышкой и посинением кожи.

Процесс диагностирования основывается на данных инструментальных обследований сердца. Невозможно поставить правильный диагноз без мероприятий, которые должен провести лично клиницист.

Лечение болезни только оперативное, в большинстве случаев заключается в протезировании клапана. При пороке, который выражен незначительно, врачи могут обращаться к консервативным методам терапии.

Этиология

Особенность заболевания в том, что формируется аномалия Эбштейна задолго до того, как ребенок появляется на свет. Патология в 85 % случаев приводит к внутриутробной гибели плода.

По срокам выявления болезнь в большинстве случаев обнаруживается с первой по девятнадцатую неделю жизни младенца. 67 % детей переживают первый год, но только 59 % из них отпразднуют десятилетний юбилей.

Основные факторы риска:

• поступление в организм беременной женщины лития в избыточном количестве — происходит при бесконтрольном применении лекарственных препаратов;
• перенесенные во время беременности тяжелые инфекции — корь, скарлатина или краснуха;
• обострение хронических болезней в период вынашивания плода, например, сахарного диабета, анемии или тиреотоксикоза;
• пристрастие к вредным привычкам;
• тяжелое течение гестации;
• облучение организма;
• риск самопроизвольного выкидыша.

Стоит отметить, что формирование сердечно-сосудистой системы у ребенка происходит в первом триместре, в частности с 1 по 9 неделю. В этот период влияние негативных факторов часто приводит к развитию подобного порока.

Важную роль в том, что формируется ВПС аномалия Эбштейна, играет отягощенная наследственность — у 8 % пациентов отмечается влияние генетической предрасположенности.

Классификация

Аномалия Эбштейна у новорожденного имеет несколько разновидностей, отличающихся по анатомическому варианту:

• 1 тип — передняя створка трикуспидального клапана обладает большими объемами и хорошо подвижна, септальная или задняя створка смещена или полностью отсутствует;
• 2 тип — отмечается наличие всех 3 створок предсердно-желудочкового клапана, однако их размеры смещены, отчего они направлены к верхушке сердца;
• 3 тип — хорд клапана укорочены и ограничивают его движения, септальная или задняя створка недоразвита и смещена;
• 4 тип — передняя створка клапана поддалась деформации и смещена в сторону выходного тракта правого желудочка, септальная створка состоит из фиброзной ткани, а задняя — недоразвита или не существует.

Патология по степени тяжести протекания предполагает такую стадийность:

• 1 стадия — наблюдается крайне редко, имеет полностью бессимптомное течение.
• 2 стадия — отмечается присутствие клинических признаков. Делится на 2 вида: первый 2а — без изменения ЧСС, второй 2в — с приступообразной аритмией.
• 3 стадия — декомпенсация болезни.

Симптоматика

Аномалия Эбштейна опасна тем, что не имеет характерной клинической картины, поэтому врачу бывает сложно исключить другие заболевания со схожей симптоматикой. На степень выраженности симптомов оказывают влияние несколько факторов:

• уровень деформации и смещения трехстворчатого клапана;
• тяжесть изменений гемодинамики;
• выраженность венозно-артериального шунтирования.

Симптоматика патологии у детей и взрослых может включать:

• болевые ощущения различной интенсивности выраженности в области грудной клетки;
• чувство собственного сердцебиения;
• покалывание в области сердца;
• одышку и аритмию;
• быструю утомляемость;
• ухудшение самочувствия при физических нагрузках;
• понижение показателей кровяного тонуса;
• пульсирование и набухание шейных вен;
• отечность нижних конечностей;
• изменение внешнего вида пальцев рук — симптом «барабанных палочек»;
• деформацию ногтевых пластин как на нижних, так и на верхних конечностях;
• периодические сильные головокружения;
• приступы потери сознания;
• синюшный оттенок кожных покровов;
• формирование сердечного горба с левой стороны грудины;
• увеличение размеров печени.

Детки с аномалией Эбштейна отстают в росте и развитии по сравнению со сверстниками.

Диагностика

Процесс диагностирования в обязательном порядке должен носить комплексный подход и включать не только широкий спектр инструментальных обследований, но и мероприятия первичной диагностики, которые проводит непосредственно кардиолог.

На первом приеме врач обязан выполнить такие действия:

• ознакомление с семейной историей болезни — поможет установить факт генетической предрасположенности;
• сбор информации касательно протекания беременности;
• прослушивание пациента при помощи фонендоскопа;
• измерение показателей артериального давления и сердечного ритма;
• осмотр и перкуссия грудной клетки;
• пальпация передней стенки брюшной полости — для выявления гепатомегалии;
• тщательный клинический опрос ребенка или его родителей — для установки первого времени появления и степени выраженности клинических признаков.

Аномалия Эбштейна у взрослых и детей подтверждается только после того, как врач изучит результаты инструментальных обследований:

• ЭКГ и ЭхоКГ;
• ультрасонография сердца;
• рентгенография грудной клетки;
• фонокардиография;
• вентрикулография;
• КТ и МРТ;
• зондирование полостей сердца.

Лабораторные исследования имеют лишь вспомогательное значение, ограничиваясь выполнением общеклинического анализа крови и мочи, биохимией крови.

Такая разновидность ВПС должна быть дифференцирована от следующих патологий:

• экссудативная форма перикардита;
• изолированный ДМПП;
• миокардит Абрамова-Фидлера;
• пульмональный стеноз;
• тетрада Фалло.

Лечение

Современная кардиология предполагает устранение заболевания под названием аномалия Эбштейна только при помощи хирургического вмешательства. Иногда, при незначительном пороке, не вызывающим серьезных нарушений, и при невозможности проведения операции, обращаются к консервативным способам лечения.

Консервативная (медикаментозная) терапия предусматривает прием таких лекарств:

• антибактериальные средства;
• сердечные гликозиды;
• диуретики;
• дезагреганты;
• бета-блокаторы;
• кальциевые блокаторы.

В качестве операции чаще практикуется полуторажелудочковая коррекция в хирургическом лечении аномалии Эбштейна, но стоит выделить и другие методы:

• радиочастотная абляция;
• расширение естественного окна в перегородке;
• формирование искусственного окна — чтобы снять нагрузку с правого предсердия;
• полное перекрытие сообщения между предсердием и желудочком с последующим созданием обходной связи между полыми венами и артериями легких;
• наложение шунта между нижней полой веной и легочной артерией;
• пластика трикуспидального клапана;
• трансплантация клапана — проводится пациентам старше 15 лет;
• имплантация кардиостимулятора или кардиовертер-дефибрилляторов.

В качестве подготовки к хирургическому вмешательству могут применять консервативную терапию.

Возможные осложнения

Аномалия Эбштейна — сложное заболевание, поскольку отказ от квалифицированной помощи может стать причиной опасных для жизни последствий.

Основные возможные осложнения:

• сердечная недостаточность;
• внезапная сердечная смерть;
• наджелудочковые аритмии;
• внутриутробная гибель плода;
• фибрилляция желудочков;
• бактериальный эндокардит;
• инвалидность;
• формирование тромбов в пораженном клапане.

Профилактика и прогноз

Чтобы снизить вероятность развития заболевания у плода, женщинам в период вынашивания ребенка необходимо соблюдать несколько правил.

Профилактика болезни включает такие рекомендации:

• полный отказ от вредных привычек;
• избегание облучения и влияния на организм химических или токсических веществ;
• правильное и сбалансированное питание;
• прием только тех лекарств, которые выпишет лечащий врач;
• раннее выявление и устранение, профилактика обострений любых заболеваний, которые могут вызвать этот порок развития;
• регулярное посещение акушера-гинеколога и иных специалистов.

Людям с генетической предрасположенностью необходимо несколько раз в год проходить полное инструментальное обследование в медицинском учреждении, поскольку полнее всего раскрывается аномалия Эбштейна на рентгенограмме.

Прогнозы в целом благоприятные, но при условии своевременно проведенной хирургической коррекции. Стоит отметить, что отказ от врачебной помощи приводит к формированию осложнений, от которых на первом году жизни погибает примерно 6 % пациентов, к 10 годам — каждый третий больной, а к 30–40 годам — 85 % людей с таким диагнозом.