- 1. Что такое анализ пота?
- Как проводится анализ пота?
- Для кого проводится анализ пота?
- Зачем проводится анализ пота?
- 2. Как подготовиться и как проводится анализ?
- Как подготовиться к анализу пота?
- Как проводится анализ пота?
- 3. Каковы риски и что может повлиять на анализ?
- Каковы риски анализа пота?
- Что может помешать анализу пота?
- О чём стоит знать?
- Диагностические критерии муковисцидоза
- Тест количественного пилокарпинового ионофореза пота (правильно выполненный)
- Концентрация хлоридов в поте
- Расшифровка результата анализа на хлориды в поте
- Повышение концентрации хлоридов в поте
- Синдром потери солей
- Последствия аномалий мочеполового тракта
- УЗИ
- Функциональная диагностика
- Рентген методы
- Эндоскопические методы
1. Что такое анализ пота?
Анализ пота – это измерение содержащихся в нём солей. Обычно пот на поверхности кожи содержит лишь малое количество натрия и хлора. Однако у людей с муковисцидозом показатели изменяются. При муковисцидозе содержание солей в поте увеличиваются в 2-5 раз.
Как проводится анализ пота?
Для проведения анализа пота на кожу пациента наносится специальный препарат, который заставляет потеть. Выступивший пот собирается на бумагу или марлевый компресс и отправляется в лабораторию, где уже проверяют содержание солей. В основном измеряют хлориды – это главный показатель.
Для кого проводится анализ пота?
Анализ пота проводится для всех людей, у которых подозревается муковисцидоз. Первичный тест делается на вторые сутки после рождения. Муковисцидоз является наследственным заболеванием, поэтому если оно есть у родителей, то анализ пота у детей проводят сразу же. Однако после первого месяца жизни ребёнка анализ пота могут повторить, т.к. кожа новорожденных часто выделяет недостаточно пота для анализа.
Зачем проводится анализ пота?
Анализ пота проводится для того, чтобы диагностировать муковисцидоз.
2. Как подготовиться и как проводится анализ?
Как подготовиться к анализу пота?
Никаких специальных приготовлений перед анализом пота не требуется.
Как проводится анализ пота?
Пот для анализа обычно берётся с правой руки или бедра у младенца, у взрослых пот берут с внутренней стороны предплечья. Пот обычно собирается с двух мест.
Кожа моется и обсушивается. Затем на кожу накладывают два компресса, один из них замочен в препарате, который заставляет кожу выделять пот, а другой – в солёной воде. На компрессы накладывают электроды, которые с помощью тока «вталкивают» препарат в кожу. После 5-10 минут компрессы и электроды снимаются, и кожа вновь обмывается и вытирается. Кожа после этого будет выглядеть покрасневшей. Затем на кожу накладывают чистый компресс, который будет впитывать выступающий пот около 30 минут.
Вся процедура занимает около 45 минут.
3. Каковы риски и что может повлиять на анализ?
Каковы риски анализа пота?
Анализ пота всегда делают на руке или ноге (не на груди), чтобы предотвратить электрический шок. Поэтому анализ пота не имеет никаких рисков.
Что может помешать анализу пота?
Причины, которые могут помешать проведению анализа пота:
- Кожная сыпь в предполагаемой области расположения компрессов;
- Различные острые заболевания;
- Обезвоживание;
- Пониженное или повышенное потоотделение;
- Обычное изменение содержание натрия и хлора в организме во время пубертатного периода;
- Снижение гормона альдостерона;
- Приём стероидных препаратов.
О чём стоит знать?
Чтобы подтвердить муковисцидоз обычно проводят два анализа пота. Кроме того может быть сделан анализ крови, который подтвердит изменения в ДНК.
Кистозный фиброз пожелудочной железы – муковисцидоз — аутосомно-рециссивное заболевание, вызванное мутацией гена в 7-й хромосоме, основная функция которого регулирование транспорта воды и солей, особенно хлоридов, через клеточные оболочки посредством особого белка — муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR).
Диагностические критерии муковисцидоза
Должен присутствовать хотя бы один характерный клинический симптом (респираторный, повышенная потливость, гастроинтестинальный), или сиблинги с кистозным фиброзом, или положительный неонатальный скрининг и хлориды в потовой жидкости более 60 мэкв/л, или присутствие 2 МВТР-генов, или положительная разница назального трансмембранного потенциала.
Тест количественного пилокарпинового ионофореза пота (правильно выполненный)
Значительная концентрация хлоридов в поте (более 60 мэкв/л) постоянно наблюдается при кистозном фиброзе. Увеличенное содержание натрия (более 60 мэкв/л) или повышенное в меньшей степени; калий определяется практически у всех гомозиготов, в 3-5 раз выше, чем у здоровых лиц или пациентов с другими заболеваниями. Определяются с момента рождения до смерти, и степень нарушения не зависит от выраженности заболевания или вовлечения в патологический процесс органа. Объем пота не увеличен.
Хлориды пота: 40-59 мэкв/л, этот уровень считается пограничным и требует дальнейшего исследования. Показатель менее 40 мэкв/л — норма. Может быть в норме при неклассической форме кистозного фиброза. У 2% пациентов с кистозным фиброзом показатель 60 мэкв/л. В редких случаях у больных с пограничным значением показателя нетяжелое течение заболевания.
Калий плазмы не имеет диагностического значения, поскольку частично покрывает нормальные значения.
По содержанию хлоридов и натрия в поте не определяют гетерозиготность (при показателях в норме) или требуется генетическая консультация.
Разный уровень показателей в поте может быть обнаружен и у пациентов с фиброзным кистозом, и у здоровых с минимальным отклонением.
Показатели пота (указаны средние значения, мэкв/л):
- Кистозный фиброз – 115 (79-148)
- Норма 28 (8-43)
- Кистозный фиброз 111 (75-145)
- Норма 28 (16-46)
- Кистозный фиброз — 23 (14-30)
- Норма — 10 (6-17)
Примечание : тест на электропроводности пота не эквивалентен тесту на концентрацию хлоридов. Показатель электропроводности пота — скрининговый тест; значение более 50 мэкв/л — количественный показатель хлоридов в поте. Электропроводность составляет примерно 15 мэкв/л, что выше, чем концентрация в поте.
Концентрация хлоридов в поте
Концентрация хлоридов в поте более 60 мэкв/л при 2-кратном измерении имеет чувствительность 90% с характерными клиническими проявлениями или в семейном анамнезе и подтверждает диагноз кистозного фиброза.
Расшифровка результата анализа на хлориды в поте
Тестирование пота чревато многочисленными техническими и лабораторными ошибками, поэтому тесты следует дублировать хотя бы дважды и в разные дни, для исследования беря более 100 мг пота.
Показатели у здоровых лиц могут быть повышены, как у больных фиброзным кистозом, и повышение это быстрое (например, при выполнении физических упражнений, высокой температуре), но пилокарпиновая стимуляция не вызывает увеличения потоотделения.
Минералокортикоиды уменьшают концентрацию натрия в поте примерно на 50% у здоровых и на 10-20% — при кистозном фиброзе, в последнем случае конечная концентрация натрия значительно превышает норму.
Повышение концентрации хлоридов в поте
- Эндокринные нарушения (например, нелеченная надпочечниковая недостаточность, гипотиреоидизм, резистентность к вазопрессину, диабет, семейный гипопаратиреоидизм, псевдогипоальдостеронизм).
- Метаболические нарушения (например, нарушения питания, болезнь накопления гликогена I типа, мукополисахаридоз IH или IS, фукосидоз).
- Мочеполовые нарушения (например, синдром Клинефельтера, нефроз).
- Аллерго-иммунологические заболевания (например, гипогаммаглобулинемия, продолжительные инфузии простагландина Е1, атопический дерматит).
- Нейропсихические заболевания (например, анорексия).
- Другие (например, эктодермальная дисплазия, дефицит Г-6-ФДГ).
- Лабораторные изменения, вторичные по отношению к осложнениям, которые также предполагают диагноз кистозного фиброза.
- Хронические заболевания легких (особенно верхних долей) со снижением рО2, повышением СО2, метаболический алкалоз, тяжелая рецидивирующая инфекция, легочное сердце, также назальные полипы, пансинусит; отсутствие изменений при рентгенологическом исследовании синуса в значительной степени исключает кистозный фиброз.
- При бронхопульмональном лаваже обычно обнаруживают повышенное содержание полиморф-ноядерных лейкоцитов (для сравнения: более50% при кистозном фиброзе и 3% у здоровых) со значительным увеличением абсолютного количества нейтрофилов, что достоверно указывает на кистозный фиброз даже при отсутствии патогенов.
- Бактериологическое исследование предполагает специальные техники. У 25% детей до 1 года выявляют Staphylococcus aureus и pseudomonas в 20% посевов из респираторного тракта; у взрослых pseudomonas дает рост в 80% случаев и S. aureus — в 20%. Н. influenzae обнаруживают в 3,4% посевов. Pseudomonas aeruginosa значительно чаще обнаруживается после лечения стафилококковой инфекции, специфические идентификационные тесты и тесты по предположению необходимо выполнить при P. auruginosa. Определение инфекции P. cepacia более значимо у детей после годовалого возраста. Увеличение антител в сыворотке против P. aeruginosa может документировать предполагаемую инфекцию при отрицательных результатах посева.
- Хронический панкреатит или острый рецидивирующий панкреатит.
- Недостаточность поджелудочной железы: до годовалого возраста более 90%; у взрослых — 95% . Нарушение белкового питания, гипопротеинемия; нарушение мальабсорбции жира с дефицитом витамина В в фекалиях и дуоденальном содержимом указывает на недостаток переработки трипсином желатина; информативный тест до 4-летнего возраста; уменьшение выработки химотрипсина.
- Измененная толерантность к глюкозе у 40% больных глюкозурией и гипергликемия в 8% случаем предшествуют развитию диабета.
- Заболевания печени, включающие цирроз, жировую печень, стриктуру билиарного тракта, холелитиаз ит, д. в 5% случаев. Неонатальный холестаз у 20% детей с этой патологией может сохраняться месяцами.
- Мекониевая непроходимость в младенчестве — причина неонатальной интестинальный обструкции; выявляется при рождении у 8% детей данной группы. Почти у всех детей разовьется клиническая картина кистозного фиброза.
- Возросшая частота рака желудочно-кишечного тракта.
Синдром потери солей
- Гипохлоремический метаболический алкалоз и гипокалиемия вследствие излишней потери электролитов с потом и стулом.
- Острое истощение солей.
Последствия аномалий мочеполового тракта
- Аспермия (полное отсутствие сперматозоидов по результатам спермограммы) в 98% случаев вследствие обструктивных изменений в семявыносящих протоках и при эпидидимите, подтвержденная тестикулярной биопсией.
- Сывороточные хлориды, натрий, калий, кальций и фосфаты в пределах нормы до развития осложнений (например, хронические заболевания легких с накоплением СО2, а массивная потеря солей при обильном потоотделении может вызывать гипокалиемию). Электролиты в моче в норме.
- В слюне подчелюстной железы незначительное увеличение хлоридов и натрия, но не калия, значительное превышение норм препятствует диагностическому применению.
- Слюна подчелюстной железы мутная, с увеличенным содержанием кальция, общего белка и амилазы. Эти изменения обычно не обнаруживаются в слюне из околоушной железы.
- Электрофорез сывороточных белков обнаруживает увеличение содержания IgG и IgA при прогрессировании легочного заболевания, заметного повышения IgM и IgD нет.
- Сывороточный альбумин часто понижен (вследствие гемодилюции при развитии легочного сердца; может быть выявлен до клинически значимого вовлечения сердца в патологию).
ДНК-генотипирование (использование крови для анализа или скарификация слизистой щеки) для подтверждения диагноза муковисцидоза, основанное на двух мутациях, высокоспецифично, но не отличается чувствительностью. Предполагается диагноз кистозного фиброза, но отсутствие генных мутаций не исключает кистозного фиброза из-за большого количества аллелей. У значительного количества больных кистозным фиброзом не удается определить генные мутации. Исследование следует выполнять, если у потовых тестов пограничные значения или отрицательные. Можно также использовать для выявления носительства.
Генотип может быть ассоциирован со степенью выраженности заболевания. Генотип не может быть использован в качестве единственного диагностического критерия кистозного фиброза.
Неонатальный скрининг с использованием сухих фильтров для измерения иммунореактивного трипсина применяют для подтверждения потовых тестов или генотипирования. Норма отмечена примерно у 15% младенцев, увеличение ложно-отрицательных значений при мекониевой непроходимости. Врачи не могут поставить диагноз кистозного фиброза у 30% детей до конца первого года жизни.
Пренатальное исследование проб хорионических ворсин в первом триместре или полученных при амниоцентезе во втором или третьем триместрах: более 1000 мутаций гена CFTR (регулятор трансмебранной проводимости при кистозном фиброзе), но только 25 подсчитывается примерно у 90% носителей. 52% гомозиготны по aF508 и 36% гетерозиготны по дЕ508/другие мутации.
Измерение разницы электрического назального потенциала может быть надежнее, чем потовые тесты, но значительно сложнее: -46 mV у больных и -19 mV у здоровых.
в Центре детской дерматологии и аллергологии на Вилонова, 76 а 😉
сегодня им звонила, в среду идем сдавать бесплатно :dance2:
они направляют в страховые компании. Мол сначала оплатите у них, потом придите получите направление у нас (т.е. в отделе маркетинга) и лишь потом пойдете сдавать сам анализ %)
Кто-нибудь знает в чем суть этого анализа? Что будут делать с ребенком?
никто. Мы лежали в 9-ке, в выписке написали сдать этот анализ, т.к. у них аппарат сломался. Сегодня я звонила в аллергоцентр и разговаривала с заведующей. Она сказала приходите послезавтра напишу как сходили
вы давно звонили?
за совет тепло одеть спасибо а побегать точно не получится :gy:
странно, я уже писала, что
съездили мы сегодня в аллергоцентр на Вилонова и сдали анализ
приехали, поднялись на 2 этаж к заведующей. Она спросила есть ли у нас направление на руках. На что я сказала, что нет. Только в выписке из 9-ки в качестве рекомендаций было написано "анализ на хлориды пота". После чего заведующая сама выписала нам направление
Анализ на хлориды пота там делают по американской технологии. Поэтому сама процедура несколько отличается от той, о которой писали выше.
в физкабинете: Сначала на руку ребенка (до локтевого сгиба) поливают воду из шприца (без иглы), затем тщательно вытирают ваткой. После присоединяют своеобразные "датчики" (2 шт) с препаратом в виде "таблеток". Они расширяют сосуды. Безболезненно, но может пощипывать. Через некоторое время снимают и накладывают маленький "диск" с лабиринтом на циферблате. Именно в него собирается пот, который медленно движется по лабиринту. Это легко можно увидеть, т.к. индикатор синего цвета.
в коридоре: гуляем минут 20 и не даем ребенку особо шевелить рукой. После чего медсестра из физкабинета снимает этот "диск" и отдает в лабораторию. Через несколько минут результат анализа готов :dance2: У нашей дочки всё в порядке. :bear:
Тем, кто пойдет советую взять небольшую тонкую пеленку.
P.S. Только вот я сама из города и у нас его в продаже не нашла, заказывала через интернет.
P.S. Я тоже из города ))